Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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11g.126275391G>TCA383230206FOXRED1n.1179G>T
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c.*233G>T (n.*233G>T)
n.1435G>T
c.495G>T (n.495G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.820G>T (n.820G>T)
n.2132G>T
n.1617G>T
n.2907G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
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c.*189G>T (n.*189G>T)
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c.654G>T (p.Gln218His)
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c.*495T>A (n.*495T>A)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.1177T>A
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c.*41T>A (n.*41T>A)
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n.920T>A
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.430T>A
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n.1436T>C
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c.*264T>C (n.*264T>C)
c.821T>C (n.821T>C)
n.2133T>C
n.1618T>C
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c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
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c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.1177T>C
n.417T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.1479T>C
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n.430T>C
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11g.126275392T>GCA383230209FOXRED1n.1180T>G
n.799T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
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c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.529T>G
n.874T>G
11g.126275393C>ACA383230210FOXRED1n.1181C>A
n.800C>A
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c.86-401C>A (n.86-401C>A)
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c.*235C>A (n.*235C>A)
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n.1178C>A
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n.530C>A
n.875C>A
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n.800C=
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c.698C= (p.Ser233=)
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c.497C= (n.497C=)
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n.1619C=
n.2909C=
c.*361C= (n.*361C=)
c.*591C= (n.*591C=)
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c.*496C= (n.*496C=)
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n.800C>T
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c.*235C>T (n.*235C>T)
n.1437C>T
c.497C>T (n.497C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.822C>T (n.822C>T)
n.2134C>T
n.1619C>T
n.2909C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
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c.722C>T (p.Ser241Phe)
n.1178C>T
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c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.1480C>T
n.921C>T
c.656C>T (p.Ser219Phe)
n.431C>T
n.238-401C>T
n.750C>T
n.1010C>T
n.644C>T
n.884C>T
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.530C>T
n.875C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.126275393_126275402delinsCCTTGGGAGTCA2007079719FOXRED1n.1181_1190delinsCCTTGGGAGT
n.800_809delinsCCTTGGGAGT
c.695_704delinsCCTTGGGAGT (p.Ser232=)
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c.*265_*274delinsCCTTGGGAGT (n.*265_*274delinsCCTTGGGAGT)
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n.2909_2918delinsCCTTGGGAGT
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c.*591_*600delinsCCTTGGGAGT (n.*591_*600delinsCCTTGGGAGT)
c.*191_*200delinsCCTTGGGAGT (n.*191_*200delinsCCTTGGGAGT)
c.*549_*558delinsCCTTGGGAGT (n.*549_*558delinsCCTTGGGAGT)
c.*496_*505delinsCCTTGGGAGT (n.*496_*505delinsCCTTGGGAGT)
c.722_731delinsCCTTGGGAGT (p.Ser241=)
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c.*330_*339delinsCCTTGGGAGT (n.*330_*339delinsCCTTGGGAGT)
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n.1480_1489delinsCCTTGGGAGT
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n.875_884delinsCCTTGGGAGT
11g.126275394C>ACA477516093FOXRED1n.1182C>A
n.801C>A
c.696C>A (p.Ser232=)
c.86-400C>A (n.86-400C>A)
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c.699C>A (p.Ser233=)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.1438C>A
c.498C>A (n.498C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.823C>A (n.823C>A)
n.2135C>A
n.1620C>A
n.2910C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.723C>A (p.Ser241=)
n.1179C>A
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c.*331C>A (n.*331C>A)
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n.1481C>A
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c.657C>A (p.Ser219=)
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n.885C>A
c.189C>A (p.Ser63=)
c.66C>A (p.Ser22=)
n.531C>A
n.876C>A
11g.126275394C>GCA477516094FOXRED1n.1182C>G
n.801C>G
c.696C>G (p.Ser232=)
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n.2135C>G
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n.885C>G
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n.531C>G
n.876C>G
11g.126275394C>TCA477516095FOXRED1n.1182C>T
n.801C>T
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n.991C>T
c.699C>T (p.Ser233=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.1438C>T
c.498C>T (n.498C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.823C>T (n.823C>T)
n.2135C>T
n.1620C>T
n.2910C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.723C>T (p.Ser241=)
n.1179C>T
n.419C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.1481C>T
n.922C>T
c.657C>T (p.Ser219=)
n.432C>T
n.238-400C>T
n.751C>T
n.1011C>T
n.645C>T
n.885C>T
c.189C>T (p.Ser63=)
c.66C>T (p.Ser22=)
n.531C>T
n.876C>T
11g.126275395_126275403delCA673003820FOXRED1n.1183_1191del
n.802_810del
c.697_705del (p.Leu233_Val235del)
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n.992_1000del
c.700_708del (p.Leu234_Val236del)
c.*237_*245del (n.*237_*245del)
n.1439_1447del
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c.824_832del (n.824_832del)
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n.1621_1629del
n.2911_2919del
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c.*193_*201del (n.*193_*201del)
c.*551_*559del (n.*551_*559del)
c.*498_*506del (n.*498_*506del)
c.724_732del (p.Leu242_Val244del)
n.1180_1188del
n.420_428del
c.*332_*340del (n.*332_*340del)
c.*44_*52del (n.*44_*52del)
n.1482_1490del
n.923_931del
c.658_666del (p.Leu220_Val222del)
n.433_441del
n.238-399_238-391del
n.752_760del
n.1012_1020del
n.646_654del
n.886_894del
c.190_198del (p.Leu64_Val66del)
c.67_75del (p.Leu23_Val25del)
n.532_540del
n.877_885del
dbSNP gnomAD v4
11g.126275395T>ACA383230214FOXRED1n.1183T>A
n.802T>A
c.697T>A (p.Leu233Met)
c.86-399T>A (n.86-399T>A)
n.992T>A
c.700T>A (p.Leu234Met)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.1439T>A
c.499T>A (n.499T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.824T>A (n.824T>A)
n.2136T>A
n.1621T>A
n.2911T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.724T>A (p.Leu242Met)
n.1180T>A
n.420T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.1482T>A
n.923T>A
c.658T>A (p.Leu220Met)
n.433T>A
n.238-399T>A
n.752T>A
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n.886T>A
c.190T>A (p.Leu64Met)
c.67T>A (p.Leu23Met)
n.532T>A
n.877T>A
11g.126275395T>CCA477516096FOXRED1n.1183T>C
n.802T>C
c.697T>C (p.Leu233=)
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c.*267T>C (n.*267T>C)
c.824T>C (n.824T>C)
n.2136T>C
n.1621T>C
n.2911T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.724T>C (p.Leu242=)
n.1180T>C
n.420T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.1482T>C
n.923T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
n.433T>C
n.238-399T>C
n.752T>C
n.1012T>C
n.646T>C
n.886T>C
c.190T>C (p.Leu64=)
c.67T>C (p.Leu23=)
n.532T>C
n.877T>C
11g.126275395T>GCA383230213FOXRED1n.1183T>G
n.802T>G
c.697T>G (p.Leu233Val)
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n.992T>G
c.700T>G (p.Leu234Val)
c.*237T>G (n.*237T>G)
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c.*267T>G (n.*267T>G)
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n.2136T>G
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c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.724T>G (p.Leu242Val)
n.1180T>G
n.420T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.1482T>G
n.923T>G
c.658T>G (p.Leu220Val)
n.433T>G
n.238-399T>G
n.752T>G
n.1012T>G
n.646T>G
n.886T>G
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.67T>G (p.Leu23Val)
n.532T>G
n.877T>G
11g.126275396T>ACA383230215FOXRED1n.1184T>A
n.803T>A
c.698T>A (p.Leu233Ter)
c.86-398T>A (n.86-398T>A)
n.993T>A
c.701T>A (p.Leu234Ter)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.1440T>A
c.500T>A (n.500T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.825T>A (n.825T>A)
n.2137T>A
n.1622T>A
n.2912T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
n.1181T>A
n.421T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.1483T>A
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c.659T>A (p.Leu220Ter)
n.434T>A
n.238-398T>A
n.753T>A
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c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.68T>A (p.Leu23Ter)
n.533T>A
n.878T>A
11g.126275396T>CCA383230216FOXRED1n.1184T>C
n.803T>C
c.698T>C (p.Leu233Ser)
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c.*268T>C (n.*268T>C)
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n.2137T>C
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c.*364T>C (n.*364T>C)
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c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
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n.878T>G
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n.879G>A
ClinVar dbSNP
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n.804G>C
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n.2138G>C
n.1623G>C
n.2913G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.726G>C (p.Leu242Phe)
n.1182G>C
n.422G>C
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c.*46G>C (n.*46G>C)
n.1484G>C
n.925G>C
c.660G>C (p.Leu220Phe)
n.435G>C
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n.1014G>C
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n.534G>C
n.879G>C
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n.804G=
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11g.126275397G>TCA383230219FOXRED1n.1185G>T
n.804G>T
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c.86-397G>T (n.86-397G>T)
n.994G>T
c.702G>T (p.Leu234Phe)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.1441G>T
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c.*269G>T (n.*269G>T)
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n.2138G>T
n.1623G>T
n.2913G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
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c.726G>T (p.Leu242Phe)
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n.422G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.1484G>T
n.925G>T
c.660G>T (p.Leu220Phe)
n.435G>T
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n.754G>T
n.1014G>T
n.648G>T
n.888G>T
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n.534G>T
n.879G>T
11g.126275398G>ACA383230220FOXRED1n.1186G>A
n.805G>A
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n.880G>A
COSMIC COSMIC
11g.126275398G>CCA383230221FOXRED1n.1186G>C
n.805G>C
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n.2139G>C
n.1624G>C
n.2914G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.1183G>C
n.423G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
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n.1485G>C
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n.535G>C
n.880G>C
11g.126275398G>TCA383230222FOXRED1n.1186G>T
n.805G>T
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c.827G>T (n.827G>T)
n.2139G>T
n.1624G>T
n.2914G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.727G>T (p.Gly243Ter)
n.1183G>T
n.423G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.1485G>T
n.926G>T
c.661G>T (p.Gly221Ter)
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n.238-396G>T
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n.889G>T
c.193G>T (p.Gly65Ter)
c.70G>T (p.Gly24Ter)
n.535G>T
n.880G>T
11g.126275399G>ACA230562472FOXRED1n.1187G>A
n.806G>A
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n.2140G>A
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n.1486G>A
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n.536G>A
n.881G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.126275399G>CCA383230223FOXRED1n.1187G>C
n.806G>C
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n.1184G>C
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c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.536G>C
n.881G>C
11g.126275399G=CA2007079722FOXRED1n.1187G=
n.806G=
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n.881G=
11g.126275399G>TCA6354178FOXRED1n.1187G>T
n.806G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.86-395G>T (n.86-395G>T)
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c.704G>T (p.Gly235Val)
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c.828G>T (n.828G>T)
n.2140G>T
n.1625G>T
n.2915G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.1184G>T
n.424G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1486G>T
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c.662G>T (p.Gly221Val)
n.437G>T
n.238-395G>T
n.756G>T
n.1016G>T
n.650G>T
n.890G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.536G>T
n.881G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126275400A=CA2007079723FOXRED1n.1188A=
n.807A=
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11g.126275400A>CCA477516098FOXRED1n.1188A>C
n.807A>C
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n.997A>C
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n.539T>G
n.884T>G

Number of alleles fetched