UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1302234G>A | CA217029530 | TOLLIP | c.34-6440C>T (n.34-6440C>T) c.13-6503C>T (n.13-6503C>T) n.180-3670C>T n.133-6440C>T n.126-6440C>T c.-175+350C>T (n.-175+350C>T) c.33+7232C>T (n.33+7232C>T) n.372+3589C>T n.159-6440C>T n.341C>T n.343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1302234G= | CA1947585997 | TOLLIP | c.34-6440C= (n.34-6440C=) c.13-6503C= (n.13-6503C=) n.180-3670C= n.133-6440C= n.126-6440C= c.-175+350C= (n.-175+350C=) c.33+7232C= (n.33+7232C=) n.372+3589C= n.159-6440C= n.341C= n.343C= | |
| 11 | g.1302239C= | CA1947585999 | TOLLIP | c.34-6445G= (n.34-6445G=) c.13-6508G= (n.13-6508G=) n.180-3675G= n.133-6445G= n.126-6445G= c.-175+345G= (n.-175+345G=) c.33+7227G= (n.33+7227G=) n.372+3584G= n.159-6445G= n.336G= n.338G= | |
| 11 | g.1302239C>T | CA217029541 | TOLLIP | c.34-6445G>A (n.34-6445G>A) c.13-6508G>A (n.13-6508G>A) n.180-3675G>A n.133-6445G>A n.126-6445G>A c.-175+345G>A (n.-175+345G>A) c.33+7227G>A (n.33+7227G>A) n.372+3584G>A n.159-6445G>A n.336G>A n.338G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1302240G>A | CA217029549 | TOLLIP | c.34-6446C>T (n.34-6446C>T) c.13-6509C>T (n.13-6509C>T) n.180-3676C>T n.133-6446C>T n.126-6446C>T c.-175+344C>T (n.-175+344C>T) c.33+7226C>T (n.33+7226C>T) n.372+3583C>T n.159-6446C>T n.335C>T n.337C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1302240G= | CA1947586002 | TOLLIP | c.34-6446C= (n.34-6446C=) c.13-6509C= (n.13-6509C=) n.180-3676C= n.133-6446C= n.126-6446C= c.-175+344C= (n.-175+344C=) c.33+7226C= (n.33+7226C=) n.372+3583C= n.159-6446C= n.335C= n.337C= | |
| 11 | g.1302241C= | CA1947586004 | TOLLIP | c.34-6447G= (n.34-6447G=) c.13-6510G= (n.13-6510G=) n.180-3677G= n.133-6447G= n.126-6447G= c.-175+343G= (n.-175+343G=) c.33+7225G= (n.33+7225G=) n.372+3582G= n.159-6447G= n.334G= n.336G= | |
| 11 | g.1302241C>T | CA217029571 | TOLLIP | c.34-6447G>A (n.34-6447G>A) c.13-6510G>A (n.13-6510G>A) n.180-3677G>A n.133-6447G>A n.126-6447G>A c.-175+343G>A (n.-175+343G>A) c.33+7225G>A (n.33+7225G>A) n.372+3582G>A n.159-6447G>A n.334G>A n.336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1302242G>A | CA217029583 | TOLLIP | c.34-6448C>T (n.34-6448C>T) c.13-6511C>T (n.13-6511C>T) n.180-3678C>T n.133-6448C>T n.126-6448C>T c.-175+342C>T (n.-175+342C>T) c.33+7224C>T (n.33+7224C>T) n.372+3581C>T n.159-6448C>T n.333C>T n.335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1302242G= | CA1947586007 | TOLLIP | c.34-6448C= (n.34-6448C=) c.13-6511C= (n.13-6511C=) n.180-3678C= n.133-6448C= n.126-6448C= c.-175+342C= (n.-175+342C=) c.33+7224C= (n.33+7224C=) n.372+3581C= n.159-6448C= n.333C= n.335C= | |
| 11 | g.1302243C= | CA1947586008 | TOLLIP | c.34-6449G= (n.34-6449G=) c.13-6512G= (n.13-6512G=) n.180-3679G= n.133-6449G= n.126-6449G= c.-175+341G= (n.-175+341G=) c.33+7223G= (n.33+7223G=) n.372+3580G= n.159-6449G= n.332G= n.334G= | |
| 11 | g.1302243C>T | CA1947586009 | TOLLIP | c.34-6449G>A (n.34-6449G>A) c.13-6512G>A (n.13-6512G>A) n.180-3679G>A n.133-6449G>A n.126-6449G>A c.-175+341G>A (n.-175+341G>A) c.33+7223G>A (n.33+7223G>A) n.372+3580G>A n.159-6449G>A n.332G>A n.334G>A | dbSNP |
| 11 | g.1302248G>A | CA2790159382 | TOLLIP | c.34-6454C>T (n.34-6454C>T) c.13-6517C>T (n.13-6517C>T) n.180-3684C>T n.133-6454C>T n.126-6454C>T c.-175+336C>T (n.-175+336C>T) c.33+7218C>T (n.33+7218C>T) n.372+3575C>T n.159-6454C>T n.327C>T n.329C>T | |
| 11 | g.1302249G>A | CA2790159383 | TOLLIP | c.34-6455C>T (n.34-6455C>T) c.13-6518C>T (n.13-6518C>T) n.180-3685C>T n.133-6455C>T n.126-6455C>T c.-175+335C>T (n.-175+335C>T) c.33+7217C>T (n.33+7217C>T) n.372+3574C>T n.159-6455C>T n.326C>T n.328C>T | |
| 11 | g.1302249G>C | CA217029585 | TOLLIP | c.34-6455C>G (n.34-6455C>G) c.13-6518C>G (n.13-6518C>G) n.180-3685C>G n.133-6455C>G n.126-6455C>G c.-175+335C>G (n.-175+335C>G) c.33+7217C>G (n.33+7217C>G) n.372+3574C>G n.159-6455C>G n.326C>G n.328C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1302249G= | CA1947586011 | TOLLIP | c.34-6455C= (n.34-6455C=) c.13-6518C= (n.13-6518C=) n.180-3685C= n.133-6455C= n.126-6455C= c.-175+335C= (n.-175+335C=) c.33+7217C= (n.33+7217C=) n.372+3574C= n.159-6455C= n.326C= n.328C= | |
| 11 | g.1302249G>T | CA2590425575 | TOLLIP | c.34-6455C>A (n.34-6455C>A) c.13-6518C>A (n.13-6518C>A) n.180-3685C>A n.133-6455C>A n.126-6455C>A c.-175+335C>A (n.-175+335C>A) c.33+7217C>A (n.33+7217C>A) n.372+3574C>A n.159-6455C>A n.326C>A n.328C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1302250G>A | CA597048456 | TOLLIP | c.34-6456C>T (n.34-6456C>T) c.13-6519C>T (n.13-6519C>T) n.180-3686C>T n.133-6456C>T n.126-6456C>T c.-175+334C>T (n.-175+334C>T) c.33+7216C>T (n.33+7216C>T) n.372+3573C>T n.159-6456C>T n.325C>T n.327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1302250G= | CA1947586013 | TOLLIP | c.34-6456C= (n.34-6456C=) c.13-6519C= (n.13-6519C=) n.180-3686C= n.133-6456C= n.126-6456C= c.-175+334C= (n.-175+334C=) c.33+7216C= (n.33+7216C=) n.372+3573C= n.159-6456C= n.325C= n.327C= | |
| 11 | g.1302251C= | CA1947586016 | TOLLIP | c.34-6457G= (n.34-6457G=) c.13-6520G= (n.13-6520G=) n.180-3687G= n.133-6457G= n.126-6457G= c.-175+333G= (n.-175+333G=) c.33+7215G= (n.33+7215G=) n.372+3572G= n.159-6457G= n.324G= n.326G= | |
| 11 | g.1302251C>G | CA1947586017 | TOLLIP | c.34-6457G>C (n.34-6457G>C) c.13-6520G>C (n.13-6520G>C) n.180-3687G>C n.133-6457G>C n.126-6457G>C c.-175+333G>C (n.-175+333G>C) c.33+7215G>C (n.33+7215G>C) n.372+3572G>C n.159-6457G>C n.324G>C n.326G>C | dbSNP |
| 11 | g.1302253G>T | CA2723273963 | TOLLIP | c.34-6459C>A (n.34-6459C>A) c.13-6522C>A (n.13-6522C>A) n.180-3689C>A n.133-6459C>A n.126-6459C>A c.-175+331C>A (n.-175+331C>A) c.33+7213C>A (n.33+7213C>A) n.372+3570C>A n.159-6459C>A n.322C>A n.324C>A | dbSNP |
| 11 | g.1302257C= | CA1947586019 | TOLLIP | c.34-6463G= (n.34-6463G=) c.13-6526G= (n.13-6526G=) n.180-3693G= n.133-6463G= n.126-6463G= c.-175+327G= (n.-175+327G=) c.33+7209G= (n.33+7209G=) n.372+3566G= n.159-6463G= n.318G= n.320G= | |
| 11 | g.1302257C>T | CA1947586018 | TOLLIP | c.34-6463G>A (n.34-6463G>A) c.13-6526G>A (n.13-6526G>A) n.180-3693G>A n.133-6463G>A n.126-6463G>A c.-175+327G>A (n.-175+327G>A) c.33+7209G>A (n.33+7209G>A) n.372+3566G>A n.159-6463G>A n.318G>A n.320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1302258A= | CA1947586020 | TOLLIP | c.34-6464T= (n.34-6464T=) c.13-6527T= (n.13-6527T=) n.180-3694T= n.133-6464T= n.126-6464T= c.-175+326T= (n.-175+326T=) c.33+7208T= (n.33+7208T=) n.372+3565T= n.159-6464T= n.317T= n.319T= | |
| 11 | g.1302258A>G | CA1947586021 | TOLLIP | c.34-6464T>C (n.34-6464T>C) c.13-6527T>C (n.13-6527T>C) n.180-3694T>C n.133-6464T>C n.126-6464T>C c.-175+326T>C (n.-175+326T>C) c.33+7208T>C (n.33+7208T>C) n.372+3565T>C n.159-6464T>C n.317T>C n.319T>C | dbSNP |
| 11 | g.1302260_1302268delinsAGGGCCGTG | CA1947586023 | TOLLIP | c.34-6474_34-6466delinsCACGGCCCT (n.34-6474_34-6466delinsCACGGCCCT) c.13-6537_13-6529delinsCACGGCCCT (n.13-6537_13-6529delinsCACGGCCCT) n.180-3704_180-3696delinsCACGGCCCT n.133-6474_133-6466delinsCACGGCCCT n.126-6474_126-6466delinsCACGGCCCT c.-175+316_-175+324delinsCACGGCCCT (n.-175+316_-175+324delinsCACGGCCCT) c.33+7198_33+7206delinsCACGGCCCT (n.33+7198_33+7206delinsCACGGCCCT) n.372+3555_372+3563delinsCACGGCCCT n.159-6474_159-6466delinsCACGGCCCT n.307_315delinsCACGGCCCT n.309_317delinsCACGGCCCT | |
| 11 | g.1302263_1302270del | CA1947586025 | TOLLIP | c.34-6474_34-6467del (n.34-6474_34-6467del) c.13-6537_13-6530del (n.13-6537_13-6530del) n.180-3704_180-3697del n.133-6474_133-6467del n.126-6474_126-6467del c.-175+316_-175+323del (n.-175+316_-175+323del) c.33+7198_33+7205del (n.33+7198_33+7205del) n.372+3555_372+3562del n.159-6474_159-6467del n.307_314del n.309_316del | dbSNP |
| 11 | g.1302264C= | CA1947586026 | TOLLIP | c.34-6470G= (n.34-6470G=) c.13-6533G= (n.13-6533G=) n.180-3700G= n.133-6470G= n.126-6470G= c.-175+320G= (n.-175+320G=) c.33+7202G= (n.33+7202G=) n.372+3559G= n.159-6470G= n.311G= n.313G= | |
| 11 | g.1302264C>T | CA1947586027 | TOLLIP | c.34-6470G>A (n.34-6470G>A) c.13-6533G>A (n.13-6533G>A) n.180-3700G>A n.133-6470G>A n.126-6470G>A c.-175+320G>A (n.-175+320G>A) c.33+7202G>A (n.33+7202G>A) n.372+3559G>A n.159-6470G>A n.311G>A n.313G>A | dbSNP |
| 11 | g.1302265C= | CA1947586029 | TOLLIP | c.34-6471G= (n.34-6471G=) c.13-6534G= (n.13-6534G=) n.180-3701G= n.133-6471G= n.126-6471G= c.-175+319G= (n.-175+319G=) c.33+7201G= (n.33+7201G=) n.372+3558G= n.159-6471G= n.310G= n.312G= | |
| 11 | g.1302265C>T | CA673325399 | TOLLIP | c.34-6471G>A (n.34-6471G>A) c.13-6534G>A (n.13-6534G>A) n.180-3701G>A n.133-6471G>A n.126-6471G>A c.-175+319G>A (n.-175+319G>A) c.33+7201G>A (n.33+7201G>A) n.372+3558G>A n.159-6471G>A n.310G>A n.312G>A | dbSNP |
| 11 | g.1302266G>A | CA1947586031 | TOLLIP | c.34-6472C>T (n.34-6472C>T) c.13-6535C>T (n.13-6535C>T) n.180-3702C>T n.133-6472C>T n.126-6472C>T c.-175+318C>T (n.-175+318C>T) c.33+7200C>T (n.33+7200C>T) n.372+3557C>T n.159-6472C>T n.309C>T n.311C>T | dbSNP |
| 11 | g.1302266G= | CA1947586030 | TOLLIP | c.34-6472C= (n.34-6472C=) c.13-6535C= (n.13-6535C=) n.180-3702C= n.133-6472C= n.126-6472C= c.-175+318C= (n.-175+318C=) c.33+7200C= (n.33+7200C=) n.372+3557C= n.159-6472C= n.309C= n.311C= | |
| 11 | g.1302267T>A | CA1947586034 | TOLLIP | c.34-6473A>T (n.34-6473A>T) c.13-6536A>T (n.13-6536A>T) n.180-3703A>T n.133-6473A>T n.126-6473A>T c.-175+317A>T (n.-175+317A>T) c.33+7199A>T (n.33+7199A>T) n.372+3556A>T n.159-6473A>T n.308A>T n.310A>T | dbSNP |
| 11 | g.1302267T= | CA1947586033 | TOLLIP | c.34-6473A= (n.34-6473A=) c.13-6536A= (n.13-6536A=) n.180-3703A= n.133-6473A= n.126-6473A= c.-175+317A= (n.-175+317A=) c.33+7199A= (n.33+7199A=) n.372+3556A= n.159-6473A= n.308A= n.310A= | |
| 11 | g.1302269G>A | CA2723132317 | TOLLIP | c.34-6475C>T (n.34-6475C>T) c.13-6538C>T (n.13-6538C>T) n.180-3705C>T n.133-6475C>T n.126-6475C>T c.-175+315C>T (n.-175+315C>T) c.33+7197C>T (n.33+7197C>T) n.372+3554C>T n.159-6475C>T n.306C>T n.308C>T | dbSNP |
| 11 | g.1302269G>C | CA1947586037 | TOLLIP | c.34-6475C>G (n.34-6475C>G) c.13-6538C>G (n.13-6538C>G) n.180-3705C>G n.133-6475C>G n.126-6475C>G c.-175+315C>G (n.-175+315C>G) c.33+7197C>G (n.33+7197C>G) n.372+3554C>G n.159-6475C>G n.306C>G n.308C>G | dbSNP |
| 11 | g.1302269G= | CA1947586036 | TOLLIP | c.34-6475C= (n.34-6475C=) c.13-6538C= (n.13-6538C=) n.180-3705C= n.133-6475C= n.126-6475C= c.-175+315C= (n.-175+315C=) c.33+7197C= (n.33+7197C=) n.372+3554C= n.159-6475C= n.306C= n.308C= | |
| 11 | g.1302272A= | CA1947586038 | TOLLIP | c.34-6478T= (n.34-6478T=) c.13-6541T= (n.13-6541T=) n.180-3708T= n.133-6478T= n.126-6478T= c.-175+312T= (n.-175+312T=) c.33+7194T= (n.33+7194T=) n.372+3551T= n.159-6478T= n.303T= n.305T= | |
| 11 | g.1302272A>G | CA934360739 | TOLLIP | c.34-6478T>C (n.34-6478T>C) c.13-6541T>C (n.13-6541T>C) n.180-3708T>C n.133-6478T>C n.126-6478T>C c.-175+312T>C (n.-175+312T>C) c.33+7194T>C (n.33+7194T>C) n.372+3551T>C n.159-6478T>C n.303T>C n.305T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1302273G>C | CA934360740 | TOLLIP | c.34-6479C>G (n.34-6479C>G) c.13-6542C>G (n.13-6542C>G) n.180-3709C>G n.133-6479C>G n.126-6479C>G c.-175+311C>G (n.-175+311C>G) c.33+7193C>G (n.33+7193C>G) n.372+3550C>G n.159-6479C>G n.302C>G n.304C>G | dbSNP |
| 11 | g.1302273G= | CA1947586040 | TOLLIP | c.34-6479C= (n.34-6479C=) c.13-6542C= (n.13-6542C=) n.180-3709C= n.133-6479C= n.126-6479C= c.-175+311C= (n.-175+311C=) c.33+7193C= (n.33+7193C=) n.372+3550C= n.159-6479C= n.302C= n.304C= | |
| 11 | g.1302274_1302279delinsTCAGGA | CA1947586041 | TOLLIP | c.34-6485_34-6480delinsTCCTGA (n.34-6485_34-6480delinsTCCTGA) c.13-6548_13-6543delinsTCCTGA (n.13-6548_13-6543delinsTCCTGA) n.180-3715_180-3710delinsTCCTGA n.133-6485_133-6480delinsTCCTGA n.126-6485_126-6480delinsTCCTGA c.-175+305_-175+310delinsTCCTGA (n.-175+305_-175+310delinsTCCTGA) c.33+7187_33+7192delinsTCCTGA (n.33+7187_33+7192delinsTCCTGA) n.372+3544_372+3549delinsTCCTGA n.159-6485_159-6480delinsTCCTGA n.296_301delinsTCCTGA n.298_303delinsTCCTGA | |
| 11 | g.1302278_1302282del | CA597048457 | TOLLIP | c.34-6485_34-6481del (n.34-6485_34-6481del) c.13-6548_13-6544del (n.13-6548_13-6544del) n.180-3715_180-3711del n.133-6485_133-6481del n.126-6485_126-6481del c.-175+305_-175+309del (n.-175+305_-175+309del) c.33+7187_33+7191del (n.33+7187_33+7191del) n.372+3544_372+3548del n.159-6485_159-6481del n.296_300del n.298_302del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1302276A= | CA1947586043 | TOLLIP | c.34-6482T= (n.34-6482T=) c.13-6545T= (n.13-6545T=) n.180-3712T= n.133-6482T= n.126-6482T= c.-175+308T= (n.-175+308T=) c.33+7190T= (n.33+7190T=) n.372+3547T= n.159-6482T= n.299T= n.301T= | |
| 11 | g.1302276A>G | CA673325407 | TOLLIP | c.34-6482T>C (n.34-6482T>C) c.13-6545T>C (n.13-6545T>C) n.180-3712T>C n.133-6482T>C n.126-6482T>C c.-175+308T>C (n.-175+308T>C) c.33+7190T>C (n.33+7190T>C) n.372+3547T>C n.159-6482T>C n.299T>C n.301T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1302280C= | CA1947586044 | TOLLIP | c.34-6486G= (n.34-6486G=) c.13-6549G= (n.13-6549G=) n.180-3716G= n.133-6486G= n.126-6486G= c.-175+304G= (n.-175+304G=) c.33+7186G= (n.33+7186G=) n.372+3543G= n.159-6486G= n.295G= n.297G= | |
| 11 | g.1302280C>T | CA1947586046 | TOLLIP | c.34-6486G>A (n.34-6486G>A) c.13-6549G>A (n.13-6549G>A) n.180-3716G>A n.133-6486G>A n.126-6486G>A c.-175+304G>A (n.-175+304G>A) c.33+7186G>A (n.33+7186G>A) n.372+3543G>A n.159-6486G>A n.295G>A n.297G>A | dbSNP |
| 11 | g.1302282G>T | CA2500897297 | TOLLIP | c.34-6488C>A (n.34-6488C>A) c.13-6551C>A (n.13-6551C>A) n.180-3718C>A n.133-6488C>A n.126-6488C>A c.-175+302C>A (n.-175+302C>A) c.33+7184C>A (n.33+7184C>A) n.372+3541C>A n.159-6488C>A n.293C>A n.295C>A |