WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387001_17387013dup | CA2612638345 | KCNJ11 | c.820_832dup (p.Arg278ProfsTer?) c.1081_1093dup (p.Arg365ProfsTer?) n.1239_1251dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387003_17387004delinsCA | CA2580082761 | KCNJ11 | c.827_828delinsTG (p.Ser276Leu) c.1088_1089delinsTG (p.Ser363Leu) n.1246_1247delinsTG | ClinVar |
| 11 | g.17387004G>A | CA5902187 | KCNJ11 | c.827C>T (p.Ser276Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) n.1246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387004G>C | CA379769273 | KCNJ11 | c.827C>G (p.Ser276Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) n.1246C>G | |
| 11 | g.17387004G= | CA1955119080 | KCNJ11 | c.827C= (p.Ser276=) c.1088C= (p.Ser363=) n.1246C= | |
| 11 | g.17387004G>T | CA379769272 | KCNJ11 | c.827C>A (p.Ser276Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) n.1246C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387005A>C | CA379769274 | KCNJ11 | c.826T>G (p.Ser276Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1245T>G | |
| 11 | g.17387005A>G | CA379769275 | KCNJ11 | c.826T>C (p.Ser276Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1245T>C | |
| 11 | g.17387005A>T | CA379769276 | KCNJ11 | c.826T>A (p.Ser276Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1245T>A | |
| 11 | g.17387006G>A | CA473515115 | KCNJ11 | c.825C>T (p.Ala275=) c.1086C>T (p.Ala362=) n.1244C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387006G>C | CA473515116 | KCNJ11 | c.825C>G (p.Ala275=) c.1086C>G (p.Ala362=) n.1244C>G | |
| 11 | g.17387006G>T | CA473515117 | KCNJ11 | c.825C>A (p.Ala275=) c.1086C>A (p.Ala362=) n.1244C>A | |
| 11 | g.17387007G>A | CA379769277 | KCNJ11 | c.824C>T (p.Ala275Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1243C>T | |
| 11 | g.17387007G>C | CA379769278 | KCNJ11 | c.824C>G (p.Ala275Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1243C>G | |
| 11 | g.17387007G>T | CA379769279 | KCNJ11 | c.824C>A (p.Ala275Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.1243C>A | |
| 11 | g.17387008C>A | CA379769280 | KCNJ11 | c.823G>T (p.Ala275Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1242G>T | |
| 11 | g.17387008C= | CA1955119081 | KCNJ11 | c.823G= (p.Ala275=) c.1084G= (p.Ala362=) n.1242G= | |
| 11 | g.17387008C>G | CA379769281 | KCNJ11 | c.823G>C (p.Ala275Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1242G>C | |
| 11 | g.17387008C>T | CA5902188 | KCNJ11 | c.823G>A (p.Ala275Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387009G>A | CA473515119 | KCNJ11 | c.822C>T (p.Leu274=) c.1083C>T (p.Leu361=) n.1241C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387009G>C | CA473515120 | KCNJ11 | c.822C>G (p.Leu274=) c.1083C>G (p.Leu361=) n.1241C>G | |
| 11 | g.17387009G>T | CA473515118 | KCNJ11 | c.822C>A (p.Leu274=) c.1083C>A (p.Leu361=) n.1241C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387010A>C | CA379769282 | KCNJ11 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1240T>G | |
| 11 | g.17387010A>G | CA379769283 | KCNJ11 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1240T>C | |
| 11 | g.17387010A>T | CA379769284 | KCNJ11 | c.821T>A (p.Leu274His) c.1082T>A (p.Leu361His) n.1240T>A | |
| 11 | g.17387011G>A | CA218399199 | KCNJ11 | c.820C>T (p.Leu274Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.1239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387011G>C | CA379769286 | KCNJ11 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1239C>G | |
| 11 | g.17387011G= | CA1955119082 | KCNJ11 | c.820C= (p.Leu274=) c.1081C= (p.Leu361=) n.1239C= | |
| 11 | g.17387011G>T | CA379769285 | KCNJ11 | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.1239C>A | |
| 11 | g.17387012G>A | CA473515124 | KCNJ11 | c.819C>T (p.Thr273=) c.1080C>T (p.Thr360=) n.1238C>T | |
| 11 | g.17387012G>C | CA473515125 | KCNJ11 | c.819C>G (p.Thr273=) c.1080C>G (p.Thr360=) n.1238C>G | |
| 11 | g.17387012G>T | CA473515126 | KCNJ11 | c.819C>A (p.Thr273=) c.1080C>A (p.Thr360=) n.1238C>A | |
| 11 | g.17387013G>A | CA379769287 | KCNJ11 | c.818C>T (p.Thr273Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.1237C>T | |
| 11 | g.17387013G>C | CA379769288 | KCNJ11 | c.818C>G (p.Thr273Ser) c.1079C>G (p.Thr360Ser) n.1237C>G | dbSNP |
| 11 | g.17387013G= | CA1955119083 | KCNJ11 | c.818C= (p.Thr273=) c.1079C= (p.Thr360=) n.1237C= | |
| 11 | g.17387013G>T | CA379769289 | KCNJ11 | c.818C>A (p.Thr273Asn) c.1079C>A (p.Thr360Asn) n.1237C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387014T>A | CA379769290 | KCNJ11 | c.817A>T (p.Thr273Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.1236A>T | |
| 11 | g.17387014T>C | CA379769291 | KCNJ11 | c.817A>G (p.Thr273Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.1236A>G | |
| 11 | g.17387014T>G | CA379769292 | KCNJ11 | c.817A>C (p.Thr273Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.1236A>C | |
| 11 | g.17387015C>A | CA473515128 | KCNJ11 | c.816G>T (p.Leu272=) c.1077G>T (p.Leu359=) n.1235G>T | |
| 11 | g.17387015C= | CA1955119084 | KCNJ11 | c.816G= (p.Leu272=) c.1077G= (p.Leu359=) n.1235G= | |
| 11 | g.17387015C>G | CA473515129 | KCNJ11 | c.816G>C (p.Leu272=) c.1077G>C (p.Leu359=) n.1235G>C | |
| 11 | g.17387015C>T | CA5902189 | KCNJ11 | c.816G>A (p.Leu272=) c.1077G>A (p.Leu359=) n.1235G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387016A>C | CA379769293 | KCNJ11 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1234T>G | |
| 11 | g.17387016A>G | CA379769294 | KCNJ11 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1234T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387016A>T | CA379769295 | KCNJ11 | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1234T>A | |
| 11 | g.17387017G>A | CA473515130 | KCNJ11 | c.814C>T (p.Leu272=) c.1075C>T (p.Leu359=) n.1233C>T | |
| 11 | g.17387017G>C | CA379769296 | KCNJ11 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1233C>G | |
| 11 | g.17387017G>T | CA379769297 | KCNJ11 | c.814C>A (p.Leu272Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1233C>A | |
| 11 | g.17387018A>C | CA473515131 | KCNJ11 | c.813T>G (p.Ala271=) c.1074T>G (p.Ala358=) n.1232T>G |