Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.124742262_124742263delinsTG | CA2006335583 | NRGN | c.15+2163_15+2164delinsTG (n.15+2163_15+2164delinsTG) n.2320_2321delinsCA n.1808_1809delinsCA n.1341_1342delinsCA n.2137_2138delinsCA | |
11 | g.124742263G>A | CA13432203 | NRGN | c.15+2164G>A (n.15+2164G>A) n.2320C>T n.1808C>T n.1341C>T n.2137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742263G>C | CA2581045992 | NRGN | c.15+2164G>C (n.15+2164G>C) n.2320C>G n.1808C>G n.1341C>G n.2137C>G | |
11 | g.124742263G= | CA2006335585 | NRGN | c.15+2164G= (n.15+2164G=) n.2320C= n.1808C= n.1341C= n.2137C= | |
11 | g.124742263G>T | CA2006335584 | NRGN | c.15+2164G>T (n.15+2164G>T) n.2320C>A n.1808C>A n.1341C>A n.2137C>A | dbSNP |
11 | g.124742267del | CA918987972 | NRGN | c.15+2168del (n.15+2168del) n.2320del n.1808del n.1341del n.2137del | dbSNP |
11 | g.124742264G>C | CA2006335586 | NRGN | c.15+2165G>C (n.15+2165G>C) n.2319C>G n.1807C>G n.1340C>G n.2136C>G | dbSNP |
11 | g.124742264G= | CA2006335588 | NRGN | c.15+2165G= (n.15+2165G=) n.2319C= n.1807C= n.1340C= n.2136C= | |
11 | g.124742264G>T | CA2006335587 | NRGN | c.15+2165G>T (n.15+2165G>T) n.2319C>A n.1807C>A n.1340C>A n.2136C>A | dbSNP |
11 | g.124742265G>A | CA2006335590 | NRGN | c.15+2166G>A (n.15+2166G>A) n.2318C>T n.1806C>T n.1339C>T n.2135C>T | dbSNP |
11 | g.124742265G>C | CA672885440 | NRGN | c.15+2166G>C (n.15+2166G>C) n.2318C>G n.1806C>G n.1339C>G n.2135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742265G= | CA2006335589 | NRGN | c.15+2166G= (n.15+2166G=) n.2318C= n.1806C= n.1339C= n.2135C= | |
11 | g.124742266G>A | CA2725079359 | NRGN | c.15+2167G>A (n.15+2167G>A) n.2317C>T n.1805C>T n.1338C>T n.2134C>T | dbSNP |
11 | g.124742268C= | CA2006335591 | NRGN | c.15+2169C= (n.15+2169C=) n.2315G= n.1803G= n.1336G= n.2132G= | |
11 | g.124742268C>T | CA2006335592 | NRGN | c.15+2169C>T (n.15+2169C>T) n.2315G>A n.1803G>A n.1336G>A n.2132G>A | dbSNP |
11 | g.124742271G>A | CA672885442 | NRGN | c.15+2172G>A (n.15+2172G>A) n.2312C>T n.1800C>T n.1333C>T n.2129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742271G>C | CA672885443 | NRGN | c.15+2172G>C (n.15+2172G>C) n.2312C>G n.1800C>G n.1333C>G n.2129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742271G= | CA2006335593 | NRGN | c.15+2172G= (n.15+2172G=) n.2312C= n.1800C= n.1333C= n.2129C= | |
11 | g.124742275C= | CA2006335594 | NRGN | c.15+2176C= (n.15+2176C=) n.2308G= n.1796G= n.1329G= n.2125G= | |
11 | g.124742275C>T | CA230377040 | NRGN | c.15+2176C>T (n.15+2176C>T) n.2308G>A n.1796G>A n.1329G>A n.2125G>A | dbSNP |
11 | g.124742276A= | CA2006335595 | NRGN | c.15+2177A= (n.15+2177A=) n.2307T= n.1795T= n.1328T= n.2124T= | |
11 | g.124742276A>C | CA602297954 | NRGN | c.15+2177A>C (n.15+2177A>C) n.2307T>G n.1795T>G n.1328T>G n.2124T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742276A>G | CA2006335596 | NRGN | c.15+2177A>G (n.15+2177A>G) n.2307T>C n.1795T>C n.1328T>C n.2124T>C | dbSNP |
11 | g.124742279T>G | CA230377043 | NRGN | c.15+2180T>G (n.15+2180T>G) n.2304A>C n.1792A>C n.1325A>C n.2121A>C | dbSNP |
11 | g.124742279T= | CA2006335597 | NRGN | c.15+2180T= (n.15+2180T=) n.2304A= n.1792A= n.1325A= n.2121A= | |
11 | g.124742280_124742283delinsCCTT | CA2006335598 | NRGN | c.15+2181_15+2184delinsCCTT (n.15+2181_15+2184delinsCCTT) n.2300_2303delinsAAGG n.1788_1791delinsAAGG n.1321_1324delinsAAGG n.2117_2120delinsAAGG | |
11 | g.124742285_124742287del | CA230377046 | NRGN | c.15+2186_15+2188del (n.15+2186_15+2188del) n.2300_2302del n.1788_1790del n.1321_1323del n.2117_2119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742284C= | CA2006335599 | NRGN | c.15+2185C= (n.15+2185C=) n.2299G= n.1787G= n.1320G= n.2116G= | |
11 | g.124742284C>T | CA943177693 | NRGN | c.15+2185C>T (n.15+2185C>T) n.2299G>A n.1787G>A n.1320G>A n.2116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742295G= | CA2006335600 | NRGN | c.15+2196G= (n.15+2196G=) n.2288C= n.1776C= n.1309C= n.2105C= | |
11 | g.124742295G>T | CA2006335601 | NRGN | c.15+2196G>T (n.15+2196G>T) n.2288C>A n.1776C>A n.1309C>A n.2105C>A | dbSNP |
11 | g.124742298T>C | CA230377051 | NRGN | c.15+2199T>C (n.15+2199T>C) n.2285A>G n.1773A>G n.1306A>G n.2102A>G | dbSNP |
11 | g.124742298T= | CA2006335602 | NRGN | c.15+2199T= (n.15+2199T=) n.2285A= n.1773A= n.1306A= n.2102A= | |
11 | g.124742303A= | CA2006335603 | NRGN | c.15+2204A= (n.15+2204A=) n.2280T= n.1768T= n.1301T= n.2097T= | |
11 | g.124742303A>C | CA2006335604 | NRGN | c.15+2204A>C (n.15+2204A>C) n.2280T>G n.1768T>G n.1301T>G n.2097T>G | dbSNP |
11 | g.124742305C= | CA2006335605 | NRGN | c.15+2206C= (n.15+2206C=) n.2278G= n.1766G= n.1299G= n.2095G= | |
11 | g.124742305C>G | CA602297955 | NRGN | c.15+2206C>G (n.15+2206C>G) n.2278G>C n.1766G>C n.1299G>C n.2095G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742307C= | CA2006335606 | NRGN | c.15+2208C= (n.15+2208C=) n.2276G= n.1764G= n.1297G= n.2093G= | |
11 | g.124742307C>T | CA672885454 | NRGN | c.15+2208C>T (n.15+2208C>T) n.2276G>A n.1764G>A n.1297G>A n.2093G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.124742310C= | CA2006335609 | NRGN | c.15+2211C= (n.15+2211C=) n.2273G= n.1761G= n.1294G= n.2090G= | |
11 | g.124742310C>G | CA2006335608 | NRGN | c.15+2211C>G (n.15+2211C>G) n.2273G>C n.1761G>C n.1294G>C n.2090G>C | dbSNP |
11 | g.124742310C>T | CA2006335607 | NRGN | c.15+2211C>T (n.15+2211C>T) n.2273G>A n.1761G>A n.1294G>A n.2090G>A | dbSNP |
11 | g.124742313A= | CA2006335610 | NRGN | c.15+2214A= (n.15+2214A=) n.2270T= n.1758T= n.1291T= n.2087T= | |
11 | g.124742313A>G | CA672885455 | NRGN | c.15+2214A>G (n.15+2214A>G) n.2270T>C n.1758T>C n.1291T>C n.2087T>C | dbSNP |
11 | g.124742315T>G | CA2006335612 | NRGN | c.15+2216T>G (n.15+2216T>G) n.2268A>C n.1756A>C n.1289A>C n.2085A>C | dbSNP |
11 | g.124742315T= | CA2006335611 | NRGN | c.15+2216T= (n.15+2216T=) n.2268A= n.1756A= n.1289A= n.2085A= | |
11 | g.124742318C>A | CA672885456 | NRGN | c.15+2219C>A (n.15+2219C>A) n.2265G>T n.1753G>T n.1286G>T n.2082G>T | dbSNP |
11 | g.124742318C= | CA2006335613 | NRGN | c.15+2219C= (n.15+2219C=) n.2265G= n.1753G= n.1286G= n.2082G= | |
11 | g.124742319C= | CA2006335614 | NRGN | c.15+2220C= (n.15+2220C=) n.2264G= n.1752G= n.1285G= n.2081G= | |
11 | g.124742319C>T | CA602297956 | NRGN | c.15+2220C>T (n.15+2220C>T) n.2264G>A n.1752G>A n.1285G>A n.2081G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |