Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.134262456A>G | CA2575035296 | ACAD8 | c.1093-64A>G (n.1093-64A>G) c.712-64A>G (n.712-64A>G) c.*823-64A>G (n.*823-64A>G) n.93-64A>G n.696-64A>G c.*782-64A>G (n.*782-64A>G) n.1273A>G n.2152-64A>G n.1157-64A>G n.1481A>G n.1302-64A>G n.987-64A>G n.1143-64A>G c.*1358-64A>G (n.*1358-64A>G) c.*62-64A>G (n.*62-64A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.799-64A>G (n.799-64A>G) c.*1729-64A>G (n.*1729-64A>G) c.*1503-64A>G (n.*1503-64A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) | |
11 | g.134262457G>A | CA602656832 | ACAD8 | c.1093-63G>A (n.1093-63G>A) c.712-63G>A (n.712-63G>A) c.*823-63G>A (n.*823-63G>A) n.93-63G>A n.696-63G>A c.*782-63G>A (n.*782-63G>A) n.1274G>A n.2152-63G>A n.1157-63G>A n.1482G>A n.1302-63G>A n.987-63G>A n.1143-63G>A c.*1358-63G>A (n.*1358-63G>A) c.*62-63G>A (n.*62-63G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.799-63G>A (n.799-63G>A) c.*1729-63G>A (n.*1729-63G>A) c.*1503-63G>A (n.*1503-63G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.134262457G= | CA2010874420 | ACAD8 | c.1093-63G= (n.1093-63G=) c.712-63G= (n.712-63G=) c.*823-63G= (n.*823-63G=) n.93-63G= n.696-63G= c.*782-63G= (n.*782-63G=) n.1274G= n.2152-63G= n.1157-63G= n.1482G= n.1302-63G= n.987-63G= n.1143-63G= c.*1358-63G= (n.*1358-63G=) c.*62-63G= (n.*62-63G=) c.*242G= (n.*242G=) c.799-63G= (n.799-63G=) c.*1729-63G= (n.*1729-63G=) c.*1503-63G= (n.*1503-63G=) c.*177G= (n.*177G=) | |
11 | g.134262457G>T | CA2616918110 | ACAD8 | c.1093-63G>T (n.1093-63G>T) c.712-63G>T (n.712-63G>T) c.*823-63G>T (n.*823-63G>T) n.93-63G>T n.696-63G>T c.*782-63G>T (n.*782-63G>T) n.1274G>T n.2152-63G>T n.1157-63G>T n.1482G>T n.1302-63G>T n.987-63G>T n.1143-63G>T c.*1358-63G>T (n.*1358-63G>T) c.*62-63G>T (n.*62-63G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.799-63G>T (n.799-63G>T) c.*1729-63G>T (n.*1729-63G>T) c.*1503-63G>T (n.*1503-63G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262458G>A | CA943830048 | ACAD8 | c.1093-62G>A (n.1093-62G>A) c.712-62G>A (n.712-62G>A) c.*823-62G>A (n.*823-62G>A) n.93-62G>A n.696-62G>A c.*782-62G>A (n.*782-62G>A) n.1275G>A n.2152-62G>A n.1157-62G>A n.1483G>A n.1302-62G>A n.987-62G>A n.1143-62G>A c.*1358-62G>A (n.*1358-62G>A) c.*62-62G>A (n.*62-62G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.799-62G>A (n.799-62G>A) c.*1729-62G>A (n.*1729-62G>A) c.*1503-62G>A (n.*1503-62G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262458G= | CA2010874421 | ACAD8 | c.1093-62G= (n.1093-62G=) c.712-62G= (n.712-62G=) c.*823-62G= (n.*823-62G=) n.93-62G= n.696-62G= c.*782-62G= (n.*782-62G=) n.1275G= n.2152-62G= n.1157-62G= n.1483G= n.1302-62G= n.987-62G= n.1143-62G= c.*1358-62G= (n.*1358-62G=) c.*62-62G= (n.*62-62G=) c.*243G= (n.*243G=) c.799-62G= (n.799-62G=) c.*1729-62G= (n.*1729-62G=) c.*1503-62G= (n.*1503-62G=) c.*178G= (n.*178G=) | |
11 | g.134262458G>T | CA2616918111 | ACAD8 | c.1093-62G>T (n.1093-62G>T) c.712-62G>T (n.712-62G>T) c.*823-62G>T (n.*823-62G>T) n.93-62G>T n.696-62G>T c.*782-62G>T (n.*782-62G>T) n.1275G>T n.2152-62G>T n.1157-62G>T n.1483G>T n.1302-62G>T n.987-62G>T n.1143-62G>T c.*1358-62G>T (n.*1358-62G>T) c.*62-62G>T (n.*62-62G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.799-62G>T (n.799-62G>T) c.*1729-62G>T (n.*1729-62G>T) c.*1503-62G>T (n.*1503-62G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262459G>A | CA2616918114 | ACAD8 | c.1093-61G>A (n.1093-61G>A) c.712-61G>A (n.712-61G>A) c.*823-61G>A (n.*823-61G>A) n.93-61G>A n.696-61G>A c.*782-61G>A (n.*782-61G>A) n.1276G>A n.2152-61G>A n.1157-61G>A n.1484G>A n.1302-61G>A n.987-61G>A n.1143-61G>A c.*1358-61G>A (n.*1358-61G>A) c.*62-61G>A (n.*62-61G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.799-61G>A (n.799-61G>A) c.*1729-61G>A (n.*1729-61G>A) c.*1503-61G>A (n.*1503-61G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262459G= | CA2010874422 | ACAD8 | c.1093-61G= (n.1093-61G=) c.712-61G= (n.712-61G=) c.*823-61G= (n.*823-61G=) n.93-61G= n.696-61G= c.*782-61G= (n.*782-61G=) n.1276G= n.2152-61G= n.1157-61G= n.1484G= n.1302-61G= n.987-61G= n.1143-61G= c.*1358-61G= (n.*1358-61G=) c.*62-61G= (n.*62-61G=) c.*244G= (n.*244G=) c.799-61G= (n.799-61G=) c.*1729-61G= (n.*1729-61G=) c.*1503-61G= (n.*1503-61G=) c.*179G= (n.*179G=) | |
11 | g.134262459G>T | CA231279657 | ACAD8 | c.1093-61G>T (n.1093-61G>T) c.712-61G>T (n.712-61G>T) c.*823-61G>T (n.*823-61G>T) n.93-61G>T n.696-61G>T c.*782-61G>T (n.*782-61G>T) n.1276G>T n.2152-61G>T n.1157-61G>T n.1484G>T n.1302-61G>T n.987-61G>T n.1143-61G>T c.*1358-61G>T (n.*1358-61G>T) c.*62-61G>T (n.*62-61G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.799-61G>T (n.799-61G>T) c.*1729-61G>T (n.*1729-61G>T) c.*1503-61G>T (n.*1503-61G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262460A>G | CA2616918118 | ACAD8 | c.1093-60A>G (n.1093-60A>G) c.712-60A>G (n.712-60A>G) c.*823-60A>G (n.*823-60A>G) n.93-60A>G n.696-60A>G c.*782-60A>G (n.*782-60A>G) n.1277A>G n.2152-60A>G n.1157-60A>G n.1485A>G n.1302-60A>G n.987-60A>G n.1143-60A>G c.*1358-60A>G (n.*1358-60A>G) c.*62-60A>G (n.*62-60A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.799-60A>G (n.799-60A>G) c.*1729-60A>G (n.*1729-60A>G) c.*1503-60A>G (n.*1503-60A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262460A>T | CA2616918116 | ACAD8 | c.1093-60A>T (n.1093-60A>T) c.712-60A>T (n.712-60A>T) c.*823-60A>T (n.*823-60A>T) n.93-60A>T n.696-60A>T c.*782-60A>T (n.*782-60A>T) n.1277A>T n.2152-60A>T n.1157-60A>T n.1485A>T n.1302-60A>T n.987-60A>T n.1143-60A>T c.*1358-60A>T (n.*1358-60A>T) c.*62-60A>T (n.*62-60A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.799-60A>T (n.799-60A>T) c.*1729-60A>T (n.*1729-60A>T) c.*1503-60A>T (n.*1503-60A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262461A= | CA2010874423 | ACAD8 | c.1093-59A= (n.1093-59A=) c.712-59A= (n.712-59A=) c.*823-59A= (n.*823-59A=) n.93-59A= n.696-59A= c.*782-59A= (n.*782-59A=) n.1278A= n.2152-59A= n.1157-59A= n.1486A= n.1302-59A= n.987-59A= n.1143-59A= c.*1358-59A= (n.*1358-59A=) c.*62-59A= (n.*62-59A=) c.*246A= (n.*246A=) c.799-59A= (n.799-59A=) c.*1729-59A= (n.*1729-59A=) c.*1503-59A= (n.*1503-59A=) c.*181A= (n.*181A=) | |
11 | g.134262461A>G | CA2616918122 | ACAD8 | c.1093-59A>G (n.1093-59A>G) c.712-59A>G (n.712-59A>G) c.*823-59A>G (n.*823-59A>G) n.93-59A>G n.696-59A>G c.*782-59A>G (n.*782-59A>G) n.1278A>G n.2152-59A>G n.1157-59A>G n.1486A>G n.1302-59A>G n.987-59A>G n.1143-59A>G c.*1358-59A>G (n.*1358-59A>G) c.*62-59A>G (n.*62-59A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.799-59A>G (n.799-59A>G) c.*1729-59A>G (n.*1729-59A>G) c.*1503-59A>G (n.*1503-59A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262461A>T | CA231279664 | ACAD8 | c.1093-59A>T (n.1093-59A>T) c.712-59A>T (n.712-59A>T) c.*823-59A>T (n.*823-59A>T) n.93-59A>T n.696-59A>T c.*782-59A>T (n.*782-59A>T) n.1278A>T n.2152-59A>T n.1157-59A>T n.1486A>T n.1302-59A>T n.987-59A>T n.1143-59A>T c.*1358-59A>T (n.*1358-59A>T) c.*62-59A>T (n.*62-59A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.799-59A>T (n.799-59A>T) c.*1729-59A>T (n.*1729-59A>T) c.*1503-59A>T (n.*1503-59A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262462G>A | CA2616918127 | ACAD8 | c.1093-58G>A (n.1093-58G>A) c.712-58G>A (n.712-58G>A) c.*823-58G>A (n.*823-58G>A) n.93-58G>A n.696-58G>A c.*782-58G>A (n.*782-58G>A) n.1279G>A n.2152-58G>A n.1157-58G>A n.1487G>A n.1302-58G>A n.987-58G>A n.1143-58G>A c.*1358-58G>A (n.*1358-58G>A) c.*62-58G>A (n.*62-58G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.799-58G>A (n.799-58G>A) c.*1729-58G>A (n.*1729-58G>A) c.*1503-58G>A (n.*1503-58G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262462G>T | CA2616918129 | ACAD8 | c.1093-58G>T (n.1093-58G>T) c.712-58G>T (n.712-58G>T) c.*823-58G>T (n.*823-58G>T) n.93-58G>T n.696-58G>T c.*782-58G>T (n.*782-58G>T) n.1279G>T n.2152-58G>T n.1157-58G>T n.1487G>T n.1302-58G>T n.987-58G>T n.1143-58G>T c.*1358-58G>T (n.*1358-58G>T) c.*62-58G>T (n.*62-58G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.799-58G>T (n.799-58G>T) c.*1729-58G>T (n.*1729-58G>T) c.*1503-58G>T (n.*1503-58G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262463C>A | CA602656833 | ACAD8 | c.1093-57C>A (n.1093-57C>A) c.712-57C>A (n.712-57C>A) c.*823-57C>A (n.*823-57C>A) n.93-57C>A n.696-57C>A c.*782-57C>A (n.*782-57C>A) n.1280C>A n.2152-57C>A n.1157-57C>A n.1488C>A n.1302-57C>A n.987-57C>A n.1143-57C>A c.*1358-57C>A (n.*1358-57C>A) c.*62-57C>A (n.*62-57C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.799-57C>A (n.799-57C>A) c.*1729-57C>A (n.*1729-57C>A) c.*1503-57C>A (n.*1503-57C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262463C= | CA2010874424 | ACAD8 | c.1093-57C= (n.1093-57C=) c.712-57C= (n.712-57C=) c.*823-57C= (n.*823-57C=) n.93-57C= n.696-57C= c.*782-57C= (n.*782-57C=) n.1280C= n.2152-57C= n.1157-57C= n.1488C= n.1302-57C= n.987-57C= n.1143-57C= c.*1358-57C= (n.*1358-57C=) c.*62-57C= (n.*62-57C=) c.*248C= (n.*248C=) c.799-57C= (n.799-57C=) c.*1729-57C= (n.*1729-57C=) c.*1503-57C= (n.*1503-57C=) c.*183C= (n.*183C=) | |
11 | g.134262463C>G | CA231279666 | ACAD8 | c.1093-57C>G (n.1093-57C>G) c.712-57C>G (n.712-57C>G) c.*823-57C>G (n.*823-57C>G) n.93-57C>G n.696-57C>G c.*782-57C>G (n.*782-57C>G) n.1280C>G n.2152-57C>G n.1157-57C>G n.1488C>G n.1302-57C>G n.987-57C>G n.1143-57C>G c.*1358-57C>G (n.*1358-57C>G) c.*62-57C>G (n.*62-57C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.799-57C>G (n.799-57C>G) c.*1729-57C>G (n.*1729-57C>G) c.*1503-57C>G (n.*1503-57C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262463C>T | CA2616918134 | ACAD8 | c.1093-57C>T (n.1093-57C>T) c.712-57C>T (n.712-57C>T) c.*823-57C>T (n.*823-57C>T) n.93-57C>T n.696-57C>T c.*782-57C>T (n.*782-57C>T) n.1280C>T n.2152-57C>T n.1157-57C>T n.1488C>T n.1302-57C>T n.987-57C>T n.1143-57C>T c.*1358-57C>T (n.*1358-57C>T) c.*62-57C>T (n.*62-57C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.799-57C>T (n.799-57C>T) c.*1729-57C>T (n.*1729-57C>T) c.*1503-57C>T (n.*1503-57C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262465G>A | CA2616918136 | ACAD8 | c.1093-55G>A (n.1093-55G>A) c.712-55G>A (n.712-55G>A) c.*823-55G>A (n.*823-55G>A) n.93-55G>A n.696-55G>A c.*782-55G>A (n.*782-55G>A) n.1282G>A n.2152-55G>A n.1157-55G>A n.1490G>A n.1302-55G>A n.987-55G>A n.1143-55G>A c.*1358-55G>A (n.*1358-55G>A) c.*62-55G>A (n.*62-55G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.799-55G>A (n.799-55G>A) c.*1729-55G>A (n.*1729-55G>A) c.*1503-55G>A (n.*1503-55G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262465G>C | CA2604408300 | ACAD8 | c.1093-55G>C (n.1093-55G>C) c.712-55G>C (n.712-55G>C) c.*823-55G>C (n.*823-55G>C) n.93-55G>C n.696-55G>C c.*782-55G>C (n.*782-55G>C) n.1282G>C n.2152-55G>C n.1157-55G>C n.1490G>C n.1302-55G>C n.987-55G>C n.1143-55G>C c.*1358-55G>C (n.*1358-55G>C) c.*62-55G>C (n.*62-55G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.799-55G>C (n.799-55G>C) c.*1729-55G>C (n.*1729-55G>C) c.*1503-55G>C (n.*1503-55G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262465G= | CA2010874426 | ACAD8 | c.1093-55G= (n.1093-55G=) c.712-55G= (n.712-55G=) c.*823-55G= (n.*823-55G=) n.93-55G= n.696-55G= c.*782-55G= (n.*782-55G=) n.1282G= n.2152-55G= n.1157-55G= n.1490G= n.1302-55G= n.987-55G= n.1143-55G= c.*1358-55G= (n.*1358-55G=) c.*62-55G= (n.*62-55G=) c.*250G= (n.*250G=) c.799-55G= (n.799-55G=) c.*1729-55G= (n.*1729-55G=) c.*1503-55G= (n.*1503-55G=) c.*185G= (n.*185G=) | |
11 | g.134262465G>T | CA231279674 | ACAD8 | c.1093-55G>T (n.1093-55G>T) c.712-55G>T (n.712-55G>T) c.*823-55G>T (n.*823-55G>T) n.93-55G>T n.696-55G>T c.*782-55G>T (n.*782-55G>T) n.1282G>T n.2152-55G>T n.1157-55G>T n.1490G>T n.1302-55G>T n.987-55G>T n.1143-55G>T c.*1358-55G>T (n.*1358-55G>T) c.*62-55G>T (n.*62-55G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.799-55G>T (n.799-55G>T) c.*1729-55G>T (n.*1729-55G>T) c.*1503-55G>T (n.*1503-55G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262466C>A | CA2616918142 | ACAD8 | c.1093-54C>A (n.1093-54C>A) c.712-54C>A (n.712-54C>A) c.*823-54C>A (n.*823-54C>A) n.93-54C>A n.696-54C>A c.*782-54C>A (n.*782-54C>A) n.1283C>A n.2152-54C>A n.1157-54C>A n.1491C>A n.1302-54C>A n.987-54C>A n.1143-54C>A c.*1358-54C>A (n.*1358-54C>A) c.*62-54C>A (n.*62-54C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.799-54C>A (n.799-54C>A) c.*1729-54C>A (n.*1729-54C>A) c.*1503-54C>A (n.*1503-54C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262466C>T | CA2616918144 | ACAD8 | c.1093-54C>T (n.1093-54C>T) c.712-54C>T (n.712-54C>T) c.*823-54C>T (n.*823-54C>T) n.93-54C>T n.696-54C>T c.*782-54C>T (n.*782-54C>T) n.1283C>T n.2152-54C>T n.1157-54C>T n.1491C>T n.1302-54C>T n.987-54C>T n.1143-54C>T c.*1358-54C>T (n.*1358-54C>T) c.*62-54C>T (n.*62-54C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.799-54C>T (n.799-54C>T) c.*1729-54C>T (n.*1729-54C>T) c.*1503-54C>T (n.*1503-54C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262467T>C | CA2616918146 | ACAD8 | c.1093-53T>C (n.1093-53T>C) c.712-53T>C (n.712-53T>C) c.*823-53T>C (n.*823-53T>C) n.93-53T>C n.696-53T>C c.*782-53T>C (n.*782-53T>C) n.1284T>C n.2152-53T>C n.1157-53T>C n.1492T>C n.1302-53T>C n.987-53T>C n.1143-53T>C c.*1358-53T>C (n.*1358-53T>C) c.*62-53T>C (n.*62-53T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.799-53T>C (n.799-53T>C) c.*1729-53T>C (n.*1729-53T>C) c.*1503-53T>C (n.*1503-53T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262469G>A | CA2616918151 | ACAD8 | c.1093-51G>A (n.1093-51G>A) c.712-51G>A (n.712-51G>A) c.*823-51G>A (n.*823-51G>A) n.93-51G>A n.696-51G>A c.*782-51G>A (n.*782-51G>A) n.1286G>A n.2152-51G>A n.1157-51G>A n.1494G>A n.1302-51G>A n.987-51G>A n.1143-51G>A c.*1358-51G>A (n.*1358-51G>A) c.*62-51G>A (n.*62-51G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.799-51G>A (n.799-51G>A) c.*1729-51G>A (n.*1729-51G>A) c.*1503-51G>A (n.*1503-51G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262470C>A | CA2575035297 | ACAD8 | c.1093-50C>A (n.1093-50C>A) c.712-50C>A (n.712-50C>A) c.*823-50C>A (n.*823-50C>A) n.93-50C>A n.696-50C>A c.*782-50C>A (n.*782-50C>A) n.1287C>A n.2152-50C>A n.1157-50C>A n.1495C>A n.1302-50C>A n.987-50C>A n.1143-50C>A c.*1358-50C>A (n.*1358-50C>A) c.*62-50C>A (n.*62-50C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.799-50C>A (n.799-50C>A) c.*1729-50C>A (n.*1729-50C>A) c.*1503-50C>A (n.*1503-50C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262470C>T | CA2616918152 | ACAD8 | c.1093-50C>T (n.1093-50C>T) c.712-50C>T (n.712-50C>T) c.*823-50C>T (n.*823-50C>T) n.93-50C>T n.696-50C>T c.*782-50C>T (n.*782-50C>T) n.1287C>T n.2152-50C>T n.1157-50C>T n.1495C>T n.1302-50C>T n.987-50C>T n.1143-50C>T c.*1358-50C>T (n.*1358-50C>T) c.*62-50C>T (n.*62-50C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.799-50C>T (n.799-50C>T) c.*1729-50C>T (n.*1729-50C>T) c.*1503-50C>T (n.*1503-50C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262471T>G | CA943830054 | ACAD8 | c.1093-49T>G (n.1093-49T>G) c.712-49T>G (n.712-49T>G) c.*823-49T>G (n.*823-49T>G) n.93-49T>G n.696-49T>G c.*782-49T>G (n.*782-49T>G) n.1288T>G n.2152-49T>G n.1157-49T>G n.1496T>G n.1302-49T>G n.987-49T>G n.1143-49T>G c.*1358-49T>G (n.*1358-49T>G) c.*62-49T>G (n.*62-49T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.799-49T>G (n.799-49T>G) c.*1729-49T>G (n.*1729-49T>G) c.*1503-49T>G (n.*1503-49T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262471T= | CA2010874430 | ACAD8 | c.1093-49T= (n.1093-49T=) c.712-49T= (n.712-49T=) c.*823-49T= (n.*823-49T=) n.93-49T= n.696-49T= c.*782-49T= (n.*782-49T=) n.1288T= n.2152-49T= n.1157-49T= n.1496T= n.1302-49T= n.987-49T= n.1143-49T= c.*1358-49T= (n.*1358-49T=) c.*62-49T= (n.*62-49T=) c.*256T= (n.*256T=) c.799-49T= (n.799-49T=) c.*1729-49T= (n.*1729-49T=) c.*1503-49T= (n.*1503-49T=) c.*191T= (n.*191T=) | |
11 | g.134262472_134262474delinsCCA | CA2010874432 | ACAD8 | c.1093-48_1093-46delinsCCA (n.1093-48_1093-46delinsCCA) c.712-48_712-46delinsCCA (n.712-48_712-46delinsCCA) c.*823-48_*823-46delinsCCA (n.*823-48_*823-46delinsCCA) n.93-48_93-46delinsCCA n.696-48_696-46delinsCCA c.*782-48_*782-46delinsCCA (n.*782-48_*782-46delinsCCA) n.1289_1291delinsCCA n.2152-48_2152-46delinsCCA n.1157-48_1157-46delinsCCA n.1497_1499delinsCCA n.1302-48_1302-46delinsCCA n.987-48_987-46delinsCCA n.1143-48_1143-46delinsCCA c.*1358-48_*1358-46delinsCCA (n.*1358-48_*1358-46delinsCCA) c.*62-48_*62-46delinsCCA (n.*62-48_*62-46delinsCCA) c.*257_*259delinsCCA (n.*257_*259delinsCCA) c.799-48_799-46delinsCCA (n.799-48_799-46delinsCCA) c.*1729-48_*1729-46delinsCCA (n.*1729-48_*1729-46delinsCCA) c.*1503-48_*1503-46delinsCCA (n.*1503-48_*1503-46delinsCCA) c.*192_*194delinsCCA (n.*192_*194delinsCCA) | |
11 | g.134262473C>A | CA2616918156 | ACAD8 | c.1093-47C>A (n.1093-47C>A) c.712-47C>A (n.712-47C>A) c.*823-47C>A (n.*823-47C>A) n.93-47C>A n.696-47C>A c.*782-47C>A (n.*782-47C>A) n.1290C>A n.2152-47C>A n.1157-47C>A n.1498C>A n.1302-47C>A n.987-47C>A n.1143-47C>A c.*1358-47C>A (n.*1358-47C>A) c.*62-47C>A (n.*62-47C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.799-47C>A (n.799-47C>A) c.*1729-47C>A (n.*1729-47C>A) c.*1503-47C>A (n.*1503-47C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262475_134262476del | CA231279678 | ACAD8 | c.1093-45_1093-44del (n.1093-45_1093-44del) c.712-45_712-44del (n.712-45_712-44del) c.*823-45_*823-44del (n.*823-45_*823-44del) n.93-45_93-44del n.696-45_696-44del c.*782-45_*782-44del (n.*782-45_*782-44del) n.1292_1293del n.2152-45_2152-44del n.1157-45_1157-44del n.1500_1501del n.1302-45_1302-44del n.987-45_987-44del n.1143-45_1143-44del c.*1358-45_*1358-44del (n.*1358-45_*1358-44del) c.*62-45_*62-44del (n.*62-45_*62-44del) c.*260_*261del (n.*260_*261del) c.799-45_799-44del (n.799-45_799-44del) c.*1729-45_*1729-44del (n.*1729-45_*1729-44del) c.*1503-45_*1503-44del (n.*1503-45_*1503-44del) c.*195_*196del (n.*195_*196del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262474A>C | CA2616918157 | ACAD8 | c.1093-46A>C (n.1093-46A>C) c.712-46A>C (n.712-46A>C) c.*823-46A>C (n.*823-46A>C) n.93-46A>C n.696-46A>C c.*782-46A>C (n.*782-46A>C) n.1291A>C n.2152-46A>C n.1157-46A>C n.1499A>C n.1302-46A>C n.987-46A>C n.1143-46A>C c.*1358-46A>C (n.*1358-46A>C) c.*62-46A>C (n.*62-46A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.799-46A>C (n.799-46A>C) c.*1729-46A>C (n.*1729-46A>C) c.*1503-46A>C (n.*1503-46A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262474A>G | CA2616918158 | ACAD8 | c.1093-46A>G (n.1093-46A>G) c.712-46A>G (n.712-46A>G) c.*823-46A>G (n.*823-46A>G) n.93-46A>G n.696-46A>G c.*782-46A>G (n.*782-46A>G) n.1291A>G n.2152-46A>G n.1157-46A>G n.1499A>G n.1302-46A>G n.987-46A>G n.1143-46A>G c.*1358-46A>G (n.*1358-46A>G) c.*62-46A>G (n.*62-46A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.799-46A>G (n.799-46A>G) c.*1729-46A>G (n.*1729-46A>G) c.*1503-46A>G (n.*1503-46A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262475C>A | CA2575035298 | ACAD8 | c.1093-45C>A (n.1093-45C>A) c.712-45C>A (n.712-45C>A) c.*823-45C>A (n.*823-45C>A) n.93-45C>A n.696-45C>A c.*782-45C>A (n.*782-45C>A) n.1292C>A n.2152-45C>A n.1157-45C>A n.1500C>A n.1302-45C>A n.987-45C>A n.1143-45C>A c.*1358-45C>A (n.*1358-45C>A) c.*62-45C>A (n.*62-45C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.799-45C>A (n.799-45C>A) c.*1729-45C>A (n.*1729-45C>A) c.*1503-45C>A (n.*1503-45C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) | |
11 | g.134262476A= | CA2010874437 | ACAD8 | c.1093-44A= (n.1093-44A=) c.712-44A= (n.712-44A=) c.*823-44A= (n.*823-44A=) n.93-44A= n.696-44A= c.*782-44A= (n.*782-44A=) n.1293A= n.2152-44A= n.1157-44A= n.1501A= n.1302-44A= n.987-44A= n.1143-44A= c.*1358-44A= (n.*1358-44A=) c.*62-44A= (n.*62-44A=) c.*261A= (n.*261A=) c.799-44A= (n.799-44A=) c.*1729-44A= (n.*1729-44A=) c.*1503-44A= (n.*1503-44A=) c.*196A= (n.*196A=) | |
11 | g.134262476A>C | CA6373226 | ACAD8 | c.1093-44A>C (n.1093-44A>C) c.712-44A>C (n.712-44A>C) c.*823-44A>C (n.*823-44A>C) n.93-44A>C n.696-44A>C c.*782-44A>C (n.*782-44A>C) n.1293A>C n.2152-44A>C n.1157-44A>C n.1501A>C n.1302-44A>C n.987-44A>C n.1143-44A>C c.*1358-44A>C (n.*1358-44A>C) c.*62-44A>C (n.*62-44A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.799-44A>C (n.799-44A>C) c.*1729-44A>C (n.*1729-44A>C) c.*1503-44A>C (n.*1503-44A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262476A>G | CA2010874439 | ACAD8 | c.1093-44A>G (n.1093-44A>G) c.712-44A>G (n.712-44A>G) c.*823-44A>G (n.*823-44A>G) n.93-44A>G n.696-44A>G c.*782-44A>G (n.*782-44A>G) n.1293A>G n.2152-44A>G n.1157-44A>G n.1501A>G n.1302-44A>G n.987-44A>G n.1143-44A>G c.*1358-44A>G (n.*1358-44A>G) c.*62-44A>G (n.*62-44A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.799-44A>G (n.799-44A>G) c.*1729-44A>G (n.*1729-44A>G) c.*1503-44A>G (n.*1503-44A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262479C>A | CA2616918161 | ACAD8 | c.1093-41C>A (n.1093-41C>A) c.712-41C>A (n.712-41C>A) c.*823-41C>A (n.*823-41C>A) n.93-41C>A n.696-41C>A c.*782-41C>A (n.*782-41C>A) n.1296C>A n.2152-41C>A n.1157-41C>A n.1504C>A n.1302-41C>A n.987-41C>A n.1143-41C>A c.*1358-41C>A (n.*1358-41C>A) c.*62-41C>A (n.*62-41C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.799-41C>A (n.799-41C>A) c.*1729-41C>A (n.*1729-41C>A) c.*1503-41C>A (n.*1503-41C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262481T>C | CA2616918162 | ACAD8 | c.1093-39T>C (n.1093-39T>C) c.712-39T>C (n.712-39T>C) c.*823-39T>C (n.*823-39T>C) n.93-39T>C n.696-39T>C c.*782-39T>C (n.*782-39T>C) n.1298T>C n.2152-39T>C n.1157-39T>C n.1506T>C n.1302-39T>C n.987-39T>C n.1143-39T>C c.*1358-39T>C (n.*1358-39T>C) c.*62-39T>C (n.*62-39T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.799-39T>C (n.799-39T>C) c.*1729-39T>C (n.*1729-39T>C) c.*1503-39T>C (n.*1503-39T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262483C>G | CA2616918163 | ACAD8 | c.1093-37C>G (n.1093-37C>G) c.712-37C>G (n.712-37C>G) c.*823-37C>G (n.*823-37C>G) n.93-37C>G n.696-37C>G c.*782-37C>G (n.*782-37C>G) n.1300C>G n.2152-37C>G n.1157-37C>G n.1508C>G n.1302-37C>G n.987-37C>G n.1143-37C>G c.*1358-37C>G (n.*1358-37C>G) c.*62-37C>G (n.*62-37C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.799-37C>G (n.799-37C>G) c.*1729-37C>G (n.*1729-37C>G) c.*1503-37C>G (n.*1503-37C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262484C>A | CA2616918164 | ACAD8 | c.1093-36C>A (n.1093-36C>A) c.712-36C>A (n.712-36C>A) c.*823-36C>A (n.*823-36C>A) n.93-36C>A n.696-36C>A c.*782-36C>A (n.*782-36C>A) n.1301C>A n.2152-36C>A n.1157-36C>A n.1509C>A n.1302-36C>A n.987-36C>A n.1143-36C>A c.*1358-36C>A (n.*1358-36C>A) c.*62-36C>A (n.*62-36C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.799-36C>A (n.799-36C>A) c.*1729-36C>A (n.*1729-36C>A) c.*1503-36C>A (n.*1503-36C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262485A= | CA2010874442 | ACAD8 | c.1093-35A= (n.1093-35A=) c.712-35A= (n.712-35A=) c.*823-35A= (n.*823-35A=) n.93-35A= n.696-35A= c.*782-35A= (n.*782-35A=) n.1302A= n.2152-35A= n.1157-35A= n.1510A= n.1302-35A= n.987-35A= n.1143-35A= c.*1358-35A= (n.*1358-35A=) c.*62-35A= (n.*62-35A=) c.*270A= (n.*270A=) c.799-35A= (n.799-35A=) c.*1729-35A= (n.*1729-35A=) c.*1503-35A= (n.*1503-35A=) c.*205A= (n.*205A=) | |
11 | g.134262485A>C | CA2616918165 | ACAD8 | c.1093-35A>C (n.1093-35A>C) c.712-35A>C (n.712-35A>C) c.*823-35A>C (n.*823-35A>C) n.93-35A>C n.696-35A>C c.*782-35A>C (n.*782-35A>C) n.1302A>C n.2152-35A>C n.1157-35A>C n.1510A>C n.1302-35A>C n.987-35A>C n.1143-35A>C c.*1358-35A>C (n.*1358-35A>C) c.*62-35A>C (n.*62-35A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.799-35A>C (n.799-35A>C) c.*1729-35A>C (n.*1729-35A>C) c.*1503-35A>C (n.*1503-35A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262485A>G | CA231279697 | ACAD8 | c.1093-35A>G (n.1093-35A>G) c.712-35A>G (n.712-35A>G) c.*823-35A>G (n.*823-35A>G) n.93-35A>G n.696-35A>G c.*782-35A>G (n.*782-35A>G) n.1302A>G n.2152-35A>G n.1157-35A>G n.1510A>G n.1302-35A>G n.987-35A>G n.1143-35A>G c.*1358-35A>G (n.*1358-35A>G) c.*62-35A>G (n.*62-35A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.799-35A>G (n.799-35A>G) c.*1729-35A>G (n.*1729-35A>G) c.*1503-35A>G (n.*1503-35A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262485A>T | CA2616918166 | ACAD8 | c.1093-35A>T (n.1093-35A>T) c.712-35A>T (n.712-35A>T) c.*823-35A>T (n.*823-35A>T) n.93-35A>T n.696-35A>T c.*782-35A>T (n.*782-35A>T) n.1302A>T n.2152-35A>T n.1157-35A>T n.1510A>T n.1302-35A>T n.987-35A>T n.1143-35A>T c.*1358-35A>T (n.*1358-35A>T) c.*62-35A>T (n.*62-35A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.799-35A>T (n.799-35A>T) c.*1729-35A>T (n.*1729-35A>T) c.*1503-35A>T (n.*1503-35A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) | gnomAD v4 |