Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.128865402T>C | CA230599878 | KCNJ1 | c.-192+1771A>G (n.-192+1771A>G) c.-192+1121A>G (n.-192+1121A>G) c.-22+1771A>G (n.-22+1771A>G) c.-22+1121A>G (n.-22+1121A>G) n.124+1771A>G c.30+1121A>G (n.30+1121A>G) n.3533-1348T>C | dbSNP |
11 | g.128865402T= | CA2008283063 | KCNJ1 | c.-192+1771A= (n.-192+1771A=) c.-192+1121A= (n.-192+1121A=) c.-22+1771A= (n.-22+1771A=) c.-22+1121A= (n.-22+1121A=) n.124+1771A= c.30+1121A= (n.30+1121A=) n.3533-1348T= | |
11 | g.128865407A= | CA2008283064 | KCNJ1 | c.-192+1766T= (n.-192+1766T=) c.-192+1116T= (n.-192+1116T=) c.-22+1766T= (n.-22+1766T=) c.-22+1116T= (n.-22+1116T=) n.124+1766T= c.30+1116T= (n.30+1116T=) n.3533-1343A= | |
11 | g.128865407A>G | CA230599888 | KCNJ1 | c.-192+1766T>C (n.-192+1766T>C) c.-192+1116T>C (n.-192+1116T>C) c.-22+1766T>C (n.-22+1766T>C) c.-22+1116T>C (n.-22+1116T>C) n.124+1766T>C c.30+1116T>C (n.30+1116T>C) n.3533-1343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865411C= | CA2008283065 | KCNJ1 | c.-192+1762G= (n.-192+1762G=) c.-192+1112G= (n.-192+1112G=) c.-22+1762G= (n.-22+1762G=) c.-22+1112G= (n.-22+1112G=) n.124+1762G= c.30+1112G= (n.30+1112G=) n.3533-1339C= | |
11 | g.128865411C>G | CA2008283066 | KCNJ1 | c.-192+1762G>C (n.-192+1762G>C) c.-192+1112G>C (n.-192+1112G>C) c.-22+1762G>C (n.-22+1762G>C) c.-22+1112G>C (n.-22+1112G>C) n.124+1762G>C c.30+1112G>C (n.30+1112G>C) n.3533-1339C>G | dbSNP |
11 | g.128865414A= | CA2008283067 | KCNJ1 | c.-192+1759T= (n.-192+1759T=) c.-192+1109T= (n.-192+1109T=) c.-22+1759T= (n.-22+1759T=) c.-22+1109T= (n.-22+1109T=) n.124+1759T= c.30+1109T= (n.30+1109T=) n.3533-1336A= | |
11 | g.128865414A>G | CA673246655 | KCNJ1 | c.-192+1759T>C (n.-192+1759T>C) c.-192+1109T>C (n.-192+1109T>C) c.-22+1759T>C (n.-22+1759T>C) c.-22+1109T>C (n.-22+1109T>C) n.124+1759T>C c.30+1109T>C (n.30+1109T>C) n.3533-1336A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865415G>A | CA2008283069 | KCNJ1 | c.-192+1758C>T (n.-192+1758C>T) c.-192+1108C>T (n.-192+1108C>T) c.-22+1758C>T (n.-22+1758C>T) c.-22+1108C>T (n.-22+1108C>T) n.124+1758C>T c.30+1108C>T (n.30+1108C>T) n.3533-1335G>A | dbSNP |
11 | g.128865415G= | CA2008283068 | KCNJ1 | c.-192+1758C= (n.-192+1758C=) c.-192+1108C= (n.-192+1108C=) c.-22+1758C= (n.-22+1758C=) c.-22+1108C= (n.-22+1108C=) n.124+1758C= c.30+1108C= (n.30+1108C=) n.3533-1335G= | |
11 | g.128865418T>C | CA673246659 | KCNJ1 | c.-192+1755A>G (n.-192+1755A>G) c.-192+1105A>G (n.-192+1105A>G) c.-22+1755A>G (n.-22+1755A>G) c.-22+1105A>G (n.-22+1105A>G) n.124+1755A>G c.30+1105A>G (n.30+1105A>G) n.3533-1332T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865418T= | CA2008283071 | KCNJ1 | c.-192+1755A= (n.-192+1755A=) c.-192+1105A= (n.-192+1105A=) c.-22+1755A= (n.-22+1755A=) c.-22+1105A= (n.-22+1105A=) n.124+1755A= c.30+1105A= (n.30+1105A=) n.3533-1332T= | |
11 | g.128865425C>A | CA654141022 | KCNJ1 | c.-192+1748G>T (n.-192+1748G>T) c.-192+1098G>T (n.-192+1098G>T) c.-22+1748G>T (n.-22+1748G>T) c.-22+1098G>T (n.-22+1098G>T) n.124+1748G>T c.30+1098G>T (n.30+1098G>T) n.3533-1325C>A | COSMIC |
11 | g.128865425C= | CA2008283072 | KCNJ1 | c.-192+1748G= (n.-192+1748G=) c.-192+1098G= (n.-192+1098G=) c.-22+1748G= (n.-22+1748G=) c.-22+1098G= (n.-22+1098G=) n.124+1748G= c.30+1098G= (n.30+1098G=) n.3533-1325C= | |
11 | g.128865425C>T | CA602366221 | KCNJ1 | c.-192+1748G>A (n.-192+1748G>A) c.-192+1098G>A (n.-192+1098G>A) c.-22+1748G>A (n.-22+1748G>A) c.-22+1098G>A (n.-22+1098G>A) n.124+1748G>A c.30+1098G>A (n.30+1098G>A) n.3533-1325C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.128865427C>A | CA943466325 | KCNJ1 | c.-192+1746G>T (n.-192+1746G>T) c.-192+1096G>T (n.-192+1096G>T) c.-22+1746G>T (n.-22+1746G>T) c.-22+1096G>T (n.-22+1096G>T) n.124+1746G>T c.30+1096G>T (n.30+1096G>T) n.3533-1323C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865427C= | CA2008283073 | KCNJ1 | c.-192+1746G= (n.-192+1746G=) c.-192+1096G= (n.-192+1096G=) c.-22+1746G= (n.-22+1746G=) c.-22+1096G= (n.-22+1096G=) n.124+1746G= c.30+1096G= (n.30+1096G=) n.3533-1323C= | |
11 | g.128865427C>T | CA2008283074 | KCNJ1 | c.-192+1746G>A (n.-192+1746G>A) c.-192+1096G>A (n.-192+1096G>A) c.-22+1746G>A (n.-22+1746G>A) c.-22+1096G>A (n.-22+1096G>A) n.124+1746G>A c.30+1096G>A (n.30+1096G>A) n.3533-1323C>T | dbSNP |
11 | g.128865429A= | CA2008283075 | KCNJ1 | c.-192+1744T= (n.-192+1744T=) c.-192+1094T= (n.-192+1094T=) c.-22+1744T= (n.-22+1744T=) c.-22+1094T= (n.-22+1094T=) n.124+1744T= c.30+1094T= (n.30+1094T=) n.3533-1321A= | |
11 | g.128865429A>G | CA943466326 | KCNJ1 | c.-192+1744T>C (n.-192+1744T>C) c.-192+1094T>C (n.-192+1094T>C) c.-22+1744T>C (n.-22+1744T>C) c.-22+1094T>C (n.-22+1094T>C) n.124+1744T>C c.30+1094T>C (n.30+1094T>C) n.3533-1321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865430T>A | CA230599890 | KCNJ1 | c.-192+1743A>T (n.-192+1743A>T) c.-192+1093A>T (n.-192+1093A>T) c.-22+1743A>T (n.-22+1743A>T) c.-22+1093A>T (n.-22+1093A>T) n.124+1743A>T c.30+1093A>T (n.30+1093A>T) n.3533-1320T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865430T>C | CA230599892 | KCNJ1 | c.-192+1743A>G (n.-192+1743A>G) c.-192+1093A>G (n.-192+1093A>G) c.-22+1743A>G (n.-22+1743A>G) c.-22+1093A>G (n.-22+1093A>G) n.124+1743A>G c.30+1093A>G (n.30+1093A>G) n.3533-1320T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865430T>G | CA2008283077 | KCNJ1 | c.-192+1743A>C (n.-192+1743A>C) c.-192+1093A>C (n.-192+1093A>C) c.-22+1743A>C (n.-22+1743A>C) c.-22+1093A>C (n.-22+1093A>C) n.124+1743A>C c.30+1093A>C (n.30+1093A>C) n.3533-1320T>G | dbSNP |
11 | g.128865430T= | CA2008283076 | KCNJ1 | c.-192+1743A= (n.-192+1743A=) c.-192+1093A= (n.-192+1093A=) c.-22+1743A= (n.-22+1743A=) c.-22+1093A= (n.-22+1093A=) n.124+1743A= c.30+1093A= (n.30+1093A=) n.3533-1320T= | |
11 | g.128865431G>A | CA943466328 | KCNJ1 | c.-192+1742C>T (n.-192+1742C>T) c.-192+1092C>T (n.-192+1092C>T) c.-22+1742C>T (n.-22+1742C>T) c.-22+1092C>T (n.-22+1092C>T) n.124+1742C>T c.30+1092C>T (n.30+1092C>T) n.3533-1319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865431G= | CA2008283078 | KCNJ1 | c.-192+1742C= (n.-192+1742C=) c.-192+1092C= (n.-192+1092C=) c.-22+1742C= (n.-22+1742C=) c.-22+1092C= (n.-22+1092C=) n.124+1742C= c.30+1092C= (n.30+1092C=) n.3533-1319G= | |
11 | g.128865433G>A | CA673246663 | KCNJ1 | c.-192+1740C>T (n.-192+1740C>T) c.-192+1090C>T (n.-192+1090C>T) c.-22+1740C>T (n.-22+1740C>T) c.-22+1090C>T (n.-22+1090C>T) n.124+1740C>T c.30+1090C>T (n.30+1090C>T) n.3533-1317G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865433G= | CA2008283079 | KCNJ1 | c.-192+1740C= (n.-192+1740C=) c.-192+1090C= (n.-192+1090C=) c.-22+1740C= (n.-22+1740C=) c.-22+1090C= (n.-22+1090C=) n.124+1740C= c.30+1090C= (n.30+1090C=) n.3533-1317G= | |
11 | g.128865434T>C | CA943466335 | KCNJ1 | c.-192+1739A>G (n.-192+1739A>G) c.-192+1089A>G (n.-192+1089A>G) c.-22+1739A>G (n.-22+1739A>G) c.-22+1089A>G (n.-22+1089A>G) n.124+1739A>G c.30+1089A>G (n.30+1089A>G) n.3533-1316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865434T= | CA2008283080 | KCNJ1 | c.-192+1739A= (n.-192+1739A=) c.-192+1089A= (n.-192+1089A=) c.-22+1739A= (n.-22+1739A=) c.-22+1089A= (n.-22+1089A=) n.124+1739A= c.30+1089A= (n.30+1089A=) n.3533-1316T= | |
11 | g.128865436C>A | CA230599893 | KCNJ1 | c.-192+1737G>T (n.-192+1737G>T) c.-192+1087G>T (n.-192+1087G>T) c.-22+1737G>T (n.-22+1737G>T) c.-22+1087G>T (n.-22+1087G>T) n.124+1737G>T c.30+1087G>T (n.30+1087G>T) n.3533-1314C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865436C= | CA2008283082 | KCNJ1 | c.-192+1737G= (n.-192+1737G=) c.-192+1087G= (n.-192+1087G=) c.-22+1737G= (n.-22+1737G=) c.-22+1087G= (n.-22+1087G=) n.124+1737G= c.30+1087G= (n.30+1087G=) n.3533-1314C= | |
11 | g.128865437T>C | CA230599903 | KCNJ1 | c.-192+1736A>G (n.-192+1736A>G) c.-192+1086A>G (n.-192+1086A>G) c.-22+1736A>G (n.-22+1736A>G) c.-22+1086A>G (n.-22+1086A>G) n.124+1736A>G c.30+1086A>G (n.30+1086A>G) n.3533-1313T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865437T= | CA2008283085 | KCNJ1 | c.-192+1736A= (n.-192+1736A=) c.-192+1086A= (n.-192+1086A=) c.-22+1736A= (n.-22+1736A=) c.-22+1086A= (n.-22+1086A=) n.124+1736A= c.30+1086A= (n.30+1086A=) n.3533-1313T= | |
11 | g.128865438A>C | CA2569064499 | KCNJ1 | c.-192+1735T>G (n.-192+1735T>G) c.-192+1085T>G (n.-192+1085T>G) c.-22+1735T>G (n.-22+1735T>G) c.-22+1085T>G (n.-22+1085T>G) n.124+1735T>G c.30+1085T>G (n.30+1085T>G) n.3533-1312A>C | |
11 | g.128865440T>C | CA230599922 | KCNJ1 | c.-192+1733A>G (n.-192+1733A>G) c.-192+1083A>G (n.-192+1083A>G) c.-22+1733A>G (n.-22+1733A>G) c.-22+1083A>G (n.-22+1083A>G) n.124+1733A>G c.30+1083A>G (n.30+1083A>G) n.3533-1310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865440T>G | CA230599915 | KCNJ1 | c.-192+1733A>C (n.-192+1733A>C) c.-192+1083A>C (n.-192+1083A>C) c.-22+1733A>C (n.-22+1733A>C) c.-22+1083A>C (n.-22+1083A>C) n.124+1733A>C c.30+1083A>C (n.30+1083A>C) n.3533-1310T>G | dbSNP |
11 | g.128865440T= | CA2008283087 | KCNJ1 | c.-192+1733A= (n.-192+1733A=) c.-192+1083A= (n.-192+1083A=) c.-22+1733A= (n.-22+1733A=) c.-22+1083A= (n.-22+1083A=) n.124+1733A= c.30+1083A= (n.30+1083A=) n.3533-1310T= | |
11 | g.128865442A= | CA2008283089 | KCNJ1 | c.-192+1731T= (n.-192+1731T=) c.-192+1081T= (n.-192+1081T=) c.-22+1731T= (n.-22+1731T=) c.-22+1081T= (n.-22+1081T=) n.124+1731T= c.30+1081T= (n.30+1081T=) n.3533-1308A= | |
11 | g.128865442A>G | CA673246668 | KCNJ1 | c.-192+1731T>C (n.-192+1731T>C) c.-192+1081T>C (n.-192+1081T>C) c.-22+1731T>C (n.-22+1731T>C) c.-22+1081T>C (n.-22+1081T>C) n.124+1731T>C c.30+1081T>C (n.30+1081T>C) n.3533-1308A>G | dbSNP |
11 | g.128865443C>A | CA2008283092 | KCNJ1 | c.-192+1730G>T (n.-192+1730G>T) c.-192+1080G>T (n.-192+1080G>T) c.-22+1730G>T (n.-22+1730G>T) c.-22+1080G>T (n.-22+1080G>T) n.124+1730G>T c.30+1080G>T (n.30+1080G>T) n.3533-1307C>A | dbSNP |
11 | g.128865443C= | CA2008283090 | KCNJ1 | c.-192+1730G= (n.-192+1730G=) c.-192+1080G= (n.-192+1080G=) c.-22+1730G= (n.-22+1730G=) c.-22+1080G= (n.-22+1080G=) n.124+1730G= c.30+1080G= (n.30+1080G=) n.3533-1307C= | |
11 | g.128865444A= | CA2008283093 | KCNJ1 | c.-192+1729T= (n.-192+1729T=) c.-192+1079T= (n.-192+1079T=) c.-22+1729T= (n.-22+1729T=) c.-22+1079T= (n.-22+1079T=) n.124+1729T= c.30+1079T= (n.30+1079T=) n.3533-1306A= | |
11 | g.128865444A>G | CA2008283095 | KCNJ1 | c.-192+1729T>C (n.-192+1729T>C) c.-192+1079T>C (n.-192+1079T>C) c.-22+1729T>C (n.-22+1729T>C) c.-22+1079T>C (n.-22+1079T>C) n.124+1729T>C c.30+1079T>C (n.30+1079T>C) n.3533-1306A>G | dbSNP |
11 | g.128865445A= | CA2008283096 | KCNJ1 | c.-192+1728T= (n.-192+1728T=) c.-192+1078T= (n.-192+1078T=) c.-22+1728T= (n.-22+1728T=) c.-22+1078T= (n.-22+1078T=) n.124+1728T= c.30+1078T= (n.30+1078T=) n.3533-1305A= | |
11 | g.128865445A>C | CA230599928 | KCNJ1 | c.-192+1728T>G (n.-192+1728T>G) c.-192+1078T>G (n.-192+1078T>G) c.-22+1728T>G (n.-22+1728T>G) c.-22+1078T>G (n.-22+1078T>G) n.124+1728T>G c.30+1078T>G (n.30+1078T>G) n.3533-1305A>C | dbSNP |
11 | g.128865447C>T | CA913668177 | KCNJ1 | c.-192+1726G>A (n.-192+1726G>A) c.-192+1076G>A (n.-192+1076G>A) c.-22+1726G>A (n.-22+1726G>A) c.-22+1076G>A (n.-22+1076G>A) n.124+1726G>A c.30+1076G>A (n.30+1076G>A) n.3533-1303C>T | gnomAD v2 |
11 | g.128865457G>A | CA2008283098 | KCNJ1 | c.-192+1716C>T (n.-192+1716C>T) c.-192+1066C>T (n.-192+1066C>T) c.-22+1716C>T (n.-22+1716C>T) c.-22+1066C>T (n.-22+1066C>T) n.124+1716C>T c.30+1066C>T (n.30+1066C>T) n.3533-1293G>A | dbSNP |
11 | g.128865457G= | CA2008283097 | KCNJ1 | c.-192+1716C= (n.-192+1716C=) c.-192+1066C= (n.-192+1066C=) c.-22+1716C= (n.-22+1716C=) c.-22+1066C= (n.-22+1066C=) n.124+1716C= c.30+1066C= (n.30+1066C=) n.3533-1293G= | |
11 | g.128865459C>A | CA943466342 | KCNJ1 | c.-192+1714G>T (n.-192+1714G>T) c.-192+1064G>T (n.-192+1064G>T) c.-22+1714G>T (n.-22+1714G>T) c.-22+1064G>T (n.-22+1064G>T) n.124+1714G>T c.30+1064G>T (n.30+1064G>T) n.3533-1291C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |