Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17276578C>ACA1955071929NUCB2c.-156+375C>A (n.-156+375C>A)
c.-155-6211C>A (n.-155-6211C>A)
c.-362+375C>A (n.-362+375C>A)
c.-359+375C>A (n.-359+375C>A)
c.-235-6211C>A (n.-235-6211C>A)
c.-240+375C>A (n.-240+375C>A)
c.-240+99C>A (n.-240+99C>A)
c.-236+375C>A (n.-236+375C>A)
 dbSNP
11g.17276578C=CA1955071928NUCB2c.-156+375C= (n.-156+375C=)
c.-155-6211C= (n.-155-6211C=)
c.-362+375C= (n.-362+375C=)
c.-359+375C= (n.-359+375C=)
c.-235-6211C= (n.-235-6211C=)
c.-240+375C= (n.-240+375C=)
c.-240+99C= (n.-240+99C=)
c.-236+375C= (n.-236+375C=)
11g.17276578C>GCA249788NUCB2c.-156+375C>G (n.-156+375C>G)
c.-155-6211C>G (n.-155-6211C>G)
c.-362+375C>G (n.-362+375C>G)
c.-359+375C>G (n.-359+375C>G)
c.-235-6211C>G (n.-235-6211C>G)
c.-240+375C>G (n.-240+375C>G)
c.-240+99C>G (n.-240+99C>G)
c.-236+375C>G (n.-236+375C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17276578C>TCA218684640NUCB2c.-156+375C>T (n.-156+375C>T)
c.-155-6211C>T (n.-155-6211C>T)
c.-362+375C>T (n.-362+375C>T)
c.-359+375C>T (n.-359+375C>T)
c.-235-6211C>T (n.-235-6211C>T)
c.-240+375C>T (n.-240+375C>T)
c.-240+99C>T (n.-240+99C>T)
c.-236+375C>T (n.-236+375C>T)
 dbSNP
11g.17276580T>CCA1955071931NUCB2c.-156+377T>C (n.-156+377T>C)
c.-155-6209T>C (n.-155-6209T>C)
c.-362+377T>C (n.-362+377T>C)
c.-359+377T>C (n.-359+377T>C)
c.-235-6209T>C (n.-235-6209T>C)
c.-240+377T>C (n.-240+377T>C)
c.-240+101T>C (n.-240+101T>C)
c.-236+377T>C (n.-236+377T>C)
 dbSNP
11g.17276580T=CA1955071930NUCB2c.-156+377T= (n.-156+377T=)
c.-155-6209T= (n.-155-6209T=)
c.-362+377T= (n.-362+377T=)
c.-359+377T= (n.-359+377T=)
c.-235-6209T= (n.-235-6209T=)
c.-240+377T= (n.-240+377T=)
c.-240+101T= (n.-240+101T=)
c.-236+377T= (n.-236+377T=)
11g.17276581C>ACA2612654306NUCB2c.-156+378C>A (n.-156+378C>A)
c.-155-6208C>A (n.-155-6208C>A)
c.-362+378C>A (n.-362+378C>A)
c.-359+378C>A (n.-359+378C>A)
c.-235-6208C>A (n.-235-6208C>A)
c.-240+378C>A (n.-240+378C>A)
c.-240+102C>A (n.-240+102C>A)
c.-236+378C>A (n.-236+378C>A)
 gnomAD v4
11g.17276581C>TCA2612654307NUCB2c.-156+378C>T (n.-156+378C>T)
c.-155-6208C>T (n.-155-6208C>T)
c.-362+378C>T (n.-362+378C>T)
c.-359+378C>T (n.-359+378C>T)
c.-235-6208C>T (n.-235-6208C>T)
c.-240+378C>T (n.-240+378C>T)
c.-240+102C>T (n.-240+102C>T)
c.-236+378C>T (n.-236+378C>T)
 gnomAD v4
11g.17276582C=CA1955071932NUCB2c.-156+379C= (n.-156+379C=)
c.-155-6207C= (n.-155-6207C=)
c.-362+379C= (n.-362+379C=)
