Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.134258589T>A	CA383515606	ACAD8	c.455T>A (p.Met152Lys) c.110-419T>A (n.110-419T>A) c.54T>A (n.54T>A) n.94-419T>A c.144T>A (n.144T>A) n.309T>A n.843T>A n.284T>A n.318T>A n.311T>A n.216T>A n.423-419T>A n.519T>A n.349T>A n.505T>A c.161T>A (p.Met54Lys) c.74T>A (p.Met25Lys)
11	g.134258589T>C	CA117433	ACAD8	c.455T>C (p.Met152Thr) c.110-419T>C (n.110-419T>C) c.54T>C (n.54T>C) n.94-419T>C c.144T>C (n.144T>C) n.309T>C n.843T>C n.284T>C n.318T>C n.311T>C n.216T>C n.423-419T>C n.519T>C n.349T>C n.505T>C c.161T>C (p.Met54Thr) c.74T>C (p.Met25Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.134258589T>G	CA383515604	ACAD8	c.455T>G (p.Met152Arg) c.110-419T>G (n.110-419T>G) c.54T>G (n.54T>G) n.94-419T>G c.144T>G (n.144T>G) n.309T>G n.843T>G n.284T>G n.318T>G n.311T>G n.216T>G n.423-419T>G n.519T>G n.349T>G n.505T>G c.161T>G (p.Met54Arg) c.74T>G (p.Met25Arg)
11	g.134258589T=	CA2010886436	ACAD8	c.455T= (p.Met152=) c.110-419T= (n.110-419T=) c.54T= (n.54T=) n.94-419T= c.144T= (n.144T=) n.309T= n.843T= n.284T= n.318T= n.311T= n.216T= n.423-419T= n.519T= n.349T= n.505T= c.161T= (p.Met54=) c.74T= (p.Met25=)
11	g.134258590G>A	CA383515609	ACAD8	c.456G>A (p.Met152Ile) c.110-418G>A (n.110-418G>A) c.55G>A (n.55G>A) n.94-418G>A c.145G>A (n.145G>A) n.310G>A n.844G>A n.285G>A n.319G>A n.312G>A n.217G>A n.423-418G>A n.520G>A n.350G>A n.506G>A c.162G>A (p.Met54Ile) c.75G>A (p.Met25Ile)	COSMIC COSMIC
11	g.134258590G>C	CA383515610	ACAD8	c.456G>C (p.Met152Ile) c.110-418G>C (n.110-418G>C) c.55G>C (n.55G>C) n.94-418G>C c.145G>C (n.145G>C) n.310G>C n.844G>C n.285G>C n.319G>C n.312G>C n.217G>C n.423-418G>C n.520G>C n.350G>C n.506G>C c.162G>C (p.Met54Ile) c.75G>C (p.Met25Ile)
11	g.134258590G>T	CA383515611	ACAD8	c.456G>T (p.Met152Ile) c.110-418G>T (n.110-418G>T) c.55G>T (n.55G>T) n.94-418G>T c.145G>T (n.145G>T) n.310G>T n.844G>T n.285G>T n.319G>T n.312G>T n.217G>T n.423-418G>T n.520G>T n.350G>T n.506G>T c.162G>T (p.Met54Ile) c.75G>T (p.Met25Ile)	COSMIC COSMIC
11	g.134258591G>A	CA383515612	ACAD8	c.457G>A (p.Glu153Lys) c.110-417G>A (n.110-417G>A) c.56G>A (n.56G>A) n.94-417G>A c.146G>A (n.146G>A) n.311G>A n.845G>A n.286G>A n.320G>A n.313G>A n.218G>A n.423-417G>A n.521G>A n.351G>A n.507G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys)
11	g.134258591G>C	CA383515613	ACAD8	c.457G>C (p.Glu153Gln) c.110-417G>C (n.110-417G>C) c.56G>C (n.56G>C) n.94-417G>C c.146G>C (n.146G>C) n.311G>C n.845G>C n.286G>C n.320G>C n.313G>C n.218G>C n.423-417G>C n.521G>C n.351G>C n.507G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln)
11	g.134258591G>T	CA383515614	ACAD8	c.457G>T (p.Glu153Ter) c.110-417G>T (n.110-417G>T) c.56G>T (n.56G>T) n.94-417G>T c.146G>T (n.146G>T) n.311G>T n.845G>T n.286G>T n.320G>T n.313G>T n.218G>T n.423-417G>T n.521G>T n.351G>T n.507G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter)
11	g.134258592A>C	CA383515616	ACAD8	c.458A>C (p.Glu153Ala) c.110-416A>C (n.110-416A>C) c.57A>C (n.57A>C) n.94-416A>C c.147A>C (n.147A>C) n.312A>C n.846A>C n.287A>C n.321A>C n.314A>C n.219A>C n.423-416A>C n.522A>C n.352A>C n.508A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala)
11	g.134258592A>G	CA383515620	ACAD8	c.458A>G (p.Glu153Gly) c.110-416A>G (n.110-416A>G) c.57A>G (n.57A>G) n.94-416A>G c.147A>G (n.147A>G) n.312A>G n.846A>G n.287A>G n.321A>G n.314A>G n.219A>G n.423-416A>G n.522A>G n.352A>G n.508A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly)
11	g.134258592A>T	CA383515621	ACAD8	c.458A>T (p.Glu153Val) c.110-416A>T (n.110-416A>T) c.57A>T (n.57A>T) n.94-416A>T c.147A>T (n.147A>T) n.312A>T n.846A>T n.287A>T n.321A>T n.314A>T n.219A>T n.423-416A>T n.522A>T n.352A>T n.508A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.77A>T (p.Glu26Val)
11	g.134258593G>A	CA477722273	ACAD8	c.459G>A (p.Glu153=) c.110-415G>A (n.110-415G>A) c.58G>A (n.58G>A) n.94-415G>A c.148G>A (n.148G>A) n.313G>A n.847G>A n.288G>A n.322G>A n.315G>A n.220G>A n.423-415G>A n.523G>A n.353G>A n.509G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.78G>A (p.Glu26=)	ClinVar
11	g.134258593G>C	CA383515624	ACAD8	c.459G>C (p.Glu153Asp) c.110-415G>C (n.110-415G>C) c.58G>C (n.58G>C) n.94-415G>C c.148G>C (n.148G>C) n.313G>C n.847G>C n.288G>C n.322G>C n.315G>C n.220G>C n.423-415G>C n.523G>C n.353G>C n.509G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp)
11	g.134258593G=	CA2010886437	ACAD8	c.459G= (p.Glu153=) c.110-415G= (n.110-415G=) c.58G= (n.58G=) n.94-415G= c.148G= (n.148G=) n.313G= n.847G= n.288G= n.322G= n.315G= n.220G= n.423-415G= n.523G= n.353G= n.509G= c.165G= (p.Glu55=) c.78G= (p.Glu26=)
11	g.134258593G>T	CA383515630	ACAD8	c.459G>T (p.Glu153Asp) c.110-415G>T (n.110-415G>T) c.58G>T (n.58G>T) n.94-415G>T c.148G>T (n.148G>T) n.313G>T n.847G>T n.288G>T n.322G>T n.315G>T n.220G>T n.423-415G>T n.523G>T n.353G>T n.509G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp)	gnomAD v4
11	g.134258594A>C	CA383515635	ACAD8	c.460A>C (p.Lys154Gln) c.110-414A>C (n.110-414A>C) c.59A>C (n.59A>C) n.94-414A>C c.149A>C (n.149A>C) n.314A>C n.848A>C n.289A>C n.323A>C n.316A>C n.221A>C n.423-414A>C n.524A>C n.354A>C n.510A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln)
11	g.134258594A>G	CA383515647	ACAD8	c.460A>G (p.Lys154Glu) c.110-414A>G (n.110-414A>G) c.59A>G (n.59A>G) n.94-414A>G c.149A>G (n.149A>G) n.314A>G n.848A>G n.289A>G n.323A>G n.316A>G n.221A>G n.423-414A>G n.524A>G n.354A>G n.510A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu)
11	g.134258594A>T	CA383515633	ACAD8	c.460A>T (p.Lys154Ter) c.110-414A>T (n.110-414A>T) c.59A>T (n.59A>T) n.94-414A>T c.149A>T (n.149A>T) n.314A>T n.848A>T n.289A>T n.323A>T n.316A>T n.221A>T n.423-414A>T n.524A>T n.354A>T n.510A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter)
11	g.134258595dup	CA231275758	ACAD8	c.461dup (p.Phe155ValfsTer8) c.110-413dup (n.110-413dup) c.60dup (n.60dup) n.94-413dup c.150dup (n.150dup) n.315dup n.849dup n.290dup n.324dup n.317dup n.222dup n.423-413dup n.525dup n.355dup n.511dup c.167dup (p.Phe57ValfsTer8) c.80dup (p.Phe28ValfsTer8)	dbSNP
11	g.134258595A>C	CA383515651	ACAD8	c.461A>C (p.Lys154Thr) c.110-413A>C (n.110-413A>C) c.60A>C (n.60A>C) n.94-413A>C c.150A>C (n.150A>C) n.315A>C n.849A>C n.290A>C n.324A>C n.317A>C n.222A>C n.423-413A>C n.525A>C n.355A>C n.511A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr)
11	g.134258595A>G	CA383515654	ACAD8	c.461A>G (p.Lys154Arg) c.110-413A>G (n.110-413A>G) c.60A>G (n.60A>G) n.94-413A>G c.150A>G (n.150A>G) n.315A>G n.849A>G n.290A>G n.324A>G n.317A>G n.222A>G n.423-413A>G n.525A>G n.355A>G n.511A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg)
11	g.134258595A>T	CA383515656	ACAD8	c.461A>T (p.Lys154Met) c.110-413A>T (n.110-413A>T) c.60A>T (n.60A>T) n.94-413A>T c.150A>T (n.150A>T) n.315A>T n.849A>T n.290A>T n.324A>T n.317A>T n.222A>T n.423-413A>T n.525A>T n.355A>T n.511A>T c.167A>T (p.Lys56Met) c.80A>T (p.Lys27Met)
11	g.134258596G>A	CA477722278	ACAD8	c.462G>A (p.Lys154=) c.110-412G>A (n.110-412G>A) c.61G>A (n.61G>A) n.94-412G>A c.151G>A (n.151G>A) n.316G>A n.850G>A n.291G>A n.325G>A n.318G>A n.223G>A n.423-412G>A n.526G>A n.356G>A n.512G>A c.168G>A (p.Lys56=) c.81G>A (p.Lys27=)
11	g.134258596G>C	CA383515659	ACAD8	c.462G>C (p.Lys154Asn) c.110-412G>C (n.110-412G>C) c.61G>C (n.61G>C) n.94-412G>C c.151G>C (n.151G>C) n.316G>C n.850G>C n.291G>C n.325G>C n.318G>C n.223G>C n.423-412G>C n.526G>C n.356G>C n.512G>C c.168G>C (p.Lys56Asn) c.81G>C (p.Lys27Asn)
11	g.134258596G=	CA2010886438	ACAD8	c.462G= (p.Lys154=) c.110-412G= (n.110-412G=) c.61G= (n.61G=) n.94-412G= c.151G= (n.151G=) n.316G= n.850G= n.291G= n.325G= n.318G= n.223G= n.423-412G= n.526G= n.356G= n.512G= c.168G= (p.Lys56=) c.81G= (p.Lys27=)
11	g.134258596G>T	CA383515662	ACAD8	c.462G>T (p.Lys154Asn) c.110-412G>T (n.110-412G>T) c.61G>T (n.61G>T) n.94-412G>T c.151G>T (n.151G>T) n.316G>T n.850G>T n.291G>T n.325G>T n.318G>T n.223G>T n.423-412G>T n.526G>T n.356G>T n.512G>T c.168G>T (p.Lys56Asn) c.81G>T (p.Lys27Asn)	dbSNP gnomAD v2
11	g.134258596_134258597delinsGT	CA2010886439	ACAD8	c.462_463delinsGT (p.Lys154=) c.110-412_110-411delinsGT (n.110-412_110-411delinsGT) c.61_62delinsGT (n.61_62delinsGT) n.94-412_94-411delinsGT c.151_152delinsGT (n.151_152delinsGT) n.316_317delinsGT n.850_851delinsGT n.291_292delinsGT n.325_326delinsGT n.318_319delinsGT n.223_224delinsGT n.423-412_423-411delinsGT n.526_527delinsGT n.356_357delinsGT n.512_513delinsGT c.168_169delinsGT (p.Lys56=) c.81_82delinsGT (p.Lys27=)
11	g.134258597T>A	CA383515666	ACAD8	c.463T>A (p.Phe155Ile) c.110-411T>A (n.110-411T>A) c.62T>A (n.62T>A) n.94-411T>A c.152T>A (n.152T>A) n.317T>A n.851T>A n.292T>A n.326T>A n.319T>A n.224T>A n.423-411T>A n.527T>A n.357T>A n.513T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) c.82T>A (p.Phe28Ile)
11	g.134258597T>C	CA383515669	ACAD8	c.463T>C (p.Phe155Leu) c.110-411T>C (n.110-411T>C) c.62T>C (n.62T>C) n.94-411T>C c.152T>C (n.152T>C) n.317T>C n.851T>C n.292T>C n.326T>C n.319T>C n.224T>C n.423-411T>C n.527T>C n.357T>C n.513T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) c.82T>C (p.Phe28Leu)
11	g.134258597T>G	CA383515672	ACAD8	c.463T>G (p.Phe155Val) c.110-411T>G (n.110-411T>G) c.62T>G (n.62T>G) n.94-411T>G c.152T>G (n.152T>G) n.317T>G n.851T>G n.292T>G n.326T>G n.319T>G n.224T>G n.423-411T>G n.527T>G n.357T>G n.513T>G c.169T>G (p.Phe57Val) c.82T>G (p.Phe28Val)
11	g.134258599del	CA673788722	ACAD8	c.465del (p.Phe155LeufsTer19) c.110-409del (n.110-409del) c.64del (n.64del) n.94-409del c.154del (n.154del) n.319del n.853del n.294del n.328del n.321del n.226del n.423-409del n.529del n.359del n.515del c.171del (p.Phe57LeufsTer19) c.84del (p.Phe28LeufsTer19)	dbSNP gnomAD v4
11	g.134258598T>A	CA383515674	ACAD8	c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.110-410T>A (n.110-410T>A) c.63T>A (n.63T>A) n.94-410T>A c.153T>A (n.153T>A) n.318T>A n.852T>A n.293T>A n.327T>A n.320T>A n.225T>A n.423-410T>A n.528T>A n.358T>A n.514T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.83T>A (p.Phe28Tyr)
11	g.134258598T>C	CA383515675	ACAD8	c.464T>C (p.Phe155Ser) c.110-410T>C (n.110-410T>C) c.63T>C (n.63T>C) n.94-410T>C c.153T>C (n.153T>C) n.318T>C n.852T>C n.293T>C n.327T>C n.320T>C n.225T>C n.423-410T>C n.528T>C n.358T>C n.514T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) c.83T>C (p.Phe28Ser)
11	g.134258598T>G	CA383515678	ACAD8	c.464T>G (p.Phe155Cys) c.110-410T>G (n.110-410T>G) c.63T>G (n.63T>G) n.94-410T>G c.153T>G (n.153T>G) n.318T>G n.852T>G n.293T>G n.327T>G n.320T>G n.225T>G n.423-410T>G n.528T>G n.358T>G n.514T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) c.83T>G (p.Phe28Cys)
11	g.134258599T>A	CA383515681	ACAD8	c.465T>A (p.Phe155Leu) c.110-409T>A (n.110-409T>A) c.64T>A (n.64T>A) n.94-409T>A c.154T>A (n.154T>A) n.319T>A n.853T>A n.294T>A n.328T>A n.321T>A n.226T>A n.423-409T>A n.529T>A n.359T>A n.515T>A c.171T>A (p.Phe57Leu) c.84T>A (p.Phe28Leu)
11	g.134258599T>C	CA477722283	ACAD8	c.465T>C (p.Phe155=) c.110-409T>C (n.110-409T>C) c.64T>C (n.64T>C) n.94-409T>C c.154T>C (n.154T>C) n.319T>C n.853T>C n.294T>C n.328T>C n.321T>C n.226T>C n.423-409T>C n.529T>C n.359T>C n.515T>C c.171T>C (p.Phe57=) c.84T>C (p.Phe28=)
11	g.134258599T>G	CA383515680	ACAD8	c.465T>G (p.Phe155Leu) c.110-409T>G (n.110-409T>G) c.64T>G (n.64T>G) n.94-409T>G c.154T>G (n.154T>G) n.319T>G n.853T>G n.294T>G n.328T>G n.321T>G n.226T>G n.423-409T>G n.529T>G n.359T>G n.515T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) c.84T>G (p.Phe28Leu)
11	g.134258600G>A	CA383515683	ACAD8	c.466G>A (p.Ala156Thr) c.110-408G>A (n.110-408G>A) c.65G>A (n.65G>A) n.94-408G>A c.155G>A (n.155G>A) n.320G>A n.854G>A n.295G>A n.329G>A n.322G>A n.227G>A n.423-408G>A n.530G>A n.360G>A n.516G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr)
