WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.13388151_13388152del | CA597621375 | BTBD10 | c.*681_*682del (n.*681_*682del) c.*1411_*1412del (n.*1411_*1412del) n.3470_3471del n.2450_2451del n.2305_2306del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388152G= | CA1953275980 | BTBD10 | c.*679C= (n.*679C=) c.*1409C= (n.*1409C=) n.3468C= n.2448C= n.2303C= | |
| 11 | g.13388152G>T | CA1953275979 | BTBD10 | c.*679C>A (n.*679C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.3468C>A n.2448C>A n.2303C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.13388153A= | CA1953275981 | BTBD10 | c.*678T= (n.*678T=) c.*1408T= (n.*1408T=) n.3467T= n.2447T= n.2302T= | |
| 11 | g.13388153A>C | CA1953275982 | BTBD10 | c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.3467T>G n.2447T>G n.2302T>G | dbSNP |
| 11 | g.13388155C= | CA1953275983 | BTBD10 | c.*676G= (n.*676G=) c.*1406G= (n.*1406G=) n.3465G= n.2445G= n.2300G= | |
| 11 | g.13388155C>G | CA2612557131 | BTBD10 | c.*676G>C (n.*676G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.3465G>C n.2445G>C n.2300G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388155C>T | CA935264669 | BTBD10 | c.*676G>A (n.*676G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.3465G>A n.2445G>A n.2300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388157G>A | CA1953275985 | BTBD10 | c.*674C>T (n.*674C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.3463C>T n.2443C>T n.2298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.13388157G= | CA1953275984 | BTBD10 | c.*674C= (n.*674C=) c.*1404C= (n.*1404C=) n.3463C= n.2443C= n.2298C= | |
| 11 | g.13388158A= | CA1953275987 | BTBD10 | c.*673T= (n.*673T=) c.*1403T= (n.*1403T=) n.3462T= n.2442T= n.2297T= | |
| 11 | g.13388158_13388159dup | CA1953275986 | BTBD10 | c.*672_*673dup (n.*672_*673dup) c.*1402_*1403dup (n.*1402_*1403dup) n.3461_3462dup n.2441_2442dup n.2296_2297dup | dbSNP |
| 11 | g.13388159T>A | CA2612557133 | BTBD10 | c.*672A>T (n.*672A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.3461A>T n.2441A>T n.2296A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388160dup | CA597621376 | BTBD10 | c.*672dup (n.*672dup) c.*1402dup (n.*1402dup) n.3461dup n.2441dup n.2296dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388160T= | CA1953275988 | BTBD10 | c.*671A= (n.*671A=) c.*1401A= (n.*1401A=) n.3460A= n.2440A= n.2295A= | |
| 11 | g.13388160_13388165delinsTAAGGG | CA1953275989 | BTBD10 | c.*666_*671delinsCCCTTA (n.*666_*671delinsCCCTTA) c.*1396_*1401delinsCCCTTA (n.*1396_*1401delinsCCCTTA) n.3455_3460delinsCCCTTA n.2435_2440delinsCCCTTA n.2290_2295delinsCCCTTA | |
| 11 | g.13388161A= | CA1953275991 | BTBD10 | c.*670T= (n.*670T=) c.*1400T= (n.*1400T=) n.3459T= n.2439T= n.2294T= | |
| 11 | g.13388161A>G | CA935264672 | BTBD10 | c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.3459T>C n.2439T>C n.2294T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388162dup | CA673680631 | BTBD10 | c.*670dup (n.*670dup) c.*1400dup (n.*1400dup) n.3459dup n.2439dup n.2294dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388161_13388165del | CA1953275990 | BTBD10 | c.*666_*670del (n.*666_*670del) c.*1396_*1400del (n.*1396_*1400del) n.3455_3459del n.2435_2439del n.2290_2294del | dbSNP |
| 11 | g.13388162A= | CA1953275992 | BTBD10 | c.*669T= (n.*669T=) c.*1399T= (n.*1399T=) n.3458T= n.2438T= n.2293T= | |
| 11 | g.13388162A>G | CA217863799 | BTBD10 | c.*669T>C (n.*669T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.3458T>C n.2438T>C n.2293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388163G>T | CA2612557134 | BTBD10 | c.*668C>A (n.*668C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.3457C>A n.2437C>A n.2292C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388164G>A | CA1953275993 | BTBD10 | c.*667C>T (n.*667C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.3456C>T n.2436C>T n.2291C>T | dbSNP |
| 11 | g.13388164G>C | CA217863800 | BTBD10 | c.*667C>G (n.*667C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.3456C>G n.2436C>G n.2291C>G | dbSNP |
| 11 | g.13388164G= | CA1953275994 | BTBD10 | c.*667C= (n.*667C=) c.*1397C= (n.*1397C=) n.3456C= n.2436C= n.2291C= | |
| 11 | g.13388165G>A | CA935264675 | BTBD10 | c.*666C>T (n.*666C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.3455C>T n.2435C>T n.2290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388165G= | CA1953275995 | BTBD10 | c.*666C= (n.*666C=) c.*1396C= (n.*1396C=) n.3455C= n.2435C= n.2290C= | |
| 11 | g.13388168del | CA2612557135 | BTBD10 | c.*664del (n.*664del) c.*1394del (n.*1394del) n.3453del n.2433del n.2288del | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388168A>G | CA2612557136 | BTBD10 | c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.3452T>C n.2432T>C n.2287T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388169G>A | CA673680637 | BTBD10 | c.*662C>T (n.*662C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.3451C>T n.2431C>T n.2286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388169G= | CA1953275996 | BTBD10 | c.*662C= (n.*662C=) c.*1392C= (n.*1392C=) n.3451C= n.2431C= n.2286C= | |
| 11 | g.13388170G>A | CA673680642 | BTBD10 | c.*661C>T (n.*661C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.3450C>T n.2430C>T n.2285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388170G= | CA1953275997 | BTBD10 | c.*661C= (n.*661C=) c.*1391C= (n.*1391C=) n.3450C= n.2430C= n.2285C= | |
| 11 | g.13388175C>A | CA2612557137 | BTBD10 | c.*656G>T (n.*656G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.3445G>T n.2425G>T n.2280G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388176T>C | CA2571153240 | BTBD10 | c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.3444A>G n.2424A>G n.2279A>G | |
| 11 | g.13388177G>A | CA1953275999 | BTBD10 | c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.3443C>T n.2423C>T n.2278C>T | dbSNP |
| 11 | g.13388177G= | CA1953275998 | BTBD10 | c.*654C= (n.*654C=) c.*1384C= (n.*1384C=) n.3443C= n.2423C= n.2278C= | |
| 11 | g.13388182A= | CA1953276000 | BTBD10 | c.*649T= (n.*649T=) c.*1379T= (n.*1379T=) n.3438T= n.2418T= n.2273T= | |
| 11 | g.13388182A>T | CA217863803 | BTBD10 | c.*649T>A (n.*649T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.3438T>A n.2418T>A n.2273T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388183_13388184delinsTA | CA1953276001 | BTBD10 | c.*647_*648delinsTA (n.*647_*648delinsTA) c.*1377_*1378delinsTA (n.*1377_*1378delinsTA) n.3436_3437delinsTA n.2416_2417delinsTA n.2271_2272delinsTA | |
| 11 | g.13388186del | CA935264677 | BTBD10 | c.*647del (n.*647del) c.*1377del (n.*1377del) n.3436del n.2416del n.2271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388186A>C | CA2538070248 | BTBD10 | c.*645T>G (n.*645T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.3434T>G n.2414T>G n.2269T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388187C= | CA1953276002 | BTBD10 | c.*644G= (n.*644G=) c.*1374G= (n.*1374G=) n.3433G= n.2413G= n.2268G= | |
| 11 | g.13388187C>T | CA673680648 | BTBD10 | c.*644G>A (n.*644G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.3433G>A n.2413G>A n.2268G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13388188C>A | CA2612557138 | BTBD10 | c.*643G>T (n.*643G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.3432G>T n.2412G>T n.2267G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388190C= | CA1953276003 | BTBD10 | c.*641G= (n.*641G=) c.*1371G= (n.*1371G=) n.3430G= n.2410G= n.2265G= | |
| 11 | g.13388190C>T | CA673680657 | BTBD10 | c.*641G>A (n.*641G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.3430G>A n.2410G>A n.2265G>A | dbSNP |
| 11 | g.13388191C>A | CA2612557139 | BTBD10 | c.*640G>T (n.*640G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.3429G>T n.2409G>T n.2264G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.13388191C>T | CA2515778204 | BTBD10 | c.*640G>A (n.*640G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.3429G>A n.2409G>A n.2264G>A | gnomAD v4 |