Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-249-42776dup (n.-249-42776dup)
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c.1-59338dup (n.1-59338dup)
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n.98-23311dup
n.27-42776dup
n.27-23311dup
dbSNP
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n.207-23312C>A
n.123-23312C>A
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c.-356-23312C>A (n.-356-23312C>A)
c.-249-42777C>A (n.-249-42777C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.-181-23292T>C (n.-181-23292T>C)
n.98-23292T>C
n.27-42757T>C
n.27-23292T>C
dbSNP gnomAD v2
11g.125308527T>GCA2570671589PKNOX2c.-129-23292T>G (n.-129-23292T>G)
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n.98-23292T>G
n.27-42757T>G
n.27-23292T>G
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n.83-23291G>A
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n.207-23291G>A
n.123-23291G>A
n.197-23291G>A
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n.98-23291G>A
n.27-42756G>A
n.27-23291G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.125308528G=CA2006623520PKNOX2c.-129-23291G= (n.-129-23291G=)
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n.123-23287G>A
n.197-23287G>A
c.-356-23287G>A (n.-356-23287G>A)
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c.-22-42752G>A (n.-22-42752G>A)
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n.98-23287G>A
n.27-42752G>A
n.27-23287G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.125308532G=CA2006623521PKNOX2c.-129-23287G= (n.-129-23287G=)
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n.27-23287G=
11g.125308533G>ACA2503168777PKNOX2c.-129-23286G>A (n.-129-23286G>A)
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n.207-23286G>A
n.123-23286G>A
n.197-23286G>A
c.-356-23286G>A (n.-356-23286G>A)
c.-249-42751G>A (n.-249-42751G>A)
c.-247-23286G>A (n.-247-23286G>A)
c.-22-42751G>A (n.-22-42751G>A)
c.-107-23286G>A (n.-107-23286G>A)
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n.98-23286G>A
n.27-42751G>A
n.27-23286G>A
11g.125308537G>CCA943205068PKNOX2c.-129-23282G>C (n.-129-23282G>C)
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n.207-23282G>C
n.123-23282G>C
n.197-23282G>C
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c.-249-42747G>C (n.-249-42747G>C)
c.-247-23282G>C (n.-247-23282G>C)
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n.98-23282G>C
n.27-42747G>C
n.27-23282G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.125308537G=CA2006623523PKNOX2c.-129-23282G= (n.-129-23282G=)
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n.27-23282G=
11g.125308539T>CCA2006623525PKNOX2c.-129-23280T>C (n.-129-23280T>C)
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n.197-23280T>C
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n.98-23280T>C
n.27-42745T>C
n.27-23280T>C
dbSNP
11g.125308539T=CA2006623524PKNOX2c.-129-23280T= (n.-129-23280T=)
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n.83-23276T>C
n.121-42741T>C
n.207-23276T>C
n.123-23276T>C
n.197-23276T>C
c.-356-23276T>C (n.-356-23276T>C)
c.-249-42741T>C (n.-249-42741T>C)
c.-247-23276T>C (n.-247-23276T>C)
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n.27-42741T>C
n.27-23276T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.125308543T>GCA2006623529PKNOX2c.-129-23276T>G (n.-129-23276T>G)
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c.-247-23276T>G (n.-247-23276T>G)
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n.98-23276T>G
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n.27-23276T>G
dbSNP

Number of alleles fetched