UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.128891469_128891477delinsGAGAGAGAT | CA2008252571 | KCNJ5 | c.-263_-255delinsGAGAGAGAT (n.-263_-255delinsGAGAGAGAT) c.-352_-344delinsGAGAGAGAT (n.-352_-344delinsGAGAGAGAT) | |
| 11 | g.128891470_128891477del | CA943482620 | KCNJ5 | c.-262_-255del (n.-262_-255del) c.-351_-344del (n.-351_-344del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891472_128891477del | CA602374163 | KCNJ5 | c.-260_-255del (n.-260_-255del) c.-349_-344del (n.-349_-344del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891473_128891477delinsGAGAT | CA2008252600 | KCNJ5 | c.-259_-255delinsGAGAT (n.-259_-255delinsGAGAT) c.-348_-344delinsGAGAT (n.-348_-344delinsGAGAT) | |
| 11 | g.128891474_128891477del | CA10638502 | KCNJ5 | c.-258_-255del (n.-258_-255del) c.-347_-344del (n.-347_-344del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891475_128891477delinsGAT | CA2008252615 | KCNJ5 | c.-257_-255delinsGAT (n.-257_-255delinsGAT) c.-346_-344delinsGAT (n.-346_-344delinsGAT) | |
| 11 | g.128891475_128891496delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCT | CA2008252613 | KCNJ5 | c.-257_-236delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCT (n.-257_-236delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCT) c.-346_-325delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCT (n.-346_-325delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCT) | |
| 11 | g.128891476_128891477del | CA602374164 | KCNJ5 | c.-256_-255del (n.-256_-255del) c.-345_-344del (n.-345_-344del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891476_128891478delinsATT | CA2008252621 | KCNJ5 | c.-256_-254delinsATT (n.-256_-254delinsATT) c.-345_-343delinsATT (n.-345_-343delinsATT) | |
| 11 | g.128891477_128891484del | CA2616776846 | KCNJ5 | c.-255_-248del (n.-255_-248del) c.-344_-337del (n.-344_-337del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891477_128891497del | CA602374166 | KCNJ5 | c.-255_-235del (n.-255_-235del) c.-344_-324del (n.-344_-324del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891477T>C | CA2616776865 | KCNJ5 | c.-255T>C (n.-255T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891477T>G | CA602374171 | KCNJ5 | c.-255T>G (n.-255T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891477T= | CA2008252637 | KCNJ5 | c.-255T= (n.-255T=) c.-344T= (n.-344T=) | |
| 11 | g.128891477_128891478del | CA602374167 | KCNJ5 | c.-255_-254del (n.-255_-254del) c.-344_-343del (n.-344_-343del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891477_128891478insG | CA943482703 | KCNJ5 | c.-255_-254insG (n.-255_-254insG) c.-344_-343insG (n.-344_-343insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891478T>A | CA602374172 | KCNJ5 | c.-254T>A (n.-254T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891478T>G | CA943482702 | KCNJ5 | c.-254T>G (n.-254T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891478T= | CA2008252646 | KCNJ5 | c.-254T= (n.-254T=) c.-343T= (n.-343T=) | |
| 11 | g.128891479G= | CA2008252652 | KCNJ5 | c.-253G= (n.-253G=) c.-342G= (n.-342G=) | |
| 11 | g.128891479G>T | CA10630412 | KCNJ5 | c.-253G>T (n.-253G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891479_128891480insAGAG | CA943482706 | KCNJ5 | c.-253_-252insAGAG (n.-253_-252insAGAG) c.-342_-341insAGAG (n.-342_-341insAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891479_128891480insAGAGAG | CA943482707 | KCNJ5 | c.-253_-252insAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAG) c.-342_-341insAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891479_128891480insAGAGAGAG | CA943482708 | KCNJ5 | c.-253_-252insAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAG) c.-342_-341insAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891479_128891480insAGAGAGAGAG | CA943482709 | KCNJ5 | c.-253_-252insAGAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAGAG) c.-342_-341insAGAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891479_128891480insAGAGAGAGAGAG | CA943482711 | KCNJ5 | c.-253_-252insAGAGAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAGAGAG) c.-342_-341insAGAGAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891479_128891480insAGAGAGAGAGAGAG | CA943482712 | KCNJ5 | c.-253_-252insAGAGAGAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAGAGAGAG) c.-342_-341insAGAGAGAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891479_128891480insAGAGAGAGAGAGAGAG | CA943482714 | KCNJ5 | c.-253_-252insAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAGAGAGAGAG) c.-342_-341insAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAGAGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891479_128891483delinsGTTCC | CA2008252659 | KCNJ5 | c.-253_-249delinsGTTCC (n.-253_-249delinsGTTCC) c.-342_-338delinsGTTCC (n.-342_-338delinsGTTCC) | |
| 11 | g.128891479_128891496delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCT | CA2008252661 | KCNJ5 | c.-253_-236delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCT (n.-253_-236delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCT) c.-342_-325delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCT (n.-342_-325delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCT) | |
| 11 | g.128891480T>A | CA943482721 | KCNJ5 | c.-252T>A (n.-252T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891480T>C | CA943482719 | KCNJ5 | c.-252T>C (n.-252T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891480T>G | CA2515557046 | KCNJ5 | c.-252T>G (n.-252T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891480T= | CA2008252668 | KCNJ5 | c.-252T= (n.-252T=) c.-341T= (n.-341T=) | |
| 11 | g.128891480_128891483del | CA602374175 | KCNJ5 | c.-252_-249del (n.-252_-249del) c.-341_-338del (n.-341_-338del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891480_128891496del | CA602374173 | KCNJ5 | c.-252_-236del (n.-252_-236del) c.-341_-325del (n.-341_-325del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891481T>G | CA943482726 | KCNJ5 | c.-251T>G (n.-251T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891482C>A | CA943482727 | KCNJ5 | c.-250C>A (n.-250C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891482C= | CA2008252672 | KCNJ5 | c.-250C= (n.-250C=) c.-339C= (n.-339C=) | |
| 11 | g.128891482C>T | CA673262461 | KCNJ5 | c.-250C>T (n.-250C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891483C= | CA2008252674 | KCNJ5 | c.-249C= (n.-249C=) c.-338C= (n.-338C=) | |
| 11 | g.128891483C>T | CA2008252676 | KCNJ5 | c.-249C>T (n.-249C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.128891484A= | CA2008252678 | KCNJ5 | c.-248A= (n.-248A=) c.-337A= (n.-337A=) | |
| 11 | g.128891485G>C | CA2008252682 | KCNJ5 | c.-247G>C (n.-247G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | dbSNP |
| 11 | g.128891485G= | CA2008252683 | KCNJ5 | c.-247G= (n.-247G=) c.-336G= (n.-336G=) | |
| 11 | g.128891485G>T | CA2604032929 | KCNJ5 | c.-247G>T (n.-247G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891488_128891490dup | CA2008252680 | KCNJ5 | c.-244_-242dup (n.-244_-242dup) c.-333_-331dup (n.-333_-331dup) | dbSNP |
| 11 | g.128891485_128891496delinsGCTGCTCTCGCT | CA2008252685 | KCNJ5 | c.-247_-236delinsGCTGCTCTCGCT (n.-247_-236delinsGCTGCTCTCGCT) c.-336_-325delinsGCTGCTCTCGCT (n.-336_-325delinsGCTGCTCTCGCT) | |
| 11 | g.128891486C>T | CA2616776909 | KCNJ5 | c.-246C>T (n.-246C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891486_128891487del | CA943482729 | KCNJ5 | c.-246_-245del (n.-246_-245del) c.-335_-334del (n.-335_-334del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |