| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.13386127T>C | CA217862924 | BMAL1 | c.1588+336T>C (n.1588+336T>C) c.1720+336T>C (n.1720+336T>C) c.*1599+336T>C (n.*1599+336T>C) c.1732+336T>C (n.1732+336T>C) c.*1583+336T>C (n.*1583+336T>C) c.1310+336T>C c.*1596+336T>C (n.*1596+336T>C) c.1717+336T>C (n.1717+336T>C) c.1591+336T>C (n.1591+336T>C) c.1714+336T>C (n.1714+336T>C) n.3194+336T>C c.750+336T>C (n.750+336T>C) c.1735+336T>C (n.1735+336T>C) c.1606+336T>C (n.1606+336T>C) c.1681+336T>C (n.1681+336T>C) c.1678+336T>C (n.1678+336T>C) c.1669+336T>C (n.1669+336T>C) c.1366+336T>C (n.1366+336T>C) c.970+336T>C (n.970+336T>C) c.1603+336T>C (n.1603+336T>C) n.2219+336T>C n.2216+336T>C n.2369+336T>C n.2271+336T>C n.2437+336T>C n.2290+336T>C n.2287+336T>C c.1861+336T>C (n.1861+336T>C) c.1846+336T>C (n.1846+336T>C) c.1864+336T>C (n.1864+336T>C) c.1849+336T>C (n.1849+336T>C) n.2417+336T>C n.2432+336T>C n.2156+336T>C n.2153+336T>C n.2306+336T>C n.2208+336T>C n.2374+336T>C n.2227+336T>C n.2224+336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13386127T= | CA1953274936 | BMAL1 | c.1588+336T= (n.1588+336T=) c.1720+336T= (n.1720+336T=) c.*1599+336T= (n.*1599+336T=) c.1732+336T= (n.1732+336T=) c.*1583+336T= (n.*1583+336T=) c.1310+336T= c.*1596+336T= (n.*1596+336T=) c.1717+336T= (n.1717+336T=) c.1591+336T= (n.1591+336T=) c.1714+336T= (n.1714+336T=) n.3194+336T= c.750+336T= (n.750+336T=) c.1735+336T= (n.1735+336T=) c.1606+336T= (n.1606+336T=) c.1681+336T= (n.1681+336T=) c.1678+336T= (n.1678+336T=) c.1669+336T= (n.1669+336T=) c.1366+336T= (n.1366+336T=) c.970+336T= (n.970+336T=) c.1603+336T= (n.1603+336T=) n.2219+336T= n.2216+336T= n.2369+336T= n.2271+336T= n.2437+336T= n.2290+336T= n.2287+336T= c.1861+336T= (n.1861+336T=) c.1846+336T= (n.1846+336T=) c.1864+336T= (n.1864+336T=) c.1849+336T= (n.1849+336T=) n.2417+336T= n.2432+336T= n.2156+336T= n.2153+336T= n.2306+336T= n.2208+336T= n.2374+336T= n.2227+336T= n.2224+336T= | |
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