Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121631045_121631046del | CA2616509303 | SORL1 | c.*1482_*1483del (n.*1482_*1483del) n.759-971_759-970del | gnomAD v4 |
11 | g.121631046G>A | CA13400148 | SORL1 | c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.759-970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121631046G>C | CA2581053458 | SORL1 | c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.759-970G>C | |
11 | g.121631046G= | CA2004939027 | SORL1 | c.*1483G= (n.*1483G=) n.759-970G= | |
11 | g.121631046G>T | CA2004939029 | SORL1 | c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.759-970G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121631047T>C | CA2616509305 | SORL1 | c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.759-969T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121631048G>A | CA2616509306 | SORL1 | c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.759-968G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121631048G>C | CA2616509307 | SORL1 | c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.759-968G>C | gnomAD v4 |
11 | g.121631048G>T | CA2521197594 | SORL1 | c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.759-968G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121631049C>T | CA2616509308 | SORL1 | c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.759-967C>T | gnomAD v4 |
11 | g.121631050A>G | CA2616509309 | SORL1 | c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.759-966A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121631051A>G | CA2616509310 | SORL1 | c.*1488A>G (n.*1488A>G) n.759-965A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121631052G>A | CA2616509311 | SORL1 | c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.759-964G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121631052G>T | CA2616509312 | SORL1 | c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.759-964G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121631053C>A | CA2616509313 | SORL1 | c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.759-963C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121631053C= | CA2004939030 | SORL1 | c.*1490C= (n.*1490C=) n.759-963C= | |
11 | g.121631053C>T | CA2004939031 | SORL1 | c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.759-963C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121631054T>A | CA2616509314 | SORL1 | c.*1491T>A (n.*1491T>A) n.759-962T>A | gnomAD v4 |
11 | g.121631054T>C | CA2616509315 | SORL1 | c.*1491T>C (n.*1491T>C) n.759-962T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121631055T>C | CA2616509316 | SORL1 | c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.759-961T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121631056T>C | CA2616509317 | SORL1 | c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.759-960T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121631057G>A | CA2616509319 | SORL1 | c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.759-959G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121631057G>T | CA2616509318 | SORL1 | c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.759-959G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121631059A>G | CA2616509320 | SORL1 | c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.759-957A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121631060A>G | CA2616509321 | SORL1 | c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.759-956A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121631062A>G | CA2616509322 | SORL1 | c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.759-954A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121631063C>A | CA942951453 | SORL1 | c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.759-953C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121631063C= | CA2004939032 | SORL1 | c.*1500C= (n.*1500C=) n.759-953C= | |
11 | g.121631063C>T | CA2616509323 | SORL1 | c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.759-953C>T | gnomAD v4 |
11 | g.121631064C>A | CA2616509324 | SORL1 | c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.759-952C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121631065C>A | CA2616509325 | SORL1 | c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.759-951C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121631066C>A | CA2616509326 | SORL1 | c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.759-950C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121631067A>T | CA2616509327 | SORL1 | c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.759-949A>T | gnomAD v4 |
11 | g.121631068T>C | CA2616509328 | SORL1 | c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.759-948T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121631069C>A | CA2616509329 | SORL1 | c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.759-947C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121631070C>A | CA2616509330 | SORL1 | c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.759-946C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121631071C>A | CA2616509332 | SORL1 | c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.759-945C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121631071C= | CA2004939034 | SORL1 | c.*1508C= (n.*1508C=) n.759-945C= | |
11 | g.121631071C>G | CA2616509331 | SORL1 | c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.759-945C>G | gnomAD v4 |
11 | g.121631071C>T | CA672601868 | SORL1 | c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.759-945C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121631072C>A | CA2616509333 | SORL1 | c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.759-944C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121631072C= | CA2004939037 | SORL1 | c.*1509C= (n.*1509C=) n.759-944C= | |
11 | g.121631072C>T | CA229901127 | SORL1 | c.*1509C>T (n.*1509C>T) n.759-944C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121631073G>A | CA229901140 | SORL1 | c.*1510G>A (n.*1510G>A) n.759-943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121631073G>C | CA2616509334 | SORL1 | c.*1510G>C (n.*1510G>C) n.759-943G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121631073G= | CA2004939040 | SORL1 | c.*1510G= (n.*1510G=) n.759-943G= | |
11 | g.121631075T>C | CA2616509336 | SORL1 | c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.759-941T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121631075_121631089del | CA2616509335 | SORL1 | c.*1512_*1526del (n.*1512_*1526del) n.759-941_759-927del | gnomAD v4 |
11 | g.121631076T>C | CA2616509337 | SORL1 | c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.759-940T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121631077A>G | CA2616509338 | SORL1 | c.*1514A>G (n.*1514A>G) n.759-939A>G | gnomAD v4 |