Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.126292947_126292950delCA2616752259TIRAPc.538_541del (p.Ser180AlafsTer?)
n.2183_2186del
n.1793_1796del
c.68-721_68-718del (n.68-721_68-718del)
n.613_616del
c.865_868del (p.Ser289AlafsTer?)
c.706_709del (p.Ser236AlafsTer?)
 gnomAD v4
11g.126292948C>ACA383233856TIRAPc.539C>A (p.Ser180Ter)
n.2184C>A
n.1794C>A
c.68-720C>A (n.68-720C>A)
n.614C>A
c.866C>A (p.Ser289Ter)
c.707C>A (p.Ser236Ter)
11g.126292948C=CA2007054584TIRAPc.539C= (p.Ser180=)
n.2184C=
n.1794C=
c.68-720C= (n.68-720C=)
n.614C=
c.866C= (p.Ser289=)
c.707C= (p.Ser236=)
11g.126292948C>GCA383233858TIRAPc.539C>G (p.Ser180Trp)
n.2184C>G
n.1794C>G
c.68-720C>G (n.68-720C>G)
n.614C>G
c.866C>G (p.Ser289Trp)
c.707C>G (p.Ser236Trp)
11g.126292948C>TCA116876TIRAPc.539C>T (p.Ser180Leu)
n.2184C>T
n.1794C>T
c.68-720C>T (n.68-720C>T)
n.614C>T
c.866C>T (p.Ser289Leu)
c.707C>T (p.Ser236Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292949G>ACA6354711TIRAPc.540G>A (p.Ser180=)
n.2185G>A
n.1795G>A
c.68-719G>A (n.68-719G>A)
n.615G>A
c.867G>A (p.Ser289=)
c.708G>A (p.Ser236=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126292949G>CCA477702146TIRAPc.540G>C (p.Ser180=)
n.2185G>C
n.1795G>C
c.68-719G>C (n.68-719G>C)
n.615G>C
c.867G>C (p.Ser289=)
c.708G>C (p.Ser236=)
 gnomAD v4
11g.126292949G=CA2007054585TIRAPc.540G= (p.Ser180=)
n.2185G=
n.1795G=
c.68-719G= (n.68-719G=)
n.615G=
c.867G= (p.Ser289=)
c.708G= (p.Ser236=)
11g.126292949G>TCA477702149TIRAPc.540G>T (p.Ser180=)
n.2185G>T
n.1795G>T
c.68-719G>T (n.68-719G>T)
n.615G>T
c.867G>T (p.Ser289=)
c.708G>T (p.Ser236=)
11g.126292950G>ACA383233862TIRAPc.541G>A (p.Gly181Ser)
n.2186G>A
n.1796G>A
c.68-718G>A (n.68-718G>A)
n.616G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
 gnomAD v4
11g.126292950G>CCA383233864TIRAPc.541G>C (p.Gly181Arg)
n.2186G>C
n.1796G>C
c.68-718G>C (n.68-718G>C)
n.616G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
11g.126292950G>TCA383233865TIRAPc.541G>T (p.Gly181Cys)
n.2186G>T
n.1796G>T
c.68-718G>T (n.68-718G>T)
n.616G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
11g.126292951G>ACA383233867TIRAPc.542G>A (p.Gly181Asp)
n.2187G>A
n.1797G>A
c.68-717G>A (n.68-717G>A)
n.617G>A
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
11g.126292951G>CCA383233869TIRAPc.542G>C (p.Gly181Ala)
n.2187G>C
n.1797G>C
c.68-717G>C (n.68-717G>C)
n.617G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
11g.126292951G>TCA383233871TIRAPc.542G>T (p.Gly181Val)
n.2187G>T
n.1797G>T
c.68-717G>T (n.68-717G>T)
n.617G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
11g.126292952C>ACA477702163TIRAPc.543C>A (p.Gly181=)
n.2188C>A
n.1798C>A
c.68-716C>A (n.68-716C>A)
n.618C>A
c.870C>A (p.Gly290=)
c.711C>A (p.Gly237=)
11g.126292952C>GCA477702165TIRAPc.543C>G (p.Gly181=)
n.2188C>G
n.1798C>G
c.68-716C>G (n.68-716C>G)
n.618C>G
c.870C>G (p.Gly290=)
c.711C>G (p.Gly237=)
11g.126292952C>TCA477702167TIRAPc.543C>T (p.Gly181=)
n.2188C>T
n.1798C>T
c.68-716C>T (n.68-716C>T)
n.618C>T
c.870C>T (p.Gly290=)
c.711C>T (p.Gly237=)
11g.126292953C>ACA383233873TIRAPc.544C>A (p.Leu182Ile)
n.2189C>A
n.1799C>A
c.68-715C>A (n.68-715C>A)
n.619C>A
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
11g.126292953C=CA2007054586TIRAPc.544C= (p.Leu182=)
n.2189C=
n.1799C=
c.68-715C= (n.68-715C=)
n.619C=
c.871C= (p.Leu291=)
c.712C= (p.Leu238=)
11g.126292953C>GCA383233874TIRAPc.544C>G (p.Leu182Val)
n.2189C>G
n.1799C>G
c.68-715C>G (n.68-715C>G)
n.619C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
11g.126292953C>TCA6354712TIRAPc.544C>T (p.Leu182Phe)
n.2189C>T
n.1799C>T
c.68-715C>T (n.68-715C>T)
n.619C>T
c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292954T>ACA383233876TIRAPc.545T>A (p.Leu182His)
n.2190T>A
n.1800T>A
c.68-714T>A (n.68-714T>A)
n.620T>A
c.872T>A (p.Leu291His)
c.713T>A (p.Leu238His)
11g.126292954T>CCA383233879TIRAPc.545T>C (p.Leu182Pro)
n.2190T>C
n.1800T>C
c.68-714T>C (n.68-714T>C)
n.620T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
 gnomAD v4
11g.126292954T>GCA383233877TIRAPc.545T>G (p.Leu182Arg)
n.2190T>G
n.1800T>G
c.68-714T>G (n.68-714T>G)
n.620T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
11g.126292955C>ACA477702180TIRAPc.546C>A (p.Leu182=)
n.2191C>A
n.1801C>A
c.68-713C>A (n.68-713C>A)
n.621C>A
c.873C>A (p.Leu291=)
c.714C>A (p.Leu238=)
11g.126292955C>GCA477702182TIRAPc.546C>G (p.Leu182=)
n.2191C>G
n.1801C>G
c.68-713C>G (n.68-713C>G)
n.621C>G
c.873C>G (p.Leu291=)
c.714C>G (p.Leu238=)
11g.126292955C>TCA477702184TIRAPc.546C>T (p.Leu182=)
n.2191C>T
n.1801C>T
c.68-713C>T (n.68-713C>T)
n.621C>T
c.873C>T (p.Leu291=)
c.714C>T (p.Leu238=)
11g.126292956A>CCA383233881TIRAPc.547A>C (p.Ser183Arg)
n.2192A>C
n.1802A>C
c.68-712A>C (n.68-712A>C)
n.622A>C
c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
11g.126292956A>GCA383233883TIRAPc.547A>G (p.Ser183Gly)
n.2192A>G
n.1802A>G
c.68-712A>G (n.68-712A>G)
n.622A>G
c.874A>G (p.Ser292Gly)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
11g.126292956A>TCA383233884TIRAPc.547A>T (p.Ser183Cys)
n.2192A>T
n.1802A>T
c.68-712A>T (n.68-712A>T)
n.622A>T
c.874A>T (p.Ser292Cys)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
11g.126292957G>ACA230565965TIRAPc.548G>A (p.Ser183Asn)
n.2193G>A
n.1803G>A
c.68-711G>A (n.68-711G>A)
n.623G>A
c.875G>A (p.Ser292Asn)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
 dbSNP
11g.126292957G>CCA383233886TIRAPc.548G>C (p.Ser183Thr)
n.2193G>C
n.1803G>C
c.68-711G>C (n.68-711G>C)
n.623G>C
c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
11g.126292957G=CA2007054587TIRAPc.548G= (p.Ser183=)
n.2193G=
n.1803G=
c.68-711G= (n.68-711G=)
n.623G=
c.875G= (p.Ser292=)
c.716G= (p.Ser239=)
11g.126292957G>TCA383233888TIRAPc.548G>T (p.Ser183Ile)
n.2193G>T
n.1803G>T
c.68-711G>T (n.68-711G>T)
n.623G>T
c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
 COSMIC COSMIC
11g.126292958C>ACA383233890TIRAPc.549C>A (p.Ser183Arg)
n.2194C>A
n.1804C>A
c.68-710C>A (n.68-710C>A)
n.624C>A
c.876C>A (p.Ser292Arg)
c.717C>A (p.Ser239Arg)
 gnomAD v4
11g.126292958C>GCA383233892TIRAPc.549C>G (p.Ser183Arg)
n.2194C>G
n.1804C>G
c.68-710C>G (n.68-710C>G)
n.624C>G
c.876C>G (p.Ser292Arg)
c.717C>G (p.Ser239Arg)
11g.126292958C>TCA477702198TIRAPc.549C>T (p.Ser183=)
n.2194C>T
n.1804C>T
c.68-710C>T (n.68-710C>T)
n.624C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
c.717C>T (p.Ser239=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.126292959A>CCA477702201TIRAPc.550A>C (p.Arg184=)
n.2195A>C
n.1805A>C
c.68-709A>C (n.68-709A>C)
n.625A>C
c.877A>C (p.Arg293=)
c.718A>C (p.Arg240=)
11g.126292959A>GCA383233894TIRAPc.550A>G (p.Arg184Gly)
n.2195A>G
n.1805A>G
c.68-709A>G (n.68-709A>G)
n.625A>G
c.877A>G (p.Arg293Gly)
c.718A>G (p.Arg240Gly)
11g.126292959A>TCA383233896TIRAPc.550A>T (p.Arg184Ter)
n.2195A>T
n.1805A>T
c.68-709A>T (n.68-709A>T)
n.625A>T
c.877A>T (p.Arg293Ter)
c.718A>T (p.Arg240Ter)
11g.126292960G>ACA6354713TIRAPc.551G>A (p.Arg184Lys)
n.2196G>A
n.1806G>A
c.68-708G>A (n.68-708G>A)
n.626G>A
c.878G>A (p.Arg293Lys)
c.719G>A (p.Arg240Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292960G>CCA230565966TIRAPc.551G>C (p.Arg184Thr)
n.2196G>C
n.1806G>C
c.68-708G>C (n.68-708G>C)
n.626G>C
c.878G>C (p.Arg293Thr)
c.719G>C (p.Arg240Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292960G=CA2007054588TIRAPc.551G= (p.Arg184=)
n.2196G=
n.1806G=
c.68-708G= (n.68-708G=)
n.626G=
c.878G= (p.Arg293=)
c.719G= (p.Arg240=)
11g.126292960G>TCA383233897TIRAPc.551G>T (p.Arg184Ile)
n.2196G>T
n.1806G>T
c.68-708G>T (n.68-708G>T)
n.626G>T
c.878G>T (p.Arg293Ile)
c.719G>T (p.Arg240Ile)
11g.126292961A>CCA383233901TIRAPc.552A>C (p.Arg184Ser)
n.2197A>C
n.1807A>C
c.68-707A>C (n.68-707A>C)
n.627A>C
c.879A>C (p.Arg293Ser)
c.720A>C (p.Arg240Ser)
11g.126292961A>GCA477702212TIRAPc.552A>G (p.Arg184=)
n.2197A>G
n.1807A>G
c.68-707A>G (n.68-707A>G)
n.627A>G
c.879A>G (p.Arg293=)
c.720A>G (p.Arg240=)
11g.126292961A>TCA383233900TIRAPc.552A>T (p.Arg184Ser)
n.2197A>T
n.1807A>T
c.68-707A>T (n.68-707A>T)
n.627A>T
c.879A>T (p.Arg293Ser)
c.720A>T (p.Arg240Ser)
11g.126292962G>ACA383233902TIRAPc.553G>A (p.Ala185Thr)
n.2198G>A
n.1808G>A
c.68-706G>A (n.68-706G>A)
n.628G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292962G>CCA383233904TIRAPc.553G>C (p.Ala185Pro)
n.2198G>C
n.1808G>C
c.68-706G>C (n.68-706G>C)
n.628G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)

Number of alleles fetched