Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123058917delCA2616532838HSPA8,SNORD14Dc.1324-85del (n.1324-85del)
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n.1214del
n.426-85del
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n.81del
 gnomAD v4
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n.80T>G
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n.426-86T>C
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n.80T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058916A>TCA477385415HSPA8,SNORD14Dc.1324-86T>A (n.1324-86T>A)
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n.80T>A
 gnomAD v4
11g.123058917A>CCA477385417HSPA8,SNORD14Dc.1324-87T>G (n.1324-87T>G)
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 gnomAD v4
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n.79T>C
11g.123058917A>TCA477385419HSPA8,SNORD14Dc.1324-87T>A (n.1324-87T>A)
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n.79T>A
11g.123058918C>ACA477385420HSPA8,SNORD14Dc.1324-88G>T (n.1324-88G>T)
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 gnomAD v4
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n.78G>C
11g.123058918C>TCA477385422HSPA8,SNORD14Dc.1324-88G>A (n.1324-88G>A)
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c.1267-88G>A (n.1267-88G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.1211G>A
n.426-88G>A
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n.78G>A
 gnomAD v4
11g.123058919A>CCA477385423HSPA8,SNORD14Dc.1324-89T>G (n.1324-89T>G)
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n.426-89T>G
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n.77T>G
11g.123058919A>GCA477385424HSPA8,SNORD14Dc.1324-89T>C (n.1324-89T>C)
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c.-110T>C (n.-110T>C)
n.1210T>C
n.426-89T>C
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c.616-89T>C (n.616-89T>C)
n.77T>C
 gnomAD v4
11g.123058919A>TCA477385425HSPA8,SNORD14Dc.1324-89T>A (n.1324-89T>A)
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n.1210T>A
n.426-89T>A
c.886-89T>A (n.886-89T>A)
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n.77T>A
11g.123058920T>ACA477385426HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A>T (n.1324-90A>T)
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n.76A>T
11g.123058920T>CCA477385427HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A>G (n.1324-90A>G)
c.97-90A>G (n.97-90A>G)
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n.1209A>G
n.426-90A>G
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n.76A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058920T>GCA477385428HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A>C (n.1324-90A>C)
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n.76A>C
11g.123058920T=CA2005596017HSPA8,SNORD14Dc.1324-90A= (n.1324-90A=)
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n.426-91G>T
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n.75G>T
 gnomAD v4
11g.123058921C=CA2005596021HSPA8,SNORD14Dc.1324-91G= (n.1324-91G=)
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n.75G=
11g.123058921C>GCA477385430HSPA8,SNORD14Dc.1324-91G>C (n.1324-91G>C)
c.97-91G>C (n.97-91G>C)
c.1267-91G>C (n.1267-91G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.1208G>C
n.426-91G>C
c.886-91G>C (n.886-91G>C)
c.616-91G>C (n.616-91G>C)
n.75G>C
11g.123058921C>TCA477385429HSPA8,SNORD14Dc.1324-91G>A (n.1324-91G>A)
c.97-91G>A (n.97-91G>A)
c.1267-91G>A (n.1267-91G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.1208G>A
n.426-91G>A
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n.75G>A
 dbSNP
11g.123058922C>ACA477385434HSPA8,SNORD14Dc.1324-92G>T (n.1324-92G>T)
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n.1207G>T
n.426-92G>T
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n.74G>T
 gnomAD v4
11g.123058922C>GCA477385432HSPA8,SNORD14Dc.1324-92G>C (n.1324-92G>C)
c.97-92G>C (n.97-92G>C)
c.1267-92G>C (n.1267-92G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.1207G>C
n.426-92G>C
c.886-92G>C (n.886-92G>C)
c.616-92G>C (n.616-92G>C)
n.74G>C
11g.123058922C>TCA477385433HSPA8,SNORD14Dc.1324-92G>A (n.1324-92G>A)
c.97-92G>A (n.97-92G>A)
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c.-113G>A (n.-113G>A)
n.1207G>A
n.426-92G>A
c.886-92G>A (n.886-92G>A)
c.616-92G>A (n.616-92G>A)
n.74G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.123058922_123058923delinsCACA2005596024HSPA8,SNORD14Dc.1324-93_1324-92delinsTG (n.1324-93_1324-92delinsTG)
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c.-114_-113delinsTG (n.-114_-113delinsTG)
n.1206_1207delinsTG
n.426-93_426-92delinsTG
c.886-93_886-92delinsTG (n.886-93_886-92delinsTG)
c.616-93_616-92delinsTG (n.616-93_616-92delinsTG)
n.73_74delinsTG
11g.123058923A=CA2005596030HSPA8,SNORD14Dc.1324-93T= (n.1324-93T=)
c.97-93T= (n.97-93T=)
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n.426-93T=
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n.73T=
11g.123058923A>CCA477385435HSPA8,SNORD14Dc.1324-93T>G (n.1324-93T>G)
c.97-93T>G (n.97-93T>G)
c.1267-93T>G (n.1267-93T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.1206T>G
n.426-93T>G
c.886-93T>G (n.886-93T>G)
c.616-93T>G (n.616-93T>G)
n.73T>G
11g.123058923A>GCA477385436HSPA8,SNORD14Dc.1324-93T>C (n.1324-93T>C)
c.97-93T>C (n.97-93T>C)
c.1267-93T>C (n.1267-93T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.1206T>C
n.426-93T>C
c.886-93T>C (n.886-93T>C)
c.616-93T>C (n.616-93T>C)
n.73T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058923A>TCA477385437HSPA8,SNORD14Dc.1324-93T>A (n.1324-93T>A)
c.97-93T>A (n.97-93T>A)
c.1267-93T>A (n.1267-93T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.1206T>A
n.426-93T>A
c.886-93T>A (n.886-93T>A)
c.616-93T>A (n.616-93T>A)
n.73T>A
11g.123058924delCA602581143HSPA8,SNORD14Dc.1324-93del (n.1324-93del)
c.97-93del (n.97-93del)
c.1267-93del (n.1267-93del)
c.-114del (n.-114del)
n.1206del
n.426-93del
c.886-93del (n.886-93del)
c.616-93del (n.616-93del)
n.73del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058929_123058932delCA2616532839HSPA8,SNORD14Dc.1324-96_1324-93del (n.1324-96_1324-93del)
c.97-96_97-93del (n.97-96_97-93del)
c.1267-96_1267-93del (n.1267-96_1267-93del)
c.-117_-114del (n.-117_-114del)
n.1203_1206del
n.426-96_426-93del
c.886-96_886-93del (n.886-96_886-93del)
c.616-96_616-93del (n.616-96_616-93del)
n.70_73del
 gnomAD v4
11g.123058924A=CA2005596033HSPA8,SNORD14Dc.1324-94T= (n.1324-94T=)
c.97-94T= (n.97-94T=)
c.1267-94T= (n.1267-94T=)
c.-115T= (n.-115T=)
n.1205T=
n.426-94T=
c.886-94T= (n.886-94T=)
c.616-94T= (n.616-94T=)
n.72T=
11g.123058924A>CCA477385440HSPA8,SNORD14Dc.1324-94T>G (n.1324-94T>G)
c.97-94T>G (n.97-94T>G)
c.1267-94T>G (n.1267-94T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.1205T>G
n.426-94T>G
c.886-94T>G (n.886-94T>G)
c.616-94T>G (n.616-94T>G)
n.72T>G
11g.123058924A>GCA477385439HSPA8,SNORD14Dc.1324-94T>C (n.1324-94T>C)
c.97-94T>C (n.97-94T>C)
c.1267-94T>C (n.1267-94T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.1205T>C
n.426-94T>C
c.886-94T>C (n.886-94T>C)
c.616-94T>C (n.616-94T>C)
n.72T>C
11g.123058924A>TCA477385438HSPA8,SNORD14Dc.1324-94T>A (n.1324-94T>A)
c.97-94T>A (n.97-94T>A)
c.1267-94T>A (n.1267-94T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.1205T>A
n.426-94T>A
c.886-94T>A (n.886-94T>A)
c.616-94T>A (n.616-94T>A)
n.72T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058924_123058925delinsAGCA2005596034HSPA8,SNORD14Dc.1324-95_1324-94delinsCT (n.1324-95_1324-94delinsCT)
c.97-95_97-94delinsCT (n.97-95_97-94delinsCT)
c.1267-95_1267-94delinsCT (n.1267-95_1267-94delinsCT)
c.-116_-115delinsCT (n.-116_-115delinsCT)
n.1204_1205delinsCT
n.426-95_426-94delinsCT
c.886-95_886-94delinsCT (n.886-95_886-94delinsCT)
c.616-95_616-94delinsCT (n.616-95_616-94delinsCT)
n.71_72delinsCT
11g.123058925G>ACA229967050HSPA8,SNORD14Dc.1324-95C>T (n.1324-95C>T)
c.97-95C>T (n.97-95C>T)
c.1267-95C>T (n.1267-95C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.1204C>T
n.426-95C>T
c.886-95C>T (n.886-95C>T)
c.616-95C>T (n.616-95C>T)
n.71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058925G>CCA477385441HSPA8,SNORD14Dc.1324-95C>G (n.1324-95C>G)
c.97-95C>G (n.97-95C>G)
c.1267-95C>G (n.1267-95C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.1204C>G
n.426-95C>G
c.886-95C>G (n.886-95C>G)
c.616-95C>G (n.616-95C>G)
n.71C>G
11g.123058925G=CA2005596047HSPA8,SNORD14Dc.1324-95C= (n.1324-95C=)
c.97-95C= (n.97-95C=)
c.1267-95C= (n.1267-95C=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.1204C=
n.426-95C=
c.886-95C= (n.886-95C=)
c.616-95C= (n.616-95C=)
n.71C=
11g.123058925G>TCA477385442HSPA8,SNORD14Dc.1324-95C>A (n.1324-95C>A)
c.97-95C>A (n.97-95C>A)
c.1267-95C>A (n.1267-95C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.1204C>A
n.426-95C>A
c.886-95C>A (n.886-95C>A)
c.616-95C>A (n.616-95C>A)
n.71C>A
 gnomAD v4
11g.123058926delCA602581144HSPA8,SNORD14Dc.1324-95del (n.1324-95del)
c.97-95del (n.97-95del)
c.1267-95del (n.1267-95del)
c.-116del (n.-116del)
n.1204del
n.426-95del
c.886-95del (n.886-95del)
c.616-95del (n.616-95del)
n.71del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058926G>ACA229967054HSPA8,SNORD14Dc.1324-96C>T (n.1324-96C>T)
c.97-96C>T (n.97-96C>T)
c.1267-96C>T (n.1267-96C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.1203C>T
n.426-96C>T
c.886-96C>T (n.886-96C>T)
c.616-96C>T (n.616-96C>T)
n.70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058926G>CCA477385443HSPA8,SNORD14Dc.1324-96C>G (n.1324-96C>G)
c.97-96C>G (n.97-96C>G)
c.1267-96C>G (n.1267-96C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.1203C>G
n.426-96C>G
c.886-96C>G (n.886-96C>G)
c.616-96C>G (n.616-96C>G)
n.70C>G
11g.123058926G=CA2005596050HSPA8,SNORD14Dc.1324-96C= (n.1324-96C=)
c.97-96C= (n.97-96C=)
c.1267-96C= (n.1267-96C=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.1203C=
n.426-96C=
c.886-96C= (n.886-96C=)
c.616-96C= (n.616-96C=)
n.70C=
11g.123058926G>TCA477385444HSPA8,SNORD14Dc.1324-96C>A (n.1324-96C>A)
c.97-96C>A (n.97-96C>A)
c.1267-96C>A (n.1267-96C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.1203C>A
n.426-96C>A
c.886-96C>A (n.886-96C>A)
c.616-96C>A (n.616-96C>A)
n.70C>A
11g.123058926_123058927delinsGACA2005596054HSPA8,SNORD14Dc.1324-97_1324-96delinsTC (n.1324-97_1324-96delinsTC)
c.97-97_97-96delinsTC (n.97-97_97-96delinsTC)
c.1267-97_1267-96delinsTC (n.1267-97_1267-96delinsTC)
c.-118_-117delinsTC (n.-118_-117delinsTC)
n.1202_1203delinsTC
n.426-97_426-96delinsTC
c.886-97_886-96delinsTC (n.886-97_886-96delinsTC)
c.616-97_616-96delinsTC (n.616-97_616-96delinsTC)
n.69_70delinsTC
11g.123058927A>CCA477385445HSPA8,SNORD14Dc.1324-97T>G (n.1324-97T>G)
c.97-97T>G (n.97-97T>G)
c.1267-97T>G (n.1267-97T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.1202T>G
n.426-97T>G
c.886-97T>G (n.886-97T>G)
c.616-97T>G (n.616-97T>G)
n.69T>G
11g.123058927A>GCA477385447HSPA8,SNORD14Dc.1324-97T>C (n.1324-97T>C)
c.97-97T>C (n.97-97T>C)
c.1267-97T>C (n.1267-97T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.1202T>C
n.426-97T>C
c.886-97T>C (n.886-97T>C)
c.616-97T>C (n.616-97T>C)
n.69T>C
 gnomAD v4
11g.123058927A>TCA477385446HSPA8,SNORD14Dc.1324-97T>A (n.1324-97T>A)
c.97-97T>A (n.97-97T>A)
c.1267-97T>A (n.1267-97T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.1202T>A
n.426-97T>A
c.886-97T>A (n.886-97T>A)
c.616-97T>A (n.616-97T>A)
n.69T>A

Number of alleles fetched