WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.13386166_13386172del | CA2540294428 | BMAL1 | c.1588+375_1588+381del (n.1588+375_1588+381del) c.1720+375_1720+381del (n.1720+375_1720+381del) c.*1599+375_*1599+381del (n.*1599+375_*1599+381del) c.1732+375_1732+381del (n.1732+375_1732+381del) c.*1583+375_*1583+381del (n.*1583+375_*1583+381del) c.1310+375_1310+381del c.*1596+375_*1596+381del (n.*1596+375_*1596+381del) c.1717+375_1717+381del (n.1717+375_1717+381del) c.1591+375_1591+381del (n.1591+375_1591+381del) c.1714+375_1714+381del (n.1714+375_1714+381del) n.3194+375_3194+381del c.750+375_750+381del (n.750+375_750+381del) c.1735+375_1735+381del (n.1735+375_1735+381del) c.1606+375_1606+381del (n.1606+375_1606+381del) c.1681+375_1681+381del (n.1681+375_1681+381del) c.1678+375_1678+381del (n.1678+375_1678+381del) c.1669+375_1669+381del (n.1669+375_1669+381del) c.1366+375_1366+381del (n.1366+375_1366+381del) c.970+375_970+381del (n.970+375_970+381del) c.1603+375_1603+381del (n.1603+375_1603+381del) n.2219+375_2219+381del n.2216+375_2216+381del n.2369+375_2369+381del n.2271+375_2271+381del n.2437+375_2437+381del n.2290+375_2290+381del n.2287+375_2287+381del c.1861+375_1861+381del (n.1861+375_1861+381del) c.1846+375_1846+381del (n.1846+375_1846+381del) c.1864+375_1864+381del (n.1864+375_1864+381del) c.1849+375_1849+381del (n.1849+375_1849+381del) n.2417+375_2417+381del n.2432+375_2432+381del n.2156+375_2156+381del n.2153+375_2153+381del n.2306+375_2306+381del n.2208+375_2208+381del n.2374+375_2374+381del n.2227+375_2227+381del n.2224+375_2224+381del | |
| 11 | g.13386172A= | CA1953274956 | BMAL1 | c.1588+381A= (n.1588+381A=) c.1720+381A= (n.1720+381A=) c.*1599+381A= (n.*1599+381A=) c.1732+381A= (n.1732+381A=) c.*1583+381A= (n.*1583+381A=) c.1310+381A= c.*1596+381A= (n.*1596+381A=) c.1717+381A= (n.1717+381A=) c.1591+381A= (n.1591+381A=) c.1714+381A= (n.1714+381A=) n.3194+381A= c.750+381A= (n.750+381A=) c.1735+381A= (n.1735+381A=) c.1606+381A= (n.1606+381A=) c.1681+381A= (n.1681+381A=) c.1678+381A= (n.1678+381A=) c.1669+381A= (n.1669+381A=) c.1366+381A= (n.1366+381A=) c.970+381A= (n.970+381A=) c.1603+381A= (n.1603+381A=) n.2219+381A= n.2216+381A= n.2369+381A= n.2271+381A= n.2437+381A= n.2290+381A= n.2287+381A= c.1861+381A= (n.1861+381A=) c.1846+381A= (n.1846+381A=) c.1864+381A= (n.1864+381A=) c.1849+381A= (n.1849+381A=) n.2417+381A= n.2432+381A= n.2156+381A= n.2153+381A= n.2306+381A= n.2208+381A= n.2374+381A= n.2227+381A= n.2224+381A= | |
| 11 | g.13386172A>T | CA673678870 | BMAL1 | c.1588+381A>T (n.1588+381A>T) c.1720+381A>T (n.1720+381A>T) c.*1599+381A>T (n.*1599+381A>T) c.1732+381A>T (n.1732+381A>T) c.*1583+381A>T (n.*1583+381A>T) c.1310+381A>T c.*1596+381A>T (n.*1596+381A>T) c.1717+381A>T (n.1717+381A>T) c.1591+381A>T (n.1591+381A>T) c.1714+381A>T (n.1714+381A>T) n.3194+381A>T c.750+381A>T (n.750+381A>T) c.1735+381A>T (n.1735+381A>T) c.1606+381A>T (n.1606+381A>T) c.1681+381A>T (n.1681+381A>T) c.1678+381A>T (n.1678+381A>T) c.1669+381A>T (n.1669+381A>T) c.1366+381A>T (n.1366+381A>T) c.970+381A>T (n.970+381A>T) c.1603+381A>T (n.1603+381A>T) n.2219+381A>T n.2216+381A>T n.2369+381A>T n.2271+381A>T n.2437+381A>T n.2290+381A>T n.2287+381A>T c.1861+381A>T (n.1861+381A>T) c.1846+381A>T (n.1846+381A>T) c.1864+381A>T (n.1864+381A>T) c.1849+381A>T (n.1849+381A>T) n.2417+381A>T n.2432+381A>T n.2156+381A>T n.2153+381A>T n.2306+381A>T n.2208+381A>T n.2374+381A>T n.2227+381A>T n.2224+381A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13386174C>A | CA1953274958 | BMAL1 | c.1588+383C>A (n.1588+383C>A) c.1720+383C>A (n.1720+383C>A) c.*1599+383C>A (n.*1599+383C>A) c.1732+383C>A (n.1732+383C>A) c.*1583+383C>A (n.*1583+383C>A) c.1310+383C>A c.*1596+383C>A (n.*1596+383C>A) c.1717+383C>A (n.1717+383C>A) c.1591+383C>A (n.1591+383C>A) c.1714+383C>A (n.1714+383C>A) n.3194+383C>A c.750+383C>A (n.750+383C>A) c.1735+383C>A (n.1735+383C>A) c.1606+383C>A (n.1606+383C>A) c.1681+383C>A (n.1681+383C>A) c.1678+383C>A (n.1678+383C>A) c.1669+383C>A (n.1669+383C>A) c.1366+383C>A (n.1366+383C>A) c.970+383C>A (n.970+383C>A) c.1603+383C>A (n.1603+383C>A) n.2219+383C>A n.2216+383C>A n.2369+383C>A n.2271+383C>A n.2437+383C>A n.2290+383C>A n.2287+383C>A c.1861+383C>A (n.1861+383C>A) c.1846+383C>A (n.1846+383C>A) c.1864+383C>A (n.1864+383C>A) c.1849+383C>A (n.1849+383C>A) n.2417+383C>A n.2432+383C>A n.2156+383C>A n.2153+383C>A n.2306+383C>A n.2208+383C>A n.2374+383C>A n.2227+383C>A n.2224+383C>A | dbSNP |
| 11 | g.13386174C= | CA1953274957 | BMAL1 | c.1588+383C= (n.1588+383C=) c.1720+383C= (n.1720+383C=) c.*1599+383C= (n.*1599+383C=) c.1732+383C= (n.1732+383C=) c.*1583+383C= (n.*1583+383C=) c.1310+383C= c.*1596+383C= (n.*1596+383C=) c.1717+383C= (n.1717+383C=) c.1591+383C= (n.1591+383C=) c.1714+383C= (n.1714+383C=) n.3194+383C= c.750+383C= (n.750+383C=) c.1735+383C= (n.1735+383C=) c.1606+383C= (n.1606+383C=) c.1681+383C= (n.1681+383C=) c.1678+383C= (n.1678+383C=) c.1669+383C= (n.1669+383C=) c.1366+383C= (n.1366+383C=) c.970+383C= (n.970+383C=) c.1603+383C= (n.1603+383C=) n.2219+383C= n.2216+383C= n.2369+383C= n.2271+383C= n.2437+383C= n.2290+383C= n.2287+383C= c.1861+383C= (n.1861+383C=) c.1846+383C= (n.1846+383C=) c.1864+383C= (n.1864+383C=) c.1849+383C= (n.1849+383C=) n.2417+383C= n.2432+383C= n.2156+383C= n.2153+383C= n.2306+383C= n.2208+383C= n.2374+383C= n.2227+383C= n.2224+383C= | |
| 11 | g.13386174C>T | CA673678874 | BMAL1 | c.1588+383C>T (n.1588+383C>T) c.1720+383C>T (n.1720+383C>T) c.*1599+383C>T (n.*1599+383C>T) c.1732+383C>T (n.1732+383C>T) c.*1583+383C>T (n.*1583+383C>T) c.1310+383C>T c.*1596+383C>T (n.*1596+383C>T) c.1717+383C>T (n.1717+383C>T) c.1591+383C>T (n.1591+383C>T) c.1714+383C>T (n.1714+383C>T) n.3194+383C>T c.750+383C>T (n.750+383C>T) c.1735+383C>T (n.1735+383C>T) c.1606+383C>T (n.1606+383C>T) c.1681+383C>T (n.1681+383C>T) c.1678+383C>T (n.1678+383C>T) c.1669+383C>T (n.1669+383C>T) c.1366+383C>T (n.1366+383C>T) c.970+383C>T (n.970+383C>T) c.1603+383C>T (n.1603+383C>T) n.2219+383C>T n.2216+383C>T n.2369+383C>T n.2271+383C>T n.2437+383C>T n.2290+383C>T n.2287+383C>T c.1861+383C>T (n.1861+383C>T) c.1846+383C>T (n.1846+383C>T) c.1864+383C>T (n.1864+383C>T) c.1849+383C>T (n.1849+383C>T) n.2417+383C>T n.2432+383C>T n.2156+383C>T n.2153+383C>T n.2306+383C>T n.2208+383C>T n.2374+383C>T n.2227+383C>T n.2224+383C>T | dbSNP |
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