Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.16895672T>ACA2580995188PLEKHA7c.92+17721A>T (n.92+17721A>T)
c.222-24490A>T (n.222-24490A>T)
n.266-24490A>T
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c.-97-24490A>T (n.-97-24490A>T)
n.244-24490A>T
11g.16895672T>CCA13438128PLEKHA7c.92+17721A>G (n.92+17721A>G)
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n.266-24490A>G
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c.-97-24490A>G (n.-97-24490A>G)
n.244-24490A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16895672T>GCA2580995187PLEKHA7c.92+17721A>C (n.92+17721A>C)
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n.244-24490A>C
11g.16895672T=CA1954895218PLEKHA7c.92+17721A= (n.92+17721A=)
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n.266-24490A=
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c.-97-24490A= (n.-97-24490A=)
n.244-24490A=
11g.16895673_16895682delCA935505399PLEKHA7c.92+17711_92+17720del (n.92+17711_92+17720del)
c.222-24500_222-24491del (n.222-24500_222-24491del)
n.266-24500_266-24491del
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c.84-24500_84-24491del (n.84-24500_84-24491del)
c.18-24500_18-24491del (n.18-24500_18-24491del)
c.168-24500_168-24491del (n.168-24500_168-24491del)
c.-97-24500_-97-24491del (n.-97-24500_-97-24491del)
n.244-24500_244-24491del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16895674G>ACA674180109PLEKHA7c.92+17719C>T (n.92+17719C>T)
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n.266-24492C>T
c.82-105805C>T (n.82-105805C>T)
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c.-97-24492C>T (n.-97-24492C>T)
n.244-24492C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16895674G=CA1954895219PLEKHA7c.92+17719C= (n.92+17719C=)
c.222-24492C= (n.222-24492C=)
n.266-24492C=
c.82-105805C= (n.82-105805C=)
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c.-97-24492C= (n.-97-24492C=)
n.244-24492C=
11g.16895675C>ACA2550919955PLEKHA7c.92+17718G>T (n.92+17718G>T)
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n.266-24493G>T
c.82-105806G>T (n.82-105806G>T)
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c.18-24493G>T (n.18-24493G>T)
c.168-24493G>T (n.168-24493G>T)
c.-97-24493G>T (n.-97-24493G>T)
n.244-24493G>T
11g.16895678G>CCA218413977PLEKHA7c.92+17715C>G (n.92+17715C>G)
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n.266-24496C>G
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c.-97-24496C>G (n.-97-24496C>G)
n.244-24496C>G
 dbSNP
11g.16895678G=CA1954895220PLEKHA7c.92+17715C= (n.92+17715C=)
c.222-24496C= (n.222-24496C=)
n.266-24496C=
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c.18-24496C= (n.18-24496C=)
c.168-24496C= (n.168-24496C=)
c.-97-24496C= (n.-97-24496C=)
n.244-24496C=
11g.16895679_16895680delinsGACA1954895221PLEKHA7c.92+17713_92+17714delinsTC (n.92+17713_92+17714delinsTC)
c.222-24498_222-24497delinsTC (n.222-24498_222-24497delinsTC)
n.266-24498_266-24497delinsTC
c.82-105811_82-105810delinsTC (n.82-105811_82-105810delinsTC)
c.84-24498_84-24497delinsTC (n.84-24498_84-24497delinsTC)
c.18-24498_18-24497delinsTC (n.18-24498_18-24497delinsTC)
c.168-24498_168-24497delinsTC (n.168-24498_168-24497delinsTC)
c.-97-24498_-97-24497delinsTC (n.-97-24498_-97-24497delinsTC)
n.244-24498_244-24497delinsTC
11g.16895685delCA1954895222PLEKHA7c.92+17713del (n.92+17713del)
c.222-24498del (n.222-24498del)
n.266-24498del
c.82-105811del (n.82-105811del)
c.84-24498del (n.84-24498del)
c.18-24498del (n.18-24498del)
c.168-24498del (n.168-24498del)
c.-97-24498del (n.-97-24498del)
n.244-24498del
 dbSNP
11g.16895683A=CA1954895223PLEKHA7c.92+17710T= (n.92+17710T=)
c.222-24501T= (n.222-24501T=)
n.266-24501T=
c.82-105814T= (n.82-105814T=)
c.84-24501T= (n.84-24501T=)
c.18-24501T= (n.18-24501T=)
c.168-24501T= (n.168-24501T=)
c.-97-24501T= (n.-97-24501T=)
n.244-24501T=
11g.16895683A>GCA218413979PLEKHA7c.92+17710T>C (n.92+17710T>C)
c.222-24501T>C (n.222-24501T>C)
n.266-24501T>C
c.82-105814T>C (n.82-105814T>C)
c.84-24501T>C (n.84-24501T>C)
c.18-24501T>C (n.18-24501T>C)
c.168-24501T>C (n.168-24501T>C)
c.-97-24501T>C (n.-97-24501T>C)
n.244-24501T>C
 dbSNP
11g.16895687C>ACA218413980PLEKHA7c.92+17706G>T (n.92+17706G>T)
c.222-24505G>T (n.222-24505G>T)
n.266-24505G>T
c.82-105818G>T (n.82-105818G>T)
c.84-24505G>T (n.84-24505G>T)
c.18-24505G>T (n.18-24505G>T)
c.168-24505G>T (n.168-24505G>T)
c.-97-24505G>T (n.-97-24505G>T)
n.244-24505G>T
 dbSNP
11g.16895687C=CA1954895224PLEKHA7c.92+17706G= (n.92+17706G=)
c.222-24505G= (n.222-24505G=)
n.266-24505G=
c.82-105818G= (n.82-105818G=)
c.84-24505G= (n.84-24505G=)
c.18-24505G= (n.18-24505G=)
c.168-24505G= (n.168-24505G=)
c.-97-24505G= (n.-97-24505G=)
n.244-24505G=
11g.16895693G>ACA674180112PLEKHA7c.92+17700C>T (n.92+17700C>T)
c.222-24511C>T (n.222-24511C>T)
n.266-24511C>T
c.82-105824C>T (n.82-105824C>T)
c.84-24511C>T (n.84-24511C>T)
c.18-24511C>T (n.18-24511C>T)
c.168-24511C>T (n.168-24511C>T)
c.-97-24511C>T (n.-97-24511C>T)
n.244-24511C>T
 dbSNP
11g.16895693G>CCA674180113PLEKHA7c.92+17700C>G (n.92+17700C>G)
c.222-24511C>G (n.222-24511C>G)
n.266-24511C>G
c.82-105824C>G (n.82-105824C>G)
c.84-24511C>G (n.84-24511C>G)
c.18-24511C>G (n.18-24511C>G)
c.168-24511C>G (n.168-24511C>G)
c.-97-24511C>G (n.-97-24511C>G)
n.244-24511C>G
 dbSNP
11g.16895693G=CA1954895225PLEKHA7c.92+17700C= (n.92+17700C=)
c.222-24511C= (n.222-24511C=)
n.266-24511C=
c.82-105824C= (n.82-105824C=)
c.84-24511C= (n.84-24511C=)
c.18-24511C= (n.18-24511C=)
c.168-24511C= (n.168-24511C=)
c.-97-24511C= (n.-97-24511C=)
n.244-24511C=
11g.16895693G>TCA935505413PLEKHA7c.92+17700C>A (n.92+17700C>A)
c.222-24511C>A (n.222-24511C>A)
n.266-24511C>A
c.82-105824C>A (n.82-105824C>A)
c.84-24511C>A (n.84-24511C>A)
c.18-24511C>A (n.18-24511C>A)
c.168-24511C>A (n.168-24511C>A)
c.-97-24511C>A (n.-97-24511C>A)
n.244-24511C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16895694_16895695insGACA2572864752PLEKHA7c.92+17698_92+17699insTC (n.92+17698_92+17699insTC)
c.222-24513_222-24512insTC (n.222-24513_222-24512insTC)
n.266-24513_266-24512insTC
c.82-105826_82-105825insTC (n.82-105826_82-105825insTC)
c.84-24513_84-24512insTC (n.84-24513_84-24512insTC)
c.18-24513_18-24512insTC (n.18-24513_18-24512insTC)
c.168-24513_168-24512insTC (n.168-24513_168-24512insTC)
c.-97-24513_-97-24512insTC (n.-97-24513_-97-24512insTC)
n.244-24513_244-24512insTC
11g.16895696_16895697delCA2570354062PLEKHA7c.92+17696_92+17697del (n.92+17696_92+17697del)
c.222-24515_222-24514del (n.222-24515_222-24514del)
n.266-24515_266-24514del
c.82-105828_82-105827del (n.82-105828_82-105827del)
c.84-24515_84-24514del (n.84-24515_84-24514del)
c.18-24515_18-24514del (n.18-24515_18-24514del)
c.168-24515_168-24514del (n.168-24515_168-24514del)
c.-97-24515_-97-24514del (n.-97-24515_-97-24514del)
n.244-24515_244-24514del
11g.16895698A>TCA2564465337PLEKHA7c.92+17695T>A (n.92+17695T>A)
c.222-24516T>A (n.222-24516T>A)
n.266-24516T>A
c.82-105829T>A (n.82-105829T>A)
c.84-24516T>A (n.84-24516T>A)
c.18-24516T>A (n.18-24516T>A)
c.168-24516T>A (n.168-24516T>A)
c.-97-24516T>A (n.-97-24516T>A)
n.244-24516T>A
11g.16895699G>ACA2512606529PLEKHA7c.92+17694C>T (n.92+17694C>T)
c.222-24517C>T (n.222-24517C>T)
n.266-24517C>T
c.82-105830C>T (n.82-105830C>T)
c.84-24517C>T (n.84-24517C>T)
c.18-24517C>T (n.18-24517C>T)
c.168-24517C>T (n.168-24517C>T)
c.-97-24517C>T (n.-97-24517C>T)
n.244-24517C>T
11g.16895701C=CA1954895226PLEKHA7c.92+17692G= (n.92+17692G=)
c.222-24519G= (n.222-24519G=)
n.266-24519G=
c.82-105832G= (n.82-105832G=)
c.84-24519G= (n.84-24519G=)
c.18-24519G= (n.18-24519G=)
c.168-24519G= (n.168-24519G=)
c.-97-24519G= (n.-97-24519G=)
n.244-24519G=
11g.16895701C>TCA218413985PLEKHA7c.92+17692G>A (n.92+17692G>A)
c.222-24519G>A (n.222-24519G>A)
n.266-24519G>A
c.82-105832G>A (n.82-105832G>A)
c.84-24519G>A (n.84-24519G>A)
c.18-24519G>A (n.18-24519G>A)
c.168-24519G>A (n.168-24519G>A)
c.-97-24519G>A (n.-97-24519G>A)
n.244-24519G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16895704C=CA1954895227PLEKHA7c.92+17689G= (n.92+17689G=)
c.222-24522G= (n.222-24522G=)
n.266-24522G=
c.82-105835G= (n.82-105835G=)
c.84-24522G= (n.84-24522G=)
c.18-24522G= (n.18-24522G=)
c.168-24522G= (n.168-24522G=)
c.-97-24522G= (n.-97-24522G=)
n.244-24522G=
11g.16895704C>TCA1954895228PLEKHA7c.92+17689G>A (n.92+17689G>A)
c.222-24522G>A (n.222-24522G>A)
n.266-24522G>A
c.82-105835G>A (n.82-105835G>A)
c.84-24522G>A (n.84-24522G>A)
c.18-24522G>A (n.18-24522G>A)
c.168-24522G>A (n.168-24522G>A)
c.-97-24522G>A (n.-97-24522G>A)
n.244-24522G>A
 dbSNP
11g.16895705G>ACA218413995PLEKHA7c.92+17688C>T (n.92+17688C>T)
c.222-24523C>T (n.222-24523C>T)
n.266-24523C>T
c.82-105836C>T (n.82-105836C>T)
c.84-24523C>T (n.84-24523C>T)
c.18-24523C>T (n.18-24523C>T)
c.168-24523C>T (n.168-24523C>T)
c.-97-24523C>T (n.-97-24523C>T)
n.244-24523C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16895705G>CCA2531414016PLEKHA7c.92+17688C>G (n.92+17688C>G)
c.222-24523C>G (n.222-24523C>G)
n.266-24523C>G
c.82-105836C>G (n.82-105836C>G)
c.84-24523C>G (n.84-24523C>G)
c.18-24523C>G (n.18-24523C>G)
c.168-24523C>G (n.168-24523C>G)
c.-97-24523C>G (n.-97-24523C>G)
n.244-24523C>G
11g.16895705G=CA1954895229PLEKHA7c.92+17688C= (n.92+17688C=)
c.222-24523C= (n.222-24523C=)
n.266-24523C=
c.82-105836C= (n.82-105836C=)
c.84-24523C= (n.84-24523C=)
c.18-24523C= (n.18-24523C=)
c.168-24523C= (n.168-24523C=)
c.-97-24523C= (n.-97-24523C=)
n.244-24523C=
11g.16895706T>ACA1954895231PLEKHA7c.92+17687A>T (n.92+17687A>T)
c.222-24524A>T (n.222-24524A>T)
n.266-24524A>T
c.82-105837A>T (n.82-105837A>T)
c.84-24524A>T (n.84-24524A>T)
c.18-24524A>T (n.18-24524A>T)
c.168-24524A>T (n.168-24524A>T)
c.-97-24524A>T (n.-97-24524A>T)
n.244-24524A>T
 dbSNP
11g.16895706T=CA1954895230PLEKHA7c.92+17687A= (n.92+17687A=)
c.222-24524A= (n.222-24524A=)
n.266-24524A=
c.82-105837A= (n.82-105837A=)
c.84-24524A= (n.84-24524A=)
c.18-24524A= (n.18-24524A=)
c.168-24524A= (n.168-24524A=)
c.-97-24524A= (n.-97-24524A=)
n.244-24524A=
11g.16895709C=CA1954895232PLEKHA7c.92+17684G= (n.92+17684G=)
c.222-24527G= (n.222-24527G=)
n.266-24527G=
c.82-105840G= (n.82-105840G=)
c.84-24527G= (n.84-24527G=)
c.18-24527G= (n.18-24527G=)
c.168-24527G= (n.168-24527G=)
c.-97-24527G= (n.-97-24527G=)
n.244-24527G=
11g.16895709C>GCA13502127PLEKHA7c.92+17684G>C (n.92+17684G>C)
c.222-24527G>C (n.222-24527G>C)
n.266-24527G>C
c.82-105840G>C (n.82-105840G>C)
c.84-24527G>C (n.84-24527G>C)
c.18-24527G>C (n.18-24527G>C)
c.168-24527G>C (n.168-24527G>C)
c.-97-24527G>C (n.-97-24527G>C)
n.244-24527G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16895711A>GCA2529787640PLEKHA7c.92+17682T>C (n.92+17682T>C)
c.222-24529T>C (n.222-24529T>C)
n.266-24529T>C
c.82-105842T>C (n.82-105842T>C)
c.84-24529T>C (n.84-24529T>C)
c.18-24529T>C (n.18-24529T>C)
c.168-24529T>C (n.168-24529T>C)
c.-97-24529T>C (n.-97-24529T>C)
n.244-24529T>C
11g.16895713T>CCA1954895234PLEKHA7c.92+17680A>G (n.92+17680A>G)
c.222-24531A>G (n.222-24531A>G)
n.266-24531A>G
c.82-105844A>G (n.82-105844A>G)
c.84-24531A>G (n.84-24531A>G)
c.18-24531A>G (n.18-24531A>G)
c.168-24531A>G (n.168-24531A>G)
c.-97-24531A>G (n.-97-24531A>G)
n.244-24531A>G
 dbSNP
11g.16895713T=CA1954895233PLEKHA7c.92+17680A= (n.92+17680A=)
c.222-24531A= (n.222-24531A=)
n.266-24531A=
c.82-105844A= (n.82-105844A=)
c.84-24531A= (n.84-24531A=)
c.18-24531A= (n.18-24531A=)
c.168-24531A= (n.168-24531A=)
c.-97-24531A= (n.-97-24531A=)
n.244-24531A=
11g.16895718A=CA1954895235PLEKHA7c.92+17675T= (n.92+17675T=)
c.222-24536T= (n.222-24536T=)
n.266-24536T=
c.82-105849T= (n.82-105849T=)
c.84-24536T= (n.84-24536T=)
c.18-24536T= (n.18-24536T=)
c.168-24536T= (n.168-24536T=)
c.-97-24536T= (n.-97-24536T=)
n.244-24536T=
11g.16895718A>GCA1954895236PLEKHA7c.92+17675T>C (n.92+17675T>C)
c.222-24536T>C (n.222-24536T>C)
n.266-24536T>C
c.82-105849T>C (n.82-105849T>C)
c.84-24536T>C (n.84-24536T>C)
c.18-24536T>C (n.18-24536T>C)
c.168-24536T>C (n.168-24536T>C)
c.-97-24536T>C (n.-97-24536T>C)
n.244-24536T>C
 dbSNP
11g.16895723C=CA1954895237PLEKHA7c.92+17670G= (n.92+17670G=)
c.222-24541G= (n.222-24541G=)
n.266-24541G=
c.82-105854G= (n.82-105854G=)
c.84-24541G= (n.84-24541G=)
c.18-24541G= (n.18-24541G=)
c.168-24541G= (n.168-24541G=)
c.-97-24541G= (n.-97-24541G=)
n.244-24541G=
11g.16895723C>GCA218414010PLEKHA7c.92+17670G>C (n.92+17670G>C)
c.222-24541G>C (n.222-24541G>C)
n.266-24541G>C
c.82-105854G>C (n.82-105854G>C)
c.84-24541G>C (n.84-24541G>C)
c.18-24541G>C (n.18-24541G>C)
c.168-24541G>C (n.168-24541G>C)
c.-97-24541G>C (n.-97-24541G>C)
n.244-24541G>C
 dbSNP
11g.16895725T>GCA2723367676PLEKHA7c.92+17668A>C (n.92+17668A>C)
c.222-24543A>C (n.222-24543A>C)
n.266-24543A>C
c.82-105856A>C (n.82-105856A>C)
c.84-24543A>C (n.84-24543A>C)
c.18-24543A>C (n.18-24543A>C)
c.168-24543A>C (n.168-24543A>C)
c.-97-24543A>C (n.-97-24543A>C)
n.244-24543A>C
 dbSNP
11g.16895726C>ACA2723367697PLEKHA7c.92+17667G>T (n.92+17667G>T)
c.222-24544G>T (n.222-24544G>T)
n.266-24544G>T
c.82-105857G>T (n.82-105857G>T)
c.84-24544G>T (n.84-24544G>T)
c.18-24544G>T (n.18-24544G>T)
c.168-24544G>T (n.168-24544G>T)
c.-97-24544G>T (n.-97-24544G>T)
n.244-24544G>T
 dbSNP
11g.16895727T>CCA218414017PLEKHA7c.92+17666A>G (n.92+17666A>G)
c.222-24545A>G (n.222-24545A>G)
n.266-24545A>G
c.82-105858A>G (n.82-105858A>G)
c.84-24545A>G (n.84-24545A>G)
c.18-24545A>G (n.18-24545A>G)
c.168-24545A>G (n.168-24545A>G)
c.-97-24545A>G (n.-97-24545A>G)
n.244-24545A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16895727T=CA1954895238PLEKHA7c.92+17666A= (n.92+17666A=)
c.222-24545A= (n.222-24545A=)
n.266-24545A=
c.82-105858A= (n.82-105858A=)
c.84-24545A= (n.84-24545A=)
c.18-24545A= (n.18-24545A=)
c.168-24545A= (n.168-24545A=)
c.-97-24545A= (n.-97-24545A=)
n.244-24545A=
11g.16895731T>CCA2516092740PLEKHA7c.92+17662A>G (n.92+17662A>G)
c.222-24549A>G (n.222-24549A>G)
n.266-24549A>G
c.82-105862A>G (n.82-105862A>G)
c.84-24549A>G (n.84-24549A>G)
c.18-24549A>G (n.18-24549A>G)
c.168-24549A>G (n.168-24549A>G)
c.-97-24549A>G (n.-97-24549A>G)
n.244-24549A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16895736_16895737insGAGCA2544800279PLEKHA7c.92+17658_92+17659insCCT (n.92+17658_92+17659insCCT)
c.222-24553_222-24552insCCT (n.222-24553_222-24552insCCT)
n.266-24553_266-24552insCCT
c.82-105866_82-105865insCCT (n.82-105866_82-105865insCCT)
c.84-24553_84-24552insCCT (n.84-24553_84-24552insCCT)
c.18-24553_18-24552insCCT (n.18-24553_18-24552insCCT)
c.168-24553_168-24552insCCT (n.168-24553_168-24552insCCT)
c.-97-24553_-97-24552insCCT (n.-97-24553_-97-24552insCCT)
n.244-24553_244-24552insCCT
11g.16895738G>ACA2592335678PLEKHA7c.92+17655C>T (n.92+17655C>T)
c.222-24556C>T (n.222-24556C>T)
n.266-24556C>T
c.82-105869C>T (n.82-105869C>T)
c.84-24556C>T (n.84-24556C>T)
c.18-24556C>T (n.18-24556C>T)
c.168-24556C>T (n.168-24556C>T)
c.-97-24556C>T (n.-97-24556C>T)
n.244-24556C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16895738G>TCA2500681600PLEKHA7c.92+17655C>A (n.92+17655C>A)
c.222-24556C>A (n.222-24556C>A)
n.266-24556C>A
c.82-105869C>A (n.82-105869C>A)
c.84-24556C>A (n.84-24556C>A)
c.18-24556C>A (n.18-24556C>A)
c.168-24556C>A (n.168-24556C>A)
c.-97-24556C>A (n.-97-24556C>A)
n.244-24556C>A

Number of alleles fetched