c.-359+379C= (n.-359+379C=)
c.-235-6207C= (n.-235-6207C=)
c.-240+379C= (n.-240+379C=)
c.-240+103C= (n.-240+103C=)
c.-236+379C= (n.-236+379C=)
11g.17276582C>TCA674218773NUCB2c.-156+379C>T (n.-156+379C>T)
c.-155-6207C>T (n.-155-6207C>T)
c.-362+379C>T (n.-362+379C>T)
c.-359+379C>T (n.-359+379C>T)
c.-235-6207C>T (n.-235-6207C>T)
c.-240+379C>T (n.-240+379C>T)
c.-240+103C>T (n.-240+103C>T)
c.-236+379C>T (n.-236+379C>T)
 dbSNP
11g.17276583T>CCA2612654308NUCB2c.-156+380T>C (n.-156+380T>C)
c.-155-6206T>C (n.-155-6206T>C)
c.-362+380T>C (n.-362+380T>C)
c.-359+380T>C (n.-359+380T>C)
c.-235-6206T>C (n.-235-6206T>C)
c.-240+380T>C (n.-240+380T>C)
c.-240+104T>C (n.-240+104T>C)
c.-236+380T>C (n.-236+380T>C)
 gnomAD v4
11g.17276584C>ACA2612654309NUCB2c.-156+381C>A (n.-156+381C>A)
c.-155-6205C>A (n.-155-6205C>A)
c.-362+381C>A (n.-362+381C>A)
c.-359+381C>A (n.-359+381C>A)
c.-235-6205C>A (n.-235-6205C>A)
c.-240+381C>A (n.-240+381C>A)
c.-240+105C>A (n.-240+105C>A)
c.-236+381C>A (n.-236+381C>A)
 gnomAD v4
11g.17276585A=CA1955071933NUCB2c.-156+382A= (n.-156+382A=)
c.-155-6204A= (n.-155-6204A=)
c.-362+382A= (n.-362+382A=)
c.-359+382A= (n.-359+382A=)
c.-235-6204A= (n.-235-6204A=)
c.-240+382A= (n.-240+382A=)
c.-240+106A= (n.-240+106A=)
c.-236+382A= (n.-236+382A=)
11g.17276585A>CCA674218774NUCB2c.-156+382A>C (n.-156+382A>C)
c.-155-6204A>C (n.-155-6204A>C)
c.-362+382A>C (n.-362+382A>C)
c.-359+382A>C (n.-359+382A>C)
c.-235-6204A>C (n.-235-6204A>C)
c.-240+382A>C (n.-240+382A>C)
c.-240+106A>C (n.-240+106A>C)
c.-236+382A>C (n.-236+382A>C)
 dbSNP
11g.17276586C>ACA2612654310NUCB2c.-156+383C>A (n.-156+383C>A)
c.-155-6203C>A (n.-155-6203C>A)
c.-362+383C>A (n.-362+383C>A)
c.-359+383C>A (n.-359+383C>A)
c.-235-6203C>A (n.-235-6203C>A)
c.-240+383C>A (n.-240+383C>A)
c.-240+107C>A (n.-240+107C>A)
c.-236+383C>A (n.-236+383C>A)
 gnomAD v4
11g.17276586C>TCA2612654311NUCB2c.-156+383C>T (n.-156+383C>T)
c.-155-6203C>T (n.-155-6203C>T)
c.-362+383C>T (n.-362+383C>T)
c.-359+383C>T (n.-359+383C>T)
c.-235-6203C>T (n.-235-6203C>T)
c.-240+383C>T (n.-240+383C>T)
c.-240+107C>T (n.-240+107C>T)
c.-236+383C>T (n.-236+383C>T)
 gnomAD v4
11g.17276587C>ACA2612654312NUCB2c.-156+384C>A (n.-156+384C>A)
c.-155-6202C>A (n.-155-6202C>A)
c.-362+384C>A (n.-362+384C>A)
c.-359+384C>A (n.-359+384C>A)
c.-235-6202C>A (n.-235-6202C>A)
c.-240+384C>A (n.-240+384C>A)
c.-240+108C>A (n.-240+108C>A)
c.-236+384C>A (n.-236+384C>A)
 gnomAD v4
11g.17276587C>TCA2612654313NUCB2c.-156+384C>T (n.-156+384C>T)
c.-155-6202C>T (n.-155-6202C>T)
c.-362+384C>T (n.-362+384C>T)
c.-359+384C>T (n.-359+384C>T)
c.-235-6202C>T (n.-235-6202C>T)
c.-240+384C>T (n.-240+384C>T)
c.-240+108C>T (n.-240+108C>T)
c.-236+384C>T (n.-236+384C>T)
 gnomAD v4
11g.17276588G>ACA218684645NUCB2c.-156+385G>A (n.-156+385G>A)
c.-155-6201G>A (n.-155-6201G>A)
c.-362+385G>A (n.-362+385G>A)
c.-359+385G>A (n.-359+385G>A)
c.-235-6201G>A (n.-235-6201G>A)
c.-240+385G>A (n.-240+385G>A)
c.-240+109G>A (n.-240+109G>A)
c.-236+385G>A (n.-236+385G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17276588G=CA1955071934NUCB2c.-156+385G= (n.-156+385G=)
c.-155-6201G= (n.-155-6201G=)
c.-362+385G= (n.-362+385G=)
c.-359+385G= (n.-359+385G=)
c.-235-6201G= (n.-235-6201G=)
c.-240+385G= (n.-240+385G=)
c.-240+109G= (n.-240+109G=)
c.-236+385G= (n.-236+385G=)
11g.17276588G>TCA1955071935NUCB2c.-156+385G>T (n.-156+385G>T)
c.-155-6201G>T (n.-155-6201G>T)
c.-362+385G>T (n.-362+385G>T)
c.-359+385G>T (n.-359+385G>T)
c.-235-6201G>T (n.-235-6201G>T)
c.-240+385G>T (n.-240+385G>T)
c.-240+109G>T (n.-240+109G>T)
c.-236+385G>T (n.-236+385G>T)
 dbSNP
11g.17276589C>ACA2612654314NUCB2c.-156+386C>A (n.-156+386C>A)
c.-155-6200C>A (n.-155-6200C>A)
c.-362+386C>A (n.-362+386C>A)
c.-359+386C>A (n.-359+386C>A)
c.-235-6200C>A (n.-235-6200C>A)
c.-240+386C>A (n.-240+386C>A)
c.-240+110C>A (n.-240+110C>A)
c.-236+386C>A (n.-236+386C>A)
 gnomAD v4
11g.17276590C>ACA2612654315NUCB2c.-156+387C>A (n.-156+387C>A)
c.-155-6199C>A (n.-155-6199C>A)
c.-362+387C>A (n.-362+387C>A)
c.-359+387C>A (n.-359+387C>A)
c.-235-6199C>A (n.-235-6199C>A)
c.-240+387C>A (n.-240+387C>A)
c.-240+111C>A (n.-240+111C>A)
c.-236+387C>A (n.-236+387C>A)
 gnomAD v4
11g.17276590C>TCA2612654316NUCB2c.-156+387C>T (n.-156+387C>T)
c.-155-6199C>T (n.-155-6199C>T)
c.-362+387C>T (n.-362+387C>T)
c.-359+387C>T (n.-359+387C>T)
c.-235-6199C>T (n.-235-6199C>T)
c.-240+387C>T (n.-240+387C>T)
c.-240+111C>T (n.-240+111C>T)
c.-236+387C>T (n.-236+387C>T)
 gnomAD v4
11g.17276591C>ACA597896949NUCB2c.-156+388C>A (n.-156+388C>A)
c.-155-6198C>A (n.-155-6198C>A)
c.-362+388C>A (n.-362+388C>A)
c.-359+388C>A (n.-359+388C>A)
c.-235-6198C>A (n.-235-6198C>A)
c.-240+388C>A (n.-240+388C>A)
c.-240+112C>A (n.-240+112C>A)
c.-236+388C>A (n.-236+388C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17276591C=CA1955071936NUCB2c.-156+388C= (n.-156+388C=)
c.-155-6198C= (n.-155-6198C=)
c.-362+388C= (n.-362+388C=)
