UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.128891377A>G | CA2616776154 | KCNJ5 | c.-355A>G (n.-355A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891378G>T | CA2616776157 | KCNJ5 | c.-354G>T (n.-354G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891379A= | CA2008251410 | KCNJ5 | c.-353A= (n.-353A=) c.-442A= (n.-442A=) | |
| 11 | g.128891379A>C | CA673261426 | KCNJ5 | c.-353A>C (n.-353A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891379A>G | CA2616776160 | KCNJ5 | c.-353A>G (n.-353A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891380G>A | CA673261430 | KCNJ5 | c.-352G>A (n.-352G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891380G= | CA2008251411 | KCNJ5 | c.-352G= (n.-352G=) c.-441G= (n.-441G=) | |
| 11 | g.128891380G>T | CA2616776163 | KCNJ5 | c.-352G>T (n.-352G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891381A>G | CA2616776166 | KCNJ5 | c.-351A>G (n.-351A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891382G>A | CA2008251414 | KCNJ5 | c.-350G>A (n.-350G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.128891382G= | CA2008251413 | KCNJ5 | c.-350G= (n.-350G=) c.-439G= (n.-439G=) | |
| 11 | g.128891383G>T | CA2616776171 | KCNJ5 | c.-349G>T (n.-349G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891384A= | CA2008251417 | KCNJ5 | c.-348A= (n.-348A=) c.-437A= (n.-437A=) | |
| 11 | g.128891385G>C | CA2008251423 | KCNJ5 | c.-347G>C (n.-347G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) | dbSNP |
| 11 | g.128891385G= | CA2008251421 | KCNJ5 | c.-347G= (n.-347G=) c.-436G= (n.-436G=) | |
| 11 | g.128891385G>T | CA2616776180 | KCNJ5 | c.-347G>T (n.-347G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891390_128891396dup | CA2008251420 | KCNJ5 | c.-342_-336dup (n.-342_-336dup) c.-431_-425dup (n.-431_-425dup) | dbSNP |
| 11 | g.128891386A>G | CA943481555 | KCNJ5 | c.-346A>G (n.-346A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891387G>A | CA2616776184 | KCNJ5 | c.-345G>A (n.-345G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891387G>T | CA2616776185 | KCNJ5 | c.-345G>T (n.-345G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891388G>A | CA602374058 | KCNJ5 | c.-344G>A (n.-344G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891388G= | CA2008251425 | KCNJ5 | c.-344G= (n.-344G=) c.-433G= (n.-433G=) | |
| 11 | g.128891388G>T | CA2616776189 | KCNJ5 | c.-344G>T (n.-344G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891389G>A | CA602374059 | KCNJ5 | c.-343G>A (n.-343G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891389G= | CA2008251429 | KCNJ5 | c.-343G= (n.-343G=) c.-432G= (n.-432G=) | |
| 11 | g.128891390A= | CA2008251434 | KCNJ5 | c.-342A= (n.-342A=) c.-431A= (n.-431A=) | |
| 11 | g.128891390A>T | CA943481557 | KCNJ5 | c.-342A>T (n.-342A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891391G>A | CA943481559 | KCNJ5 | c.-341G>A (n.-341G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891391G= | CA2008251436 | KCNJ5 | c.-341G= (n.-341G=) c.-430G= (n.-430G=) | |
| 11 | g.128891392G>A | CA2008251440 | KCNJ5 | c.-340G>A (n.-340G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.128891392G= | CA2008251438 | KCNJ5 | c.-340G= (n.-340G=) c.-429G= (n.-429G=) | |
| 11 | g.128891392G>T | CA2616776191 | KCNJ5 | c.-340G>T (n.-340G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891393A= | CA2008251441 | KCNJ5 | c.-339A= (n.-339A=) c.-428A= (n.-428A=) | |
| 11 | g.128891393A>G | CA943481560 | KCNJ5 | c.-339A>G (n.-339A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891393A>T | CA943481564 | KCNJ5 | c.-339A>T (n.-339A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891394G>A | CA2616776193 | KCNJ5 | c.-338G>A (n.-338G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891397del | CA2616776194 | KCNJ5 | c.-335del (n.-335del) c.-424del (n.-424del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891395G>T | CA2616776195 | KCNJ5 | c.-337G>T (n.-337G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.128891396G>A | CA2542904736 | KCNJ5 | c.-336G>A (n.-336G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) | |
| 11 | g.128891396G>T | CA2560844690 | KCNJ5 | c.-336G>T (n.-336G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) | |
| 11 | g.128891396_128891399del | CA2794084609 | KCNJ5 | c.-336_-333del (n.-336_-333del) c.-425_-422del (n.-425_-422del) | |
| 11 | g.128891396_128891400delinsGGACA | CA2008251443 | KCNJ5 | c.-336_-332delinsGGACA (n.-336_-332delinsGGACA) c.-425_-421delinsGGACA (n.-425_-421delinsGGACA) | |
| 11 | g.128891397G>A | CA2008251449 | KCNJ5 | c.-335G>A (n.-335G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) | dbSNP |
| 11 | g.128891397G= | CA2008251447 | KCNJ5 | c.-335G= (n.-335G=) c.-424G= (n.-424G=) | |
| 11 | g.128891397_128891400del | CA2008251450 | KCNJ5 | c.-335_-332del (n.-335_-332del) c.-424_-421del (n.-424_-421del) | dbSNP |
| 11 | g.128891397_128891431delinsGACACACACACACACACACACACACACACACACAC | CA2008251445 | KCNJ5 | c.-335_-301delinsGACACACACACACACACACACACACACACACACAC (n.-335_-301delinsGACACACACACACACACACACACACACACACACAC) c.-424_-390delinsGACACACACACACACACACACACACACACACACAC (n.-424_-390delinsGACACACACACACACACACACACACACACACACAC) | |
| 11 | g.128891398A>G | CA2794084614 | KCNJ5 | c.-334A>G (n.-334A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) | |
| 11 | g.128891398A>T | CA2794084612 | KCNJ5 | c.-334A>T (n.-334A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) | |
| 11 | g.128891441_128891442dup | CA673261532 | KCNJ5 | c.-291_-290dup (n.-291_-290dup) c.-380_-379dup (n.-380_-379dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128891439_128891442dup | CA10637863 | KCNJ5 | c.-293_-290dup (n.-293_-290dup) c.-382_-379dup (n.-382_-379dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |