UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.13386031_13386032delinsTC | CA1953274908 | BMAL1 | c.1588+240_1588+241delinsTC (n.1588+240_1588+241delinsTC) c.1720+240_1720+241delinsTC (n.1720+240_1720+241delinsTC) c.*1599+240_*1599+241delinsTC (n.*1599+240_*1599+241delinsTC) c.1732+240_1732+241delinsTC (n.1732+240_1732+241delinsTC) c.*1583+240_*1583+241delinsTC (n.*1583+240_*1583+241delinsTC) c.1310+240_1310+241delinsTC c.*1596+240_*1596+241delinsTC (n.*1596+240_*1596+241delinsTC) c.1717+240_1717+241delinsTC (n.1717+240_1717+241delinsTC) c.1591+240_1591+241delinsTC (n.1591+240_1591+241delinsTC) c.1714+240_1714+241delinsTC (n.1714+240_1714+241delinsTC) n.3194+240_3194+241delinsTC c.750+240_750+241delinsTC (n.750+240_750+241delinsTC) c.1735+240_1735+241delinsTC (n.1735+240_1735+241delinsTC) c.1606+240_1606+241delinsTC (n.1606+240_1606+241delinsTC) c.1681+240_1681+241delinsTC (n.1681+240_1681+241delinsTC) c.1678+240_1678+241delinsTC (n.1678+240_1678+241delinsTC) c.1669+240_1669+241delinsTC (n.1669+240_1669+241delinsTC) c.1366+240_1366+241delinsTC (n.1366+240_1366+241delinsTC) c.970+240_970+241delinsTC (n.970+240_970+241delinsTC) c.1603+240_1603+241delinsTC (n.1603+240_1603+241delinsTC) n.2219+240_2219+241delinsTC n.2216+240_2216+241delinsTC n.2369+240_2369+241delinsTC n.2271+240_2271+241delinsTC n.2437+240_2437+241delinsTC n.2290+240_2290+241delinsTC n.2287+240_2287+241delinsTC c.1861+240_1861+241delinsTC (n.1861+240_1861+241delinsTC) c.1846+240_1846+241delinsTC (n.1846+240_1846+241delinsTC) c.1864+240_1864+241delinsTC (n.1864+240_1864+241delinsTC) c.1849+240_1849+241delinsTC (n.1849+240_1849+241delinsTC) n.2417+240_2417+241delinsTC n.2432+240_2432+241delinsTC n.2156+240_2156+241delinsTC n.2153+240_2153+241delinsTC n.2306+240_2306+241delinsTC n.2208+240_2208+241delinsTC n.2374+240_2374+241delinsTC n.2227+240_2227+241delinsTC n.2224+240_2224+241delinsTC | |
| 11 | g.13386032del | CA1953274909 | BMAL1 | c.1588+241del (n.1588+241del) c.1720+241del (n.1720+241del) c.*1599+241del (n.*1599+241del) c.1732+241del (n.1732+241del) c.*1583+241del (n.*1583+241del) c.1310+241del c.*1596+241del (n.*1596+241del) c.1717+241del (n.1717+241del) c.1591+241del (n.1591+241del) c.1714+241del (n.1714+241del) n.3194+241del c.750+241del (n.750+241del) c.1735+241del (n.1735+241del) c.1606+241del (n.1606+241del) c.1681+241del (n.1681+241del) c.1678+241del (n.1678+241del) c.1669+241del (n.1669+241del) c.1366+241del (n.1366+241del) c.970+241del (n.970+241del) c.1603+241del (n.1603+241del) n.2219+241del n.2216+241del n.2369+241del n.2271+241del n.2437+241del n.2290+241del n.2287+241del c.1861+241del (n.1861+241del) c.1846+241del (n.1846+241del) c.1864+241del (n.1864+241del) c.1849+241del (n.1849+241del) n.2417+241del n.2432+241del n.2156+241del n.2153+241del n.2306+241del n.2208+241del n.2374+241del n.2227+241del n.2224+241del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13386032C>A | CA217862893 | BMAL1 | c.1588+241C>A (n.1588+241C>A) c.1720+241C>A (n.1720+241C>A) c.*1599+241C>A (n.*1599+241C>A) c.1732+241C>A (n.1732+241C>A) c.*1583+241C>A (n.*1583+241C>A) c.1310+241C>A c.*1596+241C>A (n.*1596+241C>A) c.1717+241C>A (n.1717+241C>A) c.1591+241C>A (n.1591+241C>A) c.1714+241C>A (n.1714+241C>A) n.3194+241C>A c.750+241C>A (n.750+241C>A) c.1735+241C>A (n.1735+241C>A) c.1606+241C>A (n.1606+241C>A) c.1681+241C>A (n.1681+241C>A) c.1678+241C>A (n.1678+241C>A) c.1669+241C>A (n.1669+241C>A) c.1366+241C>A (n.1366+241C>A) c.970+241C>A (n.970+241C>A) c.1603+241C>A (n.1603+241C>A) n.2219+241C>A n.2216+241C>A n.2369+241C>A n.2271+241C>A n.2437+241C>A n.2290+241C>A n.2287+241C>A c.1861+241C>A (n.1861+241C>A) c.1846+241C>A (n.1846+241C>A) c.1864+241C>A (n.1864+241C>A) c.1849+241C>A (n.1849+241C>A) n.2417+241C>A n.2432+241C>A n.2156+241C>A n.2153+241C>A n.2306+241C>A n.2208+241C>A n.2374+241C>A n.2227+241C>A n.2224+241C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13386032C= | CA1953274910 | BMAL1 | c.1588+241C= (n.1588+241C=) c.1720+241C= (n.1720+241C=) c.*1599+241C= (n.*1599+241C=) c.1732+241C= (n.1732+241C=) c.*1583+241C= (n.*1583+241C=) c.1310+241C= c.*1596+241C= (n.*1596+241C=) c.1717+241C= (n.1717+241C=) c.1591+241C= (n.1591+241C=) c.1714+241C= (n.1714+241C=) n.3194+241C= c.750+241C= (n.750+241C=) c.1735+241C= (n.1735+241C=) c.1606+241C= (n.1606+241C=) c.1681+241C= (n.1681+241C=) c.1678+241C= (n.1678+241C=) c.1669+241C= (n.1669+241C=) c.1366+241C= (n.1366+241C=) c.970+241C= (n.970+241C=) c.1603+241C= (n.1603+241C=) n.2219+241C= n.2216+241C= n.2369+241C= n.2271+241C= n.2437+241C= n.2290+241C= n.2287+241C= c.1861+241C= (n.1861+241C=) c.1846+241C= (n.1846+241C=) c.1864+241C= (n.1864+241C=) c.1849+241C= (n.1849+241C=) n.2417+241C= n.2432+241C= n.2156+241C= n.2153+241C= n.2306+241C= n.2208+241C= n.2374+241C= n.2227+241C= n.2224+241C= | |
| 11 | g.13386036C= | CA1953274911 | BMAL1 | c.1588+245C= (n.1588+245C=) c.1720+245C= (n.1720+245C=) c.*1599+245C= (n.*1599+245C=) c.1732+245C= (n.1732+245C=) c.*1583+245C= (n.*1583+245C=) c.1310+245C= c.*1596+245C= (n.*1596+245C=) c.1717+245C= (n.1717+245C=) c.1591+245C= (n.1591+245C=) c.1714+245C= (n.1714+245C=) n.3194+245C= c.750+245C= (n.750+245C=) c.1735+245C= (n.1735+245C=) c.1606+245C= (n.1606+245C=) c.1681+245C= (n.1681+245C=) c.1678+245C= (n.1678+245C=) c.1669+245C= (n.1669+245C=) c.1366+245C= (n.1366+245C=) c.970+245C= (n.970+245C=) c.1603+245C= (n.1603+245C=) n.2219+245C= n.2216+245C= n.2369+245C= n.2271+245C= n.2437+245C= n.2290+245C= n.2287+245C= c.1861+245C= (n.1861+245C=) c.1846+245C= (n.1846+245C=) c.1864+245C= (n.1864+245C=) c.1849+245C= (n.1849+245C=) n.2417+245C= n.2432+245C= n.2156+245C= n.2153+245C= n.2306+245C= n.2208+245C= n.2374+245C= n.2227+245C= n.2224+245C= | |
| 11 | g.13386036C>T | CA673678817 | BMAL1 | c.1588+245C>T (n.1588+245C>T) c.1720+245C>T (n.1720+245C>T) c.*1599+245C>T (n.*1599+245C>T) c.1732+245C>T (n.1732+245C>T) c.*1583+245C>T (n.*1583+245C>T) c.1310+245C>T c.*1596+245C>T (n.*1596+245C>T) c.1717+245C>T (n.1717+245C>T) c.1591+245C>T (n.1591+245C>T) c.1714+245C>T (n.1714+245C>T) n.3194+245C>T c.750+245C>T (n.750+245C>T) c.1735+245C>T (n.1735+245C>T) c.1606+245C>T (n.1606+245C>T) c.1681+245C>T (n.1681+245C>T) c.1678+245C>T (n.1678+245C>T) c.1669+245C>T (n.1669+245C>T) c.1366+245C>T (n.1366+245C>T) c.970+245C>T (n.970+245C>T) c.1603+245C>T (n.1603+245C>T) n.2219+245C>T n.2216+245C>T n.2369+245C>T n.2271+245C>T n.2437+245C>T n.2290+245C>T n.2287+245C>T c.1861+245C>T (n.1861+245C>T) c.1846+245C>T (n.1846+245C>T) c.1864+245C>T (n.1864+245C>T) c.1849+245C>T (n.1849+245C>T) n.2417+245C>T n.2432+245C>T n.2156+245C>T n.2153+245C>T n.2306+245C>T n.2208+245C>T n.2374+245C>T n.2227+245C>T n.2224+245C>T | dbSNP |
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| 11 | g.13386058G>A | CA673678822 | BMAL1 | c.1588+267G>A (n.1588+267G>A) c.1720+267G>A (n.1720+267G>A) c.*1599+267G>A (n.*1599+267G>A) c.1732+267G>A (n.1732+267G>A) c.*1583+267G>A (n.*1583+267G>A) c.1310+267G>A c.*1596+267G>A (n.*1596+267G>A) c.1717+267G>A (n.1717+267G>A) c.1591+267G>A (n.1591+267G>A) c.1714+267G>A (n.1714+267G>A) n.3194+267G>A c.750+267G>A (n.750+267G>A) c.1735+267G>A (n.1735+267G>A) c.1606+267G>A (n.1606+267G>A) c.1681+267G>A (n.1681+267G>A) c.1678+267G>A (n.1678+267G>A) c.1669+267G>A (n.1669+267G>A) c.1366+267G>A (n.1366+267G>A) c.970+267G>A (n.970+267G>A) c.1603+267G>A (n.1603+267G>A) n.2219+267G>A n.2216+267G>A n.2369+267G>A n.2271+267G>A n.2437+267G>A n.2290+267G>A n.2287+267G>A c.1861+267G>A (n.1861+267G>A) c.1846+267G>A (n.1846+267G>A) c.1864+267G>A (n.1864+267G>A) c.1849+267G>A (n.1849+267G>A) n.2417+267G>A n.2432+267G>A n.2156+267G>A n.2153+267G>A n.2306+267G>A n.2208+267G>A n.2374+267G>A n.2227+267G>A n.2224+267G>A | dbSNP |
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| 11 | g.13386059A= | CA1953274917 | BMAL1 | c.1588+268A= (n.1588+268A=) c.1720+268A= (n.1720+268A=) c.*1599+268A= (n.*1599+268A=) c.1732+268A= (n.1732+268A=) c.*1583+268A= (n.*1583+268A=) c.1310+268A= c.*1596+268A= (n.*1596+268A=) c.1717+268A= (n.1717+268A=) c.1591+268A= (n.1591+268A=) c.1714+268A= (n.1714+268A=) n.3194+268A= c.750+268A= (n.750+268A=) c.1735+268A= (n.1735+268A=) c.1606+268A= (n.1606+268A=) c.1681+268A= (n.1681+268A=) c.1678+268A= (n.1678+268A=) c.1669+268A= (n.1669+268A=) c.1366+268A= (n.1366+268A=) c.970+268A= (n.970+268A=) c.1603+268A= (n.1603+268A=) n.2219+268A= n.2216+268A= n.2369+268A= n.2271+268A= n.2437+268A= n.2290+268A= n.2287+268A= c.1861+268A= (n.1861+268A=) c.1846+268A= (n.1846+268A=) c.1864+268A= (n.1864+268A=) c.1849+268A= (n.1849+268A=) n.2417+268A= n.2432+268A= n.2156+268A= n.2153+268A= n.2306+268A= n.2208+268A= n.2374+268A= n.2227+268A= n.2224+268A= | |
| 11 | g.13386059A>C | CA597620504 | BMAL1 | c.1588+268A>C (n.1588+268A>C) c.1720+268A>C (n.1720+268A>C) c.*1599+268A>C (n.*1599+268A>C) c.1732+268A>C (n.1732+268A>C) c.*1583+268A>C (n.*1583+268A>C) c.1310+268A>C c.*1596+268A>C (n.*1596+268A>C) c.1717+268A>C (n.1717+268A>C) c.1591+268A>C (n.1591+268A>C) c.1714+268A>C (n.1714+268A>C) n.3194+268A>C c.750+268A>C (n.750+268A>C) c.1735+268A>C (n.1735+268A>C) c.1606+268A>C (n.1606+268A>C) c.1681+268A>C (n.1681+268A>C) c.1678+268A>C (n.1678+268A>C) c.1669+268A>C (n.1669+268A>C) c.1366+268A>C (n.1366+268A>C) c.970+268A>C (n.970+268A>C) c.1603+268A>C (n.1603+268A>C) n.2219+268A>C n.2216+268A>C n.2369+268A>C n.2271+268A>C n.2437+268A>C n.2290+268A>C n.2287+268A>C c.1861+268A>C (n.1861+268A>C) c.1846+268A>C (n.1846+268A>C) c.1864+268A>C (n.1864+268A>C) c.1849+268A>C (n.1849+268A>C) n.2417+268A>C n.2432+268A>C n.2156+268A>C n.2153+268A>C n.2306+268A>C n.2208+268A>C n.2374+268A>C n.2227+268A>C n.2224+268A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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