WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.13291656C>T | CA13539413 | BMAL1 | c.-408+13733C>T (n.-408+13733C>T) c.-263+13733C>T (n.-263+13733C>T) c.-208+13733C>T (n.-208+13733C>T) c.-82+13733C>T (n.-82+13733C>T) c.-137+13733C>T (n.-137+13733C>T) c.-362+13733C>T (n.-362+13733C>T) c.-401+13733C>T (n.-401+13733C>T) n.95+13733C>T c.-484+13733C>T (n.-484+13733C>T) c.-263+13989C>T (n.-263+13989C>T) c.-82+14584C>T (n.-82+14584C>T) c.-282+13733C>T (n.-282+13733C>T) c.-337+13733C>T (n.-337+13733C>T) c.-135+13733C>T (n.-135+13733C>T) c.-208+14584C>T (n.-208+14584C>T) c.-463+13733C>T (n.-463+13733C>T) c.-263+14584C>T (n.-263+14584C>T) c.-383+13733C>T (n.-383+13733C>T) c.-950+13733C>T (n.-950+13733C>T) c.-438+13733C>T (n.-438+13733C>T) c.-456+13733C>T (n.-456+13733C>T) n.197+13733C>T c.48+14584C>T (n.48+14584C>T) n.521+14584C>T n.134+13733C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |