UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.126271490G>A | CA383228992 | FOXRED1 | n.317G>A n.316G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) c.85+2199G>A (n.85+2199G>A) n.415G>A c.86-1479G>A (n.86-1479G>A) c.263G>A (n.263G>A) n.1472G>A c.210-1479G>A (n.210-1479G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.86-988G>A (n.86-988G>A) c.225G>A (p.Leu75=) n.226-1479G>A n.223-1479G>A n.122-1479G>A n.101-229G>A n.246-1479G>A n.189G>A n.362G>A c.97G>A (p.Gly33Arg) n.237+2199G>A n.158-988G>A n.546G>A n.253-1479G>A n.325G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.-232-1479G>A (n.-232-1479G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-224-1479G>A (n.-224-1479G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) n.139-1479G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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| 11 | g.126271490G>T | CA383228993 | FOXRED1 | n.317G>T n.316G>T c.139G>T (p.Gly47Ter) c.85+2199G>T (n.85+2199G>T) n.415G>T c.86-1479G>T (n.86-1479G>T) c.263G>T (n.263G>T) n.1472G>T c.210-1479G>T (n.210-1479G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.86-988G>T (n.86-988G>T) c.225G>T (p.Leu75=) n.226-1479G>T n.223-1479G>T n.122-1479G>T n.101-229G>T n.246-1479G>T n.189G>T n.362G>T c.97G>T (p.Gly33Ter) n.237+2199G>T n.158-988G>T n.546G>T n.253-1479G>T n.325G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.-232-1479G>T (n.-232-1479G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-224-1479G>T (n.-224-1479G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) n.139-1479G>T | |
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| 11 | g.126271491G>C | CA383228997 | FOXRED1 | n.318G>C n.317G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.85+2200G>C (n.85+2200G>C) n.416G>C c.86-1478G>C (n.86-1478G>C) c.264G>C (n.264G>C) n.1473G>C c.210-1478G>C (n.210-1478G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.86-987G>C (n.86-987G>C) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.226-1478G>C n.223-1478G>C n.122-1478G>C n.101-228G>C n.246-1478G>C n.190G>C n.363G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.237+2200G>C n.158-987G>C n.547G>C n.253-1478G>C n.326G>C c.-399G>C (n.-399G>C) c.-232-1478G>C (n.-232-1478G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-224-1478G>C (n.-224-1478G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) n.139-1478G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.126271491G>T | CA383228996 | FOXRED1 | n.318G>T n.317G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.85+2200G>T (n.85+2200G>T) n.416G>T c.86-1478G>T (n.86-1478G>T) c.264G>T (n.264G>T) n.1473G>T c.210-1478G>T (n.210-1478G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.86-987G>T (n.86-987G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.226-1478G>T n.223-1478G>T n.122-1478G>T n.101-228G>T n.246-1478G>T n.190G>T n.363G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.237+2200G>T n.158-987G>T n.547G>T n.253-1478G>T n.326G>T c.-399G>T (n.-399G>T) c.-232-1478G>T (n.-232-1478G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-224-1478G>T (n.-224-1478G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) n.139-1478G>T | |
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| 11 | g.126271492A>G | CA477513406 | FOXRED1 | n.319A>G n.318A>G c.141A>G (p.Gly47=) c.85+2201A>G (n.85+2201A>G) n.417A>G c.86-1477A>G (n.86-1477A>G) c.265A>G (n.265A>G) n.1474A>G c.210-1477A>G (n.210-1477A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.86-986A>G (n.86-986A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.226-1477A>G n.223-1477A>G n.122-1477A>G n.101-227A>G n.246-1477A>G n.191A>G n.364A>G c.99A>G (p.Gly33=) n.237+2201A>G n.158-986A>G n.548A>G n.253-1477A>G n.327A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.-232-1477A>G (n.-232-1477A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-224-1477A>G (n.-224-1477A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) n.139-1477A>G | dbSNP |
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| 11 | g.126271493A>G | CA383228998 | FOXRED1 | n.320A>G n.319A>G c.142A>G (p.Arg48Gly) c.85+2202A>G (n.85+2202A>G) n.418A>G c.86-1476A>G (n.86-1476A>G) c.266A>G (n.266A>G) n.1475A>G c.210-1476A>G (n.210-1476A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.86-985A>G (n.86-985A>G) c.228A>G (p.Glu76=) n.226-1476A>G n.223-1476A>G n.122-1476A>G n.101-226A>G n.246-1476A>G n.192A>G n.365A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) n.237+2202A>G n.158-985A>G n.549A>G n.253-1476A>G n.328A>G c.-397A>G (n.-397A>G) c.-232-1476A>G (n.-232-1476A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-224-1476A>G (n.-224-1476A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) n.139-1476A>G | |
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