WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1304597_1304600delinsACTT | CA1947588316 | TOLLIP | c.33+4866_33+4869delinsAAGT (n.33+4866_33+4869delinsAAGT) c.12+4887_12+4890delinsAAGT (n.12+4887_12+4890delinsAAGT) n.179+4866_179+4869delinsAAGT n.132+4866_132+4869delinsAAGT n.125+4866_125+4869delinsAAGT n.372+1223_372+1226delinsAAGT n.158+4866_158+4869delinsAAGT | |
| 11 | g.1304604_1304606del | CA673396372 | TOLLIP | c.33+4866_33+4868del (n.33+4866_33+4868del) c.12+4887_12+4889del (n.12+4887_12+4889del) n.179+4866_179+4868del n.132+4866_132+4868del n.125+4866_125+4868del n.372+1223_372+1225del n.158+4866_158+4868del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304599T>A | CA2580981338 | TOLLIP | c.33+4867A>T (n.33+4867A>T) c.12+4888A>T (n.12+4888A>T) n.179+4867A>T n.132+4867A>T n.125+4867A>T n.372+1224A>T n.158+4867A>T | |
| 11 | g.1304599T>C | CA13369515 | TOLLIP | c.33+4867A>G (n.33+4867A>G) c.12+4888A>G (n.12+4888A>G) n.179+4867A>G n.132+4867A>G n.125+4867A>G n.372+1224A>G n.158+4867A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304599T>G | CA2580981339 | TOLLIP | c.33+4867A>C (n.33+4867A>C) c.12+4888A>C (n.12+4888A>C) n.179+4867A>C n.132+4867A>C n.125+4867A>C n.372+1224A>C n.158+4867A>C | |
| 11 | g.1304599T= | CA1947588319 | TOLLIP | c.33+4867A= (n.33+4867A=) c.12+4888A= (n.12+4888A=) n.179+4867A= n.132+4867A= n.125+4867A= n.372+1224A= n.158+4867A= | |
| 11 | g.1304600T>A | CA673396374 | TOLLIP | c.33+4866A>T (n.33+4866A>T) c.12+4887A>T (n.12+4887A>T) n.179+4866A>T n.132+4866A>T n.125+4866A>T n.372+1223A>T n.158+4866A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304600T= | CA1947588321 | TOLLIP | c.33+4866A= (n.33+4866A=) c.12+4887A= (n.12+4887A=) n.179+4866A= n.132+4866A= n.125+4866A= n.372+1223A= n.158+4866A= | |
| 11 | g.1304601C>A | CA597048632 | TOLLIP | c.33+4865G>T (n.33+4865G>T) c.12+4886G>T (n.12+4886G>T) n.179+4865G>T n.132+4865G>T n.125+4865G>T n.372+1222G>T n.158+4865G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304601C= | CA1947588324 | TOLLIP | c.33+4865G= (n.33+4865G=) c.12+4886G= (n.12+4886G=) n.179+4865G= n.132+4865G= n.125+4865G= n.372+1222G= n.158+4865G= | |
| 11 | g.1304601C>G | CA1947588325 | TOLLIP | c.33+4865G>C (n.33+4865G>C) c.12+4886G>C (n.12+4886G>C) n.179+4865G>C n.132+4865G>C n.125+4865G>C n.372+1222G>C n.158+4865G>C | dbSNP |
| 11 | g.1304602T>C | CA2723276392 | TOLLIP | c.33+4864A>G (n.33+4864A>G) c.12+4885A>G (n.12+4885A>G) n.179+4864A>G n.132+4864A>G n.125+4864A>G n.372+1221A>G n.158+4864A>G | dbSNP |
| 11 | g.1304604_1304607delinsCTTT | CA1947588328 | TOLLIP | c.33+4859_33+4862delinsAAAG (n.33+4859_33+4862delinsAAAG) c.12+4880_12+4883delinsAAAG (n.12+4880_12+4883delinsAAAG) n.179+4859_179+4862delinsAAAG n.132+4859_132+4862delinsAAAG n.125+4859_125+4862delinsAAAG n.372+1216_372+1219delinsAAAG n.158+4859_158+4862delinsAAAG | |
| 11 | g.1304604_1304608delinsCTTTA | CA1947588326 | TOLLIP | c.33+4858_33+4862delinsTAAAG (n.33+4858_33+4862delinsTAAAG) c.12+4879_12+4883delinsTAAAG (n.12+4879_12+4883delinsTAAAG) n.179+4858_179+4862delinsTAAAG n.132+4858_132+4862delinsTAAAG n.125+4858_125+4862delinsTAAAG n.372+1215_372+1219delinsTAAAG n.158+4858_158+4862delinsTAAAG | |
| 11 | g.1304605T>C | CA1947588335 | TOLLIP | c.33+4861A>G (n.33+4861A>G) c.12+4882A>G (n.12+4882A>G) n.179+4861A>G n.132+4861A>G n.125+4861A>G n.372+1218A>G n.158+4861A>G | dbSNP |
| 11 | g.1304605T= | CA1947588334 | TOLLIP | c.33+4861A= (n.33+4861A=) c.12+4882A= (n.12+4882A=) n.179+4861A= n.132+4861A= n.125+4861A= n.372+1218A= n.158+4861A= | |
| 11 | g.1304605_1304607del | CA673396378 | TOLLIP | c.33+4859_33+4861del (n.33+4859_33+4861del) c.12+4880_12+4882del (n.12+4880_12+4882del) n.179+4859_179+4861del n.132+4859_132+4861del n.125+4859_125+4861del n.372+1216_372+1218del n.158+4859_158+4861del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304611_1304614del | CA673396380 | TOLLIP | c.33+4858_33+4861del (n.33+4858_33+4861del) c.12+4879_12+4882del (n.12+4879_12+4882del) n.179+4858_179+4861del n.132+4858_132+4861del n.125+4858_125+4861del n.372+1215_372+1218del n.158+4858_158+4861del | dbSNP |
| 11 | g.1304607T>C | CA1947588339 | TOLLIP | c.33+4859A>G (n.33+4859A>G) c.12+4880A>G (n.12+4880A>G) n.179+4859A>G n.132+4859A>G n.125+4859A>G n.372+1216A>G n.158+4859A>G | dbSNP |
| 11 | g.1304607T= | CA1947588338 | TOLLIP | c.33+4859A= (n.33+4859A=) c.12+4880A= (n.12+4880A=) n.179+4859A= n.132+4859A= n.125+4859A= n.372+1216A= n.158+4859A= | |
| 11 | g.1304608A= | CA1947588342 | TOLLIP | c.33+4858T= (n.33+4858T=) c.12+4879T= (n.12+4879T=) n.179+4858T= n.132+4858T= n.125+4858T= n.372+1215T= n.158+4858T= | |
| 11 | g.1304608A>C | CA913547141 | TOLLIP | c.33+4858T>G (n.33+4858T>G) c.12+4879T>G (n.12+4879T>G) n.179+4858T>G n.132+4858T>G n.125+4858T>G n.372+1215T>G n.158+4858T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1304609T>A | CA2723276397 | TOLLIP | c.33+4857A>T (n.33+4857A>T) c.12+4878A>T (n.12+4878A>T) n.179+4857A>T n.132+4857A>T n.125+4857A>T n.372+1214A>T n.158+4857A>T | dbSNP |
| 11 | g.1304614T>A | CA1947588345 | TOLLIP | c.33+4852A>T (n.33+4852A>T) c.12+4873A>T (n.12+4873A>T) n.179+4852A>T n.132+4852A>T n.125+4852A>T n.372+1209A>T n.158+4852A>T | dbSNP |
| 11 | g.1304614T>C | CA934361947 | TOLLIP | c.33+4852A>G (n.33+4852A>G) c.12+4873A>G (n.12+4873A>G) n.179+4852A>G n.132+4852A>G n.125+4852A>G n.372+1209A>G n.158+4852A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304614T= | CA1947588347 | TOLLIP | c.33+4852A= (n.33+4852A=) c.12+4873A= (n.12+4873A=) n.179+4852A= n.132+4852A= n.125+4852A= n.372+1209A= n.158+4852A= | |
| 11 | g.1304616T>G | CA673396382 | TOLLIP | c.33+4850A>C (n.33+4850A>C) c.12+4871A>C (n.12+4871A>C) n.179+4850A>C n.132+4850A>C n.125+4850A>C n.372+1207A>C n.158+4850A>C | dbSNP |
| 11 | g.1304616T= | CA1947588348 | TOLLIP | c.33+4850A= (n.33+4850A=) c.12+4871A= (n.12+4871A=) n.179+4850A= n.132+4850A= n.125+4850A= n.372+1207A= n.158+4850A= | |
| 11 | g.1304617T>C | CA217031082 | TOLLIP | c.33+4849A>G (n.33+4849A>G) c.12+4870A>G (n.12+4870A>G) n.179+4849A>G n.132+4849A>G n.125+4849A>G n.372+1206A>G n.158+4849A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304617T= | CA1947588349 | TOLLIP | c.33+4849A= (n.33+4849A=) c.12+4870A= (n.12+4870A=) n.179+4849A= n.132+4849A= n.125+4849A= n.372+1206A= n.158+4849A= | |
| 11 | g.1304619A>G | CA2565891351 | TOLLIP | c.33+4847T>C (n.33+4847T>C) c.12+4868T>C (n.12+4868T>C) n.179+4847T>C n.132+4847T>C n.125+4847T>C n.372+1204T>C n.158+4847T>C | |
| 11 | g.1304621C>A | CA673396383 | TOLLIP | c.33+4845G>T (n.33+4845G>T) c.12+4866G>T (n.12+4866G>T) n.179+4845G>T n.132+4845G>T n.125+4845G>T n.372+1202G>T n.158+4845G>T | dbSNP |
| 11 | g.1304621C= | CA1947588351 | TOLLIP | c.33+4845G= (n.33+4845G=) c.12+4866G= (n.12+4866G=) n.179+4845G= n.132+4845G= n.125+4845G= n.372+1202G= n.158+4845G= | |
| 11 | g.1304622C= | CA1947588353 | TOLLIP | c.33+4844G= (n.33+4844G=) c.12+4865G= (n.12+4865G=) n.179+4844G= n.132+4844G= n.125+4844G= n.372+1201G= n.158+4844G= | |
| 11 | g.1304622C>T | CA217031092 | TOLLIP | c.33+4844G>A (n.33+4844G>A) c.12+4865G>A (n.12+4865G>A) n.179+4844G>A n.132+4844G>A n.125+4844G>A n.372+1201G>A n.158+4844G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304623G>A | CA673396388 | TOLLIP | c.33+4843C>T (n.33+4843C>T) c.12+4864C>T (n.12+4864C>T) n.179+4843C>T n.132+4843C>T n.125+4843C>T n.372+1200C>T n.158+4843C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304623G= | CA1947588354 | TOLLIP | c.33+4843C= (n.33+4843C=) c.12+4864C= (n.12+4864C=) n.179+4843C= n.132+4843C= n.125+4843C= n.372+1200C= n.158+4843C= | |
| 11 | g.1304623G>T | CA1947588356 | TOLLIP | c.33+4843C>A (n.33+4843C>A) c.12+4864C>A (n.12+4864C>A) n.179+4843C>A n.132+4843C>A n.125+4843C>A n.372+1200C>A n.158+4843C>A | dbSNP |
| 11 | g.1304625G>A | CA1947588359 | TOLLIP | c.33+4841C>T (n.33+4841C>T) c.12+4862C>T (n.12+4862C>T) n.179+4841C>T n.132+4841C>T n.125+4841C>T n.372+1198C>T n.158+4841C>T | dbSNP |
| 11 | g.1304625G= | CA1947588358 | TOLLIP | c.33+4841C= (n.33+4841C=) c.12+4862C= (n.12+4862C=) n.179+4841C= n.132+4841C= n.125+4841C= n.372+1198C= n.158+4841C= | |
| 11 | g.1304630C>T | CA2562209085 | TOLLIP | c.33+4836G>A (n.33+4836G>A) c.12+4857G>A (n.12+4857G>A) n.179+4836G>A n.132+4836G>A n.125+4836G>A n.372+1193G>A n.158+4836G>A | |
| 11 | g.1304633C= | CA1947588362 | TOLLIP | c.33+4833G= (n.33+4833G=) c.12+4854G= (n.12+4854G=) n.179+4833G= n.132+4833G= n.125+4833G= n.372+1190G= n.158+4833G= | |
| 11 | g.1304633C>T | CA913547142 | TOLLIP | c.33+4833G>A (n.33+4833G>A) c.12+4854G>A (n.12+4854G>A) n.179+4833G>A n.132+4833G>A n.125+4833G>A n.372+1190G>A n.158+4833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304634G>A | CA673396390 | TOLLIP | c.33+4832C>T (n.33+4832C>T) c.12+4853C>T (n.12+4853C>T) n.179+4832C>T n.132+4832C>T n.125+4832C>T n.372+1189C>T n.158+4832C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304634G= | CA1947588364 | TOLLIP | c.33+4832C= (n.33+4832C=) c.12+4853C= (n.12+4853C=) n.179+4832C= n.132+4832C= n.125+4832C= n.372+1189C= n.158+4832C= | |
| 11 | g.1304638C= | CA1947588366 | TOLLIP | c.33+4828G= (n.33+4828G=) c.12+4849G= (n.12+4849G=) n.179+4828G= n.132+4828G= n.125+4828G= n.372+1185G= n.158+4828G= | |
| 11 | g.1304638C>T | CA673396392 | TOLLIP | c.33+4828G>A (n.33+4828G>A) c.12+4849G>A (n.12+4849G>A) n.179+4828G>A n.132+4828G>A n.125+4828G>A n.372+1185G>A n.158+4828G>A | dbSNP |
| 11 | g.1304639C>A | CA934361950 | TOLLIP | c.33+4827G>T (n.33+4827G>T) c.12+4848G>T (n.12+4848G>T) n.179+4827G>T n.132+4827G>T n.125+4827G>T n.372+1184G>T n.158+4827G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304639C= | CA1947588367 | TOLLIP | c.33+4827G= (n.33+4827G=) c.12+4848G= (n.12+4848G=) n.179+4827G= n.132+4827G= n.125+4827G= n.372+1184G= n.158+4827G= | |
| 11 | g.1304641G>A | CA673396393 | TOLLIP | c.33+4825C>T (n.33+4825C>T) c.12+4846C>T (n.12+4846C>T) n.179+4825C>T n.132+4825C>T n.125+4825C>T n.372+1182C>T n.158+4825C>T | dbSNP |