| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.134262556G>A | CA117435 | ACAD8 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.*859G>A (n.*859G>A) n.129G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.1373G>A n.2188G>A n.1193G>A n.1581G>A n.1338G>A n.1023G>A n.1179G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262556G>C | CA383519111 | ACAD8 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*859G>C (n.*859G>C) n.129G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.1373G>C n.2188G>C n.1193G>C n.1581G>C n.1338G>C n.1023G>C n.1179G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) | |
| 11 | g.134262556G= | CA2010874521 | ACAD8 | c.1129G= (p.Gly377=) c.748G= (p.Gly250=) c.*859G= (n.*859G=) n.129G= c.*818G= (n.*818G=) n.1373G= n.2188G= n.1193G= n.1581G= n.1338G= n.1023G= n.1179G= c.*1394G= (n.*1394G=) c.*98G= (n.*98G=) c.*341G= (n.*341G=) c.835G= (p.Gly279=) c.*1765G= (n.*1765G=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.*276G= (n.*276G=) | |
| 11 | g.134262556G>T | CA383519112 | ACAD8 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.*859G>T (n.*859G>T) n.129G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.1373G>T n.2188G>T n.1193G>T n.1581G>T n.1338G>T n.1023G>T n.1179G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) | |
| 11 | g.134262557G>A | CA383519113 | ACAD8 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.*860G>A (n.*860G>A) n.130G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.1374G>A n.2189G>A n.1194G>A n.1582G>A n.1339G>A n.1024G>A n.1180G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.836G>A (p.Gly279Asp) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) | |
| 11 | g.134262557G>C | CA231279761 | ACAD8 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*860G>C (n.*860G>C) n.130G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.1374G>C n.2189G>C n.1194G>C n.1582G>C n.1339G>C n.1024G>C n.1180G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262557G= | CA2010874526 | ACAD8 | c.1130G= (p.Gly377=) c.749G= (p.Gly250=) c.*860G= (n.*860G=) n.130G= c.*819G= (n.*819G=) n.1374G= n.2189G= n.1194G= n.1582G= n.1339G= n.1024G= n.1180G= c.*1395G= (n.*1395G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*342G= (n.*342G=) c.836G= (p.Gly279=) c.*1766G= (n.*1766G=) c.*1540G= (n.*1540G=) c.*277G= (n.*277G=) | |
| 11 | g.134262557G>T | CA6373237 | ACAD8 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.*860G>T (n.*860G>T) n.130G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.1374G>T n.2189G>T n.1194G>T n.1582G>T n.1339G>T n.1024G>T n.1180G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262558C>A | CA477723377 | ACAD8 | c.1131C>A (p.Gly377=) c.750C>A (p.Gly250=) c.*861C>A (n.*861C>A) n.131C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.1375C>A n.2190C>A n.1195C>A n.1583C>A n.1340C>A n.1025C>A n.1181C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.837C>A (p.Gly279=) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) | |
| 11 | g.134262558C>G | CA477723379 | ACAD8 | c.1131C>G (p.Gly377=) c.750C>G (p.Gly250=) c.*861C>G (n.*861C>G) n.131C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.1375C>G n.2190C>G n.1195C>G n.1583C>G n.1340C>G n.1025C>G n.1181C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.837C>G (p.Gly279=) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) | |
| 11 | g.134262558C>T | CA477723382 | ACAD8 | c.1131C>T (p.Gly377=) c.750C>T (p.Gly250=) c.*861C>T (n.*861C>T) n.131C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.1375C>T n.2190C>T n.1195C>T n.1583C>T n.1340C>T n.1025C>T n.1181C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.837C>T (p.Gly279=) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) | |
| 11 | g.134262559T>A | CA383519121 | ACAD8 | c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.*862T>A (n.*862T>A) n.132T>A c.*821T>A (n.*821T>A) n.1376T>A n.2191T>A n.1196T>A n.1584T>A n.1341T>A n.1026T>A n.1182T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) | |
| 11 | g.134262559T>C | CA383519119 | ACAD8 | c.1132T>C (p.Tyr378His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.*862T>C (n.*862T>C) n.132T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.1376T>C n.2191T>C n.1196T>C n.1584T>C n.1341T>C n.1026T>C n.1182T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.838T>C (p.Tyr280His) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) | |
| 11 | g.134262559T>G | CA383519117 | ACAD8 | c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.*862T>G (n.*862T>G) n.132T>G c.*821T>G (n.*821T>G) n.1376T>G n.2191T>G n.1196T>G n.1584T>G n.1341T>G n.1026T>G n.1182T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) | |
| 11 | g.134262560A= | CA2010874531 | ACAD8 | c.1133A= (p.Tyr378=) c.752A= (p.Tyr251=) c.*863A= (n.*863A=) n.133A= c.*822A= (n.*822A=) n.1377A= n.2192A= n.1197A= n.1585A= n.1342A= n.1027A= n.1183A= c.*1398A= (n.*1398A=) c.*102A= (n.*102A=) c.*345A= (n.*345A=) c.839A= (p.Tyr280=) c.*1769A= (n.*1769A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.*280A= (n.*280A=) | |
| 11 | g.134262560A>C | CA6373238 | ACAD8 | c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.*863A>C (n.*863A>C) n.133A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.1377A>C n.2192A>C n.1197A>C n.1585A>C n.1342A>C n.1027A>C n.1183A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262560A>G | CA383519124 | ACAD8 | c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.*863A>G (n.*863A>G) n.133A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.1377A>G n.2192A>G n.1197A>G n.1585A>G n.1342A>G n.1027A>G n.1183A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) | |
| 11 | g.134262560A>T | CA383519126 | ACAD8 | c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.*863A>T (n.*863A>T) n.133A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.1377A>T n.2192A>T n.1197A>T n.1585A>T n.1342A>T n.1027A>T n.1183A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262561C>A | CA383519128 | ACAD8 | c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.*864C>A (n.*864C>A) n.134C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.1378C>A n.2193C>A n.1198C>A n.1586C>A n.1343C>A n.1028C>A n.1184C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.840C>A (p.Tyr280Ter) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) | |
| 11 | g.134262561C= | CA2010874535 | ACAD8 | c.1134C= (p.Tyr378=) c.753C= (p.Tyr251=) c.*864C= (n.*864C=) n.134C= c.*823C= (n.*823C=) n.1378C= n.2193C= n.1198C= n.1586C= n.1343C= n.1028C= n.1184C= c.*1399C= (n.*1399C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*346C= (n.*346C=) c.840C= (p.Tyr280=) c.*1770C= (n.*1770C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.*281C= (n.*281C=) | |
| 11 | g.134262561C>G | CA383519137 | ACAD8 | c.1134C>G (p.Tyr378Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.*864C>G (n.*864C>G) n.134C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.1378C>G n.2193C>G n.1198C>G n.1586C>G n.1343C>G n.1028C>G n.1184C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.840C>G (p.Tyr280Ter) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) | |
| 11 | g.134262561C>T | CA477723393 | ACAD8 | c.1134C>T (p.Tyr378=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.*864C>T (n.*864C>T) n.134C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.1378C>T n.2193C>T n.1198C>T n.1586C>T n.1343C>T n.1028C>T n.1184C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.840C>T (p.Tyr280=) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262562C>A | CA383519142 | ACAD8 | c.1135C>A (p.Leu379Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.*865C>A (n.*865C>A) n.135C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.1379C>A n.2194C>A n.1199C>A n.1587C>A n.1344C>A n.1029C>A n.1185C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) | |
| 11 | g.134262562C>G | CA383519145 | ACAD8 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.*865C>G (n.*865C>G) n.135C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.1379C>G n.2194C>G n.1199C>G n.1587C>G n.1344C>G n.1029C>G n.1185C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) | |
| 11 | g.134262562C>T | CA477723398 | ACAD8 | c.1135C>T (p.Leu379=) c.754C>T (p.Leu252=) c.*865C>T (n.*865C>T) n.135C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.1379C>T n.2194C>T n.1199C>T n.1587C>T n.1344C>T n.1029C>T n.1185C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) | |
| 11 | g.134262563T>A | CA383519147 | ACAD8 | c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.*866T>A (n.*866T>A) n.136T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.1380T>A n.2195T>A n.1200T>A n.1588T>A n.1345T>A n.1030T>A n.1186T>A c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) | |
| 11 | g.134262563T>C | CA383519149 | ACAD8 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*866T>C (n.*866T>C) n.136T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.1380T>C n.2195T>C n.1200T>C n.1588T>C n.1345T>C n.1030T>C n.1186T>C c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) | |
| 11 | g.134262563T>G | CA383519151 | ACAD8 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*866T>G (n.*866T>G) n.136T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.1380T>G n.2195T>G n.1200T>G n.1588T>G n.1345T>G n.1030T>G n.1186T>G c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*1772T>G (n.*1772T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) | |
| 11 | g.134262563_134262566delinsTGAA | CA2010874538 | ACAD8 | c.1136_1139delinsTGAA (p.Leu379=) c.755_758delinsTGAA (p.Leu252=) c.*866_*869delinsTGAA (n.*866_*869delinsTGAA) n.136_139delinsTGAA c.*825_*828delinsTGAA (n.*825_*828delinsTGAA) n.1380_1383delinsTGAA n.2195_2198delinsTGAA n.1200_1203delinsTGAA n.1588_1591delinsTGAA n.1345_1348delinsTGAA n.1030_1033delinsTGAA n.1186_1189delinsTGAA c.*1401_*1404delinsTGAA (n.*1401_*1404delinsTGAA) c.*105_*108delinsTGAA (n.*105_*108delinsTGAA) c.*348_*351delinsTGAA (n.*348_*351delinsTGAA) c.842_845delinsTGAA (p.Leu281=) c.*1772_*1775delinsTGAA (n.*1772_*1775delinsTGAA) c.*1546_*1549delinsTGAA (n.*1546_*1549delinsTGAA) c.*283_*286delinsTGAA (n.*283_*286delinsTGAA) | |
| 11 | g.134262564G>A | CA477723406 | ACAD8 | c.1137G>A (p.Leu379=) c.756G>A (p.Leu252=) c.*867G>A (n.*867G>A) n.137G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.1381G>A n.2196G>A n.1201G>A n.1589G>A n.1346G>A n.1031G>A n.1187G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | |
| 11 | g.134262564G>C | CA477723404 | ACAD8 | c.1137G>C (p.Leu379=) c.756G>C (p.Leu252=) c.*867G>C (n.*867G>C) n.137G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.1381G>C n.2196G>C n.1201G>C n.1589G>C n.1346G>C n.1031G>C n.1187G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.843G>C (p.Leu281=) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) | |
| 11 | g.134262564G>T | CA477723403 | ACAD8 | c.1137G>T (p.Leu379=) c.756G>T (p.Leu252=) c.*867G>T (n.*867G>T) n.137G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.1381G>T n.2196G>T n.1201G>T n.1589G>T n.1346G>T n.1031G>T n.1187G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.843G>T (p.Leu281=) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | |
| 11 | g.134262565_134262567del | CA673792237 | ACAD8 | c.1138_1140del (p.Lys380del) c.757_759del (p.Lys253del) c.*868_*870del (n.*868_*870del) n.138_140del c.*827_*829del (n.*827_*829del) n.1382_1384del n.2197_2199del n.1202_1204del n.1590_1592del n.1347_1349del n.1032_1034del n.1188_1190del c.*1403_*1405del (n.*1403_*1405del) c.*107_*109del (n.*107_*109del) c.*350_*352del (n.*350_*352del) c.844_846del (p.Lys282del) c.*1774_*1776del (n.*1774_*1776del) c.*1548_*1550del (n.*1548_*1550del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262565A= | CA2010874544 | ACAD8 | c.1138A= (p.Lys380=) c.757A= (p.Lys253=) c.*868A= (n.*868A=) n.138A= c.*827A= (n.*827A=) n.1382A= n.2197A= n.1202A= n.1590A= n.1347A= n.1032A= n.1188A= c.*1403A= (n.*1403A=) c.*107A= (n.*107A=) c.*350A= (n.*350A=) c.844A= (p.Lys282=) c.*1774A= (n.*1774A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.*285A= (n.*285A=) | |
| 11 | g.134262565A>C | CA6373239 | ACAD8 | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.*868A>C (n.*868A>C) n.138A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.1382A>C n.2197A>C n.1202A>C n.1590A>C n.1347A>C n.1032A>C n.1188A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262565A>G | CA383519155 | ACAD8 | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.*868A>G (n.*868A>G) n.138A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.1382A>G n.2197A>G n.1202A>G n.1590A>G n.1347A>G n.1032A>G n.1188A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) | |
| 11 | g.134262565A>T | CA383519158 | ACAD8 | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.*868A>T (n.*868A>T) n.138A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.1382A>T n.2197A>T n.1202A>T n.1590A>T n.1347A>T n.1032A>T n.1188A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) | |
| 11 | g.134262565_134262580delinsAAGGATTACGCTGTTC | CA2010874545 | ACAD8 | c.1138_1153delinsAAGGATTACGCTGTTC (p.Lys380=) c.757_772delinsAAGGATTACGCTGTTC (p.Lys253=) c.*868_*883delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*868_*883delinsAAGGATTACGCTGTTC) n.138_153delinsAAGGATTACGCTGTTC c.*827_*842delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*827_*842delinsAAGGATTACGCTGTTC) n.1382_1397delinsAAGGATTACGCTGTTC n.2197_2212delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1202_1217delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1590_1605delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1347_1362delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1032_1047delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1188_1203delinsAAGGATTACGCTGTTC c.*1403_*1418delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*1403_*1418delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.*107_*122delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*107_*122delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.*350_*365delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*350_*365delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.844_859delinsAAGGATTACGCTGTTC (p.Lys282=) c.*1774_*1789delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*1774_*1789delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.*1548_*1563delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*1548_*1563delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.*285_*300delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*285_*300delinsAAGGATTACGCTGTTC) | |
| 11 | g.134262566A= | CA2010874549 | ACAD8 | c.1139A= (p.Lys380=) c.758A= (p.Lys253=) c.*869A= (n.*869A=) n.139A= c.*828A= (n.*828A=) n.1383A= n.2198A= n.1203A= n.1591A= n.1348A= n.1033A= n.1189A= c.*1404A= (n.*1404A=) c.*108A= (n.*108A=) c.*351A= (n.*351A=) c.845A= (p.Lys282=) c.*1775A= (n.*1775A=) c.*1549A= (n.*1549A=) c.*286A= (n.*286A=) | |
| 11 | g.134262566A>C | CA383519164 | ACAD8 | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.*869A>C (n.*869A>C) n.139A>C c.*828A>C (n.*828A>C) n.1383A>C n.2198A>C n.1203A>C n.1591A>C n.1348A>C n.1033A>C n.1189A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) | |
| 11 | g.134262566A>G | CA383519167 | ACAD8 | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.*869A>G (n.*869A>G) n.139A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.1383A>G n.2198A>G n.1203A>G n.1591A>G n.1348A>G n.1033A>G n.1189A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262566A>T | CA383519161 | ACAD8 | c.1139A>T (p.Lys380Met) c.758A>T (p.Lys253Met) c.*869A>T (n.*869A>T) n.139A>T c.*828A>T (n.*828A>T) n.1383A>T n.2198A>T n.1203A>T n.1591A>T n.1348A>T n.1033A>T n.1189A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.845A>T (p.Lys282Met) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) | |
| 11 | g.134262568_134262582del | CA673792243 | ACAD8 | c.1141_1155del (p.Asp381_Gln385del) c.760_774del (p.Asp254_Gln258del) c.*871_*885del (n.*871_*885del) n.141_155del c.*830_*844del (n.*830_*844del) n.1385_1399del n.2200_2214del n.1205_1219del n.1593_1607del n.1350_1364del n.1035_1049del n.1191_1205del c.*1406_*1420del (n.*1406_*1420del) c.*110_*124del (n.*110_*124del) c.*353_*367del (n.*353_*367del) c.847_861del (p.Asp283_Gln287del) c.*1777_*1791del (n.*1777_*1791del) c.*1551_*1565del (n.*1551_*1565del) c.*288_*302del (n.*288_*302del) | dbSNP |
| 11 | g.134262567G>A | CA477723411 | ACAD8 | c.1140G>A (p.Lys380=) c.759G>A (p.Lys253=) c.*870G>A (n.*870G>A) n.140G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.1384G>A n.2199G>A n.1204G>A n.1592G>A n.1349G>A n.1034G>A n.1190G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.846G>A (p.Lys282=) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) | |
| 11 | g.134262567G>C | CA383519172 | ACAD8 | c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) c.*870G>C (n.*870G>C) n.140G>C c.*829G>C (n.*829G>C) n.1384G>C n.2199G>C n.1204G>C n.1592G>C n.1349G>C n.1034G>C n.1190G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) | |
| 11 | g.134262567G>T | CA383519175 | ACAD8 | c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) c.*870G>T (n.*870G>T) n.140G>T c.*829G>T (n.*829G>T) n.1384G>T n.2199G>T n.1204G>T n.1592G>T n.1349G>T n.1034G>T n.1190G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) | |
| 11 | g.134262567_134262569delinsGGA | CA2010874552 | ACAD8 | c.1140_1142delinsGGA (p.Lys380=) c.759_761delinsGGA (p.Lys253=) c.*870_*872delinsGGA (n.*870_*872delinsGGA) n.140_142delinsGGA c.*829_*831delinsGGA (n.*829_*831delinsGGA) n.1384_1386delinsGGA n.2199_2201delinsGGA n.1204_1206delinsGGA n.1592_1594delinsGGA n.1349_1351delinsGGA n.1034_1036delinsGGA n.1190_1192delinsGGA c.*1405_*1407delinsGGA (n.*1405_*1407delinsGGA) c.*109_*111delinsGGA (n.*109_*111delinsGGA) c.*352_*354delinsGGA (n.*352_*354delinsGGA) c.846_848delinsGGA (p.Lys282=) c.*1776_*1778delinsGGA (n.*1776_*1778delinsGGA) c.*1550_*1552delinsGGA (n.*1550_*1552delinsGGA) c.*287_*289delinsGGA (n.*287_*289delinsGGA) | |
| 11 | g.134262568G>A | CA231279795 | ACAD8 | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.*871G>A (n.*871G>A) n.141G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.1385G>A n.2200G>A n.1205G>A n.1593G>A n.1350G>A n.1035G>A n.1191G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) | dbSNP |
| 11 | g.134262568G>C | CA383519181 | ACAD8 | c.1141G>C (p.Asp381His) c.760G>C (p.Asp254His) c.*871G>C (n.*871G>C) n.141G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.1385G>C n.2200G>C n.1205G>C n.1593G>C n.1350G>C n.1035G>C n.1191G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.847G>C (p.Asp283His) c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) | |
| 11 | g.134262568G= | CA2010874555 | ACAD8 | c.1141G= (p.Asp381=) c.760G= (p.Asp254=) c.*871G= (n.*871G=) n.141G= c.*830G= (n.*830G=) n.1385G= n.2200G= n.1205G= n.1593G= n.1350G= n.1035G= n.1191G= c.*1406G= (n.*1406G=) c.*110G= (n.*110G=) c.*353G= (n.*353G=) c.847G= (p.Asp283=) c.*1777G= (n.*1777G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.*288G= (n.*288G=) |