Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.126562850G>A | CA115828 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.118C>T (p.Arg40Trp) c.-6C>T (n.-6C>T) n.684C>T n.774C>T n.379C>T c.970-89931G>A (n.970-89931G>A) c.136C>T (p.Arg46Trp) n.418+18606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.126562850G>C | CA383289469 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-6C>G (n.-6C>G) n.684C>G n.774C>G n.379C>G c.970-89931G>C (n.970-89931G>C) c.136C>G (p.Arg46Gly) n.418+18606G>C | |
11 | g.126562850G= | CA2007189415 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.118C= (p.Arg40=) c.-6C= (n.-6C=) n.684C= n.774C= n.379C= c.970-89931G= (n.970-89931G=) c.136C= (p.Arg46=) n.418+18606G= | |
11 | g.126562850G>T | CA477583525 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.118C>A (p.Arg40=) c.-6C>A (n.-6C>A) n.684C>A n.774C>A n.379C>A c.970-89931G>T (n.970-89931G>T) c.136C>A (p.Arg46=) n.418+18606G>T | |
11 | g.126562851A>C | CA383289470 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.117T>G (p.Phe39Leu) c.-7T>G (n.-7T>G) n.683T>G n.773T>G n.378T>G c.970-89930A>C (n.970-89930A>C) c.135T>G (p.Phe45Leu) n.418+18607A>C | |
11 | g.126562851A>G | CA477583526 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.117T>C (p.Phe39=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.683T>C n.773T>C n.378T>C c.970-89930A>G (n.970-89930A>G) c.135T>C (p.Phe45=) n.418+18607A>G | |
11 | g.126562851A>T | CA383289471 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.117T>A (p.Phe39Leu) c.-7T>A (n.-7T>A) n.683T>A n.773T>A n.378T>A c.970-89930A>T (n.970-89930A>T) c.135T>A (p.Phe45Leu) n.418+18607A>T | |
11 | g.126562852A= | CA2007189416 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.116T= (p.Phe39=) c.-8T= (n.-8T=) n.682T= n.772T= n.377T= c.970-89929A= (n.970-89929A=) c.134T= (p.Phe45=) n.418+18608A= | |
11 | g.126562852A>C | CA383289472 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.116T>G (p.Phe39Cys) c.-8T>G (n.-8T>G) n.682T>G n.772T>G n.377T>G c.970-89929A>C (n.970-89929A>C) c.134T>G (p.Phe45Cys) n.418+18608A>C | |
11 | g.126562852A>G | CA383289473 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.116T>C (p.Phe39Ser) c.-8T>C (n.-8T>C) n.682T>C n.772T>C n.377T>C c.970-89929A>G (n.970-89929A>G) c.134T>C (p.Phe45Ser) n.418+18608A>G | gnomAD v4 |
11 | g.126562852A>T | CA231219 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.-8T>A (n.-8T>A) n.682T>A n.772T>A n.377T>A c.970-89929A>T (n.970-89929A>T) c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.418+18608A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.126562853A= | CA2007189417 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.115T= (p.Phe39=) c.-9T= (n.-9T=) n.681T= n.771T= n.376T= c.970-89928A= (n.970-89928A=) c.133T= (p.Phe45=) n.418+18609A= | |
11 | g.126562853A>C | CA383289474 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.115T>G (p.Phe39Val) c.-9T>G (n.-9T>G) n.681T>G n.771T>G n.376T>G c.970-89928A>C (n.970-89928A>C) c.133T>G (p.Phe45Val) n.418+18609A>C | |
11 | g.126562853A>G | CA383289475 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.115T>C (p.Phe39Leu) c.-9T>C (n.-9T>C) n.681T>C n.771T>C n.376T>C c.970-89928A>G (n.970-89928A>G) c.133T>C (p.Phe45Leu) n.418+18609A>G | dbSNP |
11 | g.126562853A>T | CA383289476 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.115T>A (p.Phe39Ile) c.-9T>A (n.-9T>A) n.681T>A n.771T>A n.376T>A c.970-89928A>T (n.970-89928A>T) c.133T>A (p.Phe45Ile) n.418+18609A>T | gnomAD v4 |
11 | g.126562854C>A | CA383289477 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-10G>T (n.-10G>T) n.680G>T n.770G>T n.375G>T c.970-89927C>A (n.970-89927C>A) c.132G>T (p.Lys44Asn) n.418+18610C>A | |
11 | g.126562854C= | CA2007189418 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.114G= (p.Lys38=) c.-10G= (n.-10G=) n.680G= n.770G= n.375G= c.970-89927C= (n.970-89927C=) c.132G= (p.Lys44=) n.418+18610C= | |
11 | g.126562854C>G | CA383289478 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-10G>C (n.-10G>C) n.680G>C n.770G>C n.375G>C c.970-89927C>G (n.970-89927C>G) c.132G>C (p.Lys44Asn) n.418+18610C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.126562854C>T | CA477583527 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.114G>A (p.Lys38=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.680G>A n.770G>A n.375G>A c.970-89927C>T (n.970-89927C>T) c.132G>A (p.Lys44=) n.418+18610C>T | gnomAD v4 |
11 | g.126562855T>A | CA383289479 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.113A>T (p.Lys38Met) c.-11A>T (n.-11A>T) n.679A>T n.769A>T n.374A>T c.970-89926T>A (n.970-89926T>A) c.131A>T (p.Lys44Met) n.418+18611T>A | |
11 | g.126562855T>C | CA383289481 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-11A>G (n.-11A>G) n.679A>G n.769A>G n.374A>G c.970-89926T>C (n.970-89926T>C) c.131A>G (p.Lys44Arg) n.418+18611T>C | |
11 | g.126562855T>G | CA383289480 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) n.679A>C n.769A>C n.374A>C c.970-89926T>G (n.970-89926T>G) c.131A>C (p.Lys44Thr) n.418+18611T>G | |
11 | g.126562856T>A | CA383289482 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-12A>T (n.-12A>T) n.678A>T n.768A>T n.373A>T c.970-89925T>A (n.970-89925T>A) c.130A>T (p.Lys44Ter) n.418+18612T>A | |
11 | g.126562856T>C | CA383289483 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-12A>G (n.-12A>G) n.678A>G n.768A>G n.373A>G c.970-89925T>C (n.970-89925T>C) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.418+18612T>C | |
11 | g.126562856T>G | CA383289484 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-12A>C (n.-12A>C) n.678A>C n.768A>C n.373A>C c.970-89925T>G (n.970-89925T>G) c.130A>C (p.Lys44Gln) n.418+18612T>G | |
11 | g.126562857G>A | CA477583528 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.111C>T (p.Asp37=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.677C>T n.767C>T n.372C>T c.970-89924G>A (n.970-89924G>A) c.129C>T (p.Asp43=) n.418+18613G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.126562857G>C | CA383289485 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.111C>G (p.Asp37Glu) c.-13C>G (n.-13C>G) n.677C>G n.767C>G n.372C>G c.970-89924G>C (n.970-89924G>C) c.129C>G (p.Asp43Glu) n.418+18613G>C | |
11 | g.126562857G= | CA2007189419 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.111C= (p.Asp37=) c.-13C= (n.-13C=) n.677C= n.767C= n.372C= c.970-89924G= (n.970-89924G=) c.129C= (p.Asp43=) n.418+18613G= | |
11 | g.126562857G>T | CA383289486 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.111C>A (p.Asp37Glu) c.-13C>A (n.-13C>A) n.677C>A n.767C>A n.372C>A c.970-89924G>T (n.970-89924G>T) c.129C>A (p.Asp43Glu) n.418+18613G>T | |
11 | g.126562858T>A | CA383289487 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.110A>T (p.Asp37Val) c.-14A>T (n.-14A>T) n.676A>T n.766A>T n.371A>T c.970-89923T>A (n.970-89923T>A) c.128A>T (p.Asp43Val) n.418+18614T>A | |
11 | g.126562858T>C | CA383289488 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.110A>G (p.Asp37Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) n.676A>G n.766A>G n.371A>G c.970-89923T>C (n.970-89923T>C) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.418+18614T>C | |
11 | g.126562858T>G | CA383289489 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.110A>C (p.Asp37Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) n.676A>C n.766A>C n.371A>C c.970-89923T>G (n.970-89923T>G) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.418+18614T>G | |
11 | g.126562859C>A | CA383289490 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.-15G>T (n.-15G>T) n.675G>T n.765G>T n.370G>T c.970-89922C>A (n.970-89922C>A) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.418+18615C>A | |
11 | g.126562859C>G | CA383289492 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.109G>C (p.Asp37His) c.-15G>C (n.-15G>C) n.675G>C n.765G>C n.370G>C c.970-89922C>G (n.970-89922C>G) c.127G>C (p.Asp43His) n.418+18615C>G | |
11 | g.126562859C>T | CA383289491 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.109G>A (p.Asp37Asn) c.-15G>A (n.-15G>A) n.675G>A n.765G>A n.370G>A c.970-89922C>T (n.970-89922C>T) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.418+18615C>T | |
11 | g.126562860C>A | CA383289493 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.108G>T (p.Lys36Asn) c.-16G>T (n.-16G>T) n.674G>T n.764G>T n.369G>T c.970-89921C>A (n.970-89921C>A) c.126G>T (p.Lys42Asn) n.418+18616C>A | |
11 | g.126562860C= | CA2007189420 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.108G= (p.Lys36=) c.-16G= (n.-16G=) n.674G= n.764G= n.369G= c.970-89921C= (n.970-89921C=) c.126G= (p.Lys42=) n.418+18616C= | |
11 | g.126562860C>G | CA383289494 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.108G>C (p.Lys36Asn) c.-16G>C (n.-16G>C) n.674G>C n.764G>C n.369G>C c.970-89921C>G (n.970-89921C>G) c.126G>C (p.Lys42Asn) n.418+18616C>G | |
11 | g.126562860C>T | CA477583529 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.108G>A (p.Lys36=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.674G>A n.764G>A n.369G>A c.970-89921C>T (n.970-89921C>T) c.126G>A (p.Lys42=) n.418+18616C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.126562861T>A | CA383289495 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.107A>T (p.Lys36Met) c.-17A>T (n.-17A>T) n.673A>T n.763A>T n.368A>T c.970-89920T>A (n.970-89920T>A) c.125A>T (p.Lys42Met) n.418+18617T>A | |
11 | g.126562861T>C | CA383289496 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) n.673A>G n.763A>G n.368A>G c.970-89920T>C (n.970-89920T>C) c.125A>G (p.Lys42Arg) n.418+18617T>C | |
11 | g.126562861T>G | CA383289497 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) n.673A>C n.763A>C n.368A>C c.970-89920T>G (n.970-89920T>G) c.125A>C (p.Lys42Thr) n.418+18617T>G | |
11 | g.126562862T>A | CA383289498 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-18A>T (n.-18A>T) n.672A>T n.762A>T n.367A>T c.970-89919T>A (n.970-89919T>A) c.124A>T (p.Lys42Ter) n.418+18618T>A | |
11 | g.126562862T>C | CA383289500 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-18A>G (n.-18A>G) n.672A>G n.762A>G n.367A>G c.970-89919T>C (n.970-89919T>C) c.124A>G (p.Lys42Glu) n.418+18618T>C | |
11 | g.126562862T>G | CA383289499 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-18A>C (n.-18A>C) n.672A>C n.762A>C n.367A>C c.970-89919T>G (n.970-89919T>G) c.124A>C (p.Lys42Gln) n.418+18618T>G | |
11 | g.126562863G>A | CA477583530 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.105C>T (p.Ala35=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.671C>T n.761C>T n.366C>T c.970-89918G>A (n.970-89918G>A) c.123C>T (p.Ala41=) n.418+18619G>A | |
11 | g.126562863G>C | CA477583531 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.105C>G (p.Ala35=) c.-19C>G (n.-19C>G) n.671C>G n.761C>G n.366C>G c.970-89918G>C (n.970-89918G>C) c.123C>G (p.Ala41=) n.418+18619G>C | |
11 | g.126562863G>T | CA477583532 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.105C>A (p.Ala35=) c.-19C>A (n.-19C>A) n.671C>A n.761C>A n.366C>A c.970-89918G>T (n.970-89918G>T) c.123C>A (p.Ala41=) n.418+18619G>T | |
11 | g.126562864G>A | CA383289501 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.-20C>T (n.-20C>T) n.670C>T n.760C>T n.365C>T c.970-89917G>A (n.970-89917G>A) c.122C>T (p.Ala41Val) n.418+18620G>A | |
11 | g.126562864G>C | CA383289502 | KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) n.670C>G n.760C>G n.365C>G c.970-89917G>C (n.970-89917G>C) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.418+18620G>C |