Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.13386172A>T | CA673678870 | BMAL1 | c.1588+381A>T (n.1588+381A>T) c.1720+381A>T (n.1720+381A>T) c.*1599+381A>T (n.*1599+381A>T) c.1732+381A>T (n.1732+381A>T) c.*1583+381A>T (n.*1583+381A>T) c.1310+381A>T c.*1596+381A>T (n.*1596+381A>T) c.1717+381A>T (n.1717+381A>T) c.1591+381A>T (n.1591+381A>T) c.1714+381A>T (n.1714+381A>T) n.3194+381A>T c.750+381A>T (n.750+381A>T) c.1735+381A>T (n.1735+381A>T) c.1606+381A>T (n.1606+381A>T) c.1681+381A>T (n.1681+381A>T) c.1678+381A>T (n.1678+381A>T) c.1669+381A>T (n.1669+381A>T) c.1366+381A>T (n.1366+381A>T) c.970+381A>T (n.970+381A>T) c.1603+381A>T (n.1603+381A>T) n.2219+381A>T n.2216+381A>T n.2369+381A>T n.2271+381A>T n.2437+381A>T n.2290+381A>T n.2287+381A>T c.1861+381A>T (n.1861+381A>T) c.1846+381A>T (n.1846+381A>T) c.1864+381A>T (n.1864+381A>T) c.1849+381A>T (n.1849+381A>T) n.2417+381A>T n.2432+381A>T n.2156+381A>T n.2153+381A>T n.2306+381A>T n.2208+381A>T n.2374+381A>T n.2227+381A>T n.2224+381A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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