WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.128842786C= | CA2008255026 | KCNJ1 | c.-21-2522G= (n.-21-2522G=) n.325-2522G= c.31-2522G= (n.31-2522G=) | |
| 11 | g.128842786C>T | CA230631499 | KCNJ1 | c.-21-2522G>A (n.-21-2522G>A) n.325-2522G>A c.31-2522G>A (n.31-2522G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842792A= | CA2008255028 | KCNJ1 | c.-21-2528T= (n.-21-2528T=) n.325-2528T= c.31-2528T= (n.31-2528T=) | |
| 11 | g.128842792A>G | CA943455831 | KCNJ1 | c.-21-2528T>C (n.-21-2528T>C) n.325-2528T>C c.31-2528T>C (n.31-2528T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842793A= | CA2008255032 | KCNJ1 | c.-21-2529T= (n.-21-2529T=) n.325-2529T= c.31-2529T= (n.31-2529T=) | |
| 11 | g.128842793A>G | CA943455833 | KCNJ1 | c.-21-2529T>C (n.-21-2529T>C) n.325-2529T>C c.31-2529T>C (n.31-2529T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842795A>T | CA2725209098 | KCNJ1 | c.-21-2531T>A (n.-21-2531T>A) n.325-2531T>A c.31-2531T>A (n.31-2531T>A) | dbSNP |
| 11 | g.128842796A= | CA2008255033 | KCNJ1 | c.-21-2532T= (n.-21-2532T=) n.325-2532T= c.31-2532T= (n.31-2532T=) | |
| 11 | g.128842796A>C | CA230631507 | KCNJ1 | c.-21-2532T>G (n.-21-2532T>G) n.325-2532T>G c.31-2532T>G (n.31-2532T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842796A>G | CA230631512 | KCNJ1 | c.-21-2532T>C (n.-21-2532T>C) n.325-2532T>C c.31-2532T>C (n.31-2532T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842797C>G | CA2725209196 | KCNJ1 | c.-21-2533G>C (n.-21-2533G>C) n.325-2533G>C c.31-2533G>C (n.31-2533G>C) | dbSNP |
| 11 | g.128842799G>A | CA2008255037 | KCNJ1 | c.-21-2535C>T (n.-21-2535C>T) n.325-2535C>T c.31-2535C>T (n.31-2535C>T) | dbSNP |
| 11 | g.128842799G= | CA2008255036 | KCNJ1 | c.-21-2535C= (n.-21-2535C=) n.325-2535C= c.31-2535C= (n.31-2535C=) | |
| 11 | g.128842800G>A | CA2008255047 | KCNJ1 | c.-21-2536C>T (n.-21-2536C>T) n.325-2536C>T c.31-2536C>T (n.31-2536C>T) | dbSNP |
| 11 | g.128842800G= | CA2008255044 | KCNJ1 | c.-21-2536C= (n.-21-2536C=) n.325-2536C= c.31-2536C= (n.31-2536C=) | |
| 11 | g.128842802C= | CA2008255050 | KCNJ1 | c.-21-2538G= (n.-21-2538G=) n.325-2538G= c.31-2538G= (n.31-2538G=) | |
| 11 | g.128842802C>T | CA602375226 | KCNJ1 | c.-21-2538G>A (n.-21-2538G>A) n.325-2538G>A c.31-2538G>A (n.31-2538G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842803G>A | CA230631517 | KCNJ1 | c.-21-2539C>T (n.-21-2539C>T) n.325-2539C>T c.31-2539C>T (n.31-2539C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842803G= | CA2008255054 | KCNJ1 | c.-21-2539C= (n.-21-2539C=) n.325-2539C= c.31-2539C= (n.31-2539C=) | |
| 11 | g.128842808_128842812delinsCACTT | CA2008255059 | KCNJ1 | c.-21-2548_-21-2544delinsAAGTG (n.-21-2548_-21-2544delinsAAGTG) n.325-2548_325-2544delinsAAGTG c.31-2548_31-2544delinsAAGTG (n.31-2548_31-2544delinsAAGTG) | |
| 11 | g.128842809A= | CA2008255063 | KCNJ1 | c.-21-2545T= (n.-21-2545T=) n.325-2545T= c.31-2545T= (n.31-2545T=) | |
| 11 | g.128842809A>G | CA673269094 | KCNJ1 | c.-21-2545T>C (n.-21-2545T>C) n.325-2545T>C c.31-2545T>C (n.31-2545T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842814_128842817del | CA673269093 | KCNJ1 | c.-21-2548_-21-2545del (n.-21-2548_-21-2545del) n.325-2548_325-2545del c.31-2548_31-2545del (n.31-2548_31-2545del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842810C>A | CA230631522 | KCNJ1 | c.-21-2546G>T (n.-21-2546G>T) n.325-2546G>T c.31-2546G>T (n.31-2546G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842810C= | CA2008255064 | KCNJ1 | c.-21-2546G= (n.-21-2546G=) n.325-2546G= c.31-2546G= (n.31-2546G=) | |
| 11 | g.128842817A= | CA2008255065 | KCNJ1 | c.-21-2553T= (n.-21-2553T=) n.325-2553T= c.31-2553T= (n.31-2553T=) | |
| 11 | g.128842817A>C | CA2008255066 | KCNJ1 | c.-21-2553T>G (n.-21-2553T>G) n.325-2553T>G c.31-2553T>G (n.31-2553T>G) | dbSNP |
| 11 | g.128842817A>G | CA2008255067 | KCNJ1 | c.-21-2553T>C (n.-21-2553T>C) n.325-2553T>C c.31-2553T>C (n.31-2553T>C) | dbSNP |
| 11 | g.128842818T>C | CA2008255068 | KCNJ1 | c.-21-2554A>G (n.-21-2554A>G) n.325-2554A>G c.31-2554A>G (n.31-2554A>G) | dbSNP |
| 11 | g.128842818T= | CA2008255069 | KCNJ1 | c.-21-2554A= (n.-21-2554A=) n.325-2554A= c.31-2554A= (n.31-2554A=) | |
| 11 | g.128842820A= | CA2008255070 | KCNJ1 | c.-21-2556T= (n.-21-2556T=) n.325-2556T= c.31-2556T= (n.31-2556T=) | |
| 11 | g.128842820A>G | CA2008255072 | KCNJ1 | c.-21-2556T>C (n.-21-2556T>C) n.325-2556T>C c.31-2556T>C (n.31-2556T>C) | dbSNP |
| 11 | g.128842822C= | CA2008255073 | KCNJ1 | c.-21-2558G= (n.-21-2558G=) n.325-2558G= c.31-2558G= (n.31-2558G=) | |
| 11 | g.128842822C>T | CA230631524 | KCNJ1 | c.-21-2558G>A (n.-21-2558G>A) n.325-2558G>A c.31-2558G>A (n.31-2558G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842823A= | CA2008255074 | KCNJ1 | c.-21-2559T= (n.-21-2559T=) n.325-2559T= c.31-2559T= (n.31-2559T=) | |
| 11 | g.128842823A>C | CA602375229 | KCNJ1 | c.-21-2559T>G (n.-21-2559T>G) n.325-2559T>G c.31-2559T>G (n.31-2559T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842824A= | CA2008255076 | KCNJ1 | c.-21-2560T= (n.-21-2560T=) n.325-2560T= c.31-2560T= (n.31-2560T=) | |
| 11 | g.128842824A>G | CA2008255077 | KCNJ1 | c.-21-2560T>C (n.-21-2560T>C) n.325-2560T>C c.31-2560T>C (n.31-2560T>C) | dbSNP |
| 11 | g.128842826C= | CA2008255079 | KCNJ1 | c.-21-2562G= (n.-21-2562G=) n.325-2562G= c.31-2562G= (n.31-2562G=) | |
| 11 | g.128842826C>T | CA943455845 | KCNJ1 | c.-21-2562G>A (n.-21-2562G>A) n.325-2562G>A c.31-2562G>A (n.31-2562G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842829C= | CA2008255081 | KCNJ1 | c.-21-2565G= (n.-21-2565G=) n.325-2565G= c.31-2565G= (n.31-2565G=) | |
| 11 | g.128842829C>T | CA943455856 | KCNJ1 | c.-21-2565G>A (n.-21-2565G>A) n.325-2565G>A c.31-2565G>A (n.31-2565G>A) | dbSNP |
| 11 | g.128842830C= | CA2008255084 | KCNJ1 | c.-21-2566G= (n.-21-2566G=) n.325-2566G= c.31-2566G= (n.31-2566G=) | |
| 11 | g.128842830C>T | CA230631525 | KCNJ1 | c.-21-2566G>A (n.-21-2566G>A) n.325-2566G>A c.31-2566G>A (n.31-2566G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842831G>A | CA230631526 | KCNJ1 | c.-21-2567C>T (n.-21-2567C>T) n.325-2567C>T c.31-2567C>T (n.31-2567C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842831G>C | CA230631527 | KCNJ1 | c.-21-2567C>G (n.-21-2567C>G) n.325-2567C>G c.31-2567C>G (n.31-2567C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128842831G= | CA2008255089 | KCNJ1 | c.-21-2567C= (n.-21-2567C=) n.325-2567C= c.31-2567C= (n.31-2567C=) | |
| 11 | g.128842833C>A | CA673269101 | KCNJ1 | c.-21-2569G>T (n.-21-2569G>T) n.325-2569G>T c.31-2569G>T (n.31-2569G>T) | dbSNP |
| 11 | g.128842833C= | CA2008255094 | KCNJ1 | c.-21-2569G= (n.-21-2569G=) n.325-2569G= c.31-2569G= (n.31-2569G=) | |
| 11 | g.128842836A= | CA2008255100 | KCNJ1 | c.-21-2572T= (n.-21-2572T=) n.325-2572T= c.31-2572T= (n.31-2572T=) |