| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.14879286A>C | CA379745045 | CYP2R1 | c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.67-79T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.459T>G (p.Asp153Glu) c.*353-87T>G (n.*353-87T>G) c.*597-79T>G (n.*597-79T>G) c.1014T>G (p.Asp338Glu) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.1113T>G (p.Asp371Glu) n.1054-79T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) n.1017-79T>G n.1283-79T>G c.180T>G (p.Asp60Glu) n.1104-79T>G n.953-79T>G n.1328-79T>G n.1737-79T>G n.915-79T>G n.451-79T>G n.1548-79T>G n.1295-79T>G n.1086-79T>G n.1586-79T>G n.1084-79T>G n.1495-79T>G | |
| 11 | g.14879286A>G | CA217921122 | CYP2R1 | c.1158T>C (p.Asp386=) c.67-79T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.459T>C (p.Asp153=) c.*353-87T>C (n.*353-87T>C) c.*597-79T>C (n.*597-79T>C) c.1014T>C (p.Asp338=) c.996T>C (p.Asp332=) c.813T>C (p.Asp271=) c.1113T>C (p.Asp371=) n.1054-79T>C c.993T>C (p.Asp331=) n.1017-79T>C n.1283-79T>C c.180T>C (p.Asp60=) n.1104-79T>C n.953-79T>C n.1328-79T>C n.1737-79T>C n.915-79T>C n.451-79T>C n.1548-79T>C n.1295-79T>C n.1086-79T>C n.1586-79T>C n.1084-79T>C n.1495-79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.14879286A>T | CA379745046 | CYP2R1 | c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.67-79T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.459T>A (p.Asp153Glu) c.*353-87T>A (n.*353-87T>A) c.*597-79T>A (n.*597-79T>A) c.1014T>A (p.Asp338Glu) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.1113T>A (p.Asp371Glu) n.1054-79T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) n.1017-79T>A n.1283-79T>A c.180T>A (p.Asp60Glu) n.1104-79T>A n.953-79T>A n.1328-79T>A n.1737-79T>A n.915-79T>A n.451-79T>A n.1548-79T>A n.1295-79T>A n.1086-79T>A n.1586-79T>A n.1084-79T>A n.1495-79T>A | |
| 11 | g.14879287T>A | CA379745048 | CYP2R1 | c.1157A>T (p.Asp386Val) c.67-80A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.*353-88A>T (n.*353-88A>T) c.*597-80A>T (n.*597-80A>T) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) n.1054-80A>T c.992A>T (p.Asp331Val) n.1017-80A>T n.1283-80A>T c.179A>T (p.Asp60Val) n.1104-80A>T n.953-80A>T n.1328-80A>T n.1737-80A>T n.915-80A>T n.451-80A>T n.1548-80A>T n.1295-80A>T n.1086-80A>T n.1586-80A>T n.1084-80A>T n.1495-80A>T | |
| 11 | g.14879287T>C | CA379745049 | CYP2R1 | c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.67-80A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.*353-88A>G (n.*353-88A>G) c.*597-80A>G (n.*597-80A>G) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.1054-80A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) n.1017-80A>G n.1283-80A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) n.1104-80A>G n.953-80A>G n.1328-80A>G n.1737-80A>G n.915-80A>G n.451-80A>G n.1548-80A>G n.1295-80A>G n.1086-80A>G n.1586-80A>G n.1084-80A>G n.1495-80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.14879288C>G | CA379745053 | CYP2R1 | c.1156G>C (p.Asp386His) c.67-81G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.*353-89G>C (n.*353-89G>C) c.*597-81G>C (n.*597-81G>C) c.1012G>C (p.Asp338His) c.994G>C (p.Asp332His) c.811G>C (p.Asp271His) c.1111G>C (p.Asp371His) n.1054-81G>C c.991G>C (p.Asp331His) n.1017-81G>C n.1283-81G>C c.178G>C (p.Asp60His) n.1104-81G>C n.953-81G>C n.1328-81G>C n.1737-81G>C n.915-81G>C n.451-81G>C n.1548-81G>C n.1295-81G>C n.1086-81G>C n.1586-81G>C n.1084-81G>C n.1495-81G>C | |
| 11 | g.14879288C>T | CA379745054 | CYP2R1 | c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.67-81G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.*353-89G>A (n.*353-89G>A) c.*597-81G>A (n.*597-81G>A) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.1054-81G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) n.1017-81G>A n.1283-81G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) n.1104-81G>A n.953-81G>A n.1328-81G>A n.1737-81G>A n.915-81G>A n.451-81G>A n.1548-81G>A n.1295-81G>A n.1086-81G>A n.1586-81G>A n.1084-81G>A n.1495-81G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.14879289T>C | CA473358403 | CYP2R1 | c.1155A>G (p.Glu385=) c.67-82A>G c.*751A>G (n.*751A>G) c.456A>G (p.Glu152=) c.*353-90A>G (n.*353-90A>G) c.*597-82A>G (n.*597-82A>G) c.1011A>G (p.Glu337=) c.993A>G (p.Glu331=) c.810A>G (p.Glu270=) c.1110A>G (p.Glu370=) n.1054-82A>G c.990A>G (p.Glu330=) n.1017-82A>G n.1283-82A>G c.177A>G (p.Glu59=) n.1104-82A>G n.953-82A>G n.1328-82A>G n.1737-82A>G n.915-82A>G n.451-82A>G n.1548-82A>G n.1295-82A>G n.1086-82A>G n.1586-82A>G n.1084-82A>G n.1495-82A>G | dbSNP |
| 11 | g.14879289T>G | CA379745057 | CYP2R1 | c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.67-82A>C c.*751A>C (n.*751A>C) c.456A>C (p.Glu152Asp) c.*353-90A>C (n.*353-90A>C) c.*597-82A>C (n.*597-82A>C) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) n.1054-82A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) n.1017-82A>C n.1283-82A>C c.177A>C (p.Glu59Asp) n.1104-82A>C n.953-82A>C n.1328-82A>C n.1737-82A>C n.915-82A>C n.451-82A>C n.1548-82A>C n.1295-82A>C n.1086-82A>C n.1586-82A>C n.1084-82A>C n.1495-82A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.14879289T= | CA1953974210 | CYP2R1 | c.1155A= (p.Glu385=) c.67-82A= c.*751A= (n.*751A=) c.456A= (p.Glu152=) c.*353-90A= (n.*353-90A=) c.*597-82A= (n.*597-82A=) c.1011A= (p.Glu337=) c.993A= (p.Glu331=) c.810A= (p.Glu270=) c.1110A= (p.Glu370=) n.1054-82A= c.990A= (p.Glu330=) n.1017-82A= n.1283-82A= c.177A= (p.Glu59=) n.1104-82A= n.953-82A= n.1328-82A= n.1737-82A= n.915-82A= n.451-82A= n.1548-82A= n.1295-82A= n.1086-82A= n.1586-82A= n.1084-82A= n.1495-82A= | |
| 11 | g.14879290T>A | CA379745062 | CYP2R1 | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.67-83A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) c.*353-91A>T (n.*353-91A>T) c.*597-83A>T (n.*597-83A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1054-83A>T c.989A>T (p.Glu330Val) n.1017-83A>T n.1283-83A>T c.176A>T (p.Glu59Val) n.1104-83A>T n.953-83A>T n.1328-83A>T n.1737-83A>T n.915-83A>T n.451-83A>T n.1548-83A>T n.1295-83A>T n.1086-83A>T n.1586-83A>T n.1084-83A>T n.1495-83A>T | |
| 11 | g.14879290T>C | CA379745060 | CYP2R1 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.67-83A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.*353-91A>G (n.*353-91A>G) c.*597-83A>G (n.*597-83A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1054-83A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) n.1017-83A>G n.1283-83A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) n.1104-83A>G n.953-83A>G n.1328-83A>G n.1737-83A>G n.915-83A>G n.451-83A>G n.1548-83A>G n.1295-83A>G n.1086-83A>G n.1586-83A>G n.1084-83A>G n.1495-83A>G | |
| 11 | g.14879290T>G | CA379745059 | CYP2R1 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.67-83A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.*353-91A>C (n.*353-91A>C) c.*597-83A>C (n.*597-83A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1054-83A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) n.1017-83A>C n.1283-83A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) n.1104-83A>C n.953-83A>C n.1328-83A>C n.1737-83A>C n.915-83A>C n.451-83A>C n.1548-83A>C n.1295-83A>C n.1086-83A>C n.1586-83A>C n.1084-83A>C n.1495-83A>C | |
| 11 | g.14879291del | CA2612590223 | CYP2R1 | c.1153del (p.Glu385LysfsTer16) c.67-84del c.*749del (n.*749del) c.454del (p.Glu152LysfsTer16) c.*353-92del (n.*353-92del) c.*597-84del (n.*597-84del) c.1009del (p.Glu337LysfsTer16) c.991del (p.Glu331LysfsTer16) c.808del (p.Glu270LysfsTer16) c.1108del (p.Glu370LysfsTer16) n.1054-84del c.988del (p.Glu330LysfsTer16) n.1017-84del n.1283-84del c.175del (p.Glu59LysfsTer16) n.1104-84del n.953-84del n.1328-84del n.1737-84del n.915-84del n.451-84del n.1548-84del n.1295-84del n.1086-84del n.1586-84del n.1084-84del n.1495-84del | gnomAD v4 |
| 11 | g.14879291C>A | CA379745063 | CYP2R1 | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.67-84G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.*353-92G>T (n.*353-92G>T) c.*597-84G>T (n.*597-84G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1054-84G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) n.1017-84G>T n.1283-84G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) n.1104-84G>T n.953-84G>T n.1328-84G>T n.1737-84G>T n.915-84G>T n.451-84G>T n.1548-84G>T n.1295-84G>T n.1086-84G>T n.1586-84G>T n.1084-84G>T n.1495-84G>T | |
| 11 | g.14879291C>G | CA379745065 | CYP2R1 | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.67-84G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.*353-92G>C (n.*353-92G>C) c.*597-84G>C (n.*597-84G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1054-84G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) n.1017-84G>C n.1283-84G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) n.1104-84G>C n.953-84G>C n.1328-84G>C n.1737-84G>C n.915-84G>C n.451-84G>C n.1548-84G>C n.1295-84G>C n.1086-84G>C n.1586-84G>C n.1084-84G>C n.1495-84G>C | |
| 11 | g.14879291C>T | CA379745066 | CYP2R1 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.67-84G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.*353-92G>A (n.*353-92G>A) c.*597-84G>A (n.*597-84G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1054-84G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) n.1017-84G>A n.1283-84G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) n.1104-84G>A n.953-84G>A n.1328-84G>A n.1737-84G>A n.915-84G>A n.451-84G>A n.1548-84G>A n.1295-84G>A n.1086-84G>A n.1586-84G>A n.1084-84G>A n.1495-84G>A | |
| 11 | g.14879292del | CA2612590224 | CYP2R1 | c.1152del (p.Glu385LysfsTer16) c.67-85del c.*748del (n.*748del) c.453del (p.Glu152LysfsTer16) c.*353-93del (n.*353-93del) c.*597-85del (n.*597-85del) c.1008del (p.Glu337LysfsTer16) c.990del (p.Glu331LysfsTer16) c.807del (p.Glu270LysfsTer16) c.1107del (p.Glu370LysfsTer16) n.1054-85del c.987del (p.Glu330LysfsTer16) n.1017-85del n.1283-85del c.174del (p.Glu59LysfsTer16) n.1104-85del n.953-85del n.1328-85del n.1737-85del n.915-85del n.451-85del n.1548-85del n.1295-85del n.1086-85del n.1586-85del n.1084-85del n.1495-85del | gnomAD v4 |
| 11 | g.14879292A= | CA1953974211 | CYP2R1 | c.1152T= (p.Ser384=) c.67-85T= c.*748T= (n.*748T=) c.453T= (p.Ser151=) c.*353-93T= (n.*353-93T=) c.*597-85T= (n.*597-85T=) c.1008T= (p.Ser336=) c.990T= (p.Ser330=) c.807T= (p.Ser269=) c.1107T= (p.Ser369=) n.1054-85T= c.987T= (p.Ser329=) n.1017-85T= n.1283-85T= c.174T= (p.Ser58=) n.1104-85T= n.953-85T= n.1328-85T= n.1737-85T= n.915-85T= n.451-85T= n.1548-85T= n.1295-85T= n.1086-85T= n.1586-85T= n.1084-85T= n.1495-85T= | |
| 11 | g.14879292A>C | CA473358405 | CYP2R1 | c.1152T>G (p.Ser384=) c.67-85T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.453T>G (p.Ser151=) c.*353-93T>G (n.*353-93T>G) c.*597-85T>G (n.*597-85T>G) c.1008T>G (p.Ser336=) c.990T>G (p.Ser330=) c.807T>G (p.Ser269=) c.1107T>G (p.Ser369=) n.1054-85T>G c.987T>G (p.Ser329=) n.1017-85T>G n.1283-85T>G c.174T>G (p.Ser58=) n.1104-85T>G n.953-85T>G n.1328-85T>G n.1737-85T>G n.915-85T>G n.451-85T>G n.1548-85T>G n.1295-85T>G n.1086-85T>G n.1586-85T>G n.1084-85T>G n.1495-85T>G | |
| 11 | g.14879292A>G | CA5896546 | CYP2R1 | c.1152T>C (p.Ser384=) c.67-85T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.453T>C (p.Ser151=) c.*353-93T>C (n.*353-93T>C) c.*597-85T>C (n.*597-85T>C) c.1008T>C (p.Ser336=) c.990T>C (p.Ser330=) c.807T>C (p.Ser269=) c.1107T>C (p.Ser369=) n.1054-85T>C c.987T>C (p.Ser329=) n.1017-85T>C n.1283-85T>C c.174T>C (p.Ser58=) n.1104-85T>C n.953-85T>C n.1328-85T>C n.1737-85T>C n.915-85T>C n.451-85T>C n.1548-85T>C n.1295-85T>C n.1086-85T>C n.1586-85T>C n.1084-85T>C n.1495-85T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.14879292A>T | CA473358404 | CYP2R1 | c.1152T>A (p.Ser384=) c.67-85T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.453T>A (p.Ser151=) c.*353-93T>A (n.*353-93T>A) c.*597-85T>A (n.*597-85T>A) c.1008T>A (p.Ser336=) c.990T>A (p.Ser330=) c.807T>A (p.Ser269=) c.1107T>A (p.Ser369=) n.1054-85T>A c.987T>A (p.Ser329=) n.1017-85T>A n.1283-85T>A c.174T>A (p.Ser58=) n.1104-85T>A n.953-85T>A n.1328-85T>A n.1737-85T>A n.915-85T>A n.451-85T>A n.1548-85T>A n.1295-85T>A n.1086-85T>A n.1586-85T>A n.1084-85T>A n.1495-85T>A | |
| 11 | g.14879293G>A | CA379745069 | CYP2R1 | c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.67-86C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.*353-94C>T (n.*353-94C>T) c.*597-86C>T (n.*597-86C>T) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.1054-86C>T c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1017-86C>T n.1283-86C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) n.1104-86C>T n.953-86C>T n.1328-86C>T n.1737-86C>T n.915-86C>T n.451-86C>T n.1548-86C>T n.1295-86C>T n.1086-86C>T n.1586-86C>T n.1084-86C>T n.1495-86C>T | |
| 11 | g.14879293G>C | CA5896547 | CYP2R1 | c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.67-86C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.*353-94C>G (n.*353-94C>G) c.*597-86C>G (n.*597-86C>G) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.1054-86C>G c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1017-86C>G n.1283-86C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) n.1104-86C>G n.953-86C>G n.1328-86C>G n.1737-86C>G n.915-86C>G n.451-86C>G n.1548-86C>G n.1295-86C>G n.1086-86C>G n.1586-86C>G n.1084-86C>G n.1495-86C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.14879293G= | CA1953974212 | CYP2R1 | c.1151C= (p.Ser384=) c.67-86C= c.*747C= (n.*747C=) c.452C= (p.Ser151=) c.*353-94C= (n.*353-94C=) c.*597-86C= (n.*597-86C=) c.1007C= (p.Ser336=) c.989C= (p.Ser330=) c.806C= (p.Ser269=) c.1106C= (p.Ser369=) n.1054-86C= c.986C= (p.Ser329=) n.1017-86C= n.1283-86C= c.173C= (p.Ser58=) n.1104-86C= n.953-86C= n.1328-86C= n.1737-86C= n.915-86C= n.451-86C= n.1548-86C= n.1295-86C= n.1086-86C= n.1586-86C= n.1084-86C= n.1495-86C= | |
| 11 | g.14879293G>T | CA379745071 | CYP2R1 | c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.67-86C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.*353-94C>A (n.*353-94C>A) c.*597-86C>A (n.*597-86C>A) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.1054-86C>A c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1017-86C>A n.1283-86C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.1104-86C>A n.953-86C>A n.1328-86C>A n.1737-86C>A n.915-86C>A n.451-86C>A n.1548-86C>A n.1295-86C>A n.1086-86C>A n.1586-86C>A n.1084-86C>A n.1495-86C>A | |
| 11 | g.14879294A>C | CA379745072 | CYP2R1 | c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.67-87T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.*353-95T>G (n.*353-95T>G) c.*597-87T>G (n.*597-87T>G) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.1054-87T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1017-87T>G n.1283-87T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) n.1104-87T>G n.953-87T>G n.1328-87T>G n.1737-87T>G n.915-87T>G n.451-87T>G n.1548-87T>G n.1295-87T>G n.1086-87T>G n.1586-87T>G n.1084-87T>G n.1495-87T>G | |
| 11 | g.14879294A>G | CA379745073 | CYP2R1 | c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.67-87T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.*353-95T>C (n.*353-95T>C) c.*597-87T>C (n.*597-87T>C) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.1054-87T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1017-87T>C n.1283-87T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.1104-87T>C n.953-87T>C n.1328-87T>C n.1737-87T>C n.915-87T>C n.451-87T>C n.1548-87T>C n.1295-87T>C n.1086-87T>C n.1586-87T>C n.1084-87T>C n.1495-87T>C | |
| 11 | g.14879294A>T | CA379745076 | CYP2R1 | c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.67-87T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.*353-95T>A (n.*353-95T>A) c.*597-87T>A (n.*597-87T>A) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.1054-87T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1017-87T>A n.1283-87T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) n.1104-87T>A n.953-87T>A n.1328-87T>A n.1737-87T>A n.915-87T>A n.451-87T>A n.1548-87T>A n.1295-87T>A n.1086-87T>A n.1586-87T>A n.1084-87T>A n.1495-87T>A | |
| 11 | g.14879295G>A | CA473358408 | CYP2R1 | c.1149C>T (p.Thr383=) c.67-88C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.450C>T (p.Thr150=) c.*353-96C>T (n.*353-96C>T) c.*597-88C>T (n.*597-88C>T) c.1005C>T (p.Thr335=) c.987C>T (p.Thr329=) c.804C>T (p.Thr268=) c.1104C>T (p.Thr368=) n.1054-88C>T c.984C>T (p.Thr328=) n.1017-88C>T n.1283-88C>T c.171C>T (p.Thr57=) n.1104-88C>T n.953-88C>T n.1328-88C>T n.1737-88C>T n.915-88C>T n.451-88C>T n.1548-88C>T n.1295-88C>T n.1086-88C>T n.1586-88C>T n.1084-88C>T n.1495-88C>T | |
| 11 | g.14879295G>C | CA473358407 | CYP2R1 | c.1149C>G (p.Thr383=) c.67-88C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.450C>G (p.Thr150=) c.*353-96C>G (n.*353-96C>G) c.*597-88C>G (n.*597-88C>G) c.1005C>G (p.Thr335=) c.987C>G (p.Thr329=) c.804C>G (p.Thr268=) c.1104C>G (p.Thr368=) n.1054-88C>G c.984C>G (p.Thr328=) n.1017-88C>G n.1283-88C>G c.171C>G (p.Thr57=) n.1104-88C>G n.953-88C>G n.1328-88C>G n.1737-88C>G n.915-88C>G n.451-88C>G n.1548-88C>G n.1295-88C>G n.1086-88C>G n.1586-88C>G n.1084-88C>G n.1495-88C>G | |
| 11 | g.14879295G>T | CA473358406 | CYP2R1 | c.1149C>A (p.Thr383=) c.67-88C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.450C>A (p.Thr150=) c.*353-96C>A (n.*353-96C>A) c.*597-88C>A (n.*597-88C>A) c.1005C>A (p.Thr335=) c.987C>A (p.Thr329=) c.804C>A (p.Thr268=) c.1104C>A (p.Thr368=) n.1054-88C>A c.984C>A (p.Thr328=) n.1017-88C>A n.1283-88C>A c.171C>A (p.Thr57=) n.1104-88C>A n.953-88C>A n.1328-88C>A n.1737-88C>A n.915-88C>A n.451-88C>A n.1548-88C>A n.1295-88C>A n.1086-88C>A n.1586-88C>A n.1084-88C>A n.1495-88C>A | |
| 11 | g.14879296G>A | CA379745077 | CYP2R1 | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.67-89C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.*353-97C>T (n.*353-97C>T) c.*597-89C>T (n.*597-89C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1054-89C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1017-89C>T n.1283-89C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) n.1104-89C>T n.953-89C>T n.1328-89C>T n.1737-89C>T n.915-89C>T n.451-89C>T n.1548-89C>T n.1295-89C>T n.1086-89C>T n.1586-89C>T n.1084-89C>T n.1495-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.14879296G>C | CA379745079 | CYP2R1 | c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.67-89C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.449C>G (p.Thr150Ser) c.*353-97C>G (n.*353-97C>G) c.*597-89C>G (n.*597-89C>G) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.1054-89C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1017-89C>G n.1283-89C>G c.170C>G (p.Thr57Ser) n.1104-89C>G n.953-89C>G n.1328-89C>G n.1737-89C>G n.915-89C>G n.451-89C>G n.1548-89C>G n.1295-89C>G n.1086-89C>G n.1586-89C>G n.1084-89C>G n.1495-89C>G | |
| 11 | g.14879296G= | CA1953974213 | CYP2R1 | c.1148C= (p.Thr383=) c.67-89C= c.*744C= (n.*744C=) c.449C= (p.Thr150=) c.*353-97C= (n.*353-97C=) c.*597-89C= (n.*597-89C=) c.1004C= (p.Thr335=) c.986C= (p.Thr329=) c.803C= (p.Thr268=) c.1103C= (p.Thr368=) n.1054-89C= c.983C= (p.Thr328=) n.1017-89C= n.1283-89C= c.170C= (p.Thr57=) n.1104-89C= n.953-89C= n.1328-89C= n.1737-89C= n.915-89C= n.451-89C= n.1548-89C= n.1295-89C= n.1086-89C= n.1586-89C= n.1084-89C= n.1495-89C= | |
| 11 | g.14879296G>T | CA379745080 | CYP2R1 | c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.67-89C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.449C>A (p.Thr150Asn) c.*353-97C>A (n.*353-97C>A) c.*597-89C>A (n.*597-89C>A) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.1054-89C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1017-89C>A n.1283-89C>A c.170C>A (p.Thr57Asn) n.1104-89C>A n.953-89C>A n.1328-89C>A n.1737-89C>A n.915-89C>A n.451-89C>A n.1548-89C>A n.1295-89C>A n.1086-89C>A n.1586-89C>A n.1084-89C>A n.1495-89C>A | |
| 11 | g.14879297T>A | CA379745084 | CYP2R1 | c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.67-90A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.*353-98A>T (n.*353-98A>T) c.*597-90A>T (n.*597-90A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1054-90A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1017-90A>T n.1283-90A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) n.1104-90A>T n.953-90A>T n.1328-90A>T n.1737-90A>T n.915-90A>T n.451-90A>T n.1548-90A>T n.1295-90A>T n.1086-90A>T n.1586-90A>T n.1084-90A>T n.1495-90A>T | |
| 11 | g.14879297T>C | CA5896548 | CYP2R1 | c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.67-90A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.*353-98A>G (n.*353-98A>G) c.*597-90A>G (n.*597-90A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1054-90A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1017-90A>G n.1283-90A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) n.1104-90A>G n.953-90A>G n.1328-90A>G n.1737-90A>G n.915-90A>G n.451-90A>G n.1548-90A>G n.1295-90A>G n.1086-90A>G n.1586-90A>G n.1084-90A>G n.1495-90A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.14879297T>G | CA379745082 | CYP2R1 | c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.67-90A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.*353-98A>C (n.*353-98A>C) c.*597-90A>C (n.*597-90A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1054-90A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1017-90A>C n.1283-90A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) n.1104-90A>C n.953-90A>C n.1328-90A>C n.1737-90A>C n.915-90A>C n.451-90A>C n.1548-90A>C n.1295-90A>C n.1086-90A>C n.1586-90A>C n.1084-90A>C n.1495-90A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.14879297T= | CA1953974214 | CYP2R1 | c.1147A= (p.Thr383=) c.67-90A= c.*743A= (n.*743A=) c.448A= (p.Thr150=) c.*353-98A= (n.*353-98A=) c.*597-90A= (n.*597-90A=) c.1003A= (p.Thr335=) c.985A= (p.Thr329=) c.802A= (p.Thr268=) c.1102A= (p.Thr368=) n.1054-90A= c.982A= (p.Thr328=) n.1017-90A= n.1283-90A= c.169A= (p.Thr57=) n.1104-90A= n.953-90A= n.1328-90A= n.1737-90A= n.915-90A= n.451-90A= n.1548-90A= n.1295-90A= n.1086-90A= n.1586-90A= n.1084-90A= n.1495-90A= | |
| 11 | g.14879298T>A | CA473358410 | CYP2R1 | c.1146A>T (p.Ala382=) c.67-91A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.447A>T (p.Ala149=) c.*353-99A>T (n.*353-99A>T) c.*597-91A>T (n.*597-91A>T) c.1002A>T (p.Ala334=) c.984A>T (p.Ala328=) c.801A>T (p.Ala267=) c.1101A>T (p.Ala367=) n.1054-91A>T c.981A>T (p.Ala327=) n.1017-91A>T n.1283-91A>T c.168A>T (p.Ala56=) n.1104-91A>T n.953-91A>T n.1328-91A>T n.1737-91A>T n.915-91A>T n.451-91A>T n.1548-91A>T n.1295-91A>T n.1086-91A>T n.1586-91A>T n.1084-91A>T n.1495-91A>T |