Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.125308449C>A | CA602489645 | PKNOX2 | c.-129-23370C>A (n.-129-23370C>A) c.-202-23370C>A (n.-202-23370C>A) n.162-23370C>A n.83-23370C>A n.121-42835C>A n.207-23370C>A n.123-23370C>A n.197-23370C>A c.-356-23370C>A (n.-356-23370C>A) c.-249-42835C>A (n.-249-42835C>A) c.-247-23370C>A (n.-247-23370C>A) c.-22-42835C>A (n.-22-42835C>A) c.-107-23370C>A (n.-107-23370C>A) c.1-59397C>A (n.1-59397C>A) c.-181-23370C>A (n.-181-23370C>A) n.98-23370C>A n.27-42835C>A n.27-23370C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.125308450A= | CA2006623460 | PKNOX2 | c.-129-23369A= (n.-129-23369A=) c.-202-23369A= (n.-202-23369A=) n.162-23369A= n.83-23369A= n.121-42834A= n.207-23369A= n.123-23369A= n.197-23369A= c.-356-23369A= (n.-356-23369A=) c.-249-42834A= (n.-249-42834A=) c.-247-23369A= (n.-247-23369A=) c.-22-42834A= (n.-22-42834A=) c.-107-23369A= (n.-107-23369A=) c.1-59396A= (n.1-59396A=) c.-181-23369A= (n.-181-23369A=) n.98-23369A= n.27-42834A= n.27-23369A= | |
11 | g.125308450A>C | CA2006623461 | PKNOX2 | c.-129-23369A>C (n.-129-23369A>C) c.-202-23369A>C (n.-202-23369A>C) n.162-23369A>C n.83-23369A>C n.121-42834A>C n.207-23369A>C n.123-23369A>C n.197-23369A>C c.-356-23369A>C (n.-356-23369A>C) c.-249-42834A>C (n.-249-42834A>C) c.-247-23369A>C (n.-247-23369A>C) c.-22-42834A>C (n.-22-42834A>C) c.-107-23369A>C (n.-107-23369A>C) c.1-59396A>C (n.1-59396A>C) c.-181-23369A>C (n.-181-23369A>C) n.98-23369A>C n.27-42834A>C n.27-23369A>C | dbSNP |
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11 | g.125308456A>C | CA2006623463 | PKNOX2 | c.-129-23363A>C (n.-129-23363A>C) c.-202-23363A>C (n.-202-23363A>C) n.162-23363A>C n.83-23363A>C n.121-42828A>C n.207-23363A>C n.123-23363A>C n.197-23363A>C c.-356-23363A>C (n.-356-23363A>C) c.-249-42828A>C (n.-249-42828A>C) c.-247-23363A>C (n.-247-23363A>C) c.-22-42828A>C (n.-22-42828A>C) c.-107-23363A>C (n.-107-23363A>C) c.1-59390A>C (n.1-59390A>C) c.-181-23363A>C (n.-181-23363A>C) n.98-23363A>C n.27-42828A>C n.27-23363A>C | dbSNP |
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11 | g.125308494A>G | CA230345916 | PKNOX2 | c.-129-23325A>G (n.-129-23325A>G) c.-202-23325A>G (n.-202-23325A>G) n.162-23325A>G n.83-23325A>G n.121-42790A>G n.207-23325A>G n.123-23325A>G n.197-23325A>G c.-356-23325A>G (n.-356-23325A>G) c.-249-42790A>G (n.-249-42790A>G) c.-247-23325A>G (n.-247-23325A>G) c.-22-42790A>G (n.-22-42790A>G) c.-107-23325A>G (n.-107-23325A>G) c.1-59352A>G (n.1-59352A>G) c.-181-23325A>G (n.-181-23325A>G) n.98-23325A>G n.27-42790A>G n.27-23325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.125308495C>T | CA2006623483 | PKNOX2 | c.-129-23324C>T (n.-129-23324C>T) c.-202-23324C>T (n.-202-23324C>T) n.162-23324C>T n.83-23324C>T n.121-42789C>T n.207-23324C>T n.123-23324C>T n.197-23324C>T c.-356-23324C>T (n.-356-23324C>T) c.-249-42789C>T (n.-249-42789C>T) c.-247-23324C>T (n.-247-23324C>T) c.-22-42789C>T (n.-22-42789C>T) c.-107-23324C>T (n.-107-23324C>T) c.1-59351C>T (n.1-59351C>T) c.-181-23324C>T (n.-181-23324C>T) n.98-23324C>T n.27-42789C>T n.27-23324C>T | dbSNP |
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