11	g.134258600G>C	CA383515684	ACAD8	c.466G>C (p.Ala156Pro) c.110-408G>C (n.110-408G>C) c.65G>C (n.65G>C) n.94-408G>C c.155G>C (n.155G>C) n.320G>C n.854G>C n.295G>C n.329G>C n.322G>C n.227G>C n.423-408G>C n.530G>C n.360G>C n.516G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro)
11	g.134258600G=	CA2010886440	ACAD8	c.466G= (p.Ala156=) c.110-408G= (n.110-408G=) c.65G= (n.65G=) n.94-408G= c.155G= (n.155G=) n.320G= n.854G= n.295G= n.329G= n.322G= n.227G= n.423-408G= n.530G= n.360G= n.516G= c.172G= (p.Ala58=) c.85G= (p.Ala29=)
11	g.134258600G>T	CA6372950	ACAD8	c.466G>T (p.Ala156Ser) c.110-408G>T (n.110-408G>T) c.65G>T (n.65G>T) n.94-408G>T c.155G>T (n.155G>T) n.320G>T n.854G>T n.295G>T n.329G>T n.322G>T n.227G>T n.423-408G>T n.530G>T n.360G>T n.516G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.134258601C>A	CA383515685	ACAD8	c.467C>A (p.Ala156Asp) c.110-407C>A (n.110-407C>A) c.66C>A (n.66C>A) n.94-407C>A c.156C>A (n.156C>A) n.321C>A n.855C>A n.296C>A n.330C>A n.323C>A n.228C>A n.423-407C>A n.531C>A n.361C>A n.517C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp)
11	g.134258601C=	CA2010886441	ACAD8	c.467C= (p.Ala156=) c.110-407C= (n.110-407C=) c.66C= (n.66C=) n.94-407C= c.156C= (n.156C=) n.321C= n.855C= n.296C= n.330C= n.323C= n.228C= n.423-407C= n.531C= n.361C= n.517C= c.173C= (p.Ala58=) c.86C= (p.Ala29=)
11	g.134258601C>G	CA383515687	ACAD8	c.467C>G (p.Ala156Gly) c.110-407C>G (n.110-407C>G) c.66C>G (n.66C>G) n.94-407C>G c.156C>G (n.156C>G) n.321C>G n.855C>G n.296C>G n.330C>G n.323C>G n.228C>G n.423-407C>G n.531C>G n.361C>G n.517C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly)
11	g.134258601C>T	CA383515688	ACAD8	c.467C>T (p.Ala156Val) c.110-407C>T (n.110-407C>T) c.66C>T (n.66C>T) n.94-407C>T c.156C>T (n.156C>T) n.321C>T n.855C>T n.296C>T n.330C>T n.323C>T n.228C>T n.423-407C>T n.531C>T n.361C>T n.517C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.86C>T (p.Ala29Val)	dbSNP
11	g.134258602T>A	CA477722292	ACAD8	c.468T>A (p.Ala156=) c.110-406T>A (n.110-406T>A) c.67T>A (n.67T>A) n.94-406T>A c.157T>A (n.157T>A) n.322T>A n.856T>A n.297T>A n.331T>A n.324T>A n.229T>A n.423-406T>A n.532T>A n.362T>A n.518T>A c.174T>A (p.Ala58=) c.87T>A (p.Ala29=)
11	g.134258602T>C	CA477722291	ACAD8	c.468T>C (p.Ala156=) c.110-406T>C (n.110-406T>C) c.67T>C (n.67T>C) n.94-406T>C c.157T>C (n.157T>C) n.322T>C n.856T>C n.297T>C n.331T>C n.324T>C n.229T>C n.423-406T>C n.532T>C n.362T>C n.518T>C c.174T>C (p.Ala58=) c.87T>C (p.Ala29=)
11	g.134258602T>G	CA477722290	ACAD8	c.468T>G (p.Ala156=) c.110-406T>G (n.110-406T>G) c.67T>G (n.67T>G) n.94-406T>G c.157T>G (n.157T>G) n.322T>G n.856T>G n.297T>G n.331T>G n.324T>G n.229T>G n.423-406T>G n.532T>G n.362T>G n.518T>G c.174T>G (p.Ala58=) c.87T>G (p.Ala29=)

Number of alleles fetched