Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.14879385G>ACA5896564CYP2R1c.1059C>T (p.Asp353=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879385G>CCA379745640CYP2R1c.1059C>G (p.Asp353Glu)
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11g.14879385G=CA1953974244CYP2R1c.1059C= (p.Asp353=)
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11g.14879385G>TCA379745643CYP2R1c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.67-178C>A
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n.1495-178C>A
 gnomAD v4
11g.14879386T>ACA379745647CYP2R1c.1058A>T (p.Asp353Val)
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n.1054-179A>T
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n.1086-179A>T
n.1586-179A>T
n.1084-179A>T
n.1495-179A>T
11g.14879386T>CCA379745648CYP2R1c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.67-179A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.*353-187A>G (n.*353-187A>G)
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n.1586-179A>G
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n.1495-179A>G
11g.14879386T>GCA379745651CYP2R1c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.67-179A>C
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c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.*353-187A>C (n.*353-187A>C)
c.*597-179A>C (n.*597-179A>C)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
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c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.1054-179A>C
c.893A>C (p.Asp298Ala)
n.1017-179A>C
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n.1104-179A>C
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n.1084-179A>C
n.1495-179A>C
11g.14879386_14879387delinsTCCA1953974245CYP2R1c.1057_1058delinsGA (p.Asp353=)
c.67-180_67-179delinsGA
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c.358_359delinsGA (p.Asp120=)
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c.*597-180_*597-179delinsGA (n.*597-180_*597-179delinsGA)
c.913_914delinsGA (p.Asp305=)
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n.915-180_915-179delinsGA
n.451-180_451-179delinsGA
n.1548-180_1548-179delinsGA
n.1295-180_1295-179delinsGA
n.1086-180_1086-179delinsGA
n.1586-180_1586-179delinsGA
n.1084-180_1084-179delinsGA
n.1495-180_1495-179delinsGA
11g.14879387C>ACA379745658CYP2R1c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
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c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.1054-180G>T
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
n.1017-180G>T
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c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.1104-180G>T
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n.1328-180G>T
n.1737-180G>T
n.915-180G>T
n.451-180G>T
n.1548-180G>T
n.1295-180G>T
n.1086-180G>T
n.1586-180G>T
n.1084-180G>T
n.1495-180G>T
11g.14879387C>GCA379745673CYP2R1c.1057G>C (p.Asp353His)
c.67-180G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.*353-188G>C (n.*353-188G>C)
c.*597-180G>C (n.*597-180G>C)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
n.1054-180G>C
c.892G>C (p.Asp298His)
n.1017-180G>C
n.1283-180G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
n.1104-180G>C
n.953-180G>C
n.1328-180G>C
n.1737-180G>C
n.915-180G>C
n.451-180G>C
n.1548-180G>C
n.1295-180G>C
n.1086-180G>C
n.1586-180G>C
n.1084-180G>C
n.1495-180G>C
11g.14879387C>TCA379745675CYP2R1c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.67-180G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.*353-188G>A (n.*353-188G>A)
c.*597-180G>A (n.*597-180G>A)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.1054-180G>A
c.892G>A (p.Asp298Asn)
n.1017-180G>A
n.1283-180G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.1104-180G>A
n.953-180G>A
n.1328-180G>A
n.1737-180G>A
n.915-180G>A
n.451-180G>A
n.1548-180G>A
n.1295-180G>A
n.1086-180G>A
n.1586-180G>A
n.1084-180G>A
n.1495-180G>A
11g.14879389delCA1953974246CYP2R1c.1057del (p.Asp353ThrfsTer17)
c.67-180del
c.*653del (n.*653del)
c.358del (p.Asp120ThrfsTer17)
c.*353-188del (n.*353-188del)
c.*597-180del (n.*597-180del)
c.913del (p.Asp305ThrfsTer17)
c.895del (p.Asp299ThrfsTer17)
c.712del (p.Asp238ThrfsTer17)
c.1012del (p.Asp338ThrfsTer17)
n.1054-180del
c.892del (p.Asp298ThrfsTer17)
n.1017-180del
n.1283-180del
c.79del (p.Asp27ThrfsTer17)
n.1104-180del
n.953-180del
n.1328-180del
n.1737-180del
n.915-180del
n.451-180del
n.1548-180del
n.1295-180del
n.1086-180del
n.1586-180del
n.1084-180del
n.1495-180del
 dbSNP
11g.14879388C>ACA379745677CYP2R1c.1056G>T (p.Trp352Cys)
c.67-181G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.357G>T (p.Trp119Cys)
c.*353-189G>T (n.*353-189G>T)
c.*597-181G>T (n.*597-181G>T)
c.912G>T (p.Trp304Cys)
c.894G>T (p.Trp298Cys)
c.711G>T (p.Trp237Cys)
c.1011G>T (p.Trp337Cys)
n.1054-181G>T
c.891G>T (p.Trp297Cys)
n.1017-181G>T
n.1283-181G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
n.1104-181G>T
n.953-181G>T
n.1328-181G>T
n.1737-181G>T
n.915-181G>T
n.451-181G>T
n.1548-181G>T
n.1295-181G>T
n.1086-181G>T
n.1586-181G>T
n.1084-181G>T
n.1495-181G>T
 gnomAD v4
11g.14879388C>GCA379745679CYP2R1c.1056G>C (p.Trp352Cys)
c.67-181G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.357G>C (p.Trp119Cys)
c.*353-189G>C (n.*353-189G>C)
c.*597-181G>C (n.*597-181G>C)
c.912G>C (p.Trp304Cys)
c.894G>C (p.Trp298Cys)
c.711G>C (p.Trp237Cys)
c.1011G>C (p.Trp337Cys)
n.1054-181G>C
c.891G>C (p.Trp297Cys)
n.1017-181G>C
n.1283-181G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
n.1104-181G>C
n.953-181G>C
n.1328-181G>C
n.1737-181G>C
n.915-181G>C
n.451-181G>C
n.1548-181G>C
n.1295-181G>C
n.1086-181G>C
n.1586-181G>C
n.1084-181G>C
n.1495-181G>C
 dbSNP
11g.14879388C>TCA379745681CYP2R1c.1056G>A (p.Trp352Ter)
c.67-181G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.357G>A (p.Trp119Ter)
c.*353-189G>A (n.*353-189G>A)
c.*597-181G>A (n.*597-181G>A)
c.912G>A (p.Trp304Ter)
c.894G>A (p.Trp298Ter)
c.711G>A (p.Trp237Ter)
c.1011G>A (p.Trp337Ter)
n.1054-181G>A
c.891G>A (p.Trp297Ter)
n.1017-181G>A
n.1283-181G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
n.1104-181G>A
n.953-181G>A
n.1328-181G>A
n.1737-181G>A
n.915-181G>A
n.451-181G>A
n.1548-181G>A
n.1295-181G>A
n.1086-181G>A
n.1586-181G>A
n.1084-181G>A
n.1495-181G>A
11g.14879389C>ACA379745684CYP2R1c.1055G>T (p.Trp352Leu)
c.67-182G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.356G>T (p.Trp119Leu)
c.*353-190G>T (n.*353-190G>T)
c.*597-182G>T (n.*597-182G>T)
c.911G>T (p.Trp304Leu)
c.893G>T (p.Trp298Leu)
c.710G>T (p.Trp237Leu)
c.1010G>T (p.Trp337Leu)
n.1054-182G>T
c.890G>T (p.Trp297Leu)
n.1017-182G>T
n.1283-182G>T
c.77G>T (p.Trp26Leu)
n.1104-182G>T
n.953-182G>T
n.1328-182G>T
n.1737-182G>T
n.915-182G>T
n.451-182G>T
n.1548-182G>T
n.1295-182G>T
n.1086-182G>T
n.1586-182G>T
n.1084-182G>T
n.1495-182G>T
11g.14879389C=CA1953974247CYP2R1c.1055G= (p.Trp352=)
c.67-182G=
c.*651G= (n.*651G=)
c.356G= (p.Trp119=)
c.*353-190G= (n.*353-190G=)
c.*597-182G= (n.*597-182G=)
c.911G= (p.Trp304=)
c.893G= (p.Trp298=)
c.710G= (p.Trp237=)
c.1010G= (p.Trp337=)
n.1054-182G=
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n.1283-182G=
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n.915-182G=
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n.1586-182G=
n.1084-182G=
n.1495-182G=
11g.14879389C>GCA379745687CYP2R1c.1055G>C (p.Trp352Ser)
c.67-182G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.356G>C (p.Trp119Ser)
c.*353-190G>C (n.*353-190G>C)
c.*597-182G>C (n.*597-182G>C)
c.911G>C (p.Trp304Ser)
c.893G>C (p.Trp298Ser)
c.710G>C (p.Trp237Ser)
c.1010G>C (p.Trp337Ser)
n.1054-182G>C
c.890G>C (p.Trp297Ser)
n.1017-182G>C
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n.1295-182G>C
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n.1586-182G>C
n.1084-182G>C
n.1495-182G>C
 dbSNP
11g.14879389C>TCA379745689CYP2R1c.1055G>A (p.Trp352Ter)
c.67-182G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.356G>A (p.Trp119Ter)
c.*353-190G>A (n.*353-190G>A)
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c.911G>A (p.Trp304Ter)
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n.1586-182G>A
n.1084-182G>A
n.1495-182G>A
11g.14879390A=CA1953974248CYP2R1c.1054T= (p.Trp352=)
c.67-183T=
c.*650T= (n.*650T=)
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c.910T= (p.Trp304=)
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c.1009T= (p.Trp337=)
n.1054-183T=
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n.1586-183T=
n.1084-183T=
n.1495-183T=
11g.14879390A>CCA379745693CYP2R1c.1054T>G (p.Trp352Gly)
c.67-183T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
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c.*353-191T>G (n.*353-191T>G)
c.*597-183T>G (n.*597-183T>G)
c.910T>G (p.Trp304Gly)
c.892T>G (p.Trp298Gly)
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n.1086-183T>G
n.1586-183T>G
n.1084-183T>G
n.1495-183T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879390A>GCA379745697CYP2R1c.1054T>C (p.Trp352Arg)
c.67-183T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.355T>C (p.Trp119Arg)
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c.*597-183T>C (n.*597-183T>C)
c.910T>C (p.Trp304Arg)
c.892T>C (p.Trp298Arg)
c.709T>C (p.Trp237Arg)
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n.1495-183T>C
11g.14879390A>TCA379745694CYP2R1c.1054T>A (p.Trp352Arg)
c.67-183T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
c.*353-191T>A (n.*353-191T>A)
c.*597-183T>A (n.*597-183T>A)
c.910T>A (p.Trp304Arg)
c.892T>A (p.Trp298Arg)
c.709T>A (p.Trp237Arg)
c.1009T>A (p.Trp337Arg)
n.1054-183T>A
c.889T>A (p.Trp297Arg)
n.1017-183T>A
n.1283-183T>A
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n.1104-183T>A
n.953-183T>A
n.1328-183T>A
n.1737-183T>A
n.915-183T>A
n.451-183T>A
n.1548-183T>A
n.1295-183T>A
n.1086-183T>A
n.1586-183T>A
n.1084-183T>A
n.1495-183T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879391A=CA1953974249CYP2R1c.1053T= (p.Ser351=)
c.67-184T=
c.*649T= (n.*649T=)
c.354T= (p.Ser118=)
c.*353-192T= (n.*353-192T=)
c.*597-184T= (n.*597-184T=)
c.909T= (p.Ser303=)
c.891T= (p.Ser297=)
c.708T= (p.Ser236=)
c.1008T= (p.Ser336=)
n.1054-184T=
c.888T= (p.Ser296=)
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n.1283-184T=
c.75T= (p.Ser25=)
n.1104-184T=
n.953-184T=
n.1328-184T=
n.1737-184T=
n.915-184T=
n.451-184T=
n.1548-184T=
n.1295-184T=
n.1086-184T=
n.1586-184T=
n.1084-184T=
n.1495-184T=
11g.14879391A>CCA473358460CYP2R1c.1053T>G (p.Ser351=)
c.67-184T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.354T>G (p.Ser118=)
c.*353-192T>G (n.*353-192T>G)
c.*597-184T>G (n.*597-184T>G)
c.909T>G (p.Ser303=)
c.891T>G (p.Ser297=)
c.708T>G (p.Ser236=)
c.1008T>G (p.Ser336=)
n.1054-184T>G
c.888T>G (p.Ser296=)
n.1017-184T>G
n.1283-184T>G
c.75T>G (p.Ser25=)
n.1104-184T>G
n.953-184T>G
n.1328-184T>G
n.1737-184T>G
n.915-184T>G
n.451-184T>G
n.1548-184T>G
n.1295-184T>G
n.1086-184T>G
n.1586-184T>G
n.1084-184T>G
n.1495-184T>G
11g.14879391A>GCA217921172CYP2R1c.1053T>C (p.Ser351=)
c.67-184T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.354T>C (p.Ser118=)
c.*353-192T>C (n.*353-192T>C)
c.*597-184T>C (n.*597-184T>C)
c.909T>C (p.Ser303=)
c.891T>C (p.Ser297=)
c.708T>C (p.Ser236=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
n.1054-184T>C
c.888T>C (p.Ser296=)
n.1017-184T>C
n.1283-184T>C
c.75T>C (p.Ser25=)
n.1104-184T>C
n.953-184T>C
n.1328-184T>C
n.1737-184T>C
n.915-184T>C
n.451-184T>C
n.1548-184T>C
n.1295-184T>C
n.1086-184T>C
n.1586-184T>C
n.1084-184T>C
n.1495-184T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879391A>TCA473358461CYP2R1c.1053T>A (p.Ser351=)
c.67-184T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.354T>A (p.Ser118=)
c.*353-192T>A (n.*353-192T>A)
c.*597-184T>A (n.*597-184T>A)
c.909T>A (p.Ser303=)
c.891T>A (p.Ser297=)
c.708T>A (p.Ser236=)
c.1008T>A (p.Ser336=)
n.1054-184T>A
c.888T>A (p.Ser296=)
n.1017-184T>A
n.1283-184T>A
c.75T>A (p.Ser25=)
n.1104-184T>A
n.953-184T>A
n.1328-184T>A
n.1737-184T>A
n.915-184T>A
n.451-184T>A
n.1548-184T>A
n.1295-184T>A
n.1086-184T>A
n.1586-184T>A
n.1084-184T>A
n.1495-184T>A
 gnomAD v4
11g.14879392G>ACA379745702CYP2R1c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.67-185C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.*353-193C>T (n.*353-193C>T)
c.*597-185C>T (n.*597-185C>T)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
n.1054-185C>T
c.887C>T (p.Ser296Phe)
n.1017-185C>T
n.1283-185C>T
c.74C>T (p.Ser25Phe)
n.1104-185C>T
n.953-185C>T
n.1328-185C>T
n.1737-185C>T
n.915-185C>T
n.451-185C>T
n.1548-185C>T
n.1295-185C>T
n.1086-185C>T
n.1586-185C>T
n.1084-185C>T
n.1495-185C>T
11g.14879392G>CCA379745706CYP2R1c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.67-185C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.*353-193C>G (n.*353-193C>G)
c.*597-185C>G (n.*597-185C>G)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
n.1054-185C>G
c.887C>G (p.Ser296Cys)
n.1017-185C>G
n.1283-185C>G
c.74C>G (p.Ser25Cys)
n.1104-185C>G
n.953-185C>G
n.1328-185C>G
n.1737-185C>G
n.915-185C>G
n.451-185C>G
n.1548-185C>G
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n.1086-185C>G
n.1586-185C>G
n.1084-185C>G
n.1495-185C>G
11g.14879392G=CA1953974250CYP2R1c.1052C= (p.Ser351=)
c.67-185C=
c.*648C= (n.*648C=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.*353-193C= (n.*353-193C=)
c.*597-185C= (n.*597-185C=)
c.908C= (p.Ser303=)
c.890C= (p.Ser297=)
c.707C= (p.Ser236=)
c.1007C= (p.Ser336=)
n.1054-185C=
c.887C= (p.Ser296=)
n.1017-185C=
n.1283-185C=
c.74C= (p.Ser25=)
n.1104-185C=
n.953-185C=
n.1328-185C=
n.1737-185C=
n.915-185C=
n.451-185C=
n.1548-185C=
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n.1086-185C=
n.1586-185C=
n.1084-185C=
n.1495-185C=
11g.14879392G>TCA379745708CYP2R1c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.67-185C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.*353-193C>A (n.*353-193C>A)
c.*597-185C>A (n.*597-185C>A)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
n.1054-185C>A
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
n.1017-185C>A
n.1283-185C>A
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.1104-185C>A
n.953-185C>A
n.1328-185C>A
n.1737-185C>A
n.915-185C>A
n.451-185C>A
n.1548-185C>A
n.1295-185C>A
n.1086-185C>A
n.1586-185C>A
n.1084-185C>A
n.1495-185C>A
 dbSNP
11g.14879393A>CCA379745710CYP2R1c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.67-186T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.*353-194T>G (n.*353-194T>G)
c.*597-186T>G (n.*597-186T>G)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1054-186T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.1017-186T>G
n.1283-186T>G
c.73T>G (p.Ser25Ala)
n.1104-186T>G
n.953-186T>G
n.1328-186T>G
n.1737-186T>G
n.915-186T>G
n.451-186T>G
n.1548-186T>G
n.1295-186T>G
n.1086-186T>G
n.1586-186T>G
n.1084-186T>G
n.1495-186T>G
11g.14879393A>GCA379745711CYP2R1c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.67-186T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.*353-194T>C (n.*353-194T>C)
c.*597-186T>C (n.*597-186T>C)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1054-186T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.1017-186T>C
n.1283-186T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
n.1104-186T>C
n.953-186T>C
n.1328-186T>C
n.1737-186T>C
n.915-186T>C
n.451-186T>C
n.1548-186T>C
n.1295-186T>C
n.1086-186T>C
n.1586-186T>C
n.1084-186T>C
n.1495-186T>C
 gnomAD v4
11g.14879393A>TCA379745714CYP2R1c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.67-186T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.*353-194T>A (n.*353-194T>A)
c.*597-186T>A (n.*597-186T>A)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1054-186T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.1017-186T>A
n.1283-186T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.1104-186T>A
n.953-186T>A
n.1328-186T>A
n.1737-186T>A
n.915-186T>A
n.451-186T>A
n.1548-186T>A
n.1295-186T>A
n.1086-186T>A
n.1586-186T>A
n.1084-186T>A
n.1495-186T>A
11g.14879394A>CCA473358462CYP2R1c.1050T>G (p.Pro350=)
c.67-187T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.351T>G (p.Pro117=)
c.*353-195T>G (n.*353-195T>G)
c.*597-187T>G (n.*597-187T>G)
c.906T>G (p.Pro302=)
c.888T>G (p.Pro296=)
c.705T>G (p.Pro235=)
c.1005T>G (p.Pro335=)
n.1054-187T>G
c.885T>G (p.Pro295=)
n.1017-187T>G
n.1283-187T>G
c.72T>G (p.Pro24=)
n.1104-187T>G
n.953-187T>G
n.1328-187T>G
n.1737-187T>G
n.915-187T>G
n.451-187T>G
n.1548-187T>G
n.1295-187T>G
n.1086-187T>G
n.1586-187T>G
n.1084-187T>G
n.1495-187T>G
 gnomAD v4
11g.14879394A>GCA473358463CYP2R1c.1050T>C (p.Pro350=)
c.67-187T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.351T>C (p.Pro117=)
c.*353-195T>C (n.*353-195T>C)
c.*597-187T>C (n.*597-187T>C)
c.906T>C (p.Pro302=)
c.888T>C (p.Pro296=)
c.705T>C (p.Pro235=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
n.1054-187T>C
c.885T>C (p.Pro295=)
n.1017-187T>C
n.1283-187T>C
c.72T>C (p.Pro24=)
n.1104-187T>C
n.953-187T>C
n.1328-187T>C
n.1737-187T>C
n.915-187T>C
n.451-187T>C
n.1548-187T>C
n.1295-187T>C
n.1086-187T>C
n.1586-187T>C
n.1084-187T>C
n.1495-187T>C
 gnomAD v4
11g.14879394A>TCA473358464CYP2R1c.1050T>A (p.Pro350=)
c.67-187T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.351T>A (p.Pro117=)
c.*353-195T>A (n.*353-195T>A)
c.*597-187T>A (n.*597-187T>A)
c.906T>A (p.Pro302=)
c.888T>A (p.Pro296=)
c.705T>A (p.Pro235=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
n.1054-187T>A
c.885T>A (p.Pro295=)
n.1017-187T>A
n.1283-187T>A
c.72T>A (p.Pro24=)
n.1104-187T>A
n.953-187T>A
n.1328-187T>A
n.1737-187T>A
n.915-187T>A
n.451-187T>A
n.1548-187T>A
n.1295-187T>A
n.1086-187T>A
n.1586-187T>A
n.1084-187T>A
n.1495-187T>A
11g.14879395G>ACA379745716CYP2R1c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.67-188C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.*353-196C>T (n.*353-196C>T)
c.*597-188C>T (n.*597-188C>T)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.1054-188C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.1017-188C>T
n.1283-188C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.1104-188C>T
n.953-188C>T
n.1328-188C>T
n.1737-188C>T
n.915-188C>T
n.451-188C>T
n.1548-188C>T
n.1295-188C>T
n.1086-188C>T
n.1586-188C>T
n.1084-188C>T
n.1495-188C>T
11g.14879395G>CCA379745718CYP2R1c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.67-188C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.*353-196C>G (n.*353-196C>G)
c.*597-188C>G (n.*597-188C>G)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.1054-188C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.1017-188C>G
n.1283-188C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.1104-188C>G
n.953-188C>G
n.1328-188C>G
n.1737-188C>G
n.915-188C>G
n.451-188C>G
n.1548-188C>G
n.1295-188C>G
n.1086-188C>G
n.1586-188C>G
n.1084-188C>G
n.1495-188C>G
11g.14879395G>TCA379745721CYP2R1c.1049C>A (p.Pro350His)
c.67-188C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.*353-196C>A (n.*353-196C>A)
c.*597-188C>A (n.*597-188C>A)
c.905C>A (p.Pro302His)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.1054-188C>A
c.884C>A (p.Pro295His)
n.1017-188C>A
n.1283-188C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
n.1104-188C>A
n.953-188C>A
n.1328-188C>A
n.1737-188C>A
n.915-188C>A
n.451-188C>A
n.1548-188C>A
n.1295-188C>A
n.1086-188C>A
n.1586-188C>A
n.1084-188C>A
n.1495-188C>A
 gnomAD v4
11g.14879396G>ACA379745725CYP2R1c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.67-189C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.*353-197C>T (n.*353-197C>T)
c.*597-189C>T (n.*597-189C>T)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.1054-189C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.1017-189C>T
n.1283-189C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.1104-189C>T
n.953-189C>T
n.1328-189C>T
n.1737-189C>T
n.915-189C>T
n.451-189C>T
n.1548-189C>T
n.1295-189C>T
n.1086-189C>T
n.1586-189C>T
n.1084-189C>T
n.1495-189C>T
11g.14879396G>CCA379745726CYP2R1c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.67-189C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.*353-197C>G (n.*353-197C>G)
c.*597-189C>G (n.*597-189C>G)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.1054-189C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.1017-189C>G
n.1283-189C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.1104-189C>G
n.953-189C>G
n.1328-189C>G
n.1737-189C>G
n.915-189C>G
n.451-189C>G
n.1548-189C>G
n.1295-189C>G
n.1086-189C>G
n.1586-189C>G
n.1084-189C>G
n.1495-189C>G
11g.14879396G>TCA379745727CYP2R1c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.67-189C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.*353-197C>A (n.*353-197C>A)
c.*597-189C>A (n.*597-189C>A)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.1054-189C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.1017-189C>A
n.1283-189C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.1104-189C>A
n.953-189C>A
n.1328-189C>A
n.1737-189C>A
n.915-189C>A
n.451-189C>A
n.1548-189C>A
n.1295-189C>A
n.1086-189C>A
n.1586-189C>A
n.1084-189C>A
n.1495-189C>A
11g.14879397C>ACA379745729CYP2R1c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.67-190G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.*353-198G>T (n.*353-198G>T)
c.*597-190G>T (n.*597-190G>T)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.1054-190G>T
c.882G>T (p.Lys294Asn)
n.1017-190G>T
n.1283-190G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.1104-190G>T
n.953-190G>T
n.1328-190G>T
n.1737-190G>T
n.915-190G>T
n.451-190G>T
n.1548-190G>T
n.1295-190G>T
n.1086-190G>T
n.1586-190G>T
n.1084-190G>T
n.1495-190G>T
 dbSNP
11g.14879397C>GCA379745728CYP2R1c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.67-190G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.*353-198G>C (n.*353-198G>C)
c.*597-190G>C (n.*597-190G>C)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.1054-190G>C
c.882G>C (p.Lys294Asn)
n.1017-190G>C
n.1283-190G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.1104-190G>C
n.953-190G>C
n.1328-190G>C
n.1737-190G>C
n.915-190G>C
n.451-190G>C
n.1548-190G>C
n.1295-190G>C
n.1086-190G>C
n.1586-190G>C
n.1084-190G>C
n.1495-190G>C
11g.14879397C>TCA473358465CYP2R1c.1047G>A (p.Lys349=)
c.67-190G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.*353-198G>A (n.*353-198G>A)
c.*597-190G>A (n.*597-190G>A)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.885G>A (p.Lys295=)
c.702G>A (p.Lys234=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
n.1054-190G>A
c.882G>A (p.Lys294=)
n.1017-190G>A
n.1283-190G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
n.1104-190G>A
n.953-190G>A
n.1328-190G>A
n.1737-190G>A
n.915-190G>A
n.451-190G>A
n.1548-190G>A
n.1295-190G>A
n.1086-190G>A
n.1586-190G>A
n.1084-190G>A
n.1495-190G>A
11g.14879398T>ACA379745732CYP2R1c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.67-191A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.*353-199A>T (n.*353-199A>T)
c.*597-191A>T (n.*597-191A>T)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.701A>T (p.Lys234Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
n.1054-191A>T
c.881A>T (p.Lys294Met)
n.1017-191A>T
n.1283-191A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.1104-191A>T
n.953-191A>T
n.1328-191A>T
n.1737-191A>T
n.915-191A>T
n.451-191A>T
n.1548-191A>T
n.1295-191A>T
n.1086-191A>T
n.1586-191A>T
n.1084-191A>T
n.1495-191A>T
11g.14879398T>CCA379745734CYP2R1c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.67-191A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.*353-199A>G (n.*353-199A>G)
c.*597-191A>G (n.*597-191A>G)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.1054-191A>G
c.881A>G (p.Lys294Arg)
n.1017-191A>G
n.1283-191A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.1104-191A>G
n.953-191A>G
n.1328-191A>G
n.1737-191A>G
n.915-191A>G
n.451-191A>G
n.1548-191A>G
n.1295-191A>G
n.1086-191A>G
n.1586-191A>G
n.1084-191A>G
n.1495-191A>G
11g.14879398T>GCA5896565CYP2R1c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.67-191A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.*353-199A>C (n.*353-199A>C)
c.*597-191A>C (n.*597-191A>C)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.1054-191A>C
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.1017-191A>C
n.1283-191A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.1104-191A>C
n.953-191A>C
n.1328-191A>C
n.1737-191A>C
n.915-191A>C
n.451-191A>C
n.1548-191A>C
n.1295-191A>C
n.1086-191A>C
n.1586-191A>C
n.1084-191A>C
n.1495-191A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879398T=CA1953974251CYP2R1c.1046A= (p.Lys349=)
c.67-191A=
c.*642A= (n.*642A=)
c.347A= (p.Lys116=)
c.*353-199A= (n.*353-199A=)
c.*597-191A= (n.*597-191A=)
c.902A= (p.Lys301=)
c.884A= (p.Lys295=)
c.701A= (p.Lys234=)
c.1001A= (p.Lys334=)
n.1054-191A=
c.881A= (p.Lys294=)
n.1017-191A=
n.1283-191A=
c.68A= (p.Lys23=)
n.1104-191A=
n.953-191A=
n.1328-191A=
n.1737-191A=
n.915-191A=
n.451-191A=
n.1548-191A=
n.1295-191A=
n.1086-191A=
n.1586-191A=
n.1084-191A=
n.1495-191A=

Number of alleles fetched