Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.128865501G>A | CA230599950 | KCNJ1 | c.-192+1672C>T (n.-192+1672C>T) c.-192+1022C>T (n.-192+1022C>T) c.-22+1672C>T (n.-22+1672C>T) c.-22+1022C>T (n.-22+1022C>T) n.124+1672C>T c.30+1022C>T (n.30+1022C>T) n.3533-1249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865501G= | CA2008283120 | KCNJ1 | c.-192+1672C= (n.-192+1672C=) c.-192+1022C= (n.-192+1022C=) c.-22+1672C= (n.-22+1672C=) c.-22+1022C= (n.-22+1022C=) n.124+1672C= c.30+1022C= (n.30+1022C=) n.3533-1249G= | |
11 | g.128865503G>A | CA2556208168 | KCNJ1 | c.-192+1670C>T (n.-192+1670C>T) c.-192+1020C>T (n.-192+1020C>T) c.-22+1670C>T (n.-22+1670C>T) c.-22+1020C>T (n.-22+1020C>T) n.124+1670C>T c.30+1020C>T (n.30+1020C>T) n.3533-1247G>A | |
11 | g.128865509C>A | CA230599952 | KCNJ1 | c.-192+1664G>T (n.-192+1664G>T) c.-192+1014G>T (n.-192+1014G>T) c.-22+1664G>T (n.-22+1664G>T) c.-22+1014G>T (n.-22+1014G>T) n.124+1664G>T c.30+1014G>T (n.30+1014G>T) n.3533-1241C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865509C= | CA2008283121 | KCNJ1 | c.-192+1664G= (n.-192+1664G=) c.-192+1014G= (n.-192+1014G=) c.-22+1664G= (n.-22+1664G=) c.-22+1014G= (n.-22+1014G=) n.124+1664G= c.30+1014G= (n.30+1014G=) n.3533-1241C= | |
11 | g.128865512G>C | CA2008283123 | KCNJ1 | c.-192+1661C>G (n.-192+1661C>G) c.-192+1011C>G (n.-192+1011C>G) c.-22+1661C>G (n.-22+1661C>G) c.-22+1011C>G (n.-22+1011C>G) n.124+1661C>G c.30+1011C>G (n.30+1011C>G) n.3533-1238G>C | dbSNP |
11 | g.128865512G= | CA2008283122 | KCNJ1 | c.-192+1661C= (n.-192+1661C=) c.-192+1011C= (n.-192+1011C=) c.-22+1661C= (n.-22+1661C=) c.-22+1011C= (n.-22+1011C=) n.124+1661C= c.30+1011C= (n.30+1011C=) n.3533-1238G= | |
11 | g.128865521G>C | CA230599959 | KCNJ1 | c.-192+1652C>G (n.-192+1652C>G) c.-192+1002C>G (n.-192+1002C>G) c.-22+1652C>G (n.-22+1652C>G) c.-22+1002C>G (n.-22+1002C>G) n.124+1652C>G c.30+1002C>G (n.30+1002C>G) n.3533-1229G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865521G= | CA2008283124 | KCNJ1 | c.-192+1652C= (n.-192+1652C=) c.-192+1002C= (n.-192+1002C=) c.-22+1652C= (n.-22+1652C=) c.-22+1002C= (n.-22+1002C=) n.124+1652C= c.30+1002C= (n.30+1002C=) n.3533-1229G= | |
11 | g.128865524G>C | CA230599979 | KCNJ1 | c.-192+1649C>G (n.-192+1649C>G) c.-192+999C>G (n.-192+999C>G) c.-22+1649C>G (n.-22+1649C>G) c.-22+999C>G (n.-22+999C>G) n.124+1649C>G c.30+999C>G (n.30+999C>G) n.3533-1226G>C | dbSNP |
11 | g.128865524G= | CA2008283126 | KCNJ1 | c.-192+1649C= (n.-192+1649C=) c.-192+999C= (n.-192+999C=) c.-22+1649C= (n.-22+1649C=) c.-22+999C= (n.-22+999C=) n.124+1649C= c.30+999C= (n.30+999C=) n.3533-1226G= | |
11 | g.128865526A= | CA2008283127 | KCNJ1 | c.-192+1647T= (n.-192+1647T=) c.-192+997T= (n.-192+997T=) c.-22+1647T= (n.-22+1647T=) c.-22+997T= (n.-22+997T=) n.124+1647T= c.30+997T= (n.30+997T=) n.3533-1224A= | |
11 | g.128865526A>G | CA673246699 | KCNJ1 | c.-192+1647T>C (n.-192+1647T>C) c.-192+997T>C (n.-192+997T>C) c.-22+1647T>C (n.-22+1647T>C) c.-22+997T>C (n.-22+997T>C) n.124+1647T>C c.30+997T>C (n.30+997T>C) n.3533-1224A>G | dbSNP |
11 | g.128865528G>A | CA2794083791 | KCNJ1 | c.-192+1645C>T (n.-192+1645C>T) c.-192+995C>T (n.-192+995C>T) c.-22+1645C>T (n.-22+1645C>T) c.-22+995C>T (n.-22+995C>T) n.124+1645C>T c.30+995C>T (n.30+995C>T) n.3533-1222G>A | |
11 | g.128865528G>C | CA230599995 | KCNJ1 | c.-192+1645C>G (n.-192+1645C>G) c.-192+995C>G (n.-192+995C>G) c.-22+1645C>G (n.-22+1645C>G) c.-22+995C>G (n.-22+995C>G) n.124+1645C>G c.30+995C>G (n.30+995C>G) n.3533-1222G>C | dbSNP |
11 | g.128865528G= | CA2008283129 | KCNJ1 | c.-192+1645C= (n.-192+1645C=) c.-192+995C= (n.-192+995C=) c.-22+1645C= (n.-22+1645C=) c.-22+995C= (n.-22+995C=) n.124+1645C= c.30+995C= (n.30+995C=) n.3533-1222G= | |
11 | g.128865530C= | CA2008283130 | KCNJ1 | c.-192+1643G= (n.-192+1643G=) c.-192+993G= (n.-192+993G=) c.-22+1643G= (n.-22+1643G=) c.-22+993G= (n.-22+993G=) n.124+1643G= c.30+993G= (n.30+993G=) n.3533-1220C= | |
11 | g.128865530C>T | CA673246701 | KCNJ1 | c.-192+1643G>A (n.-192+1643G>A) c.-192+993G>A (n.-192+993G>A) c.-22+1643G>A (n.-22+1643G>A) c.-22+993G>A (n.-22+993G>A) n.124+1643G>A c.30+993G>A (n.30+993G>A) n.3533-1220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865532A= | CA2008283131 | KCNJ1 | c.-192+1641T= (n.-192+1641T=) c.-192+991T= (n.-192+991T=) c.-22+1641T= (n.-22+1641T=) c.-22+991T= (n.-22+991T=) n.124+1641T= c.30+991T= (n.30+991T=) n.3533-1218A= | |
11 | g.128865532A>G | CA230600008 | KCNJ1 | c.-192+1641T>C (n.-192+1641T>C) c.-192+991T>C (n.-192+991T>C) c.-22+1641T>C (n.-22+1641T>C) c.-22+991T>C (n.-22+991T>C) n.124+1641T>C c.30+991T>C (n.30+991T>C) n.3533-1218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865533T>C | CA230600016 | KCNJ1 | c.-192+1640A>G (n.-192+1640A>G) c.-192+990A>G (n.-192+990A>G) c.-22+1640A>G (n.-22+1640A>G) c.-22+990A>G (n.-22+990A>G) n.124+1640A>G c.30+990A>G (n.30+990A>G) n.3533-1217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865533T= | CA2008283132 | KCNJ1 | c.-192+1640A= (n.-192+1640A=) c.-192+990A= (n.-192+990A=) c.-22+1640A= (n.-22+1640A=) c.-22+990A= (n.-22+990A=) n.124+1640A= c.30+990A= (n.30+990A=) n.3533-1217T= | |
11 | g.128865535G>C | CA230600029 | KCNJ1 | c.-192+1638C>G (n.-192+1638C>G) c.-192+988C>G (n.-192+988C>G) c.-22+1638C>G (n.-22+1638C>G) c.-22+988C>G (n.-22+988C>G) n.124+1638C>G c.30+988C>G (n.30+988C>G) n.3533-1215G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865535G= | CA2008283135 | KCNJ1 | c.-192+1638C= (n.-192+1638C=) c.-192+988C= (n.-192+988C=) c.-22+1638C= (n.-22+1638C=) c.-22+988C= (n.-22+988C=) n.124+1638C= c.30+988C= (n.30+988C=) n.3533-1215G= | |
11 | g.128865535G>T | CA230600033 | KCNJ1 | c.-192+1638C>A (n.-192+1638C>A) c.-192+988C>A (n.-192+988C>A) c.-22+1638C>A (n.-22+1638C>A) c.-22+988C>A (n.-22+988C>A) n.124+1638C>A c.30+988C>A (n.30+988C>A) n.3533-1215G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865536T>C | CA673246706 | KCNJ1 | c.-192+1637A>G (n.-192+1637A>G) c.-192+987A>G (n.-192+987A>G) c.-22+1637A>G (n.-22+1637A>G) c.-22+987A>G (n.-22+987A>G) n.124+1637A>G c.30+987A>G (n.30+987A>G) n.3533-1214T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865536T= | CA2008283137 | KCNJ1 | c.-192+1637A= (n.-192+1637A=) c.-192+987A= (n.-192+987A=) c.-22+1637A= (n.-22+1637A=) c.-22+987A= (n.-22+987A=) n.124+1637A= c.30+987A= (n.30+987A=) n.3533-1214T= | |
11 | g.128865538A= | CA2008283138 | KCNJ1 | c.-192+1635T= (n.-192+1635T=) c.-192+985T= (n.-192+985T=) c.-22+1635T= (n.-22+1635T=) c.-22+985T= (n.-22+985T=) n.124+1635T= c.30+985T= (n.30+985T=) n.3533-1212A= | |
11 | g.128865538A>G | CA2008283139 | KCNJ1 | c.-192+1635T>C (n.-192+1635T>C) c.-192+985T>C (n.-192+985T>C) c.-22+1635T>C (n.-22+1635T>C) c.-22+985T>C (n.-22+985T>C) n.124+1635T>C c.30+985T>C (n.30+985T>C) n.3533-1212A>G | dbSNP |
11 | g.128865539T>A | CA2008283141 | KCNJ1 | c.-192+1634A>T (n.-192+1634A>T) c.-192+984A>T (n.-192+984A>T) c.-22+1634A>T (n.-22+1634A>T) c.-22+984A>T (n.-22+984A>T) n.124+1634A>T c.30+984A>T (n.30+984A>T) n.3533-1211T>A | dbSNP |
11 | g.128865539T>C | CA2008283142 | KCNJ1 | c.-192+1634A>G (n.-192+1634A>G) c.-192+984A>G (n.-192+984A>G) c.-22+1634A>G (n.-22+1634A>G) c.-22+984A>G (n.-22+984A>G) n.124+1634A>G c.30+984A>G (n.30+984A>G) n.3533-1211T>C | dbSNP |
11 | g.128865539T= | CA2008283140 | KCNJ1 | c.-192+1634A= (n.-192+1634A=) c.-192+984A= (n.-192+984A=) c.-22+1634A= (n.-22+1634A=) c.-22+984A= (n.-22+984A=) n.124+1634A= c.30+984A= (n.30+984A=) n.3533-1211T= | |
11 | g.128865542C= | CA2008283143 | KCNJ1 | c.-192+1631G= (n.-192+1631G=) c.-192+981G= (n.-192+981G=) c.-22+1631G= (n.-22+1631G=) c.-22+981G= (n.-22+981G=) n.124+1631G= c.30+981G= (n.30+981G=) n.3533-1208C= | |
11 | g.128865542C>T | CA943466359 | KCNJ1 | c.-192+1631G>A (n.-192+1631G>A) c.-192+981G>A (n.-192+981G>A) c.-22+1631G>A (n.-22+1631G>A) c.-22+981G>A (n.-22+981G>A) n.124+1631G>A c.30+981G>A (n.30+981G>A) n.3533-1208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865545G>A | CA673246708 | KCNJ1 | c.-192+1628C>T (n.-192+1628C>T) c.-192+978C>T (n.-192+978C>T) c.-22+1628C>T (n.-22+1628C>T) c.-22+978C>T (n.-22+978C>T) n.124+1628C>T c.30+978C>T (n.30+978C>T) n.3533-1205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865545G= | CA2008283146 | KCNJ1 | c.-192+1628C= (n.-192+1628C=) c.-192+978C= (n.-192+978C=) c.-22+1628C= (n.-22+1628C=) c.-22+978C= (n.-22+978C=) n.124+1628C= c.30+978C= (n.30+978C=) n.3533-1205G= | |
11 | g.128865545G>T | CA230600038 | KCNJ1 | c.-192+1628C>A (n.-192+1628C>A) c.-192+978C>A (n.-192+978C>A) c.-22+1628C>A (n.-22+1628C>A) c.-22+978C>A (n.-22+978C>A) n.124+1628C>A c.30+978C>A (n.30+978C>A) n.3533-1205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865557A= | CA2008283148 | KCNJ1 | c.-192+1616T= (n.-192+1616T=) c.-192+966T= (n.-192+966T=) c.-22+1616T= (n.-22+1616T=) c.-22+966T= (n.-22+966T=) n.124+1616T= c.30+966T= (n.30+966T=) n.3533-1193A= | |
11 | g.128865557A>G | CA2008283149 | KCNJ1 | c.-192+1616T>C (n.-192+1616T>C) c.-192+966T>C (n.-192+966T>C) c.-22+1616T>C (n.-22+1616T>C) c.-22+966T>C (n.-22+966T>C) n.124+1616T>C c.30+966T>C (n.30+966T>C) n.3533-1193A>G | dbSNP |
11 | g.128865560G>A | CA673246709 | KCNJ1 | c.-192+1613C>T (n.-192+1613C>T) c.-192+963C>T (n.-192+963C>T) c.-22+1613C>T (n.-22+1613C>T) c.-22+963C>T (n.-22+963C>T) n.124+1613C>T c.30+963C>T (n.30+963C>T) n.3533-1190G>A | dbSNP |
11 | g.128865560G= | CA2008283151 | KCNJ1 | c.-192+1613C= (n.-192+1613C=) c.-192+963C= (n.-192+963C=) c.-22+1613C= (n.-22+1613C=) c.-22+963C= (n.-22+963C=) n.124+1613C= c.30+963C= (n.30+963C=) n.3533-1190G= | |
11 | g.128865562G= | CA2008283153 | KCNJ1 | c.-192+1611C= (n.-192+1611C=) c.-192+961C= (n.-192+961C=) c.-22+1611C= (n.-22+1611C=) c.-22+961C= (n.-22+961C=) n.124+1611C= c.30+961C= (n.30+961C=) n.3533-1188G= | |
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11 | g.128865573A>G | CA2725213951 | KCNJ1 | c.-192+1600T>C (n.-192+1600T>C) c.-192+950T>C (n.-192+950T>C) c.-22+1600T>C (n.-22+1600T>C) c.-22+950T>C (n.-22+950T>C) n.124+1600T>C c.30+950T>C (n.30+950T>C) n.3533-1177A>G | dbSNP |
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11 | g.128865576C>T | CA2008283158 | KCNJ1 | c.-192+1597G>A (n.-192+1597G>A) c.-192+947G>A (n.-192+947G>A) c.-22+1597G>A (n.-22+1597G>A) c.-22+947G>A (n.-22+947G>A) n.124+1597G>A c.30+947G>A (n.30+947G>A) n.3533-1174C>T | dbSNP |
11 | g.128865586A= | CA2008283160 | KCNJ1 | c.-192+1587T= (n.-192+1587T=) c.-192+937T= (n.-192+937T=) c.-22+1587T= (n.-22+1587T=) c.-22+937T= (n.-22+937T=) n.124+1587T= c.30+937T= (n.30+937T=) n.3533-1164A= |