Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.126292740_126292760delCA2575023161TIRAPc.331_351del (p.Thr111_Phe117del)
n.1976_1996del
n.1586_1606del
c.68-928_68-908del (n.68-928_68-908del)
n.406_426del
c.658_678del (p.Thr220_Phe226del)
c.499_519del (p.Thr167_Phe173del)
 gnomAD v4
11g.126292755T>ACA383232987TIRAPc.346T>A (p.Cys116Ser)
n.1991T>A
n.1601T>A
c.68-913T>A (n.68-913T>A)
n.421T>A
c.673T>A (p.Cys225Ser)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
11g.126292755T>CCA383232989TIRAPc.346T>C (p.Cys116Arg)
n.1991T>C
n.1601T>C
c.68-913T>C (n.68-913T>C)
n.421T>C
c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
11g.126292755T>GCA383232991TIRAPc.346T>G (p.Cys116Gly)
n.1991T>G
n.1601T>G
c.68-913T>G (n.68-913T>G)
n.421T>G
c.673T>G (p.Cys225Gly)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
 gnomAD v4
11g.126292756G>ACA383232992TIRAPc.347G>A (p.Cys116Tyr)
n.1992G>A
n.1602G>A
c.68-912G>A (n.68-912G>A)
n.422G>A
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
11g.126292756G>CCA383232994TIRAPc.347G>C (p.Cys116Ser)
n.1992G>C
n.1602G>C
c.68-912G>C (n.68-912G>C)
n.422G>C
c.674G>C (p.Cys225Ser)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
11g.126292756G>TCA383232995TIRAPc.347G>T (p.Cys116Phe)
n.1992G>T
n.1602G>T
c.68-912G>T (n.68-912G>T)
n.422G>T
c.674G>T (p.Cys225Phe)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
11g.126292757C>ACA383232997TIRAPc.348C>A (p.Cys116Ter)
n.1993C>A
n.1603C>A
c.68-911C>A (n.68-911C>A)
n.423C>A
c.675C>A (p.Cys225Ter)
c.516C>A (p.Cys172Ter)
11g.126292757C>GCA383232999TIRAPc.348C>G (p.Cys116Trp)
n.1993C>G
n.1603C>G
c.68-911C>G (n.68-911C>G)
n.423C>G
c.675C>G (p.Cys225Trp)
c.516C>G (p.Cys172Trp)
11g.126292757C>TCA477701568TIRAPc.348C>T (p.Cys116=)
n.1993C>T
n.1603C>T
c.68-911C>T (n.68-911C>T)
n.423C>T
c.675C>T (p.Cys225=)
c.516C>T (p.Cys172=)
11g.126292758T>ACA383233001TIRAPc.349T>A (p.Phe117Ile)
n.1994T>A
n.1604T>A
c.68-910T>A (n.68-910T>A)
n.424T>A
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
11g.126292758T>CCA383233002TIRAPc.349T>C (p.Phe117Leu)
n.1994T>C
n.1604T>C
c.68-910T>C (n.68-910T>C)
n.424T>C
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
11g.126292758T>GCA383233004TIRAPc.349T>G (p.Phe117Val)
n.1994T>G
n.1604T>G
c.68-910T>G (n.68-910T>G)
n.424T>G
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.517T>G (p.Phe173Val)
11g.126292759T>ACA6354661TIRAPc.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.1995T>A
n.1605T>A
c.68-909T>A (n.68-909T>A)
n.425T>A
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292759T>CCA383233006TIRAPc.350T>C (p.Phe117Ser)
n.1995T>C
n.1605T>C
c.68-909T>C (n.68-909T>C)
n.425T>C
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
11g.126292759T>GCA383233008TIRAPc.350T>G (p.Phe117Cys)
n.1995T>G
n.1605T>G
c.68-909T>G (n.68-909T>G)
n.425T>G
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
11g.126292759T=CA2007054497TIRAPc.350T= (p.Phe117=)
n.1995T=
n.1605T=
c.68-909T= (n.68-909T=)
n.425T=
c.677T= (p.Phe226=)
c.518T= (p.Phe173=)
11g.126292760C>ACA383233010TIRAPc.351C>A (p.Phe117Leu)
n.1996C>A
n.1606C>A
c.68-908C>A (n.68-908C>A)
n.426C>A
c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
11g.126292760C=CA2007054498TIRAPc.351C= (p.Phe117=)
n.1996C=
n.1606C=
c.68-908C= (n.68-908C=)
n.426C=
c.678C= (p.Phe226=)
c.519C= (p.Phe173=)
11g.126292760C>GCA383233012TIRAPc.351C>G (p.Phe117Leu)
n.1996C>G
n.1606C>G
c.68-908C>G (n.68-908C>G)
n.426C>G
c.678C>G (p.Phe226Leu)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
11g.126292760C>TCA477701569TIRAPc.351C>T (p.Phe117=)
n.1996C>T
n.1606C>T
c.68-908C>T (n.68-908C>T)
n.426C>T
c.678C>T (p.Phe226=)
c.519C>T (p.Phe173=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126292761C>ACA383233014TIRAPc.352C>A (p.Leu118Met)
n.1997C>A
n.1607C>A
c.68-907C>A (n.68-907C>A)
n.427C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.520C>A (p.Leu174Met)
11g.126292761C>GCA383233016TIRAPc.352C>G (p.Leu118Val)
n.1997C>G
n.1607C>G
c.68-907C>G (n.68-907C>G)
n.427C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
11g.126292761C>TCA477701570TIRAPc.352C>T (p.Leu118=)
n.1997C>T
n.1607C>T
c.68-907C>T (n.68-907C>T)
n.427C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
c.520C>T (p.Leu174=)
11g.126292762T>ACA383233018TIRAPc.353T>A (p.Leu118Gln)
n.1998T>A
n.1608T>A
c.68-906T>A (n.68-906T>A)
n.428T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
11g.126292762T>CCA383233019TIRAPc.353T>C (p.Leu118Pro)
n.1998T>C
n.1608T>C
c.68-906T>C (n.68-906T>C)
n.428T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
11g.126292762T>GCA383233021TIRAPc.353T>G (p.Leu118Arg)
n.1998T>G
n.1608T>G
c.68-906T>G (n.68-906T>G)
n.428T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
11g.126292763G>ACA6354662TIRAPc.354G>A (p.Leu118=)
n.1999G>A
n.1609G>A
c.68-905G>A (n.68-905G>A)
n.429G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
c.522G>A (p.Leu174=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126292763G>CCA477701572TIRAPc.354G>C (p.Leu118=)
n.1999G>C
n.1609G>C
c.68-905G>C (n.68-905G>C)
n.429G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
c.522G>C (p.Leu174=)
11g.126292763G=CA2007054499TIRAPc.354G= (p.Leu118=)
n.1999G=
n.1609G=
c.68-905G= (n.68-905G=)
n.429G=
c.681G= (p.Leu227=)
c.522G= (p.Leu174=)
11g.126292763G>TCA477701573TIRAPc.354G>T (p.Leu118=)
n.1999G>T
n.1609G>T
c.68-905G>T (n.68-905G>T)
n.429G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
c.522G>T (p.Leu174=)
11g.126292764C>ACA383233024TIRAPc.355C>A (p.Gln119Lys)
n.2000C>A
n.1610C>A
c.68-904C>A (n.68-904C>A)
n.430C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
11g.126292764C=CA2007054500TIRAPc.355C= (p.Gln119=)
n.2000C=
n.1610C=
c.68-904C= (n.68-904C=)
n.430C=
c.682C= (p.Gln228=)
c.523C= (p.Gln175=)
11g.126292764C>GCA383233025TIRAPc.355C>G (p.Gln119Glu)
n.2000C>G
n.1610C>G
c.68-904C>G (n.68-904C>G)
n.430C>G
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
11g.126292764C>TCA383233027TIRAPc.355C>T (p.Gln119Ter)
n.2000C>T
n.1610C>T
c.68-904C>T (n.68-904C>T)
n.430C>T
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292765A>CCA383233030TIRAPc.356A>C (p.Gln119Pro)
n.2001A>C
n.1611A>C
c.68-903A>C (n.68-903A>C)
n.431A>C
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
11g.126292765A>GCA383233032TIRAPc.356A>G (p.Gln119Arg)
n.2001A>G
n.1611A>G
c.68-903A>G (n.68-903A>G)
n.431A>G
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
 gnomAD v4
11g.126292765A>TCA383233028TIRAPc.356A>T (p.Gln119Leu)
n.2001A>T
n.1611A>T
c.68-903A>T (n.68-903A>T)
n.431A>T
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
11g.126292766A=CA2007054501TIRAPc.357A= (p.Gln119=)
n.2002A=
n.1612A=
c.68-902A= (n.68-902A=)
n.432A=
c.684A= (p.Gln228=)
c.525A= (p.Gln175=)
11g.126292766A>CCA383233033TIRAPc.357A>C (p.Gln119His)
n.2002A>C
n.1612A>C
c.68-902A>C (n.68-902A>C)
n.432A>C
c.684A>C (p.Gln228His)
c.525A>C (p.Gln175His)
11g.126292766A>GCA477701574TIRAPc.357A>G (p.Gln119=)
n.2002A>G
n.1612A>G
c.68-902A>G (n.68-902A>G)
n.432A>G
c.684A>G (p.Gln228=)
c.525A>G (p.Gln175=)
 gnomAD v4
11g.126292766A>TCA383233035TIRAPc.357A>T (p.Gln119His)
n.2002A>T
n.1612A>T
c.68-902A>T (n.68-902A>T)
n.432A>T
c.684A>T (p.Gln228His)
c.525A>T (p.Gln175His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126292767C>ACA383233037TIRAPc.358C>A (p.Leu120Ile)
n.2003C>A
n.1613C>A
c.68-901C>A (n.68-901C>A)
n.433C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
11g.126292767C>GCA383233038TIRAPc.358C>G (p.Leu120Val)
n.2003C>G
n.1613C>G
c.68-901C>G (n.68-901C>G)
n.433C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
 gnomAD v4
11g.126292767C>TCA383233040TIRAPc.358C>T (p.Leu120Phe)
n.2003C>T
n.1613C>T
c.68-901C>T (n.68-901C>T)
n.433C>T
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
 gnomAD v4
11g.126292768T>ACA383233045TIRAPc.359T>A (p.Leu120His)
n.2004T>A
n.1614T>A
c.68-900T>A (n.68-900T>A)
n.434T>A
c.686T>A (p.Leu229His)
c.527T>A (p.Leu176His)
11g.126292768T>CCA383233043TIRAPc.359T>C (p.Leu120Pro)
n.2004T>C
n.1614T>C
c.68-900T>C (n.68-900T>C)
n.434T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
11g.126292768T>GCA383233042TIRAPc.359T>G (p.Leu120Arg)
n.2004T>G
n.1614T>G
c.68-900T>G (n.68-900T>G)
n.434T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
11g.126292769C>ACA477701578TIRAPc.360C>A (p.Leu120=)
n.2005C>A
n.1615C>A
c.68-899C>A (n.68-899C>A)
n.435C>A
c.687C>A (p.Leu229=)
c.528C>A (p.Leu176=)
11g.126292769C>GCA477701577TIRAPc.360C>G (p.Leu120=)
n.2005C>G
n.1615C>G
c.68-899C>G (n.68-899C>G)
n.435C>G
c.687C>G (p.Leu229=)
c.528C>G (p.Leu176=)

Number of alleles fetched