Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.126271436G>ACA320799FOXRED1n.264-1G>A
n.262G>A
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n.139-1533G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271436G>CCA383228871FOXRED1n.264-1G>C
n.262G>C
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c.210-1G>C (n.210-1G>C)
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n.223-1533G>C
n.122-1533G>C
n.101-283G>C
n.246-1533G>C
n.136-1G>C
n.308G>C
c.44-1G>C (n.44-1G>C)
n.237+2145G>C
n.158-1042G>C
n.492G>C
n.253-1533G>C
n.272-1G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-232-1533G>C (n.-232-1533G>C)
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 ClinVar gnomAD v4
11g.126271436G=CA2007076773FOXRED1n.264-1G=
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c.162-1G= (n.162-1G=)
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c.171G= (p.Gln57=)
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n.223-1533G=
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n.136-1G=
n.308G=
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n.158-1042G=
n.492G=
n.253-1533G=
n.272-1G=
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c.-445-1G= (n.-445-1G=)
c.-224-1533G= (n.-224-1533G=)
c.-453-1G= (n.-453-1G=)
c.-652G= (n.-652G=)
n.139-1533G=
n.263-1G=
11g.126271436G>TCA383228872FOXRED1n.264-1G>T
n.262G>T
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c.85+2145G>T (n.85+2145G>T)
n.361G>T
c.86-1533G>T (n.86-1533G>T)
c.210-1G>T (n.210-1G>T)
n.1418G>T
c.210-1533G>T (n.210-1533G>T)
c.162-1G>T (n.162-1G>T)
c.86-1042G>T (n.86-1042G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
n.226-1533G>T
n.223-1533G>T
n.122-1533G>T
n.101-283G>T
n.246-1533G>T
n.136-1G>T
n.308G>T
c.44-1G>T (n.44-1G>T)
n.237+2145G>T
n.158-1042G>T
n.492G>T
n.253-1533G>T
n.272-1G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-232-1533G>T (n.-232-1533G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-445-1G>T (n.-445-1G>T)
c.-224-1533G>T (n.-224-1533G>T)
c.-453-1G>T (n.-453-1G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.139-1533G>T
n.263-1G>T
 gnomAD v4
11g.126271437A>CCA383228874FOXRED1n.264A>C
n.263A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.85+2146A>C (n.85+2146A>C)
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c.210-1532A>C (n.210-1532A>C)
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n.223-1532A>C
n.122-1532A>C
n.101-282A>C
n.246-1532A>C
n.136A>C
n.309A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.237+2146A>C
n.158-1041A>C
n.493A>C
n.253-1532A>C
n.272A>C
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.-232-1532A>C (n.-232-1532A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.-224-1532A>C (n.-224-1532A>C)
c.-651A>C (n.-651A>C)
n.139-1532A>C
11g.126271437A>GCA383228875FOXRED1n.264A>G
n.263A>G
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c.85+2146A>G (n.85+2146A>G)
n.362A>G
c.86-1532A>G (n.86-1532A>G)
c.210A>G (p.Gly70=)
n.1419A>G
c.210-1532A>G (n.210-1532A>G)
c.162A>G (p.Arg54=)
c.86-1041A>G (n.86-1041A>G)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.226-1532A>G
n.223-1532A>G
n.122-1532A>G
n.101-282A>G
n.246-1532A>G
n.136A>G
n.309A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.237+2146A>G
n.158-1041A>G
n.493A>G
n.253-1532A>G
n.272A>G
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-232-1532A>G (n.-232-1532A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
c.-224-1532A>G (n.-224-1532A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
n.139-1532A>G
11g.126271437A>TCA383228873FOXRED1n.264A>T
n.263A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.85+2146A>T (n.85+2146A>T)
n.362A>T
c.86-1532A>T (n.86-1532A>T)
c.210A>T (p.Gly70=)
n.1419A>T
c.210-1532A>T (n.210-1532A>T)
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.86-1041A>T (n.86-1041A>T)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.226-1532A>T
n.223-1532A>T
n.122-1532A>T
n.101-282A>T
n.246-1532A>T
n.136A>T
n.309A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.237+2146A>T
n.158-1041A>T
n.493A>T
n.253-1532A>T
n.272A>T
c.-453A>T (n.-453A>T)
c.-232-1532A>T (n.-232-1532A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
c.-224-1532A>T (n.-224-1532A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
n.139-1532A>T
11g.126271438C>ACA383228877FOXRED1n.265C>A
n.264C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.85+2147C>A (n.85+2147C>A)
n.363C>A
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c.211C>A (p.Leu71Met)
n.1420C>A
c.210-1531C>A (n.210-1531C>A)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.86-1040C>A (n.86-1040C>A)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
n.226-1531C>A
n.223-1531C>A
n.122-1531C>A
n.101-281C>A
n.246-1531C>A
n.137C>A
n.310C>A
c.45C>A (p.Asp15Glu)
n.237+2147C>A
n.158-1040C>A
n.494C>A
n.253-1531C>A
n.273C>A
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-232-1531C>A (n.-232-1531C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-224-1531C>A (n.-224-1531C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
n.139-1531C>A
 gnomAD v4
11g.126271438C=CA2007076777FOXRED1n.265C=
n.264C=
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n.1420C=
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c.163C= (p.Leu55=)
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c.173C= (p.Thr58=)
n.226-1531C=
n.223-1531C=
n.122-1531C=
n.101-281C=
n.246-1531C=
n.137C=
n.310C=
c.45C= (p.Asp15=)
n.237+2147C=
n.158-1040C=
n.494C=
n.253-1531C=
n.273C=
c.-452C= (n.-452C=)
c.-232-1531C= (n.-232-1531C=)
c.-424C= (n.-424C=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.-224-1531C= (n.-224-1531C=)
c.-650C= (n.-650C=)
n.139-1531C=
11g.126271438C>GCA383228876FOXRED1n.265C>G
n.264C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.85+2147C>G (n.85+2147C>G)
n.363C>G
c.86-1531C>G (n.86-1531C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.1420C>G
c.210-1531C>G (n.210-1531C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.86-1040C>G (n.86-1040C>G)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
n.226-1531C>G
n.223-1531C>G
n.122-1531C>G
n.101-281C>G
n.246-1531C>G
n.137C>G
n.310C>G
c.45C>G (p.Asp15Glu)
n.237+2147C>G
n.158-1040C>G
n.494C>G
n.253-1531C>G
n.273C>G
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.-232-1531C>G (n.-232-1531C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-224-1531C>G (n.-224-1531C>G)
c.-650C>G (n.-650C>G)
n.139-1531C>G
 dbSNP
11g.126271438C>TCA477513265FOXRED1n.265C>T
n.264C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
c.85+2147C>T (n.85+2147C>T)
n.363C>T
c.86-1531C>T (n.86-1531C>T)
c.211C>T (p.Leu71=)
n.1420C>T
c.210-1531C>T (n.210-1531C>T)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.86-1040C>T (n.86-1040C>T)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.226-1531C>T
n.223-1531C>T
n.122-1531C>T
n.101-281C>T
n.246-1531C>T
n.137C>T
n.310C>T
c.45C>T (p.Asp15=)
n.237+2147C>T
n.158-1040C>T
n.494C>T
n.253-1531C>T
n.273C>T
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-232-1531C>T (n.-232-1531C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-224-1531C>T (n.-224-1531C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
n.139-1531C>T
 gnomAD v4
11g.126271439T>ACA383228880FOXRED1n.266T>A
n.265T>A
c.88T>A (p.Trp30Arg)
c.85+2148T>A (n.85+2148T>A)
n.364T>A
c.86-1530T>A (n.86-1530T>A)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.1421T>A
c.210-1530T>A (n.210-1530T>A)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.86-1039T>A (n.86-1039T>A)
c.174T>A (p.Thr58=)
n.226-1530T>A
n.223-1530T>A
n.122-1530T>A
n.101-280T>A
n.246-1530T>A
n.138T>A
n.311T>A
c.46T>A (p.Trp16Arg)
n.237+2148T>A
n.158-1039T>A
n.495T>A
n.253-1530T>A
n.274T>A
c.-451T>A (n.-451T>A)
c.-232-1530T>A (n.-232-1530T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.-224-1530T>A (n.-224-1530T>A)
c.-649T>A (n.-649T>A)
n.139-1530T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271439T>CCA383228878FOXRED1n.266T>C
n.265T>C
c.88T>C (p.Trp30Arg)
c.85+2148T>C (n.85+2148T>C)
n.364T>C
c.86-1530T>C (n.86-1530T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.1421T>C
c.210-1530T>C (n.210-1530T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.86-1039T>C (n.86-1039T>C)
c.174T>C (p.Thr58=)
n.226-1530T>C
n.223-1530T>C
n.122-1530T>C
n.101-280T>C
n.246-1530T>C
n.138T>C
n.311T>C
c.46T>C (p.Trp16Arg)
n.237+2148T>C
n.158-1039T>C
n.495T>C
n.253-1530T>C
n.274T>C
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.-232-1530T>C (n.-232-1530T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-224-1530T>C (n.-224-1530T>C)
c.-649T>C (n.-649T>C)
n.139-1530T>C
11g.126271439T>GCA383228879FOXRED1n.266T>G
n.265T>G
c.88T>G (p.Trp30Gly)
c.85+2148T>G (n.85+2148T>G)
n.364T>G
c.86-1530T>G (n.86-1530T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.1421T>G
c.210-1530T>G (n.210-1530T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.86-1039T>G (n.86-1039T>G)
c.174T>G (p.Thr58=)
n.226-1530T>G
n.223-1530T>G
n.122-1530T>G
n.101-280T>G
n.246-1530T>G
n.138T>G
n.311T>G
c.46T>G (p.Trp16Gly)
n.237+2148T>G
n.158-1039T>G
n.495T>G
n.253-1530T>G
n.274T>G
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.-232-1530T>G (n.-232-1530T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-224-1530T>G (n.-224-1530T>G)
c.-649T>G (n.-649T>G)
n.139-1530T>G
11g.126271439T=CA2007076780FOXRED1n.266T=
n.265T=
c.88T= (p.Trp30=)
c.85+2148T= (n.85+2148T=)
n.364T=
c.86-1530T= (n.86-1530T=)
c.212T= (p.Leu71=)
n.1421T=
c.210-1530T= (n.210-1530T=)
c.164T= (p.Leu55=)
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c.174T= (p.Thr58=)
n.226-1530T=
n.223-1530T=
n.122-1530T=
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n.246-1530T=
n.138T=
n.311T=
c.46T= (p.Trp16=)
n.237+2148T=
n.158-1039T=
n.495T=
n.253-1530T=
n.274T=
c.-451T= (n.-451T=)
c.-232-1530T= (n.-232-1530T=)
c.-423T= (n.-423T=)
c.-443T= (n.-443T=)
c.-224-1530T= (n.-224-1530T=)
c.-649T= (n.-649T=)
n.139-1530T=
11g.126271440G>ACA383228881FOXRED1n.267G>A
n.266G>A
c.89G>A (p.Trp30Ter)
c.85+2149G>A (n.85+2149G>A)
n.365G>A
c.86-1529G>A (n.86-1529G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
n.1422G>A
c.210-1529G>A (n.210-1529G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.86-1038G>A (n.86-1038G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.226-1529G>A
n.223-1529G>A
n.122-1529G>A
n.101-279G>A
n.246-1529G>A
n.139G>A
n.312G>A
c.47G>A (p.Trp16Ter)
n.237+2149G>A
n.158-1038G>A
n.496G>A
n.253-1529G>A
n.275G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-232-1529G>A (n.-232-1529G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-224-1529G>A (n.-224-1529G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.139-1529G>A
11g.126271440G>CCA383228882FOXRED1n.267G>C
n.266G>C
c.89G>C (p.Trp30Ser)
c.85+2149G>C (n.85+2149G>C)
n.365G>C
c.86-1529G>C (n.86-1529G>C)
c.213G>C (p.Leu71=)
n.1422G>C
c.210-1529G>C (n.210-1529G>C)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.86-1038G>C (n.86-1038G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.226-1529G>C
n.223-1529G>C
n.122-1529G>C
n.101-279G>C
n.246-1529G>C
n.139G>C
n.312G>C
c.47G>C (p.Trp16Ser)
n.237+2149G>C
n.158-1038G>C
n.496G>C
n.253-1529G>C
n.275G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-232-1529G>C (n.-232-1529G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-224-1529G>C (n.-224-1529G>C)
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.139-1529G>C
11g.126271440G>TCA383228883FOXRED1n.267G>T
n.266G>T
c.89G>T (p.Trp30Leu)
c.85+2149G>T (n.85+2149G>T)
n.365G>T
c.86-1529G>T (n.86-1529G>T)
c.213G>T (p.Leu71=)
n.1422G>T
c.210-1529G>T (n.210-1529G>T)
c.165G>T (p.Leu55=)
c.86-1038G>T (n.86-1038G>T)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.226-1529G>T
n.223-1529G>T
n.122-1529G>T
n.101-279G>T
n.246-1529G>T
n.139G>T
n.312G>T
c.47G>T (p.Trp16Leu)
n.237+2149G>T
n.158-1038G>T
n.496G>T
n.253-1529G>T
n.275G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-232-1529G>T (n.-232-1529G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.-224-1529G>T (n.-224-1529G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.139-1529G>T
11g.126271442dupCA230561123FOXRED1n.269dup
n.268dup
c.91dup (p.Asp31GlyfsTer6)
c.85+2151dup (n.85+2151dup)
n.367dup
c.86-1527dup (n.86-1527dup)
c.215dup (p.Trp73MetfsTer?)
n.1424dup
c.210-1527dup (n.210-1527dup)
c.167dup (p.Trp57MetfsTer?)
c.86-1036dup (n.86-1036dup)
c.177dup (p.Met60AspfsTer?)
n.226-1527dup
n.223-1527dup
n.122-1527dup
n.101-277dup
n.246-1527dup
n.141dup
n.314dup
c.49dup (p.Asp17GlyfsTer6)
n.237+2151dup
n.158-1036dup
n.498dup
n.253-1527dup
n.277dup
c.-448dup (n.-448dup)
c.-232-1527dup (n.-232-1527dup)
c.-420dup (n.-420dup)
c.-440dup (n.-440dup)
c.-224-1527dup (n.-224-1527dup)
c.-646dup (n.-646dup)
n.139-1527dup
 dbSNP
11g.126271441G>ACA383228884FOXRED1n.268G>A
n.267G>A
c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.85+2150G>A (n.85+2150G>A)
n.366G>A
c.86-1528G>A (n.86-1528G>A)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.1423G>A
c.210-1528G>A (n.210-1528G>A)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.86-1037G>A (n.86-1037G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.226-1528G>A
n.223-1528G>A
n.122-1528G>A
n.101-278G>A
n.246-1528G>A
n.140G>A
n.313G>A
c.48G>A (p.Trp16Ter)
n.237+2150G>A
n.158-1037G>A
n.497G>A
n.253-1528G>A
n.276G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-232-1528G>A (n.-232-1528G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-224-1528G>A (n.-224-1528G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
n.139-1528G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.126271441G>CCA383228885FOXRED1n.268G>C
n.267G>C
c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.85+2150G>C (n.85+2150G>C)
n.366G>C
c.86-1528G>C (n.86-1528G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.1423G>C
c.210-1528G>C (n.210-1528G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
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c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.226-1528G>C
n.223-1528G>C
n.122-1528G>C
n.101-278G>C
n.246-1528G>C
n.140G>C
n.313G>C
c.48G>C (p.Trp16Cys)
n.237+2150G>C
n.158-1037G>C
n.497G>C
n.253-1528G>C
n.276G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.-232-1528G>C (n.-232-1528G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-224-1528G>C (n.-224-1528G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
n.139-1528G>C
11g.126271441G=CA2007076782FOXRED1n.268G=
n.267G=
c.90G= (p.Trp30=)
c.85+2150G= (n.85+2150G=)
n.366G=
c.86-1528G= (n.86-1528G=)
c.214G= (p.Gly72=)
n.1423G=
c.210-1528G= (n.210-1528G=)
c.166G= (p.Gly56=)
c.86-1037G= (n.86-1037G=)
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n.223-1528G=
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n.101-278G=
n.246-1528G=
n.140G=
n.313G=
c.48G= (p.Trp16=)
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n.158-1037G=
n.497G=
n.253-1528G=
n.276G=
c.-449G= (n.-449G=)
c.-232-1528G= (n.-232-1528G=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.-441G= (n.-441G=)
c.-224-1528G= (n.-224-1528G=)
c.-647G= (n.-647G=)
n.139-1528G=
11g.126271441G>TCA383228886FOXRED1n.268G>T
n.267G>T
c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.85+2150G>T (n.85+2150G>T)
n.366G>T
c.86-1528G>T (n.86-1528G>T)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
n.1423G>T
c.210-1528G>T (n.210-1528G>T)
c.166G>T (p.Gly56Ter)
c.86-1037G>T (n.86-1037G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.226-1528G>T
n.223-1528G>T
n.122-1528G>T
n.101-278G>T
n.246-1528G>T
n.140G>T
n.313G>T
c.48G>T (p.Trp16Cys)
n.237+2150G>T
n.158-1037G>T
n.497G>T
n.253-1528G>T
n.276G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-232-1528G>T (n.-232-1528G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-224-1528G>T (n.-224-1528G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
n.139-1528G>T
11g.126271442G>ACA383228887FOXRED1n.269G>A
n.268G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.85+2151G>A (n.85+2151G>A)
n.367G>A
c.86-1527G>A (n.86-1527G>A)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.1424G>A
c.210-1527G>A (n.210-1527G>A)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.86-1036G>A (n.86-1036G>A)
c.177G>A (p.Gly59=)
n.226-1527G>A
n.223-1527G>A
n.122-1527G>A
n.101-277G>A
n.246-1527G>A
n.141G>A
n.314G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.237+2151G>A
n.158-1036G>A
n.498G>A
n.253-1527G>A
n.277G>A
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-232-1527G>A (n.-232-1527G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-224-1527G>A (n.-224-1527G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
n.139-1527G>A
11g.126271442G>CCA383228888FOXRED1n.269G>C
n.268G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
c.85+2151G>C (n.85+2151G>C)
n.367G>C
c.86-1527G>C (n.86-1527G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.1424G>C
c.210-1527G>C (n.210-1527G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.86-1036G>C (n.86-1036G>C)
c.177G>C (p.Gly59=)
n.226-1527G>C
n.223-1527G>C
n.122-1527G>C
n.101-277G>C
n.246-1527G>C
n.141G>C
n.314G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
n.237+2151G>C
n.158-1036G>C
n.498G>C
n.253-1527G>C
n.277G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-232-1527G>C (n.-232-1527G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-224-1527G>C (n.-224-1527G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
n.139-1527G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126271442G=CA2007076783FOXRED1n.269G=
n.268G=
c.91G= (p.Asp31=)
c.85+2151G= (n.85+2151G=)
n.367G=
c.86-1527G= (n.86-1527G=)
c.215G= (p.Gly72=)
n.1424G=
c.210-1527G= (n.210-1527G=)
c.167G= (p.Gly56=)
c.86-1036G= (n.86-1036G=)
c.177G= (p.Gly59=)
n.226-1527G=
n.223-1527G=
n.122-1527G=
n.101-277G=
n.246-1527G=
n.141G=
n.314G=
c.49G= (p.Asp17=)
n.237+2151G=
n.158-1036G=
n.498G=
n.253-1527G=
n.277G=
c.-448G= (n.-448G=)
c.-232-1527G= (n.-232-1527G=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-440G= (n.-440G=)
c.-224-1527G= (n.-224-1527G=)
c.-646G= (n.-646G=)
n.139-1527G=
11g.126271442G>TCA383228889FOXRED1n.269G>T
n.268G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.85+2151G>T (n.85+2151G>T)
n.367G>T
c.86-1527G>T (n.86-1527G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.1424G>T
c.210-1527G>T (n.210-1527G>T)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.86-1036G>T (n.86-1036G>T)
c.177G>T (p.Gly59=)
n.226-1527G>T
n.223-1527G>T
n.122-1527G>T
n.101-277G>T
n.246-1527G>T
n.141G>T
n.314G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.237+2151G>T
n.158-1036G>T
n.498G>T
n.253-1527G>T
n.277G>T
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-232-1527G>T (n.-232-1527G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-224-1527G>T (n.-224-1527G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
n.139-1527G>T
11g.126271443A>CCA383228892FOXRED1n.270A>C
n.269A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.85+2152A>C (n.85+2152A>C)
n.368A>C
c.86-1526A>C (n.86-1526A>C)
c.216A>C (p.Gly72=)
n.1425A>C
c.210-1526A>C (n.210-1526A>C)
c.168A>C (p.Gly56=)
c.86-1035A>C (n.86-1035A>C)
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.226-1526A>C
n.223-1526A>C
n.122-1526A>C
n.101-276A>C
n.246-1526A>C
n.142A>C
n.315A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.237+2152A>C
n.158-1035A>C
n.499A>C
n.253-1526A>C
n.278A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.-232-1526A>C (n.-232-1526A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.-224-1526A>C (n.-224-1526A>C)
c.-645A>C (n.-645A>C)
n.139-1526A>C
11g.126271443A>GCA383228890FOXRED1n.270A>G
n.269A>G
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.85+2152A>G (n.85+2152A>G)
n.368A>G
c.86-1526A>G (n.86-1526A>G)
c.216A>G (p.Gly72=)
n.1425A>G
c.210-1526A>G (n.210-1526A>G)
c.168A>G (p.Gly56=)
c.86-1035A>G (n.86-1035A>G)
c.178A>G (p.Met60Val)
n.226-1526A>G
n.223-1526A>G
n.122-1526A>G
n.101-276A>G
n.246-1526A>G
n.142A>G
n.315A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
n.237+2152A>G
n.158-1035A>G
n.499A>G
n.253-1526A>G
n.278A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-232-1526A>G (n.-232-1526A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-224-1526A>G (n.-224-1526A>G)
c.-645A>G (n.-645A>G)
n.139-1526A>G
11g.126271443A>TCA383228891FOXRED1n.270A>T
n.269A>T
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.85+2152A>T (n.85+2152A>T)
n.368A>T
c.86-1526A>T (n.86-1526A>T)
c.216A>T (p.Gly72=)
n.1425A>T
c.210-1526A>T (n.210-1526A>T)
c.168A>T (p.Gly56=)
c.86-1035A>T (n.86-1035A>T)
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.226-1526A>T
n.223-1526A>T
n.122-1526A>T
n.101-276A>T
n.246-1526A>T
n.142A>T
n.315A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
n.237+2152A>T
n.158-1035A>T
n.499A>T
n.253-1526A>T
n.278A>T
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.-232-1526A>T (n.-232-1526A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.-224-1526A>T (n.-224-1526A>T)
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n.139-1526A>T
11g.126271444T>ACA383228893FOXRED1n.271T>A
n.270T>A
c.93T>A (p.Asp31Glu)
c.85+2153T>A (n.85+2153T>A)
n.369T>A
c.86-1525T>A (n.86-1525T>A)
c.217T>A (p.Trp73Arg)
n.1426T>A
c.210-1525T>A (n.210-1525T>A)
c.169T>A (p.Trp57Arg)
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c.179T>A (p.Met60Lys)
n.226-1525T>A
n.223-1525T>A
n.122-1525T>A
n.101-275T>A
n.246-1525T>A
n.143T>A
n.316T>A
c.51T>A (p.Asp17Glu)
n.237+2153T>A
n.158-1034T>A
n.500T>A
n.253-1525T>A
n.279T>A
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.-232-1525T>A (n.-232-1525T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.-224-1525T>A (n.-224-1525T>A)
c.-644T>A (n.-644T>A)
n.139-1525T>A
11g.126271444T>CCA477513271FOXRED1n.271T>C
n.270T>C
c.93T>C (p.Asp31=)
c.85+2153T>C (n.85+2153T>C)
n.369T>C
c.86-1525T>C (n.86-1525T>C)
c.217T>C (p.Trp73Arg)
n.1426T>C
c.210-1525T>C (n.210-1525T>C)
c.169T>C (p.Trp57Arg)
c.86-1034T>C (n.86-1034T>C)
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.226-1525T>C
n.223-1525T>C
n.122-1525T>C
n.101-275T>C
n.246-1525T>C
n.143T>C
n.316T>C
c.51T>C (p.Asp17=)
n.237+2153T>C
n.158-1034T>C
n.500T>C
n.253-1525T>C
n.279T>C
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.-232-1525T>C (n.-232-1525T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-224-1525T>C (n.-224-1525T>C)
c.-644T>C (n.-644T>C)
n.139-1525T>C
11g.126271444T>GCA383228894FOXRED1n.271T>G
n.270T>G
c.93T>G (p.Asp31Glu)
c.85+2153T>G (n.85+2153T>G)
n.369T>G
c.86-1525T>G (n.86-1525T>G)
c.217T>G (p.Trp73Gly)
n.1426T>G
c.210-1525T>G (n.210-1525T>G)
c.169T>G (p.Trp57Gly)
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c.179T>G (p.Met60Arg)
n.226-1525T>G
n.223-1525T>G
n.122-1525T>G
n.101-275T>G
n.246-1525T>G
n.143T>G
n.316T>G
c.51T>G (p.Asp17Glu)
n.237+2153T>G
n.158-1034T>G
n.500T>G
n.253-1525T>G
n.279T>G
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.-232-1525T>G (n.-232-1525T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-224-1525T>G (n.-224-1525T>G)
c.-644T>G (n.-644T>G)
n.139-1525T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.126271444T=CA2007076784FOXRED1n.271T=
n.270T=
c.93T= (p.Asp31=)
c.85+2153T= (n.85+2153T=)
n.369T=
c.86-1525T= (n.86-1525T=)
c.217T= (p.Trp73=)
n.1426T=
c.210-1525T= (n.210-1525T=)
c.169T= (p.Trp57=)
c.86-1034T= (n.86-1034T=)
c.179T= (p.Met60=)
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n.223-1525T=
n.122-1525T=
n.101-275T=
n.246-1525T=
n.143T=
n.316T=
c.51T= (p.Asp17=)
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n.158-1034T=
n.500T=
n.253-1525T=
n.279T=
c.-446T= (n.-446T=)
c.-232-1525T= (n.-232-1525T=)
c.-418T= (n.-418T=)
c.-438T= (n.-438T=)
c.-224-1525T= (n.-224-1525T=)
c.-644T= (n.-644T=)
n.139-1525T=
11g.126271445G>ACA6353978FOXRED1n.272G>A
n.271G>A
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c.86-1524G>A (n.86-1524G>A)
c.218G>A (p.Trp73Ter)
n.1427G>A
c.210-1524G>A (n.210-1524G>A)
c.170G>A (p.Trp57Ter)
c.86-1033G>A (n.86-1033G>A)
c.180G>A (p.Met60Ile)
n.226-1524G>A
n.223-1524G>A
n.122-1524G>A
n.101-274G>A
n.246-1524G>A
n.144G>A
n.317G>A
c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.237+2154G>A
n.158-1033G>A
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n.253-1524G>A
n.280G>A
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-232-1524G>A (n.-232-1524G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-224-1524G>A (n.-224-1524G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
n.139-1524G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.126271445G>CCA383228895FOXRED1n.272G>C
n.271G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.85+2154G>C (n.85+2154G>C)
n.370G>C
c.86-1524G>C (n.86-1524G>C)
c.218G>C (p.Trp73Ser)
n.1427G>C
c.210-1524G>C (n.210-1524G>C)
c.170G>C (p.Trp57Ser)
c.86-1033G>C (n.86-1033G>C)
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.226-1524G>C
n.223-1524G>C
n.122-1524G>C
n.101-274G>C
n.246-1524G>C
n.144G>C
n.317G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.237+2154G>C
n.158-1033G>C
n.501G>C
n.253-1524G>C
n.280G>C
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-232-1524G>C (n.-232-1524G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-224-1524G>C (n.-224-1524G>C)
c.-643G>C (n.-643G>C)
n.139-1524G>C
11g.126271445G=CA2007076785FOXRED1n.272G=
n.271G=
c.94G= (p.Gly32=)
c.85+2154G= (n.85+2154G=)
n.370G=
c.86-1524G= (n.86-1524G=)
c.218G= (p.Trp73=)
n.1427G=
c.210-1524G= (n.210-1524G=)
c.170G= (p.Trp57=)
c.86-1033G= (n.86-1033G=)
c.180G= (p.Met60=)
n.226-1524G=
n.223-1524G=
n.122-1524G=
n.101-274G=
n.246-1524G=
n.144G=
n.317G=
c.52G= (p.Gly18=)
n.237+2154G=
n.158-1033G=
n.501G=
n.253-1524G=
n.280G=
c.-445G= (n.-445G=)
c.-232-1524G= (n.-232-1524G=)
c.-417G= (n.-417G=)
c.-437G= (n.-437G=)
c.-224-1524G= (n.-224-1524G=)
c.-643G= (n.-643G=)
n.139-1524G=
11g.126271445G>TCA383228896FOXRED1n.272G>T
n.271G>T
c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.85+2154G>T (n.85+2154G>T)
n.370G>T
c.86-1524G>T (n.86-1524G>T)
c.218G>T (p.Trp73Leu)
n.1427G>T
c.210-1524G>T (n.210-1524G>T)
c.170G>T (p.Trp57Leu)
c.86-1033G>T (n.86-1033G>T)
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.226-1524G>T
n.223-1524G>T
n.122-1524G>T
n.101-274G>T
n.246-1524G>T
n.144G>T
n.317G>T
c.52G>T (p.Gly18Ter)
n.237+2154G>T
n.158-1033G>T
n.501G>T
n.253-1524G>T
n.280G>T
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-232-1524G>T (n.-232-1524G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-224-1524G>T (n.-224-1524G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
n.139-1524G>T
11g.126271446G>ACA383228897FOXRED1n.273G>A
n.272G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.85+2155G>A (n.85+2155G>A)
n.371G>A
c.86-1523G>A (n.86-1523G>A)
c.219G>A (p.Trp73Ter)
n.1428G>A
c.210-1523G>A (n.210-1523G>A)
c.171G>A (p.Trp57Ter)
c.86-1032G>A (n.86-1032G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.226-1523G>A
n.223-1523G>A
n.122-1523G>A
n.101-273G>A
n.246-1523G>A
n.145G>A
n.318G>A
c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.237+2155G>A
n.158-1032G>A
n.502G>A
n.253-1523G>A
n.281G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-232-1523G>A (n.-232-1523G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-224-1523G>A (n.-224-1523G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
n.139-1523G>A
11g.126271446G>CCA383228898FOXRED1n.273G>C
n.272G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.85+2155G>C (n.85+2155G>C)
n.371G>C
c.86-1523G>C (n.86-1523G>C)
c.219G>C (p.Trp73Cys)
n.1428G>C
c.210-1523G>C (n.210-1523G>C)
c.171G>C (p.Trp57Cys)
c.86-1032G>C (n.86-1032G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.226-1523G>C
n.223-1523G>C
n.122-1523G>C
n.101-273G>C
n.246-1523G>C
n.145G>C
n.318G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.237+2155G>C
n.158-1032G>C
n.502G>C
n.253-1523G>C
n.281G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.-232-1523G>C (n.-232-1523G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-224-1523G>C (n.-224-1523G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
n.139-1523G>C
11g.126271446G>TCA383228899FOXRED1n.273G>T
n.272G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.85+2155G>T (n.85+2155G>T)
n.371G>T
c.86-1523G>T (n.86-1523G>T)
c.219G>T (p.Trp73Cys)
n.1428G>T
c.210-1523G>T (n.210-1523G>T)
c.171G>T (p.Trp57Cys)
c.86-1032G>T (n.86-1032G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.226-1523G>T
n.223-1523G>T
n.122-1523G>T
n.101-273G>T
n.246-1523G>T
n.145G>T
n.318G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.237+2155G>T
n.158-1032G>T
n.502G>T
n.253-1523G>T
n.281G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-232-1523G>T (n.-232-1523G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-224-1523G>T (n.-224-1523G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
n.139-1523G>T
11g.126271447A>CCA477513276FOXRED1n.274A>C
n.273A>C
c.96A>C (p.Gly32=)
c.85+2156A>C (n.85+2156A>C)
n.372A>C
c.86-1522A>C (n.86-1522A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.1429A>C
c.210-1522A>C (n.210-1522A>C)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.86-1031A>C (n.86-1031A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.226-1522A>C
n.223-1522A>C
n.122-1522A>C
n.101-272A>C
n.246-1522A>C
n.146A>C
n.319A>C
c.54A>C (p.Gly18=)
n.237+2156A>C
n.158-1031A>C
n.503A>C
n.253-1522A>C
n.282A>C
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.-232-1522A>C (n.-232-1522A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
c.-224-1522A>C (n.-224-1522A>C)
c.-641A>C (n.-641A>C)
n.139-1522A>C
11g.126271447A>GCA477513278FOXRED1n.274A>G
n.273A>G
c.96A>G (p.Gly32=)
c.85+2156A>G (n.85+2156A>G)
n.372A>G
c.86-1522A>G (n.86-1522A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.1429A>G
c.210-1522A>G (n.210-1522A>G)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.86-1031A>G (n.86-1031A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.226-1522A>G
n.223-1522A>G
n.122-1522A>G
n.101-272A>G
n.246-1522A>G
n.146A>G
n.319A>G
c.54A>G (p.Gly18=)
n.237+2156A>G
n.158-1031A>G
n.503A>G
n.253-1522A>G
n.282A>G
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.-232-1522A>G (n.-232-1522A>G)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.-224-1522A>G (n.-224-1522A>G)
c.-641A>G (n.-641A>G)
n.139-1522A>G
11g.126271447A>TCA477513280FOXRED1n.274A>T
n.273A>T
c.96A>T (p.Gly32=)
c.85+2156A>T (n.85+2156A>T)
n.372A>T
c.86-1522A>T (n.86-1522A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.1429A>T
c.210-1522A>T (n.210-1522A>T)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.86-1031A>T (n.86-1031A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.226-1522A>T
n.223-1522A>T
n.122-1522A>T
n.101-272A>T
n.246-1522A>T
n.146A>T
n.319A>T
c.54A>T (p.Gly18=)
n.237+2156A>T
n.158-1031A>T
n.503A>T
n.253-1522A>T
n.282A>T
c.-443A>T (n.-443A>T)
c.-232-1522A>T (n.-232-1522A>T)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.-224-1522A>T (n.-224-1522A>T)
c.-641A>T (n.-641A>T)
n.139-1522A>T
11g.126271448A>CCA383228900FOXRED1n.275A>C
n.274A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.85+2157A>C (n.85+2157A>C)
n.373A>C
c.86-1521A>C (n.86-1521A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.1430A>C
c.210-1521A>C (n.210-1521A>C)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.86-1030A>C (n.86-1030A>C)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
n.226-1521A>C
n.223-1521A>C
n.122-1521A>C
n.101-271A>C
n.246-1521A>C
n.147A>C
n.320A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.237+2157A>C
n.158-1030A>C
n.504A>C
n.253-1521A>C
n.283A>C
c.-442A>C (n.-442A>C)
c.-232-1521A>C (n.-232-1521A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-224-1521A>C (n.-224-1521A>C)
c.-640A>C (n.-640A>C)
n.139-1521A>C
 gnomAD v4
11g.126271448A>GCA383228901FOXRED1n.275A>G
n.274A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.85+2157A>G (n.85+2157A>G)
n.373A>G
c.86-1521A>G (n.86-1521A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.1430A>G
c.210-1521A>G (n.210-1521A>G)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.86-1030A>G (n.86-1030A>G)
c.183A>G (p.Glu61=)
n.226-1521A>G
n.223-1521A>G
n.122-1521A>G
n.101-271A>G
n.246-1521A>G
n.147A>G
n.320A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.237+2157A>G
n.158-1030A>G
n.504A>G
n.253-1521A>G
n.283A>G
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.-232-1521A>G (n.-232-1521A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-224-1521A>G (n.-224-1521A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
n.139-1521A>G
11g.126271448A>TCA383228902FOXRED1n.275A>T
n.274A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.85+2157A>T (n.85+2157A>T)
n.373A>T
c.86-1521A>T (n.86-1521A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
n.1430A>T
c.210-1521A>T (n.210-1521A>T)
c.173A>T (p.Lys58Ile)
c.86-1030A>T (n.86-1030A>T)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
n.226-1521A>T
n.223-1521A>T
n.122-1521A>T
n.101-271A>T
n.246-1521A>T
n.147A>T
n.320A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.237+2157A>T
n.158-1030A>T
n.504A>T
n.253-1521A>T
n.283A>T
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.-232-1521A>T (n.-232-1521A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-224-1521A>T (n.-224-1521A>T)
c.-640A>T (n.-640A>T)
n.139-1521A>T
11g.126271449A=CA2007076786FOXRED1n.276A=
n.275A=
c.98A= (p.Lys33=)
c.85+2158A= (n.85+2158A=)
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c.86-1520A= (n.86-1520A=)
c.222A= (p.Lys74=)
n.1431A=
c.210-1520A= (n.210-1520A=)
c.174A= (p.Lys58=)
c.86-1029A= (n.86-1029A=)
c.184A= (p.Arg62=)
n.226-1520A=
n.223-1520A=
n.122-1520A=
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n.321A=
c.56A= (p.Lys19=)
n.237+2158A=
n.158-1029A=
n.505A=
n.253-1520A=
n.284A=
c.-441A= (n.-441A=)
c.-232-1520A= (n.-232-1520A=)
c.-413A= (n.-413A=)
c.-433A= (n.-433A=)
c.-224-1520A= (n.-224-1520A=)
c.-639A= (n.-639A=)
n.139-1520A=
11g.126271449A>CCA383228904FOXRED1n.276A>C
n.275A>C
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c.85+2158A>C (n.85+2158A>C)
n.374A>C
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c.222A>C (p.Lys74Asn)
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c.210-1520A>C (n.210-1520A>C)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
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c.184A>C (p.Arg62=)
n.226-1520A>C
n.223-1520A>C
n.122-1520A>C
n.101-270A>C
n.246-1520A>C
n.148A>C
n.321A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.237+2158A>C
n.158-1029A>C
n.505A>C
n.253-1520A>C
n.284A>C
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-232-1520A>C (n.-232-1520A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.-224-1520A>C (n.-224-1520A>C)
c.-639A>C (n.-639A>C)
n.139-1520A>C
11g.126271449A>GCA230561147FOXRED1n.276A>G
n.275A>G
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n.374A>G
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c.222A>G (p.Lys74=)
n.1431A>G
c.210-1520A>G (n.210-1520A>G)
c.174A>G (p.Lys58=)
c.86-1029A>G (n.86-1029A>G)
c.184A>G (p.Arg62Gly)
n.226-1520A>G
n.223-1520A>G
n.122-1520A>G
n.101-270A>G
n.246-1520A>G
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n.321A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
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n.158-1029A>G
n.505A>G
n.253-1520A>G
n.284A>G
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c.-413A>G (n.-413A>G)
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n.139-1520A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched