WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.124742163G>A | CA230376999 | NRGN | c.15+2064G>A (n.15+2064G>A) n.2420C>T n.1908C>T n.1441C>T n.2237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742163G= | CA2006335548 | NRGN | c.15+2064G= (n.15+2064G=) n.2420C= n.1908C= n.1441C= n.2237C= | |
| 11 | g.124742164G>C | CA230377000 | NRGN | c.15+2065G>C (n.15+2065G>C) n.2419C>G n.1907C>G n.1440C>G n.2236C>G | dbSNP |
| 11 | g.124742164G= | CA2006335549 | NRGN | c.15+2065G= (n.15+2065G=) n.2419C= n.1907C= n.1440C= n.2236C= | |
| 11 | g.124742168G>A | CA2006335551 | NRGN | c.15+2069G>A (n.15+2069G>A) n.2415C>T n.1903C>T n.1436C>T n.2232C>T | dbSNP |
| 11 | g.124742168G= | CA2006335550 | NRGN | c.15+2069G= (n.15+2069G=) n.2415C= n.1903C= n.1436C= n.2232C= | |
| 11 | g.124742171C= | CA2006335552 | NRGN | c.15+2072C= (n.15+2072C=) n.2412G= n.1900G= n.1433G= n.2229G= | |
| 11 | g.124742171C>T | CA230377004 | NRGN | c.15+2072C>T (n.15+2072C>T) n.2412G>A n.1900G>A n.1433G>A n.2229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742173A>G | CA2725079345 | NRGN | c.15+2074A>G (n.15+2074A>G) n.2410T>C n.1898T>C n.1431T>C n.2227T>C | dbSNP |
| 11 | g.124742174G>A | CA672885423 | NRGN | c.15+2075G>A (n.15+2075G>A) n.2409C>T n.1897C>T n.1430C>T n.2226C>T | dbSNP |
| 11 | g.124742174G= | CA2006335553 | NRGN | c.15+2075G= (n.15+2075G=) n.2409C= n.1897C= n.1430C= n.2226C= | |
| 11 | g.124742177G= | CA2006335554 | NRGN | c.15+2078G= (n.15+2078G=) n.2406C= n.1894C= n.1427C= n.2223C= | |
| 11 | g.124742177G>T | CA230377010 | NRGN | c.15+2078G>T (n.15+2078G>T) n.2406C>A n.1894C>A n.1427C>A n.2223C>A | dbSNP |
| 11 | g.124742178T>G | CA2562993553 | NRGN | c.15+2079T>G (n.15+2079T>G) n.2405A>C n.1893A>C n.1426A>C n.2222A>C | |
| 11 | g.124742181G>A | CA2006335556 | NRGN | c.15+2082G>A (n.15+2082G>A) n.2402C>T n.1890C>T n.1423C>T n.2219C>T | dbSNP |
| 11 | g.124742181G= | CA2006335555 | NRGN | c.15+2082G= (n.15+2082G=) n.2402C= n.1890C= n.1423C= n.2219C= | |
| 11 | g.124742189C= | CA2006335557 | NRGN | c.15+2090C= (n.15+2090C=) n.2394G= n.1882G= n.1415G= n.2211G= | |
| 11 | g.124742189C>T | CA943177684 | NRGN | c.15+2090C>T (n.15+2090C>T) n.2394G>A n.1882G>A n.1415G>A n.2211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742191C= | CA2006335558 | NRGN | c.15+2092C= (n.15+2092C=) n.2392G= n.1880G= n.1413G= n.2209G= | |
| 11 | g.124742191C>T | CA672885425 | NRGN | c.15+2092C>T (n.15+2092C>T) n.2392G>A n.1880G>A n.1413G>A n.2209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742194C= | CA2006335559 | NRGN | c.15+2095C= (n.15+2095C=) n.2389G= n.1877G= n.1410G= n.2206G= | |
| 11 | g.124742194C>T | CA2006335560 | NRGN | c.15+2095C>T (n.15+2095C>T) n.2389G>A n.1877G>A n.1410G>A n.2206G>A | dbSNP |
| 11 | g.124742195T>A | CA943177685 | NRGN | c.15+2096T>A (n.15+2096T>A) n.2388A>T n.1876A>T n.1409A>T n.2205A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742195T= | CA2006335561 | NRGN | c.15+2096T= (n.15+2096T=) n.2388A= n.1876A= n.1409A= n.2205A= | |
| 11 | g.124742200G>A | CA230377015 | NRGN | c.15+2101G>A (n.15+2101G>A) n.2383C>T n.1871C>T n.1404C>T n.2200C>T | dbSNP |
| 11 | g.124742200G= | CA2006335562 | NRGN | c.15+2101G= (n.15+2101G=) n.2383C= n.1871C= n.1404C= n.2200C= | |
| 11 | g.124742206G>A | CA230377024 | NRGN | c.15+2107G>A (n.15+2107G>A) n.2377C>T n.1865C>T n.1398C>T n.2194C>T | dbSNP |
| 11 | g.124742206G>C | CA2560845365 | NRGN | c.15+2107G>C (n.15+2107G>C) n.2377C>G n.1865C>G n.1398C>G n.2194C>G | |
| 11 | g.124742206G= | CA2006335563 | NRGN | c.15+2107G= (n.15+2107G=) n.2377C= n.1865C= n.1398C= n.2194C= | |
| 11 | g.124742207G>A | CA672885426 | NRGN | c.15+2108G>A (n.15+2108G>A) n.2376C>T n.1864C>T n.1397C>T n.2193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742207G= | CA2006335564 | NRGN | c.15+2108G= (n.15+2108G=) n.2376C= n.1864C= n.1397C= n.2193C= | |
| 11 | g.124742208C>A | CA2006335566 | NRGN | c.15+2109C>A (n.15+2109C>A) n.2375G>T n.1863G>T n.1396G>T n.2192G>T | dbSNP |
| 11 | g.124742208C= | CA2006335565 | NRGN | c.15+2109C= (n.15+2109C=) n.2375G= n.1863G= n.1396G= n.2192G= | |
| 11 | g.124742210G>A | CA230377028 | NRGN | c.15+2111G>A (n.15+2111G>A) n.2373C>T n.1861C>T n.1394C>T n.2190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742210G= | CA2006335567 | NRGN | c.15+2111G= (n.15+2111G=) n.2373C= n.1861C= n.1394C= n.2190C= | |
| 11 | g.124742211G>A | CA2006335569 | NRGN | c.15+2112G>A (n.15+2112G>A) n.2372C>T n.1860C>T n.1393C>T n.2189C>T | dbSNP |
| 11 | g.124742211G= | CA2006335568 | NRGN | c.15+2112G= (n.15+2112G=) n.2372C= n.1860C= n.1393C= n.2189C= | |
| 11 | g.124742212A= | CA2006335570 | NRGN | c.15+2113A= (n.15+2113A=) n.2371T= n.1859T= n.1392T= n.2188T= | |
| 11 | g.124742212A>G | CA230377032 | NRGN | c.15+2113A>G (n.15+2113A>G) n.2371T>C n.1859T>C n.1392T>C n.2188T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742215C= | CA2006335571 | NRGN | c.15+2116C= (n.15+2116C=) n.2368G= n.1856G= n.1389G= n.2185G= | |
| 11 | g.124742215C>T | CA943177687 | NRGN | c.15+2116C>T (n.15+2116C>T) n.2368G>A n.1856G>A n.1389G>A n.2185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742217G>A | CA230377034 | NRGN | c.15+2118G>A (n.15+2118G>A) n.2366C>T n.1854C>T n.1387C>T n.2183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742217G= | CA2006335572 | NRGN | c.15+2118G= (n.15+2118G=) n.2366C= n.1854C= n.1387C= n.2183C= | |
| 11 | g.124742218T>G | CA672885429 | NRGN | c.15+2119T>G (n.15+2119T>G) n.2365A>C n.1853A>C n.1386A>C n.2182A>C | dbSNP |
| 11 | g.124742218T= | CA2006335573 | NRGN | c.15+2119T= (n.15+2119T=) n.2365A= n.1853A= n.1386A= n.2182A= | |
| 11 | g.124742224G>A | CA672885436 | NRGN | c.15+2125G>A (n.15+2125G>A) n.2359C>T n.1847C>T n.1380C>T n.2176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.124742224G= | CA2006335574 | NRGN | c.15+2125G= (n.15+2125G=) n.2359C= n.1847C= n.1380C= n.2176C= | |
| 11 | g.124742230G>A | CA654306823 | NRGN | c.15+2131G>A (n.15+2131G>A) n.2353C>T n.1841C>T n.1374C>T n.2170C>T | COSMIC |
| 11 | g.124742232T>C | CA2725079356 | NRGN | c.15+2133T>C (n.15+2133T>C) n.2351A>G n.1839A>G n.1372A>G n.2168A>G | dbSNP |
| 11 | g.124742233G>A | CA2603702835 | NRGN | c.15+2134G>A (n.15+2134G>A) n.2350C>T n.1838C>T n.1371C>T n.2167C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |