Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.126292960G>ACA6354713TIRAPc.551G>A (p.Arg184Lys)
n.2196G>A
n.1806G>A
c.68-708G>A (n.68-708G>A)
n.626G>A
c.878G>A (p.Arg293Lys)
c.719G>A (p.Arg240Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292960G>CCA230565966TIRAPc.551G>C (p.Arg184Thr)
n.2196G>C
n.1806G>C
c.68-708G>C (n.68-708G>C)
n.626G>C
c.878G>C (p.Arg293Thr)
c.719G>C (p.Arg240Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292960G=CA2007054588TIRAPc.551G= (p.Arg184=)
n.2196G=
n.1806G=
c.68-708G= (n.68-708G=)
n.626G=
c.878G= (p.Arg293=)
c.719G= (p.Arg240=)
11g.126292960G>TCA383233897TIRAPc.551G>T (p.Arg184Ile)
n.2196G>T
n.1806G>T
c.68-708G>T (n.68-708G>T)
n.626G>T
c.878G>T (p.Arg293Ile)
c.719G>T (p.Arg240Ile)
11g.126292961A>CCA383233901TIRAPc.552A>C (p.Arg184Ser)
n.2197A>C
n.1807A>C
c.68-707A>C (n.68-707A>C)
n.627A>C
c.879A>C (p.Arg293Ser)
c.720A>C (p.Arg240Ser)
11g.126292961A>GCA477702212TIRAPc.552A>G (p.Arg184=)
n.2197A>G
n.1807A>G
c.68-707A>G (n.68-707A>G)
n.627A>G
c.879A>G (p.Arg293=)
c.720A>G (p.Arg240=)
11g.126292961A>TCA383233900TIRAPc.552A>T (p.Arg184Ser)
n.2197A>T
n.1807A>T
c.68-707A>T (n.68-707A>T)
n.627A>T
c.879A>T (p.Arg293Ser)
c.720A>T (p.Arg240Ser)
11g.126292962G>ACA383233902TIRAPc.553G>A (p.Ala185Thr)
n.2198G>A
n.1808G>A
c.68-706G>A (n.68-706G>A)
n.628G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292962G>CCA383233904TIRAPc.553G>C (p.Ala185Pro)
n.2198G>C
n.1808G>C
c.68-706G>C (n.68-706G>C)
n.628G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
11g.126292962G=CA2007054589TIRAPc.553G= (p.Ala185=)
n.2198G=
n.1808G=
c.68-706G= (n.68-706G=)
n.628G=
c.880G= (p.Ala294=)
c.721G= (p.Ala241=)
11g.126292962G>TCA383233906TIRAPc.553G>T (p.Ala185Ser)
n.2198G>T
n.1808G>T
c.68-706G>T (n.68-706G>T)
n.628G>T
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
11g.126292963C>ACA6354715TIRAPc.554C>A (p.Ala185Asp)
n.2199C>A
n.1809C>A
c.68-705C>A (n.68-705C>A)
n.629C>A
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292963C=CA2007054590TIRAPc.554C= (p.Ala185=)
n.2199C=
n.1809C=
c.68-705C= (n.68-705C=)
n.629C=
c.881C= (p.Ala294=)
c.722C= (p.Ala241=)
11g.126292963C>GCA6354714TIRAPc.554C>G (p.Ala185Gly)
n.2199C>G
n.1809C>G
c.68-705C>G (n.68-705C>G)
n.629C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292963C>TCA383233910TIRAPc.554C>T (p.Ala185Val)
n.2199C>T
n.1809C>T
c.68-705C>T (n.68-705C>T)
n.629C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
 gnomAD v4
11g.126292964T>ACA477702224TIRAPc.555T>A (p.Ala185=)
n.2200T>A
n.1810T>A
c.68-704T>A (n.68-704T>A)
n.630T>A
c.882T>A (p.Ala294=)
c.723T>A (p.Ala241=)
11g.126292964T>CCA477702220TIRAPc.555T>C (p.Ala185=)
n.2200T>C
n.1810T>C
c.68-704T>C (n.68-704T>C)
n.630T>C
c.882T>C (p.Ala294=)
c.723T>C (p.Ala241=)
11g.126292964T>GCA477702223TIRAPc.555T>G (p.Ala185=)
n.2200T>G
n.1810T>G
c.68-704T>G (n.68-704T>G)
n.630T>G
c.882T>G (p.Ala294=)
c.723T>G (p.Ala241=)
11g.126292965G>ACA383233911TIRAPc.556G>A (p.Ala186Thr)
n.2201G>A
n.1811G>A
c.68-703G>A (n.68-703G>A)
n.631G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
11g.126292965G>CCA383233914TIRAPc.556G>C (p.Ala186Pro)
n.2201G>C
n.1811G>C
c.68-703G>C (n.68-703G>C)
n.631G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
11g.126292965G=CA2007054591TIRAPc.556G= (p.Ala186=)
n.2201G=
n.1811G=
c.68-703G= (n.68-703G=)
n.631G=
c.883G= (p.Ala295=)
c.724G= (p.Ala242=)
11g.126292965G>TCA383233913TIRAPc.556G>T (p.Ala186Ser)
n.2201G>T
n.1811G>T
c.68-703G>T (n.68-703G>T)
n.631G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292966C>ACA383233916TIRAPc.557C>A (p.Ala186Asp)
n.2202C>A
n.1812C>A
c.68-702C>A (n.68-702C>A)
n.632C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
11g.126292966C>GCA383233918TIRAPc.557C>G (p.Ala186Gly)
n.2202C>G
n.1812C>G
c.68-702C>G (n.68-702C>G)
n.632C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
11g.126292966C>TCA383233920TIRAPc.557C>T (p.Ala186Val)
n.2202C>T
n.1812C>T
c.68-702C>T (n.68-702C>T)
n.632C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
11g.126292967C>ACA477702227TIRAPc.558C>A (p.Ala186=)
n.2203C>A
n.1813C>A
c.68-701C>A (n.68-701C>A)
n.633C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
c.726C>A (p.Ala242=)
11g.126292967C=CA2007054592TIRAPc.558C= (p.Ala186=)
n.2203C=
n.1813C=
c.68-701C= (n.68-701C=)
n.633C=
c.885C= (p.Ala295=)
c.726C= (p.Ala242=)
11g.126292967C>GCA477702230TIRAPc.558C>G (p.Ala186=)
n.2203C>G
n.1813C>G
c.68-701C>G (n.68-701C>G)
n.633C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
c.726C>G (p.Ala242=)
 gnomAD v4
11g.126292967C>TCA6354716TIRAPc.558C>T (p.Ala186=)
n.2203C>T
n.1813C>T
c.68-701C>T (n.68-701C>T)
n.633C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
c.726C>T (p.Ala242=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292968T>ACA6354717TIRAPc.559T>A (p.Tyr187Asn)
n.2204T>A
n.1814T>A
c.68-700T>A (n.68-700T>A)
n.634T>A
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126292968T>CCA383233926TIRAPc.559T>C (p.Tyr187His)
n.2204T>C
n.1814T>C
c.68-700T>C (n.68-700T>C)
n.634T>C
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.727T>C (p.Tyr243His)
11g.126292968T>GCA383233924TIRAPc.559T>G (p.Tyr187Asp)
n.2204T>G
n.1814T>G
c.68-700T>G (n.68-700T>G)
n.634T>G
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
11g.126292968T=CA2007054593TIRAPc.559T= (p.Tyr187=)
n.2204T=
n.1814T=
c.68-700T= (n.68-700T=)
n.634T=
c.886T= (p.Tyr296=)
c.727T= (p.Tyr243=)
11g.126292969A>CCA383233928TIRAPc.560A>C (p.Tyr187Ser)
n.2205A>C
n.1815A>C
c.68-699A>C (n.68-699A>C)
n.635A>C
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
11g.126292969A>GCA383233929TIRAPc.560A>G (p.Tyr187Cys)
n.2205A>G
n.1815A>G
c.68-699A>G (n.68-699A>G)
n.635A>G
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
11g.126292969A>TCA383233931TIRAPc.560A>T (p.Tyr187Phe)
n.2205A>T
n.1815A>T
c.68-699A>T (n.68-699A>T)
n.635A>T
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
11g.126292970C>ACA383233933TIRAPc.561C>A (p.Tyr187Ter)
n.2206C>A
n.1816C>A
c.68-698C>A (n.68-698C>A)
n.636C>A
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
11g.126292970C>GCA383233935TIRAPc.561C>G (p.Tyr187Ter)
n.2206C>G
n.1816C>G
c.68-698C>G (n.68-698C>G)
n.636C>G
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
11g.126292970C>TCA477701540TIRAPc.561C>T (p.Tyr187=)
n.2206C>T
n.1816C>T
c.68-698C>T (n.68-698C>T)
n.636C>T
c.888C>T (p.Tyr296=)
c.729C>T (p.Tyr243=)
11g.126292971C>ACA383233936TIRAPc.562C>A (p.Pro188Thr)
n.2207C>A
n.1817C>A
c.68-697C>A (n.68-697C>A)
n.637C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
11g.126292971C=CA2007054594TIRAPc.562C= (p.Pro188=)
n.2207C=
n.1817C=
c.68-697C= (n.68-697C=)
n.637C=
c.889C= (p.Pro297=)
c.730C= (p.Pro244=)
11g.126292971C>GCA383233938TIRAPc.562C>G (p.Pro188Ala)
n.2207C>G
n.1817C>G
c.68-697C>G (n.68-697C>G)
n.637C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
11g.126292971C>TCA230565967TIRAPc.562C>T (p.Pro188Ser)
n.2207C>T
n.1817C>T
c.68-697C>T (n.68-697C>T)
n.637C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
 dbSNP
11g.126292972C>ACA383233940TIRAPc.563C>A (p.Pro188Gln)
n.2208C>A
n.1818C>A
c.68-696C>A (n.68-696C>A)
n.638C>A
c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
11g.126292972C>GCA383233942TIRAPc.563C>G (p.Pro188Arg)
n.2208C>G
n.1818C>G
c.68-696C>G (n.68-696C>G)
n.638C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
11g.126292972C>TCA383233943TIRAPc.563C>T (p.Pro188Leu)
n.2208C>T
n.1818C>T
c.68-696C>T (n.68-696C>T)
n.638C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
 gnomAD v4
11g.126292973A>CCA477701541TIRAPc.564A>C (p.Pro188=)
n.2209A>C
n.1819A>C
c.68-695A>C (n.68-695A>C)
n.639A>C
c.891A>C (p.Pro297=)
c.732A>C (p.Pro244=)
11g.126292973A>GCA477701543TIRAPc.564A>G (p.Pro188=)
n.2209A>G
n.1819A>G
c.68-695A>G (n.68-695A>G)
n.639A>G
c.891A>G (p.Pro297=)
c.732A>G (p.Pro244=)
11g.126292973A>TCA477701545TIRAPc.564A>T (p.Pro188=)
n.2209A>T
n.1819A>T
c.68-695A>T (n.68-695A>T)
n.639A>T
c.891A>T (p.Pro297=)
c.732A>T (p.Pro244=)
11g.126292974C>ACA383233948TIRAPc.565C>A (p.Pro189Thr)
n.2210C>A
n.1820C>A
c.68-694C>A (n.68-694C>A)
n.640C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)

Number of alleles fetched