WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.124748032_124748060del | CA2616608953 | VSIG2 | c.851+332_851+360del (n.851+332_851+360del) c.1211+332_1211+360del (n.1211+332_1211+360del) c.845+332_845+360del (n.845+332_845+360del) n.1642+332_1642+360del | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748036_124748077del | CA2616608957 | VSIG2 | c.851+316_851+357del (n.851+316_851+357del) c.1211+316_1211+357del (n.1211+316_1211+357del) c.845+316_845+357del (n.845+316_845+357del) n.1642+316_1642+357del | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748043A= | CA2006338211 | VSIG2 | c.851+347T= (n.851+347T=) c.1211+347T= (n.1211+347T=) c.845+347T= (n.845+347T=) n.1642+347T= | |
| 11 | g.124748043A>C | CA13544425 | VSIG2 | c.851+347T>G (n.851+347T>G) c.1211+347T>G (n.1211+347T>G) c.845+347T>G (n.845+347T>G) n.1642+347T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124748043A>G | CA2581046004 | VSIG2 | c.851+347T>C (n.851+347T>C) c.1211+347T>C (n.1211+347T>C) c.845+347T>C (n.845+347T>C) n.1642+347T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748043A>T | CA2581046003 | VSIG2 | c.851+347T>A (n.851+347T>A) c.1211+347T>A (n.1211+347T>A) c.845+347T>A (n.845+347T>A) n.1642+347T>A | |
| 11 | g.124748044T>C | CA2616608980 | VSIG2 | c.851+346A>G (n.851+346A>G) c.1211+346A>G (n.1211+346A>G) c.845+346A>G (n.845+346A>G) n.1642+346A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748044T>G | CA230380507 | VSIG2 | c.851+346A>C (n.851+346A>C) c.1211+346A>C (n.1211+346A>C) c.845+346A>C (n.845+346A>C) n.1642+346A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124748044T= | CA2006338212 | VSIG2 | c.851+346A= (n.851+346A=) c.1211+346A= (n.1211+346A=) c.845+346A= (n.845+346A=) n.1642+346A= | |
| 11 | g.124748045C>A | CA2616608981 | VSIG2 | c.851+345G>T (n.851+345G>T) c.1211+345G>T (n.1211+345G>T) c.845+345G>T (n.845+345G>T) n.1642+345G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748045C= | CA2006338213 | VSIG2 | c.851+345G= (n.851+345G=) c.1211+345G= (n.1211+345G=) c.845+345G= (n.845+345G=) n.1642+345G= | |
| 11 | g.124748046_124748047insTGAGCATCTACAAGCC | CA2006338214 | VSIG2 | c.851+345_851+346insCTTGTAGATGCTCAGG (n.851+345_851+346insCTTGTAGATGCTCAGG) c.1211+345_1211+346insCTTGTAGATGCTCAGG (n.1211+345_1211+346insCTTGTAGATGCTCAGG) c.845+345_845+346insCTTGTAGATGCTCAGG (n.845+345_845+346insCTTGTAGATGCTCAGG) n.1642+345_1642+346insCTTGTAGATGCTCAGG | dbSNP |
| 11 | g.124748046C>A | CA2616608982 | VSIG2 | c.851+344G>T (n.851+344G>T) c.1211+344G>T (n.1211+344G>T) c.845+344G>T (n.845+344G>T) n.1642+344G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748046C>T | CA2616608983 | VSIG2 | c.851+344G>A (n.851+344G>A) c.1211+344G>A (n.1211+344G>A) c.845+344G>A (n.845+344G>A) n.1642+344G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748046_124748047insTGAGC | CA943178431 | VSIG2 | c.851+344_851+345insCTCAG (n.851+344_851+345insCTCAG) c.1211+344_1211+345insCTCAG (n.1211+344_1211+345insCTCAG) c.845+344_845+345insCTCAG (n.845+344_845+345insCTCAG) n.1642+344_1642+345insCTCAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124748047A= | CA2006338215 | VSIG2 | c.851+343T= (n.851+343T=) c.1211+343T= (n.1211+343T=) c.845+343T= (n.845+343T=) n.1642+343T= | |
| 11 | g.124748047A>C | CA2616608984 | VSIG2 | c.851+343T>G (n.851+343T>G) c.1211+343T>G (n.1211+343T>G) c.845+343T>G (n.845+343T>G) n.1642+343T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748047A>G | CA672888589 | VSIG2 | c.851+343T>C (n.851+343T>C) c.1211+343T>C (n.1211+343T>C) c.845+343T>C (n.845+343T>C) n.1642+343T>C | dbSNP |
| 11 | g.124748047A>T | CA2616608985 | VSIG2 | c.851+343T>A (n.851+343T>A) c.1211+343T>A (n.1211+343T>A) c.845+343T>A (n.845+343T>A) n.1642+343T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748048T>A | CA2616608986 | VSIG2 | c.851+342A>T (n.851+342A>T) c.1211+342A>T (n.1211+342A>T) c.845+342A>T (n.845+342A>T) n.1642+342A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748048T>C | CA2006338217 | VSIG2 | c.851+342A>G (n.851+342A>G) c.1211+342A>G (n.1211+342A>G) c.845+342A>G (n.845+342A>G) n.1642+342A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.124748048T>G | CA2616608987 | VSIG2 | c.851+342A>C (n.851+342A>C) c.1211+342A>C (n.1211+342A>C) c.845+342A>C (n.845+342A>C) n.1642+342A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748048T= | CA2006338216 | VSIG2 | c.851+342A= (n.851+342A=) c.1211+342A= (n.1211+342A=) c.845+342A= (n.845+342A=) n.1642+342A= | |
| 11 | g.124748048_124748049insCTACAAGCCAC | CA943178433 | VSIG2 | c.851+341_851+342insGTGGCTTGTAG (n.851+341_851+342insGTGGCTTGTAG) c.1211+341_1211+342insGTGGCTTGTAG (n.1211+341_1211+342insGTGGCTTGTAG) c.845+341_845+342insGTGGCTTGTAG (n.845+341_845+342insGTGGCTTGTAG) n.1642+341_1642+342insGTGGCTTGTAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124748049T>G | CA2616608988 | VSIG2 | c.851+341A>C (n.851+341A>C) c.1211+341A>C (n.1211+341A>C) c.845+341A>C (n.845+341A>C) n.1642+341A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748050T>C | CA2616608989 | VSIG2 | c.851+340A>G (n.851+340A>G) c.1211+340A>G (n.1211+340A>G) c.845+340A>G (n.845+340A>G) n.1642+340A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748051C>A | CA2616608990 | VSIG2 | c.851+339G>T (n.851+339G>T) c.1211+339G>T (n.1211+339G>T) c.845+339G>T (n.845+339G>T) n.1642+339G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748051C>T | CA2616608991 | VSIG2 | c.851+339G>A (n.851+339G>A) c.1211+339G>A (n.1211+339G>A) c.845+339G>A (n.845+339G>A) n.1642+339G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748052C>A | CA2616608992 | VSIG2 | c.851+338G>T (n.851+338G>T) c.1211+338G>T (n.1211+338G>T) c.845+338G>T (n.845+338G>T) n.1642+338G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748052C>T | CA2616608993 | VSIG2 | c.851+338G>A (n.851+338G>A) c.1211+338G>A (n.1211+338G>A) c.845+338G>A (n.845+338G>A) n.1642+338G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748053T>A | CA2616608994 | VSIG2 | c.851+337A>T (n.851+337A>T) c.1211+337A>T (n.1211+337A>T) c.845+337A>T (n.845+337A>T) n.1642+337A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748053T>C | CA672888590 | VSIG2 | c.851+337A>G (n.851+337A>G) c.1211+337A>G (n.1211+337A>G) c.845+337A>G (n.845+337A>G) n.1642+337A>G | dbSNP |
| 11 | g.124748053T>G | CA2006338219 | VSIG2 | c.851+337A>C (n.851+337A>C) c.1211+337A>C (n.1211+337A>C) c.845+337A>C (n.845+337A>C) n.1642+337A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.124748053T= | CA2006338218 | VSIG2 | c.851+337A= (n.851+337A=) c.1211+337A= (n.1211+337A=) c.845+337A= (n.845+337A=) n.1642+337A= | |
| 11 | g.124748054G>A | CA2616608995 | VSIG2 | c.851+336C>T (n.851+336C>T) c.1211+336C>T (n.1211+336C>T) c.845+336C>T (n.845+336C>T) n.1642+336C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748054G>C | CA672888594 | VSIG2 | c.851+336C>G (n.851+336C>G) c.1211+336C>G (n.1211+336C>G) c.845+336C>G (n.845+336C>G) n.1642+336C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124748054G= | CA2006338220 | VSIG2 | c.851+336C= (n.851+336C=) c.1211+336C= (n.1211+336C=) c.845+336C= (n.845+336C=) n.1642+336C= | |
| 11 | g.124748054G>T | CA2616608996 | VSIG2 | c.851+336C>A (n.851+336C>A) c.1211+336C>A (n.1211+336C>A) c.845+336C>A (n.845+336C>A) n.1642+336C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748055G>A | CA2616608997 | VSIG2 | c.851+335C>T (n.851+335C>T) c.1211+335C>T (n.1211+335C>T) c.845+335C>T (n.845+335C>T) n.1642+335C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748055G>T | CA2616608998 | VSIG2 | c.851+335C>A (n.851+335C>A) c.1211+335C>A (n.1211+335C>A) c.845+335C>A (n.845+335C>A) n.1642+335C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748056C>A | CA2616608999 | VSIG2 | c.851+334G>T (n.851+334G>T) c.1211+334G>T (n.1211+334G>T) c.845+334G>T (n.845+334G>T) n.1642+334G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748057A>C | CA2616609000 | VSIG2 | c.851+333T>G (n.851+333T>G) c.1211+333T>G (n.1211+333T>G) c.845+333T>G (n.845+333T>G) n.1642+333T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748057A>G | CA2616609001 | VSIG2 | c.851+333T>C (n.851+333T>C) c.1211+333T>C (n.1211+333T>C) c.845+333T>C (n.845+333T>C) n.1642+333T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748058T>C | CA2616609003 | VSIG2 | c.851+332A>G (n.851+332A>G) c.1211+332A>G (n.1211+332A>G) c.845+332A>G (n.845+332A>G) n.1642+332A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748058T>G | CA2616609002 | VSIG2 | c.851+332A>C (n.851+332A>C) c.1211+332A>C (n.1211+332A>C) c.845+332A>C (n.845+332A>C) n.1642+332A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748059C>A | CA2616609004 | VSIG2 | c.851+331G>T (n.851+331G>T) c.1211+331G>T (n.1211+331G>T) c.845+331G>T (n.845+331G>T) n.1642+331G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748060T>C | CA2616609005 | VSIG2 | c.851+330A>G (n.851+330A>G) c.1211+330A>G (n.1211+330A>G) c.845+330A>G (n.845+330A>G) n.1642+330A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748061A>G | CA2616609006 | VSIG2 | c.851+329T>C (n.851+329T>C) c.1211+329T>C (n.1211+329T>C) c.845+329T>C (n.845+329T>C) n.1642+329T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.124748062C>A | CA230380508 | VSIG2 | c.851+328G>T (n.851+328G>T) c.1211+328G>T (n.1211+328G>T) c.845+328G>T (n.845+328G>T) n.1642+328G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.124748062C= | CA2006338221 | VSIG2 | c.851+328G= (n.851+328G=) c.1211+328G= (n.1211+328G=) c.845+328G= (n.845+328G=) n.1642+328G= |