Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17386902dup | CA935521361 | KCNJ11 | c.*22dup (n.*22dup) n.1353dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386902del | CA2574767900 | KCNJ11 | c.*22del (n.*22del) n.1353del | gnomAD v4 |
11 | g.17386902G>A | CA2574767902 | KCNJ11 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.1348C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386902G= | CA1955119023 | KCNJ11 | c.*17C= (n.*17C=) n.1348C= | |
11 | g.17386902G>T | CA597904281 | KCNJ11 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.1348C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386903C>A | CA597904282 | KCNJ11 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.1347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386903C= | CA1955119024 | KCNJ11 | c.*16G= (n.*16G=) n.1347G= | |
11 | g.17386903C>G | CA2612638284 | KCNJ11 | c.*16G>C (n.*16G>C) n.1347G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386903C>T | CA218398983 | KCNJ11 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386905C>A | CA2612638286 | KCNJ11 | c.*14G>T (n.*14G>T) n.1345G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386905C= | CA1955119025 | KCNJ11 | c.*14G= (n.*14G=) n.1345G= | |
11 | g.17386905C>T | CA5902165 | KCNJ11 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.1345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386906G>A | CA5902166 | KCNJ11 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.1344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386906G= | CA1955119026 | KCNJ11 | c.*13C= (n.*13C=) n.1344C= | |
11 | g.17386907A>T | CA2612638288 | KCNJ11 | c.*12T>A (n.*12T>A) n.1343T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386908G>A | CA597904283 | KCNJ11 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.1342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386908G= | CA1955119027 | KCNJ11 | c.*11C= (n.*11C=) n.1342C= | |
11 | g.17386910G>A | CA597904284 | KCNJ11 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1340C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17386910G= | CA1955119028 | KCNJ11 | c.*9C= (n.*9C=) n.1340C= | |
11 | g.17386910G>T | CA2612638291 | KCNJ11 | c.*9C>A (n.*9C>A) n.1340C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386911A>T | CA2612638293 | KCNJ11 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.1339T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386912C>T | CA2723212250 | KCNJ11 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.1338G>A | dbSNP |
11 | g.17386913C>T | CA2612638294 | KCNJ11 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1337G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386914A= | CA1955119029 | KCNJ11 | c.*5T= (n.*5T=) n.1336T= | |
11 | g.17386914A>C | CA2574767903 | KCNJ11 | c.*5T>G (n.*5T>G) n.1336T>G | |
11 | g.17386914A>G | CA597904285 | KCNJ11 | c.*5T>C (n.*5T>C) n.1336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386915T>C | CA2612638297 | KCNJ11 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.1335A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386918C>A | CA1955119031 | KCNJ11 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.1332G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386918C= | CA1955119030 | KCNJ11 | c.*1G= (n.*1G=) n.1332G= | |
11 | g.17386918C>T | CA935521370 | KCNJ11 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.1332G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386919T>A | CA379769029 | KCNJ11 | c.912A>T (p.Ter304Cys) c.1173A>T (p.Ter391Cys) n.1331A>T | |
11 | g.17386919T>C | CA379769031 | KCNJ11 | c.912A>G (p.Ter304Trp) c.1173A>G (p.Ter391Trp) n.1331A>G | |
11 | g.17386919T>G | CA379769034 | KCNJ11 | c.912A>C (p.Ter304Cys) c.1173A>C (p.Ter391Cys) n.1331A>C | |
11 | g.17386920C>A | CA379769038 | KCNJ11 | c.911G>T (p.Ter304Leu) c.1172G>T (p.Ter391Leu) n.1330G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386920C= | CA1955119032 | KCNJ11 | c.911G= (p.Ter304=) c.1172G= (p.Ter391=) n.1330G= | |
11 | g.17386920C>G | CA379769039 | KCNJ11 | c.911G>C (p.Ter304Ser) c.1172G>C (p.Ter391Ser) n.1330G>C | COSMIC |
11 | g.17386920C>T | CA473514897 | KCNJ11 | c.911G>A (p.Ter304=) c.1172G>A (p.Ter391=) n.1330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386921A>C | CA379769042 | KCNJ11 | c.910T>G (p.Ter304Gly) c.1171T>G (p.Ter391Gly) n.1329T>G | |
11 | g.17386921A>G | CA379769045 | KCNJ11 | c.910T>C (p.Ter304Arg) c.1171T>C (p.Ter391Arg) n.1329T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386921A>T | CA379769047 | KCNJ11 | c.910T>A (p.Ter304Arg) c.1171T>A (p.Ter391Arg) n.1329T>A | |
11 | g.17386922G>A | CA473514901 | KCNJ11 | c.909C>T (p.Ser303=) c.1170C>T (p.Ser390=) n.1328C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386922G>C | CA473514902 | KCNJ11 | c.909C>G (p.Ser303=) c.1170C>G (p.Ser390=) n.1328C>G | COSMIC |
11 | g.17386922G>T | CA473514903 | KCNJ11 | c.909C>A (p.Ser303=) c.1170C>A (p.Ser390=) n.1328C>A | |
11 | g.17386923G>A | CA218398996 | KCNJ11 | c.908C>T (p.Ser303Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1327C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386923G>C | CA379769051 | KCNJ11 | c.908C>G (p.Ser303Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1327C>G | |
11 | g.17386923G= | CA1955119033 | KCNJ11 | c.908C= (p.Ser303=) c.1169C= (p.Ser390=) n.1327C= | |
11 | g.17386923G>T | CA379769053 | KCNJ11 | c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1327C>A | |
11 | g.17386924A>C | CA379769057 | KCNJ11 | c.907T>G (p.Ser303Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1326T>G | |
11 | g.17386924A>G | CA379769058 | KCNJ11 | c.907T>C (p.Ser303Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1326T>C | |
11 | g.17386924A>T | CA379769061 | KCNJ11 | c.907T>A (p.Ser303Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1326T>A |