UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.13728569dup | CA5893544 | FAR1 | c.*211-43dup (n.*211-43dup) c.1386-43dup (n.1386-43dup) c.258-43dup (n.258-43dup) c.1395-43dup (n.1395-43dup) c.1218-43dup (n.1218-43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13728569del | CA2612565751 | FAR1 | c.*211-43del (n.*211-43del) c.1386-43del (n.1386-43del) c.258-43del (n.258-43del) c.1395-43del (n.1395-43del) c.1218-43del (n.1218-43del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728565T>C | CA2508249719 | FAR1 | c.*211-47T>C (n.*211-47T>C) c.1386-47T>C (n.1386-47T>C) c.258-47T>C (n.258-47T>C) c.1395-47T>C (n.1395-47T>C) c.1218-47T>C (n.1218-47T>C) | |
| 11 | g.13728565T>G | CA935278879 | FAR1 | c.*211-47T>G (n.*211-47T>G) c.1386-47T>G (n.1386-47T>G) c.258-47T>G (n.258-47T>G) c.1395-47T>G (n.1395-47T>G) c.1218-47T>G (n.1218-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13728565T= | CA1953439061 | FAR1 | c.*211-47T= (n.*211-47T=) c.1386-47T= (n.1386-47T=) c.258-47T= (n.258-47T=) c.1395-47T= (n.1395-47T=) c.1218-47T= (n.1218-47T=) | |
| 11 | g.13728567T>G | CA2522712045 | FAR1 | c.*211-45T>G (n.*211-45T>G) c.1386-45T>G (n.1386-45T>G) c.258-45T>G (n.258-45T>G) c.1395-45T>G (n.1395-45T>G) c.1218-45T>G (n.1218-45T>G) | |
| 11 | g.13728569T>C | CA1953439063 | FAR1 | c.*211-43T>C (n.*211-43T>C) c.1386-43T>C (n.1386-43T>C) c.258-43T>C (n.258-43T>C) c.1395-43T>C (n.1395-43T>C) c.1218-43T>C (n.1218-43T>C) | dbSNP |
| 11 | g.13728569T= | CA1953439062 | FAR1 | c.*211-43T= (n.*211-43T=) c.1386-43T= (n.1386-43T=) c.258-43T= (n.258-43T=) c.1395-43T= (n.1395-43T=) c.1218-43T= (n.1218-43T=) | |
| 11 | g.13728570C>A | CA218132523 | FAR1 | c.*211-42C>A (n.*211-42C>A) c.1386-42C>A (n.1386-42C>A) c.258-42C>A (n.258-42C>A) c.1395-42C>A (n.1395-42C>A) c.1218-42C>A (n.1218-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.13728570C= | CA1953439064 | FAR1 | c.*211-42C= (n.*211-42C=) c.1386-42C= (n.1386-42C=) c.258-42C= (n.258-42C=) c.1395-42C= (n.1395-42C=) c.1218-42C= (n.1218-42C=) | |
| 11 | g.13728570C>T | CA2532308532 | FAR1 | c.*211-42C>T (n.*211-42C>T) c.1386-42C>T (n.1386-42C>T) c.258-42C>T (n.258-42C>T) c.1395-42C>T (n.1395-42C>T) c.1218-42C>T (n.1218-42C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728571T>C | CA218132524 | FAR1 | c.*211-41T>C (n.*211-41T>C) c.1386-41T>C (n.1386-41T>C) c.258-41T>C (n.258-41T>C) c.1395-41T>C (n.1395-41T>C) c.1218-41T>C (n.1218-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.13728571T= | CA1953439065 | FAR1 | c.*211-41T= (n.*211-41T=) c.1386-41T= (n.1386-41T=) c.258-41T= (n.258-41T=) c.1395-41T= (n.1395-41T=) c.1218-41T= (n.1218-41T=) | |
| 11 | g.13728572A>G | CA2612565754 | FAR1 | c.*211-40A>G (n.*211-40A>G) c.1386-40A>G (n.1386-40A>G) c.258-40A>G (n.258-40A>G) c.1395-40A>G (n.1395-40A>G) c.1218-40A>G (n.1218-40A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728572_13728577del | CA2612565753 | FAR1 | c.*211-40_*211-35del (n.*211-40_*211-35del) c.1386-40_1386-35del (n.1386-40_1386-35del) c.258-40_258-35del (n.258-40_258-35del) c.1395-40_1395-35del (n.1395-40_1395-35del) c.1218-40_1218-35del (n.1218-40_1218-35del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728573G>C | CA2612565755 | FAR1 | c.*211-39G>C (n.*211-39G>C) c.1386-39G>C (n.1386-39G>C) c.258-39G>C (n.258-39G>C) c.1395-39G>C (n.1395-39G>C) c.1218-39G>C (n.1218-39G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728573G>T | CA2612565756 | FAR1 | c.*211-39G>T (n.*211-39G>T) c.1386-39G>T (n.1386-39G>T) c.258-39G>T (n.258-39G>T) c.1395-39G>T (n.1395-39G>T) c.1218-39G>T (n.1218-39G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728574A= | CA1953439066 | FAR1 | c.*211-38A= (n.*211-38A=) c.1386-38A= (n.1386-38A=) c.258-38A= (n.258-38A=) c.1395-38A= (n.1395-38A=) c.1218-38A= (n.1218-38A=) | |
