Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17386896T>G | CA2612638275 | KCNJ11 | c.*23A>C (n.*23A>C) n.1354A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386896T= | CA1955119018 | KCNJ11 | c.*23A= (n.*23A=) n.1354A= | |
11 | g.17386897G>A | CA597904280 | KCNJ11 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.1353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386897G= | CA1955119019 | KCNJ11 | c.*22C= (n.*22C=) n.1353C= | |
11 | g.17386897G>T | CA5902163 | KCNJ11 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.1353C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386902dup | CA935521361 | KCNJ11 | c.*22dup (n.*22dup) n.1353dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386902del | CA2574767900 | KCNJ11 | c.*22del (n.*22del) n.1353del | gnomAD v4 |
11 | g.17386898G>A | CA1955119020 | KCNJ11 | c.*21C>T (n.*21C>T) n.1352C>T | dbSNP |
11 | g.17386898G= | CA1955119021 | KCNJ11 | c.*21C= (n.*21C=) n.1352C= | |
11 | g.17386898G>T | CA2612638279 | KCNJ11 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.1352C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386900G>A | CA5902164 | KCNJ11 | c.*19C>T (n.*19C>T) n.1350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386900G= | CA1955119022 | KCNJ11 | c.*19C= (n.*19C=) n.1350C= | |
11 | g.17386901G>A | CA2612638282 | KCNJ11 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.1349C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386901G>T | CA2612638283 | KCNJ11 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.1349C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386902G>A | CA2574767902 | KCNJ11 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.1348C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386902G= | CA1955119023 | KCNJ11 | c.*17C= (n.*17C=) n.1348C= | |
11 | g.17386902G>T | CA597904281 | KCNJ11 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.1348C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386903C>A | CA597904282 | KCNJ11 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.1347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386903C= | CA1955119024 | KCNJ11 | c.*16G= (n.*16G=) n.1347G= | |
11 | g.17386903C>G | CA2612638284 | KCNJ11 | c.*16G>C (n.*16G>C) n.1347G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386903C>T | CA218398983 | KCNJ11 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386905C>A | CA2612638286 | KCNJ11 | c.*14G>T (n.*14G>T) n.1345G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386905C= | CA1955119025 | KCNJ11 | c.*14G= (n.*14G=) n.1345G= | |
11 | g.17386905C>T | CA5902165 | KCNJ11 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.1345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386906G>A | CA5902166 | KCNJ11 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.1344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386906G= | CA1955119026 | KCNJ11 | c.*13C= (n.*13C=) n.1344C= | |
11 | g.17386907A>T | CA2612638288 | KCNJ11 | c.*12T>A (n.*12T>A) n.1343T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386908G>A | CA597904283 | KCNJ11 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.1342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386908G= | CA1955119027 | KCNJ11 | c.*11C= (n.*11C=) n.1342C= | |
11 | g.17386910G>A | CA597904284 | KCNJ11 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1340C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17386910G= | CA1955119028 | KCNJ11 | c.*9C= (n.*9C=) n.1340C= | |
11 | g.17386910G>T | CA2612638291 | KCNJ11 | c.*9C>A (n.*9C>A) n.1340C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386911A>T | CA2612638293 | KCNJ11 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.1339T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386912C>T | CA2723212250 | KCNJ11 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.1338G>A | dbSNP |
11 | g.17386913C>T | CA2612638294 | KCNJ11 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1337G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386914A= | CA1955119029 | KCNJ11 | c.*5T= (n.*5T=) n.1336T= | |
11 | g.17386914A>C | CA2574767903 | KCNJ11 | c.*5T>G (n.*5T>G) n.1336T>G | |
11 | g.17386914A>G | CA597904285 | KCNJ11 | c.*5T>C (n.*5T>C) n.1336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386915T>C | CA2612638297 | KCNJ11 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.1335A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386918C>A | CA1955119031 | KCNJ11 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.1332G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386918C= | CA1955119030 | KCNJ11 | c.*1G= (n.*1G=) n.1332G= | |
11 | g.17386918C>T | CA935521370 | KCNJ11 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.1332G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386919T>A | CA379769029 | KCNJ11 | c.912A>T (p.Ter304Cys) c.1173A>T (p.Ter391Cys) n.1331A>T | |
11 | g.17386919T>C | CA379769031 | KCNJ11 | c.912A>G (p.Ter304Trp) c.1173A>G (p.Ter391Trp) n.1331A>G | |
11 | g.17386919T>G | CA379769034 | KCNJ11 | c.912A>C (p.Ter304Cys) c.1173A>C (p.Ter391Cys) n.1331A>C | |
11 | g.17386920C>A | CA379769038 | KCNJ11 | c.911G>T (p.Ter304Leu) c.1172G>T (p.Ter391Leu) n.1330G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386920C= | CA1955119032 | KCNJ11 | c.911G= (p.Ter304=) c.1172G= (p.Ter391=) n.1330G= | |
11 | g.17386920C>G | CA379769039 | KCNJ11 | c.911G>C (p.Ter304Ser) c.1172G>C (p.Ter391Ser) n.1330G>C | COSMIC |
11 | g.17386920C>T | CA473514897 | KCNJ11 | c.911G>A (p.Ter304=) c.1172G>A (p.Ter391=) n.1330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386921A>C | CA379769042 | KCNJ11 | c.910T>G (p.Ter304Gly) c.1171T>G (p.Ter391Gly) n.1329T>G |