WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.13291696G>A | CA13478417 | BMAL1 | c.-408+13773G>A (n.-408+13773G>A) c.-263+13773G>A (n.-263+13773G>A) c.-208+13773G>A (n.-208+13773G>A) c.-82+13773G>A (n.-82+13773G>A) c.-137+13773G>A (n.-137+13773G>A) c.-362+13773G>A (n.-362+13773G>A) c.-401+13773G>A (n.-401+13773G>A) n.95+13773G>A c.-484+13773G>A (n.-484+13773G>A) c.-263+14029G>A (n.-263+14029G>A) c.-82+14624G>A (n.-82+14624G>A) c.-282+13773G>A (n.-282+13773G>A) c.-337+13773G>A (n.-337+13773G>A) c.-135+13773G>A (n.-135+13773G>A) c.-208+14624G>A (n.-208+14624G>A) c.-463+13773G>A (n.-463+13773G>A) c.-263+14624G>A (n.-263+14624G>A) c.-383+13773G>A (n.-383+13773G>A) c.-950+13773G>A (n.-950+13773G>A) c.-438+13773G>A (n.-438+13773G>A) c.-456+13773G>A (n.-456+13773G>A) n.197+13773G>A c.48+14624G>A (n.48+14624G>A) n.521+14624G>A n.134+13773G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.13291737A>G | CA673588182 | BMAL1 | c.-408+13814A>G (n.-408+13814A>G) c.-263+13814A>G (n.-263+13814A>G) c.-208+13814A>G (n.-208+13814A>G) c.-82+13814A>G (n.-82+13814A>G) c.-137+13814A>G (n.-137+13814A>G) c.-362+13814A>G (n.-362+13814A>G) c.-401+13814A>G (n.-401+13814A>G) n.95+13814A>G c.-484+13814A>G (n.-484+13814A>G) c.-263+14070A>G (n.-263+14070A>G) c.-82+14665A>G (n.-82+14665A>G) c.-282+13814A>G (n.-282+13814A>G) c.-337+13814A>G (n.-337+13814A>G) c.-135+13814A>G (n.-135+13814A>G) c.-208+14665A>G (n.-208+14665A>G) c.-463+13814A>G (n.-463+13814A>G) c.-263+14665A>G (n.-263+14665A>G) c.-383+13814A>G (n.-383+13814A>G) c.-950+13814A>G (n.-950+13814A>G) c.-438+13814A>G (n.-438+13814A>G) c.-456+13814A>G (n.-456+13814A>G) n.197+13814A>G c.48+14665A>G (n.48+14665A>G) n.521+14665A>G n.134+13814A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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