c.-359+388C= (n.-359+388C=)
c.-235-6198C= (n.-235-6198C=)
c.-240+388C= (n.-240+388C=)
c.-240+112C= (n.-240+112C=)
c.-236+388C= (n.-236+388C=)
11g.17276591C>TCA218684653NUCB2c.-156+388C>T (n.-156+388C>T)
c.-155-6198C>T (n.-155-6198C>T)
c.-362+388C>T (n.-362+388C>T)
c.-359+388C>T (n.-359+388C>T)
c.-235-6198C>T (n.-235-6198C>T)
c.-240+388C>T (n.-240+388C>T)
c.-240+112C>T (n.-240+112C>T)
c.-236+388C>T (n.-236+388C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17276592G>ACA2612654317NUCB2c.-156+389G>A (n.-156+389G>A)
c.-155-6197G>A (n.-155-6197G>A)
c.-362+389G>A (n.-362+389G>A)
c.-359+389G>A (n.-359+389G>A)
c.-235-6197G>A (n.-235-6197G>A)
c.-240+389G>A (n.-240+389G>A)
c.-240+113G>A (n.-240+113G>A)
c.-236+389G>A (n.-236+389G>A)
 gnomAD v4
11g.17276592G>TCA2612654318NUCB2c.-156+389G>T (n.-156+389G>T)
c.-155-6197G>T (n.-155-6197G>T)
c.-362+389G>T (n.-362+389G>T)
c.-359+389G>T (n.-359+389G>T)
c.-235-6197G>T (n.-235-6197G>T)
c.-240+389G>T (n.-240+389G>T)
c.-240+113G>T (n.-240+113G>T)
c.-236+389G>T (n.-236+389G>T)
 gnomAD v4
11g.17276593C>TCA2612654319NUCB2c.-156+390C>T (n.-156+390C>T)
c.-155-6196C>T (n.-155-6196C>T)
c.-362+390C>T (n.-362+390C>T)
c.-359+390C>T (n.-359+390C>T)
c.-235-6196C>T (n.-235-6196C>T)
c.-240+390C>T (n.-240+390C>T)
c.-240+114C>T (n.-240+114C>T)
c.-236+390C>T (n.-236+390C>T)
 gnomAD v4
11g.17276594C>ACA2612654320NUCB2c.-156+391C>A (n.-156+391C>A)
c.-155-6195C>A (n.-155-6195C>A)
c.-362+391C>A (n.-362+391C>A)
c.-359+391C>A (n.-359+391C>A)
c.-235-6195C>A (n.-235-6195C>A)
c.-240+391C>A (n.-240+391C>A)
c.-240+115C>A (n.-240+115C>A)
c.-236+391C>A (n.-236+391C>A)
 gnomAD v4
11g.17276594C>TCA2612654321NUCB2c.-156+391C>T (n.-156+391C>T)
c.-155-6195C>T (n.-155-6195C>T)
c.-362+391C>T (n.-362+391C>T)
c.-359+391C>T (n.-359+391C>T)
c.-235-6195C>T (n.-235-6195C>T)
c.-240+391C>T (n.-240+391C>T)
c.-240+115C>T (n.-240+115C>T)
c.-236+391C>T (n.-236+391C>T)
 gnomAD v4
11g.17276595T>CCA2612654322NUCB2c.-156+392T>C (n.-156+392T>C)
c.-155-6194T>C (n.-155-6194T>C)
c.-362+392T>C (n.-362+392T>C)
c.-359+392T>C (n.-359+392T>C)
c.-235-6194T>C (n.-235-6194T>C)
c.-240+392T>C (n.-240+392T>C)
c.-240+116T>C (n.-240+116T>C)
c.-236+392T>C (n.-236+392T>C)
 gnomAD v4
11g.17276596C>ACA2532998721NUCB2c.-156+393C>A (n.-156+393C>A)
c.-155-6193C>A (n.-155-6193C>A)
c.-362+393C>A (n.-362+393C>A)
c.-359+393C>A (n.-359+393C>A)
c.-235-6193C>A (n.-235-6193C>A)
c.-240+393C>A (n.-240+393C>A)
c.-240+117C>A (n.-240+117C>A)
c.-236+393C>A (n.-236+393C>A)
11g.17276596C=CA1955071937NUCB2c.-156+393C= (n.-156+393C=)
c.-155-6193C= (n.-155-6193C=)
c.-362+393C= (n.-362+393C=)
c.-359+393C= (n.-359+393C=)
c.-235-6193C= (n.-235-6193C=)
c.-240+393C= (n.-240+393C=)
c.-240+117C= (n.-240+117C=)
c.-236+393C= (n.-236+393C=)
11g.17276596C>TCA1955071938NUCB2c.-156+393C>T (n.-156+393C>T)
c.-155-6193C>T (n.-155-6193C>T)
c.-362+393C>T (n.-362+393C>T)
c.-359+393C>T (n.-359+393C>T)
c.-235-6193C>T (n.-235-6193C>T)
c.-240+393C>T (n.-240+393C>T)
c.-240+117C>T (n.-240+117C>T)
c.-236+393C>T (n.-236+393C>T)
 dbSNP
11g.17276597C>TCA2612654323NUCB2c.-156+394C>T (n.-156+394C>T)
c.-155-6192C>T (n.-155-6192C>T)
c.-362+394C>T (n.-362+394C>T)
c.-359+394C>T (n.-359+394C>T)
c.-235-6192C>T (n.-235-6192C>T)
c.-240+394C>T (n.-240+394C>T)
c.-240+118C>T (n.-240+118C>T)
c.-236+394C>T (n.-236+394C>T)
 gnomAD v4
11g.17276598A=CA1955071939NUCB2c.-156+395A= (n.-156+395A=)
c.-155-6191A= (n.-155-6191A=)
c.-362+395A= (n.-362+395A=)
c.-359+395A= (n.-359+395A=)
c.-235-6191A= (n.-235-6191A=)
c.-240+395A= (n.-240+395A=)
c.-240+119A= (n.-240+119A=)
c.-236+395A= (n.-236+395A=)
11g.17276598A>GCA674218783NUCB2c.-156+395A>G (n.-156+395A>G)
c.-155-6191A>G (n.-155-6191A>G)
c.-362+395A>G (n.-362+395A>G)
c.-359+395A>G (n.-359+395A>G)
c.-235-6191A>G (n.-235-6191A>G)
c.-240+395A>G (n.-240+395A>G)
c.-240+119A>G (n.-240+119A>G)
c.-236+395A>G (n.-236+395A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.17276600G>ACA2612654324NUCB2c.-156+397G>A (n.-156+397G>A)
c.-155-6189G>A (n.-155-6189G>A)
c.-362+397G>A (n.-362+397G>A)
c.-359+397G>A (n.-359+397G>A)
c.-235-6189G>A (n.-235-6189G>A)
c.-240+397G>A (n.-240+397G>A)
c.-240+121G>A (n.-240+121G>A)
c.-236+397G>A (n.-236+397G>A)
 gnomAD v4
11g.17276600G=CA1955071940NUCB2c.-156+397G= (n.-156+397G=)
c.-155-6189G= (n.-155-6189G=)
c.-362+397G= (n.-362+397G=)
c.-359+397G= (n.-359+397G=)
c.-235-6189G= (n.-235-6189G=)
c.-240+397G= (n.-240+397G=)
c.-240+121G= (n.-240+121G=)
c.-236+397G= (n.-236+397G=)
11g.17276600G>TCA218684658NUCB2c.-156+397G>T (n.-156+397G>T)
c.-155-6189G>T (n.-155-6189G>T)
c.-362+397G>T (n.-362+397G>T)
c.-359+397G>T (n.-359+397G>T)
c.-235-6189G>T (n.-235-6189G>T)
c.-240+397G>T (n.-240+397G>T)
c.-240+121G>T (n.-240+121G>T)
c.-236+397G>T (n.-236+397G>T)
 dbSNP
11g.17276601C>ACA218684665NUCB2c.-156+398C>A (n.-156+398C>A)
c.-155-6188C>A (n.-155-6188C>A)
c.-362+398C>A (n.-362+398C>A)
c.-359+398C>A (n.-359+398C>A)
c.-235-6188C>A (n.-235-6188C>A)
c.-240+398C>A (n.-240+398C>A)
c.-240+122C>A (n.-240+122C>A)
c.-236+398C>A (n.-236+398C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.17276601C=CA1955071941NUCB2c.-156+398C= (n.-156+398C=)
c.-155-6188C= (n.-155-6188C=)
c.-362+398C= (n.-362+398C=)
c.-359+398C= (n.-359+398C=)
c.-235-6188C= (n.-235-6188C=)
c.-240+398C= (n.-240+398C=)
c.-240+122C= (n.-240+122C=)
c.-236+398C= (n.-236+398C=)
11g.17276601C>TCA2612654325NUCB2c.-156+398C>T (n.-156+398C>T)
c.-155-6188C>T (n.-155-6188C>T)
c.-362+398C>T (n.-362+398C>T)
c.-359+398C>T (n.-359+398C>T)
c.-235-6188C>T (n.-235-6188C>T)
c.-240+398C>T (n.-240+398C>T)
c.-240+122C>T (n.-240+122C>T)
c.-236+398C>T (n.-236+398C>T)
 gnomAD v4
11g.17276602T>CCA1955071943NUCB2c.-156+399T>C (n.-156+399T>C)
c.-155-6187T>C (n.-155-6187T>C)
c.-362+399T>C (n.-362+399T>C)
c.-359+399T>C (n.-359+399T>C)
c.-235-6187T>C (n.-235-6187T>C)
c.-240+399T>C (n.-240+399T>C)
c.-240+123T>C (n.-240+123T>C)
c.-236+399T>C (n.-236+399T>C)
 dbSNP
11g.17276602T=CA1955071942NUCB2c.-156+399T= (n.-156+399T=)
c.-155-6187T= (n.-155-6187T=)
c.-362+399T= (n.-362+399T=)
c.-359+399T= (n.-359+399T=)
c.-235-6187T= (n.-235-6187T=)
c.-240+399T= (n.-240+399T=)
c.-240+123T= (n.-240+123T=)
c.-236+399T= (n.-236+399T=)
11g.17276602_17276604delinsTCCCA1955071944NUCB2c.-156+399_-156+401delinsTCC (n.-156+399_-156+401delinsTCC)
c.-155-6187_-155-6185delinsTCC (n.-155-6187_-155-6185delinsTCC)
c.-362+399_-362+401delinsTCC (n.-362+399_-362+401delinsTCC)
c.-359+399_-359+401delinsTCC (n.-359+399_-359+401delinsTCC)
c.-235-6187_-235-6185delinsTCC (n.-235-6187_-235-6185delinsTCC)
c.-240+399_-240+401delinsTCC (n.-240+399_-240+401delinsTCC)
c.-240+123_-240+125delinsTCC (n.-240+123_-240+125delinsTCC)
c.-236+399_-236+401delinsTCC (n.-236+399_-236+401delinsTCC)
11g.17276603C>TCA2612654327NUCB2c.-156+400C>T (n.-156+400C>T)
c.-155-6186C>T (n.-155-6186C>T)
c.-362+400C>T (n.-362+400C>T)
c.-359+400C>T (n.-359+400C>T)
c.-235-6186C>T (n.-235-6186C>T)
c.-240+400C>T (n.-240+400C>T)
c.-240+124C>T (n.-240+124C>T)
c.-236+400C>T (n.-236+400C>T)
 gnomAD v4
11g.17276606dupCA2612654326NUCB2c.-156+403dup (n.-156+403dup)
c.-155-6183dup (n.-155-6183dup)
c.-362+403dup (n.-362+403dup)
c.-359+403dup (n.-359+403dup)
c.-235-6183dup (n.-235-6183dup)
c.-240+403dup (n.-240+403dup)
c.-240+127dup (n.-240+127dup)
c.-236+403dup (n.-236+403dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched