Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.126292847_126292860delCA2616752148TIRAPc.438_451del (p.Ile147ProfsTer?)
n.2083_2096del
n.1693_1706del
c.68-821_68-808del (n.68-821_68-808del)
n.513_526del
c.765_778del (p.Ile256ProfsTer?)
c.606_619del (p.Ile203ProfsTer?)
 gnomAD v4
11g.126292854C>ACA383233347TIRAPc.445C>A (p.Pro149Thr)
n.2090C>A
n.1700C>A
c.68-814C>A (n.68-814C>A)
n.520C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
11g.126292854C=CA2007054536TIRAPc.445C= (p.Pro149=)
n.2090C=
n.1700C=
c.68-814C= (n.68-814C=)
n.520C=
c.772C= (p.Pro258=)
c.613C= (p.Pro205=)
11g.126292854C>GCA383233349TIRAPc.445C>G (p.Pro149Ala)
n.2090C>G
n.1700C>G
c.68-814C>G (n.68-814C>G)
n.520C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
11g.126292854C>TCA383233351TIRAPc.445C>T (p.Pro149Ser)
n.2090C>T
n.1700C>T
c.68-814C>T (n.68-814C>T)
n.520C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292855C>ACA383233355TIRAPc.446C>A (p.Pro149Gln)
n.2091C>A
n.1701C>A
c.68-813C>A (n.68-813C>A)
n.521C>A
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
11g.126292855C=CA2007054537TIRAPc.446C= (p.Pro149=)
n.2091C=
n.1701C=
c.68-813C= (n.68-813C=)
n.521C=
c.773C= (p.Pro258=)
c.614C= (p.Pro205=)
11g.126292855C>GCA383233353TIRAPc.446C>G (p.Pro149Arg)
n.2091C>G
n.1701C>G
c.68-813C>G (n.68-813C>G)
n.521C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
 dbSNP
11g.126292855C>TCA6354687TIRAPc.446C>T (p.Pro149Leu)
n.2091C>T
n.1701C>T
c.68-813C>T (n.68-813C>T)
n.521C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292856G>ACA477701731TIRAPc.447G>A (p.Pro149=)
n.2092G>A
n.1702G>A
c.68-812G>A (n.68-812G>A)
n.522G>A
c.774G>A (p.Pro258=)
c.615G>A (p.Pro205=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292856G>CCA477701734TIRAPc.447G>C (p.Pro149=)
n.2092G>C
n.1702G>C
c.68-812G>C (n.68-812G>C)
n.522G>C
c.774G>C (p.Pro258=)
c.615G>C (p.Pro205=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126292856G=CA2007054538TIRAPc.447G= (p.Pro149=)
n.2092G=
n.1702G=
c.68-812G= (n.68-812G=)
n.522G=
c.774G= (p.Pro258=)
c.615G= (p.Pro205=)
11g.126292856G>TCA477701733TIRAPc.447G>T (p.Pro149=)
n.2092G>T
n.1702G>T
c.68-812G>T (n.68-812G>T)
n.522G>T
c.774G>T (p.Pro258=)
c.615G>T (p.Pro205=)
11g.126292857G>ACA383233356TIRAPc.448G>A (p.Gly150Ser)
n.2093G>A
n.1703G>A
c.68-811G>A (n.68-811G>A)
n.523G>A
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
 gnomAD v4
11g.126292857G>CCA383233357TIRAPc.448G>C (p.Gly150Arg)
n.2093G>C
n.1703G>C
c.68-811G>C (n.68-811G>C)
n.523G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
11g.126292857G>TCA383233359TIRAPc.448G>T (p.Gly150Cys)
n.2093G>T
n.1703G>T
c.68-811G>T (n.68-811G>T)
n.523G>T
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
11g.126292858G>ACA383233361TIRAPc.449G>A (p.Gly150Asp)
n.2094G>A
n.1704G>A
c.68-810G>A (n.68-810G>A)
n.524G>A
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
11g.126292858G>CCA383233363TIRAPc.449G>C (p.Gly150Ala)
n.2094G>C
n.1704G>C
c.68-810G>C (n.68-810G>C)
n.524G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126292858G=CA2007054539TIRAPc.449G= (p.Gly150=)
n.2094G=
n.1704G=
c.68-810G= (n.68-810G=)
n.524G=
c.776G= (p.Gly259=)
c.617G= (p.Gly206=)
11g.126292858G>TCA383233365TIRAPc.449G>T (p.Gly150Val)
n.2094G>T
n.1704G>T
c.68-810G>T (n.68-810G>T)
n.524G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
11g.126292859C>ACA477701743TIRAPc.450C>A (p.Gly150=)
n.2095C>A
n.1705C>A
c.68-809C>A (n.68-809C>A)
n.525C>A
c.777C>A (p.Gly259=)
c.618C>A (p.Gly206=)
11g.126292859C=CA2007054540TIRAPc.450C= (p.Gly150=)
n.2095C=
n.1705C=
c.68-809C= (n.68-809C=)
n.525C=
c.777C= (p.Gly259=)
c.618C= (p.Gly206=)
11g.126292859C>GCA477701741TIRAPc.450C>G (p.Gly150=)
n.2095C>G
n.1705C>G
c.68-809C>G (n.68-809C>G)
n.525C>G
c.777C>G (p.Gly259=)
c.618C>G (p.Gly206=)
11g.126292859C>TCA477701739TIRAPc.450C>T (p.Gly150=)
n.2095C>T
n.1705C>T
c.68-809C>T (n.68-809C>T)
n.525C>T
c.777C>T (p.Gly259=)
c.618C>T (p.Gly206=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292860T>ACA383233366TIRAPc.451T>A (p.Phe151Ile)
n.2096T>A
n.1706T>A
c.68-808T>A (n.68-808T>A)
n.526T>A
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
11g.126292860T>CCA383233368TIRAPc.451T>C (p.Phe151Leu)
n.2096T>C
n.1706T>C
c.68-808T>C (n.68-808T>C)
n.526T>C
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
 gnomAD v4
11g.126292860T>GCA6354688TIRAPc.451T>G (p.Phe151Val)
n.2096T>G
n.1706T>G
c.68-808T>G (n.68-808T>G)
n.526T>G
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.619T>G (p.Phe207Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292860T=CA2007054541TIRAPc.451T= (p.Phe151=)
n.2096T=
n.1706T=
c.68-808T= (n.68-808T=)
n.526T=
c.778T= (p.Phe260=)
c.619T= (p.Phe207=)
11g.126292861T>ACA383233371TIRAPc.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.2097T>A
n.1707T>A
c.68-807T>A (n.68-807T>A)
n.527T>A
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
11g.126292861T>CCA383233372TIRAPc.452T>C (p.Phe151Ser)
n.2097T>C
n.1707T>C
c.68-807T>C (n.68-807T>C)
n.527T>C
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
 dbSNP
11g.126292861T>GCA383233373TIRAPc.452T>G (p.Phe151Cys)
n.2097T>G
n.1707T>G
c.68-807T>G (n.68-807T>G)
n.527T>G
c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
11g.126292861T=CA2007054542TIRAPc.452T= (p.Phe151=)
n.2097T=
n.1707T=
c.68-807T= (n.68-807T=)
n.527T=
c.779T= (p.Phe260=)
c.620T= (p.Phe207=)
11g.126292862C>ACA383233375TIRAPc.453C>A (p.Phe151Leu)
n.2098C>A
n.1708C>A
c.68-806C>A (n.68-806C>A)
n.528C>A
c.780C>A (p.Phe260Leu)
c.621C>A (p.Phe207Leu)
11g.126292862C>GCA383233374TIRAPc.453C>G (p.Phe151Leu)
n.2098C>G
n.1708C>G
c.68-806C>G (n.68-806C>G)
n.528C>G
c.780C>G (p.Phe260Leu)
c.621C>G (p.Phe207Leu)
11g.126292862C>TCA477701748TIRAPc.453C>T (p.Phe151=)
n.2098C>T
n.1708C>T
c.68-806C>T (n.68-806C>T)
n.528C>T
c.780C>T (p.Phe260=)
c.621C>T (p.Phe207=)
11g.126292863C>ACA383233378TIRAPc.454C>A (p.Leu152Ile)
n.2099C>A
n.1709C>A
c.68-805C>A (n.68-805C>A)
n.529C>A
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
11g.126292863C>GCA383233379TIRAPc.454C>G (p.Leu152Val)
n.2099C>G
n.1709C>G
c.68-805C>G (n.68-805C>G)
n.529C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
11g.126292863C>TCA383233380TIRAPc.454C>T (p.Leu152Phe)
n.2099C>T
n.1709C>T
c.68-805C>T (n.68-805C>T)
n.529C>T
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.622C>T (p.Leu208Phe)
 dbSNP
11g.126292864T>ACA383233382TIRAPc.455T>A (p.Leu152His)
n.2100T>A
n.1710T>A
c.68-804T>A (n.68-804T>A)
n.530T>A
c.782T>A (p.Leu261His)
c.623T>A (p.Leu208His)
11g.126292864T>CCA383233384TIRAPc.455T>C (p.Leu152Pro)
n.2100T>C
n.1710T>C
c.68-804T>C (n.68-804T>C)
n.530T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
11g.126292864T>GCA383233386TIRAPc.455T>G (p.Leu152Arg)
n.2100T>G
n.1710T>G
c.68-804T>G (n.68-804T>G)
n.530T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
11g.126292865T>ACA477701752TIRAPc.456T>A (p.Leu152=)
n.2101T>A
n.1711T>A
c.68-803T>A (n.68-803T>A)
n.531T>A
c.783T>A (p.Leu261=)
c.624T>A (p.Leu208=)
11g.126292865T>CCA477701753TIRAPc.456T>C (p.Leu152=)
n.2101T>C
n.1711T>C
c.68-803T>C (n.68-803T>C)
n.531T>C
c.783T>C (p.Leu261=)
c.624T>C (p.Leu208=)
11g.126292865T>GCA477701754TIRAPc.456T>G (p.Leu152=)
n.2101T>G
n.1711T>G
c.68-803T>G (n.68-803T>G)
n.531T>G
c.783T>G (p.Leu261=)
c.624T>G (p.Leu208=)
11g.126292866C>ACA383233388TIRAPc.457C>A (p.Gln153Lys)
n.2102C>A
n.1712C>A
c.68-802C>A (n.68-802C>A)
n.532C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
11g.126292866C=CA2007054543TIRAPc.457C= (p.Gln153=)
n.2102C=
n.1712C=
c.68-802C= (n.68-802C=)
n.532C=
c.784C= (p.Gln262=)
c.625C= (p.Gln209=)
11g.126292866C>GCA6354689TIRAPc.457C>G (p.Gln153Glu)
n.2102C>G
n.1712C>G
c.68-802C>G (n.68-802C>G)
n.532C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292866C>TCA383233390TIRAPc.457C>T (p.Gln153Ter)
n.2102C>T
n.1712C>T
c.68-802C>T (n.68-802C>T)
n.532C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292867A>CCA383233392TIRAPc.458A>C (p.Gln153Pro)
n.2103A>C
n.1713A>C
c.68-801A>C (n.68-801A>C)
n.533A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
11g.126292867A>GCA383233393TIRAPc.458A>G (p.Gln153Arg)
n.2103A>G
n.1713A>G
c.68-801A>G (n.68-801A>G)
n.533A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched