Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123058816C>ACA383057461HSPA8c.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.1313G>T
n.440G>T
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
11g.123058816C>GCA383057462HSPA8c.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.1313G>C
n.440G>C
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
11g.123058816C>TCA477385386HSPA8c.1338G>A (p.Glu446=)
c.111G>A (p.Glu37=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.1313G>A
n.440G>A
c.900G>A (p.Glu300=)
c.630G>A (p.Glu210=)
11g.123058817T>ACA383057463HSPA8c.1337A>T (p.Glu446Val)
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11g.123058817T>CCA383057464HSPA8c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.1312A>G
n.439A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
11g.123058817T>GCA383057465HSPA8c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.1312A>C
n.439A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
11g.123058818C>ACA383057466HSPA8c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.1311G>T
n.438G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
11g.123058818C>GCA383057467HSPA8c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.1311G>C
n.438G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
 COSMIC
11g.123058818C>TCA383057468HSPA8c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.1311G>A
n.438G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
11g.123058819G>ACA6332482HSPA8c.1335C>T (p.Gly445=)
c.108C>T (p.Gly36=)
c.1278C>T (p.Gly426=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.1310C>T
n.437C>T
c.897C>T (p.Gly299=)
c.627C>T (p.Gly209=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058819G>CCA477385387HSPA8c.1335C>G (p.Gly445=)
c.108C>G (p.Gly36=)
c.1278C>G (p.Gly426=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.1310C>G
n.437C>G
c.897C>G (p.Gly299=)
c.627C>G (p.Gly209=)
 gnomAD v4
11g.123058819G=CA2005595654HSPA8c.1335C= (p.Gly445=)
c.108C= (p.Gly36=)
c.1278C= (p.Gly426=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.1310C=
n.437C=
c.897C= (p.Gly299=)
c.627C= (p.Gly209=)
11g.123058819G>TCA477385388HSPA8c.1335C>A (p.Gly445=)
c.108C>A (p.Gly36=)
c.1278C>A (p.Gly426=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.1310C>A
n.437C>A
c.897C>A (p.Gly299=)
c.627C>A (p.Gly209=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123058820C>ACA383057469HSPA8c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.1309G>T
n.436G>T
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
11g.123058820C>GCA383057470HSPA8c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.1309G>C
n.436G>C
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
11g.123058820C>TCA383057471HSPA8c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.1309G>A
n.436G>A
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
11g.123058821C>ACA383057474HSPA8c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.1308G>T
n.435G>T
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
11g.123058821C>GCA383057473HSPA8c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.1308G>C
n.435G>C
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
11g.123058821C>TCA383057472HSPA8c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.1308G>A
n.435G>A
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
 COSMIC
11g.123058822T>ACA383057475HSPA8c.1332A>T (p.Glu444Asp)
c.105A>T (p.Glu35Asp)
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.1307A>T
n.434A>T
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
11g.123058822T>CCA477385389HSPA8c.1332A>G (p.Glu444=)
c.105A>G (p.Glu35=)
c.1275A>G (p.Glu425=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.1307A>G
n.434A>G
c.894A>G (p.Glu298=)
c.624A>G (p.Glu208=)
11g.123058822T>GCA383057476HSPA8c.1332A>C (p.Glu444Asp)
c.105A>C (p.Glu35Asp)
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.1307A>C
n.434A>C
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
11g.123058823T>ACA383057477HSPA8c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.1306A>T
n.433A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
11g.123058823T>CCA383057478HSPA8c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.1306A>G
n.433A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
11g.123058823T>GCA383057479HSPA8c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.1306A>C
n.433A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
11g.123058824C>ACA383057480HSPA8c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.1305G>T
n.432G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
11g.123058824C>GCA383057481HSPA8c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.1305G>C
n.432G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
11g.123058824C>TCA383057482HSPA8c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.1305G>A
n.432G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
11g.123058825A>CCA383057483HSPA8c.1329T>G (p.Tyr443Ter)
c.102T>G (p.Tyr34Ter)
c.1272T>G (p.Tyr424Ter)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.1304T>G
n.431T>G
c.891T>G (p.Tyr297Ter)
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
11g.123058825A>GCA477385390HSPA8c.1329T>C (p.Tyr443=)
c.102T>C (p.Tyr34=)
c.1272T>C (p.Tyr424=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.1304T>C
n.431T>C
c.891T>C (p.Tyr297=)
c.621T>C (p.Tyr207=)
 gnomAD v4
11g.123058825A>TCA383057484HSPA8c.1329T>A (p.Tyr443Ter)
c.102T>A (p.Tyr34Ter)
c.1272T>A (p.Tyr424Ter)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.1304T>A
n.431T>A
c.891T>A (p.Tyr297Ter)
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
11g.123058826T>ACA383057485HSPA8c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.1303A>T
n.430A>T
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
11g.123058826T>CCA383057486HSPA8c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.1303A>G
n.430A>G
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
11g.123058826T>GCA383057487HSPA8c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.1303A>C
n.430A>C
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
11g.123058827A>CCA383057489HSPA8c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.1302T>G
n.429T>G
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
11g.123058827A>GCA383057490HSPA8c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.1270T>C (p.Tyr424His)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.1302T>C
n.429T>C
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.619T>C (p.Tyr207His)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.123058827A>TCA383057488HSPA8c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.1302T>A
n.429T>A
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
11g.123058828A>CCA477385393HSPA8c.1326T>G (p.Val442=)
c.99T>G (p.Val33=)
c.1269T>G (p.Val423=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.1301T>G
n.428T>G
c.888T>G (p.Val296=)
c.618T>G (p.Val206=)
11g.123058828A>GCA477385391HSPA8c.1326T>C (p.Val442=)
c.99T>C (p.Val33=)
c.1269T>C (p.Val423=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.1301T>C
n.428T>C
c.888T>C (p.Val296=)
c.618T>C (p.Val206=)
11g.123058828A>TCA477385392HSPA8c.1326T>A (p.Val442=)
c.99T>A (p.Val33=)
c.1269T>A (p.Val423=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.1301T>A
n.428T>A
c.888T>A (p.Val296=)
c.618T>A (p.Val206=)
11g.123058829A=CA2005595660HSPA8c.1325T= (p.Val442=)
c.98T= (p.Val33=)
c.1268T= (p.Val423=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.1300T=
n.427T=
c.887T= (p.Val296=)
c.617T= (p.Val206=)
11g.123058829A>CCA383057492HSPA8c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.1300T>G
n.427T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
11g.123058829A>GCA383057491HSPA8c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.1300T>C
n.427T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.123058829A>TCA383057493HSPA8c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.98T>A (p.Val33Asp)
c.1268T>A (p.Val423Asp)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.1300T>A
n.427T>A
c.887T>A (p.Val296Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
11g.123058830C>ACA383057494HSPA8c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.97G>T (p.Val33Phe)
c.1267G>T (p.Val423Phe)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.1299G>T
n.426G>T
c.886G>T (p.Val296Phe)
c.616G>T (p.Val206Phe)
11g.123058830C>GCA383057495HSPA8c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.1299G>C
n.426G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
11g.123058830C>TCA383057496HSPA8c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.97G>A (p.Val33Ile)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.1299G>A
n.426G>A
c.886G>A (p.Val296Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
11g.123058831C>ACA383057497HSPA8c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
c.1267-1G>T (n.1267-1G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.1298G>T
n.426-1G>T
c.886-1G>T (n.886-1G>T)
c.616-1G>T (n.616-1G>T)
11g.123058831C>GCA383057498HSPA8c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
c.1267-1G>C (n.1267-1G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.1298G>C
n.426-1G>C
c.886-1G>C (n.886-1G>C)
c.616-1G>C (n.616-1G>C)
11g.123058831C>TCA383057499HSPA8c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
c.1267-1G>A (n.1267-1G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1298G>A
n.426-1G>A
c.886-1G>A (n.886-1G>A)
c.616-1G>A (n.616-1G>A)

Number of alleles fetched