| 11 | g.13728574A>C | CA673837572 | FAR1 | c.*211-38A>C (n.*211-38A>C) c.1386-38A>C (n.1386-38A>C) c.258-38A>C (n.258-38A>C) c.1395-38A>C (n.1395-38A>C) c.1218-38A>C (n.1218-38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.13728574A>G | CA2612565757 | FAR1 | c.*211-38A>G (n.*211-38A>G) c.1386-38A>G (n.1386-38A>G) c.258-38A>G (n.258-38A>G) c.1395-38A>G (n.1395-38A>G) c.1218-38A>G (n.1218-38A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728576A= | CA1953439067 | FAR1 | c.*211-36A= (n.*211-36A=) c.1386-36A= (n.1386-36A=) c.258-36A= (n.258-36A=) c.1395-36A= (n.1395-36A=) c.1218-36A= (n.1218-36A=) | |
| 11 | g.13728576A>T | CA5893545 | FAR1 | c.*211-36A>T (n.*211-36A>T) c.1386-36A>T (n.1386-36A>T) c.258-36A>T (n.258-36A>T) c.1395-36A>T (n.1395-36A>T) c.1218-36A>T (n.1218-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13728577A= | CA1953439068 | FAR1 | c.*211-35A= (n.*211-35A=) c.1386-35A= (n.1386-35A=) c.258-35A= (n.258-35A=) c.1395-35A= (n.1395-35A=) c.1218-35A= (n.1218-35A=) | |
| 11 | g.13728577A>C | CA2612565759 | FAR1 | c.*211-35A>C (n.*211-35A>C) c.1386-35A>C (n.1386-35A>C) c.258-35A>C (n.258-35A>C) c.1395-35A>C (n.1395-35A>C) c.1218-35A>C (n.1218-35A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728577A>G | CA1953439069 | FAR1 | c.*211-35A>G (n.*211-35A>G) c.1386-35A>G (n.1386-35A>G) c.258-35A>G (n.258-35A>G) c.1395-35A>G (n.1395-35A>G) c.1218-35A>G (n.1218-35A>G) | dbSNP |
| 11 | g.13728579A>T | CA2612565760 | FAR1 | c.*211-33A>T (n.*211-33A>T) c.1386-33A>T (n.1386-33A>T) c.258-33A>T (n.258-33A>T) c.1395-33A>T (n.1395-33A>T) c.1218-33A>T (n.1218-33A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728579_13728583delinsACTGT | CA1953439070 | FAR1 | c.*211-33_*211-29delinsACTGT (n.*211-33_*211-29delinsACTGT) c.1386-33_1386-29delinsACTGT (n.1386-33_1386-29delinsACTGT) c.258-33_258-29delinsACTGT (n.258-33_258-29delinsACTGT) c.1395-33_1395-29delinsACTGT (n.1395-33_1395-29delinsACTGT) c.1218-33_1218-29delinsACTGT (n.1218-33_1218-29delinsACTGT) | |
| 11 | g.13728580C>A | CA2612565761 | FAR1 | c.*211-32C>A (n.*211-32C>A) c.1386-32C>A (n.1386-32C>A) c.258-32C>A (n.258-32C>A) c.1395-32C>A (n.1395-32C>A) c.1218-32C>A (n.1218-32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728580C= | CA1953439071 | FAR1 | c.*211-32C= (n.*211-32C=) c.1386-32C= (n.1386-32C=) c.258-32C= (n.258-32C=) c.1395-32C= (n.1395-32C=) c.1218-32C= (n.1218-32C=) | |
| 11 | g.13728580C>G | CA5893546 | FAR1 | c.*211-32C>G (n.*211-32C>G) c.1386-32C>G (n.1386-32C>G) c.258-32C>G (n.258-32C>G) c.1395-32C>G (n.1395-32C>G) c.1218-32C>G (n.1218-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13728580C>T | CA2574762199 | FAR1 | c.*211-32C>T (n.*211-32C>T) c.1386-32C>T (n.1386-32C>T) c.258-32C>T (n.258-32C>T) c.1395-32C>T (n.1395-32C>T) c.1218-32C>T (n.1218-32C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728582_13728585del | CA597905989 | FAR1 | c.*211-30_*211-27del (n.*211-30_*211-27del) c.1386-30_1386-27del (n.1386-30_1386-27del) c.258-30_258-27del (n.258-30_258-27del) c.1395-30_1395-27del (n.1395-30_1395-27del) c.1218-30_1218-27del (n.1218-30_1218-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.13728582G>A | CA597905990 | FAR1 | c.*211-30G>A (n.*211-30G>A) c.1386-30G>A (n.1386-30G>A) c.258-30G>A (n.258-30G>A) c.1395-30G>A (n.1395-30G>A) c.1218-30G>A (n.1218-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13728582G= | CA1953439072 | FAR1 | c.*211-30G= (n.*211-30G=) c.1386-30G= (n.1386-30G=) c.258-30G= (n.258-30G=) c.1395-30G= (n.1395-30G=) c.1218-30G= (n.1218-30G=) | |
| 11 | g.13728583T>A | CA2612565762 | FAR1 | c.*211-29T>A (n.*211-29T>A) c.1386-29T>A (n.1386-29T>A) c.258-29T>A (n.258-29T>A) c.1395-29T>A (n.1395-29T>A) c.1218-29T>A (n.1218-29T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728583T>C | CA2612565763 | FAR1 | c.*211-29T>C (n.*211-29T>C) c.1386-29T>C (n.1386-29T>C) c.258-29T>C (n.258-29T>C) c.1395-29T>C (n.1395-29T>C) c.1218-29T>C (n.1218-29T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728583T>G | CA673837579 | FAR1 | c.*211-29T>G (n.*211-29T>G) c.1386-29T>G (n.1386-29T>G) c.258-29T>G (n.258-29T>G) c.1395-29T>G (n.1395-29T>G) c.1218-29T>G (n.1218-29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13728583T= | CA1953439073 | FAR1 | c.*211-29T= (n.*211-29T=) c.1386-29T= (n.1386-29T=) c.258-29T= (n.258-29T=) c.1395-29T= (n.1395-29T=) c.1218-29T= (n.1218-29T=) | |
| 11 | g.13728584C>A | CA2612565764 | FAR1 | c.*211-28C>A (n.*211-28C>A) c.1386-28C>A (n.1386-28C>A) c.258-28C>A (n.258-28C>A) c.1395-28C>A (n.1395-28C>A) c.1218-28C>A (n.1218-28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728584C= | CA1953439074 | FAR1 | c.*211-28C= (n.*211-28C=) c.1386-28C= (n.1386-28C=) c.258-28C= (n.258-28C=) c.1395-28C= (n.1395-28C=) c.1218-28C= (n.1218-28C=) | |
| 11 | g.13728584C>G | CA2790503584 | FAR1 | c.*211-28C>G (n.*211-28C>G) c.1386-28C>G (n.1386-28C>G) c.258-28C>G (n.258-28C>G) c.1395-28C>G (n.1395-28C>G) c.1218-28C>G (n.1218-28C>G) | |
| 11 | g.13728584C>T | CA5893547 | FAR1 | c.*211-28C>T (n.*211-28C>T) c.1386-28C>T (n.1386-28C>T) c.258-28C>T (n.258-28C>T) c.1395-28C>T (n.1395-28C>T) c.1218-28C>T (n.1218-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.13728584_13728585insCAA | CA2540293639 | FAR1 | c.*211-28_*211-27insCAA (n.*211-28_*211-27insCAA) c.1386-28_1386-27insCAA (n.1386-28_1386-27insCAA) c.258-28_258-27insCAA (n.258-28_258-27insCAA) c.1395-28_1395-27insCAA (n.1395-28_1395-27insCAA) c.1218-28_1218-27insCAA (n.1218-28_1218-27insCAA) | |
| 11 | g.13728585dup | CA2612565766 | FAR1 | c.*211-27dup (n.*211-27dup) c.1386-27dup (n.1386-27dup) c.258-27dup (n.258-27dup) c.1395-27dup (n.1395-27dup) c.1218-27dup (n.1218-27dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728586A>G | CA2574762200 | FAR1 | c.*211-26A>G (n.*211-26A>G) c.1386-26A>G (n.1386-26A>G) c.258-26A>G (n.258-26A>G) c.1395-26A>G (n.1395-26A>G) c.1218-26A>G (n.1218-26A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728587del | CA2612565767 | FAR1 | c.*211-25del (n.*211-25del) c.1386-25del (n.1386-25del) c.258-25del (n.258-25del) c.1395-25del (n.1395-25del) c.1218-25del (n.1218-25del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728586_13728587insC | CA2559923611 | FAR1 | c.*211-26_*211-25insC (n.*211-26_*211-25insC) c.1386-26_1386-25insC (n.1386-26_1386-25insC) c.258-26_258-25insC (n.258-26_258-25insC) c.1395-26_1395-25insC (n.1395-26_1395-25insC) c.1218-26_1218-25insC (n.1218-26_1218-25insC) | |
| 11 | g.13728587A>G | CA2612565768 | FAR1 | c.*211-25A>G (n.*211-25A>G) c.1386-25A>G (n.1386-25A>G) c.258-25A>G (n.258-25A>G) c.1395-25A>G (n.1395-25A>G) c.1218-25A>G (n.1218-25A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.13728589A= | CA1953439075 | FAR1 | c.*211-23A= (n.*211-23A=) c.1386-23A= (n.1386-23A=) c.258-23A= (n.258-23A=) c.1395-23A= (n.1395-23A=) c.1218-23A= (n.1218-23A=) | |
| 11 | g.13728589A>G | CA5893548 | FAR1 | c.*211-23A>G (n.*211-23A>G) c.1386-23A>G (n.1386-23A>G) c.258-23A>G (n.258-23A>G) c.1395-23A>G (n.1395-23A>G) c.1218-23A>G (n.1218-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |