Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121618734C>A | CA2616507094 | SORL1 | c.5605-40C>A (n.5605-40C>A) n.771-40C>A c.2437-40C>A (n.2437-40C>A) c.1450-40C>A (n.1450-40C>A) n.3242-40C>A c.2143-40C>A (n.2143-40C>A) c.2335-40C>A (n.2335-40C>A) n.1767-40C>A c.5491-40C>A (n.5491-40C>A) c.4066-40C>A (n.4066-40C>A) c.2965-40C>A (n.2965-40C>A) c.5293-40C>A (n.5293-40C>A) c.5080-40C>A (n.5080-40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121618735C= | CA2004929225 | SORL1 | c.5605-39C= (n.5605-39C=) n.771-39C= c.2437-39C= (n.2437-39C=) c.1450-39C= (n.1450-39C=) n.3242-39C= c.2143-39C= (n.2143-39C=) c.2335-39C= (n.2335-39C=) n.1767-39C= c.5491-39C= (n.5491-39C=) c.4066-39C= (n.4066-39C=) c.2965-39C= (n.2965-39C=) c.5293-39C= (n.5293-39C=) c.5080-39C= (n.5080-39C=) | |
11 | g.121618735C>T | CA602238956 | SORL1 | c.5605-39C>T (n.5605-39C>T) n.771-39C>T c.2437-39C>T (n.2437-39C>T) c.1450-39C>T (n.1450-39C>T) n.3242-39C>T c.2143-39C>T (n.2143-39C>T) c.2335-39C>T (n.2335-39C>T) n.1767-39C>T c.5491-39C>T (n.5491-39C>T) c.4066-39C>T (n.4066-39C>T) c.2965-39C>T (n.2965-39C>T) c.5293-39C>T (n.5293-39C>T) c.5080-39C>T (n.5080-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121618736A= | CA2004929226 | SORL1 | c.5605-38A= (n.5605-38A=) n.771-38A= c.2437-38A= (n.2437-38A=) c.1450-38A= (n.1450-38A=) n.3242-38A= c.2143-38A= (n.2143-38A=) c.2335-38A= (n.2335-38A=) n.1767-38A= c.5491-38A= (n.5491-38A=) c.4066-38A= (n.4066-38A=) c.2965-38A= (n.2965-38A=) c.5293-38A= (n.5293-38A=) c.5080-38A= (n.5080-38A=) | |
11 | g.121618736A>G | CA6330007 | SORL1 | c.5605-38A>G (n.5605-38A>G) n.771-38A>G c.2437-38A>G (n.2437-38A>G) c.1450-38A>G (n.1450-38A>G) n.3242-38A>G c.2143-38A>G (n.2143-38A>G) c.2335-38A>G (n.2335-38A>G) n.1767-38A>G c.5491-38A>G (n.5491-38A>G) c.4066-38A>G (n.4066-38A>G) c.2965-38A>G (n.2965-38A>G) c.5293-38A>G (n.5293-38A>G) c.5080-38A>G (n.5080-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618736A>T | CA2616507098 | SORL1 | c.5605-38A>T (n.5605-38A>T) n.771-38A>T c.2437-38A>T (n.2437-38A>T) c.1450-38A>T (n.1450-38A>T) n.3242-38A>T c.2143-38A>T (n.2143-38A>T) c.2335-38A>T (n.2335-38A>T) n.1767-38A>T c.5491-38A>T (n.5491-38A>T) c.4066-38A>T (n.4066-38A>T) c.2965-38A>T (n.2965-38A>T) c.5293-38A>T (n.5293-38A>T) c.5080-38A>T (n.5080-38A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121618737T>G | CA2616507099 | SORL1 | c.5605-37T>G (n.5605-37T>G) n.771-37T>G c.2437-37T>G (n.2437-37T>G) c.1450-37T>G (n.1450-37T>G) n.3242-37T>G c.2143-37T>G (n.2143-37T>G) c.2335-37T>G (n.2335-37T>G) n.1767-37T>G c.5491-37T>G (n.5491-37T>G) c.4066-37T>G (n.4066-37T>G) c.2965-37T>G (n.2965-37T>G) c.5293-37T>G (n.5293-37T>G) c.5080-37T>G (n.5080-37T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121618738G>C | CA942946771 | SORL1 | c.5605-36G>C (n.5605-36G>C) n.771-36G>C c.2437-36G>C (n.2437-36G>C) c.1450-36G>C (n.1450-36G>C) n.3242-36G>C c.2143-36G>C (n.2143-36G>C) c.2335-36G>C (n.2335-36G>C) n.1767-36G>C c.5491-36G>C (n.5491-36G>C) c.4066-36G>C (n.4066-36G>C) c.2965-36G>C (n.2965-36G>C) c.5293-36G>C (n.5293-36G>C) c.5080-36G>C (n.5080-36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618738G= | CA2004929227 | SORL1 | c.5605-36G= (n.5605-36G=) n.771-36G= c.2437-36G= (n.2437-36G=) c.1450-36G= (n.1450-36G=) n.3242-36G= c.2143-36G= (n.2143-36G=) c.2335-36G= (n.2335-36G=) n.1767-36G= c.5491-36G= (n.5491-36G=) c.4066-36G= (n.4066-36G=) c.2965-36G= (n.2965-36G=) c.5293-36G= (n.5293-36G=) c.5080-36G= (n.5080-36G=) | |
11 | g.121618738G>T | CA2616507100 | SORL1 | c.5605-36G>T (n.5605-36G>T) n.771-36G>T c.2437-36G>T (n.2437-36G>T) c.1450-36G>T (n.1450-36G>T) n.3242-36G>T c.2143-36G>T (n.2143-36G>T) c.2335-36G>T (n.2335-36G>T) n.1767-36G>T c.5491-36G>T (n.5491-36G>T) c.4066-36G>T (n.4066-36G>T) c.2965-36G>T (n.2965-36G>T) c.5293-36G>T (n.5293-36G>T) c.5080-36G>T (n.5080-36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121618739A>G | CA2741215384 | SORL1 | c.5605-35A>G (n.5605-35A>G) n.771-35A>G c.2437-35A>G (n.2437-35A>G) c.1450-35A>G (n.1450-35A>G) n.3242-35A>G c.2143-35A>G (n.2143-35A>G) c.2335-35A>G (n.2335-35A>G) n.1767-35A>G c.5491-35A>G (n.5491-35A>G) c.4066-35A>G (n.4066-35A>G) c.2965-35A>G (n.2965-35A>G) c.5293-35A>G (n.5293-35A>G) c.5080-35A>G (n.5080-35A>G) | |
11 | g.121618740G>A | CA2616507102 | SORL1 | c.5605-34G>A (n.5605-34G>A) n.771-34G>A c.2437-34G>A (n.2437-34G>A) c.1450-34G>A (n.1450-34G>A) n.3242-34G>A c.2143-34G>A (n.2143-34G>A) c.2335-34G>A (n.2335-34G>A) n.1767-34G>A c.5491-34G>A (n.5491-34G>A) c.4066-34G>A (n.4066-34G>A) c.2965-34G>A (n.2965-34G>A) c.5293-34G>A (n.5293-34G>A) c.5080-34G>A (n.5080-34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121618740G>T | CA2616507101 | SORL1 | c.5605-34G>T (n.5605-34G>T) n.771-34G>T c.2437-34G>T (n.2437-34G>T) c.1450-34G>T (n.1450-34G>T) n.3242-34G>T c.2143-34G>T (n.2143-34G>T) c.2335-34G>T (n.2335-34G>T) n.1767-34G>T c.5491-34G>T (n.5491-34G>T) c.4066-34G>T (n.4066-34G>T) c.2965-34G>T (n.2965-34G>T) c.5293-34G>T (n.5293-34G>T) c.5080-34G>T (n.5080-34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121618741C= | CA2004929228 | SORL1 | c.5605-33C= (n.5605-33C=) n.771-33C= c.2437-33C= (n.2437-33C=) c.1450-33C= (n.1450-33C=) n.3242-33C= c.2143-33C= (n.2143-33C=) c.2335-33C= (n.2335-33C=) n.1767-33C= c.5491-33C= (n.5491-33C=) c.4066-33C= (n.4066-33C=) c.2965-33C= (n.2965-33C=) c.5293-33C= (n.5293-33C=) c.5080-33C= (n.5080-33C=) | |
11 | g.121618741C>T | CA672595008 | SORL1 | c.5605-33C>T (n.5605-33C>T) n.771-33C>T c.2437-33C>T (n.2437-33C>T) c.1450-33C>T (n.1450-33C>T) n.3242-33C>T c.2143-33C>T (n.2143-33C>T) c.2335-33C>T (n.2335-33C>T) n.1767-33C>T c.5491-33C>T (n.5491-33C>T) c.4066-33C>T (n.4066-33C>T) c.2965-33C>T (n.2965-33C>T) c.5293-33C>T (n.5293-33C>T) c.5080-33C>T (n.5080-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618743G= | CA2004929229 | SORL1 | c.5605-31G= (n.5605-31G=) n.771-31G= c.2437-31G= (n.2437-31G=) c.1450-31G= (n.1450-31G=) n.3242-31G= c.2143-31G= (n.2143-31G=) c.2335-31G= (n.2335-31G=) n.1767-31G= c.5491-31G= (n.5491-31G=) c.4066-31G= (n.4066-31G=) c.2965-31G= (n.2965-31G=) c.5293-31G= (n.5293-31G=) c.5080-31G= (n.5080-31G=) | |
11 | g.121618743G>T | CA229888728 | SORL1 | c.5605-31G>T (n.5605-31G>T) n.771-31G>T c.2437-31G>T (n.2437-31G>T) c.1450-31G>T (n.1450-31G>T) n.3242-31G>T c.2143-31G>T (n.2143-31G>T) c.2335-31G>T (n.2335-31G>T) n.1767-31G>T c.5491-31G>T (n.5491-31G>T) c.4066-31G>T (n.4066-31G>T) c.2965-31G>T (n.2965-31G>T) c.5293-31G>T (n.5293-31G>T) c.5080-31G>T (n.5080-31G>T) | dbSNP |
11 | g.121618744A= | CA2004929230 | SORL1 | c.5605-30A= (n.5605-30A=) n.771-30A= c.2437-30A= (n.2437-30A=) c.1450-30A= (n.1450-30A=) n.3242-30A= c.2143-30A= (n.2143-30A=) c.2335-30A= (n.2335-30A=) n.1767-30A= c.5491-30A= (n.5491-30A=) c.4066-30A= (n.4066-30A=) c.2965-30A= (n.2965-30A=) c.5293-30A= (n.5293-30A=) c.5080-30A= (n.5080-30A=) | |
11 | g.121618744A>G | CA602238957 | SORL1 | c.5605-30A>G (n.5605-30A>G) n.771-30A>G c.2437-30A>G (n.2437-30A>G) c.1450-30A>G (n.1450-30A>G) n.3242-30A>G c.2143-30A>G (n.2143-30A>G) c.2335-30A>G (n.2335-30A>G) n.1767-30A>G c.5491-30A>G (n.5491-30A>G) c.4066-30A>G (n.4066-30A>G) c.2965-30A>G (n.2965-30A>G) c.5293-30A>G (n.5293-30A>G) c.5080-30A>G (n.5080-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618745T>G | CA2004929232 | SORL1 | c.5605-29T>G (n.5605-29T>G) n.771-29T>G c.2437-29T>G (n.2437-29T>G) c.1450-29T>G (n.1450-29T>G) n.3242-29T>G c.2143-29T>G (n.2143-29T>G) c.2335-29T>G (n.2335-29T>G) n.1767-29T>G c.5491-29T>G (n.5491-29T>G) c.4066-29T>G (n.4066-29T>G) c.2965-29T>G (n.2965-29T>G) c.5293-29T>G (n.5293-29T>G) c.5080-29T>G (n.5080-29T>G) | dbSNP |
11 | g.121618745T= | CA2004929231 | SORL1 | c.5605-29T= (n.5605-29T=) n.771-29T= c.2437-29T= (n.2437-29T=) c.1450-29T= (n.1450-29T=) n.3242-29T= c.2143-29T= (n.2143-29T=) c.2335-29T= (n.2335-29T=) n.1767-29T= c.5491-29T= (n.5491-29T=) c.4066-29T= (n.4066-29T=) c.2965-29T= (n.2965-29T=) c.5293-29T= (n.5293-29T=) c.5080-29T= (n.5080-29T=) | |
11 | g.121618746G>A | CA2004929233 | SORL1 | c.5605-28G>A (n.5605-28G>A) n.771-28G>A c.2437-28G>A (n.2437-28G>A) c.1450-28G>A (n.1450-28G>A) n.3242-28G>A c.2143-28G>A (n.2143-28G>A) c.2335-28G>A (n.2335-28G>A) n.1767-28G>A c.5491-28G>A (n.5491-28G>A) c.4066-28G>A (n.4066-28G>A) c.2965-28G>A (n.2965-28G>A) c.5293-28G>A (n.5293-28G>A) c.5080-28G>A (n.5080-28G>A) | dbSNP |
11 | g.121618746G= | CA2004929234 | SORL1 | c.5605-28G= (n.5605-28G=) n.771-28G= c.2437-28G= (n.2437-28G=) c.1450-28G= (n.1450-28G=) n.3242-28G= c.2143-28G= (n.2143-28G=) c.2335-28G= (n.2335-28G=) n.1767-28G= c.5491-28G= (n.5491-28G=) c.4066-28G= (n.4066-28G=) c.2965-28G= (n.2965-28G=) c.5293-28G= (n.5293-28G=) c.5080-28G= (n.5080-28G=) | |
11 | g.121618747_121618748delinsTC | CA2004929235 | SORL1 | c.5605-27_5605-26delinsTC (n.5605-27_5605-26delinsTC) n.771-27_771-26delinsTC c.2437-27_2437-26delinsTC (n.2437-27_2437-26delinsTC) c.1450-27_1450-26delinsTC (n.1450-27_1450-26delinsTC) n.3242-27_3242-26delinsTC c.2143-27_2143-26delinsTC (n.2143-27_2143-26delinsTC) c.2335-27_2335-26delinsTC (n.2335-27_2335-26delinsTC) n.1767-27_1767-26delinsTC c.5491-27_5491-26delinsTC (n.5491-27_5491-26delinsTC) c.4066-27_4066-26delinsTC (n.4066-27_4066-26delinsTC) c.2965-27_2965-26delinsTC (n.2965-27_2965-26delinsTC) c.5293-27_5293-26delinsTC (n.5293-27_5293-26delinsTC) c.5080-27_5080-26delinsTC (n.5080-27_5080-26delinsTC) | |
11 | g.121618749del | CA942946775 | SORL1 | c.5605-25del (n.5605-25del) n.771-25del c.2437-25del (n.2437-25del) c.1450-25del (n.1450-25del) n.3242-25del c.2143-25del (n.2143-25del) c.2335-25del (n.2335-25del) n.1767-25del c.5491-25del (n.5491-25del) c.4066-25del (n.4066-25del) c.2965-25del (n.2965-25del) c.5293-25del (n.5293-25del) c.5080-25del (n.5080-25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618749C>A | CA2616507106 | SORL1 | c.5605-25C>A (n.5605-25C>A) n.771-25C>A c.2437-25C>A (n.2437-25C>A) c.1450-25C>A (n.1450-25C>A) n.3242-25C>A c.2143-25C>A (n.2143-25C>A) c.2335-25C>A (n.2335-25C>A) n.1767-25C>A c.5491-25C>A (n.5491-25C>A) c.4066-25C>A (n.4066-25C>A) c.2965-25C>A (n.2965-25C>A) c.5293-25C>A (n.5293-25C>A) c.5080-25C>A (n.5080-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121618749C>T | CA2616507107 | SORL1 | c.5605-25C>T (n.5605-25C>T) n.771-25C>T c.2437-25C>T (n.2437-25C>T) c.1450-25C>T (n.1450-25C>T) n.3242-25C>T c.2143-25C>T (n.2143-25C>T) c.2335-25C>T (n.2335-25C>T) n.1767-25C>T c.5491-25C>T (n.5491-25C>T) c.4066-25C>T (n.4066-25C>T) c.2965-25C>T (n.2965-25C>T) c.5293-25C>T (n.5293-25C>T) c.5080-25C>T (n.5080-25C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121618751C= | CA2004929236 | SORL1 | c.5605-23C= (n.5605-23C=) n.771-23C= c.2437-23C= (n.2437-23C=) c.1450-23C= (n.1450-23C=) n.3242-23C= c.2143-23C= (n.2143-23C=) c.2335-23C= (n.2335-23C=) n.1767-23C= c.5491-23C= (n.5491-23C=) c.4066-23C= (n.4066-23C=) c.2965-23C= (n.2965-23C=) c.5293-23C= (n.5293-23C=) c.5080-23C= (n.5080-23C=) | |
11 | g.121618751C>T | CA6330008 | SORL1 | c.5605-23C>T (n.5605-23C>T) n.771-23C>T c.2437-23C>T (n.2437-23C>T) c.1450-23C>T (n.1450-23C>T) n.3242-23C>T c.2143-23C>T (n.2143-23C>T) c.2335-23C>T (n.2335-23C>T) n.1767-23C>T c.5491-23C>T (n.5491-23C>T) c.4066-23C>T (n.4066-23C>T) c.2965-23C>T (n.2965-23C>T) c.5293-23C>T (n.5293-23C>T) c.5080-23C>T (n.5080-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618754C= | CA2004929237 | SORL1 | c.5605-20C= (n.5605-20C=) n.771-20C= c.2437-20C= (n.2437-20C=) c.1450-20C= (n.1450-20C=) n.3242-20C= c.2143-20C= (n.2143-20C=) c.2335-20C= (n.2335-20C=) n.1767-20C= c.5491-20C= (n.5491-20C=) c.4066-20C= (n.4066-20C=) c.2965-20C= (n.2965-20C=) c.5293-20C= (n.5293-20C=) c.5080-20C= (n.5080-20C=) | |
11 | g.121618754C>G | CA229888741 | SORL1 | c.5605-20C>G (n.5605-20C>G) n.771-20C>G c.2437-20C>G (n.2437-20C>G) c.1450-20C>G (n.1450-20C>G) n.3242-20C>G c.2143-20C>G (n.2143-20C>G) c.2335-20C>G (n.2335-20C>G) n.1767-20C>G c.5491-20C>G (n.5491-20C>G) c.4066-20C>G (n.4066-20C>G) c.2965-20C>G (n.2965-20C>G) c.5293-20C>G (n.5293-20C>G) c.5080-20C>G (n.5080-20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618756A>G | CA477223422 | SORL1 | c.5605-18A>G (n.5605-18A>G) n.771-18A>G c.2437-18A>G (n.2437-18A>G) c.1450-18A>G (n.1450-18A>G) n.3242-18A>G c.2143-18A>G (n.2143-18A>G) c.2335-18A>G (n.2335-18A>G) n.1767-18A>G c.5491-18A>G (n.5491-18A>G) c.4066-18A>G (n.4066-18A>G) c.2965-18A>G (n.2965-18A>G) c.5293-18A>G (n.5293-18A>G) c.5080-18A>G (n.5080-18A>G) | |
11 | g.121618758T>C | CA6330009 | SORL1 | c.5605-16T>C (n.5605-16T>C) n.771-16T>C c.2437-16T>C (n.2437-16T>C) c.1450-16T>C (n.1450-16T>C) n.3242-16T>C c.2143-16T>C (n.2143-16T>C) c.2335-16T>C (n.2335-16T>C) n.1767-16T>C c.5491-16T>C (n.5491-16T>C) c.4066-16T>C (n.4066-16T>C) c.2965-16T>C (n.2965-16T>C) c.5293-16T>C (n.5293-16T>C) c.5080-16T>C (n.5080-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618758T= | CA2004929238 | SORL1 | c.5605-16T= (n.5605-16T=) n.771-16T= c.2437-16T= (n.2437-16T=) c.1450-16T= (n.1450-16T=) n.3242-16T= c.2143-16T= (n.2143-16T=) c.2335-16T= (n.2335-16T=) n.1767-16T= c.5491-16T= (n.5491-16T=) c.4066-16T= (n.4066-16T=) c.2965-16T= (n.2965-16T=) c.5293-16T= (n.5293-16T=) c.5080-16T= (n.5080-16T=) | |
11 | g.121618759C= | CA2004929239 | SORL1 | c.5605-15C= (n.5605-15C=) n.771-15C= c.2437-15C= (n.2437-15C=) c.1450-15C= (n.1450-15C=) n.3242-15C= c.2143-15C= (n.2143-15C=) c.2335-15C= (n.2335-15C=) n.1767-15C= c.5491-15C= (n.5491-15C=) c.4066-15C= (n.4066-15C=) c.2965-15C= (n.2965-15C=) c.5293-15C= (n.5293-15C=) c.5080-15C= (n.5080-15C=) | |
11 | g.121618759C>G | CA2575010112 | SORL1 | c.5605-15C>G (n.5605-15C>G) n.771-15C>G c.2437-15C>G (n.2437-15C>G) c.1450-15C>G (n.1450-15C>G) n.3242-15C>G c.2143-15C>G (n.2143-15C>G) c.2335-15C>G (n.2335-15C>G) n.1767-15C>G c.5491-15C>G (n.5491-15C>G) c.4066-15C>G (n.4066-15C>G) c.2965-15C>G (n.2965-15C>G) c.5293-15C>G (n.5293-15C>G) c.5080-15C>G (n.5080-15C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121618759C>T | CA602238958 | SORL1 | c.5605-15C>T (n.5605-15C>T) n.771-15C>T c.2437-15C>T (n.2437-15C>T) c.1450-15C>T (n.1450-15C>T) n.3242-15C>T c.2143-15C>T (n.2143-15C>T) c.2335-15C>T (n.2335-15C>T) n.1767-15C>T c.5491-15C>T (n.5491-15C>T) c.4066-15C>T (n.4066-15C>T) c.2965-15C>T (n.2965-15C>T) c.5293-15C>T (n.5293-15C>T) c.5080-15C>T (n.5080-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121618760T>G | CA229888774 | SORL1 | c.5605-14T>G (n.5605-14T>G) n.771-14T>G c.2437-14T>G (n.2437-14T>G) c.1450-14T>G (n.1450-14T>G) n.3242-14T>G c.2143-14T>G (n.2143-14T>G) c.2335-14T>G (n.2335-14T>G) n.1767-14T>G c.5491-14T>G (n.5491-14T>G) c.4066-14T>G (n.4066-14T>G) c.2965-14T>G (n.2965-14T>G) c.5293-14T>G (n.5293-14T>G) c.5080-14T>G (n.5080-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618760T= | CA2004929240 | SORL1 | c.5605-14T= (n.5605-14T=) n.771-14T= c.2437-14T= (n.2437-14T=) c.1450-14T= (n.1450-14T=) n.3242-14T= c.2143-14T= (n.2143-14T=) c.2335-14T= (n.2335-14T=) n.1767-14T= c.5491-14T= (n.5491-14T=) c.4066-14T= (n.4066-14T=) c.2965-14T= (n.2965-14T=) c.5293-14T= (n.5293-14T=) c.5080-14T= (n.5080-14T=) | |
11 | g.121618761C>G | CA2616507114 | SORL1 | c.5605-13C>G (n.5605-13C>G) n.771-13C>G c.2437-13C>G (n.2437-13C>G) c.1450-13C>G (n.1450-13C>G) n.3242-13C>G c.2143-13C>G (n.2143-13C>G) c.2335-13C>G (n.2335-13C>G) n.1767-13C>G c.5491-13C>G (n.5491-13C>G) c.4066-13C>G (n.4066-13C>G) c.2965-13C>G (n.2965-13C>G) c.5293-13C>G (n.5293-13C>G) c.5080-13C>G (n.5080-13C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121618762T>C | CA2616507115 | SORL1 | c.5605-12T>C (n.5605-12T>C) n.771-12T>C c.2437-12T>C (n.2437-12T>C) c.1450-12T>C (n.1450-12T>C) n.3242-12T>C c.2143-12T>C (n.2143-12T>C) c.2335-12T>C (n.2335-12T>C) n.1767-12T>C c.5491-12T>C (n.5491-12T>C) c.4066-12T>C (n.4066-12T>C) c.2965-12T>C (n.2965-12T>C) c.5293-12T>C (n.5293-12T>C) c.5080-12T>C (n.5080-12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121618766T>C | CA6330010 | SORL1 | c.5605-8T>C (n.5605-8T>C) n.771-8T>C c.2437-8T>C (n.2437-8T>C) c.1450-8T>C (n.1450-8T>C) n.3242-8T>C c.2143-8T>C (n.2143-8T>C) c.2335-8T>C (n.2335-8T>C) n.1767-8T>C c.5491-8T>C (n.5491-8T>C) c.4066-8T>C (n.4066-8T>C) c.2965-8T>C (n.2965-8T>C) c.5293-8T>C (n.5293-8T>C) c.5080-8T>C (n.5080-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.121618766T>G | CA2616507116 | SORL1 | c.5605-8T>G (n.5605-8T>G) n.771-8T>G c.2437-8T>G (n.2437-8T>G) c.1450-8T>G (n.1450-8T>G) n.3242-8T>G c.2143-8T>G (n.2143-8T>G) c.2335-8T>G (n.2335-8T>G) n.1767-8T>G c.5491-8T>G (n.5491-8T>G) c.4066-8T>G (n.4066-8T>G) c.2965-8T>G (n.2965-8T>G) c.5293-8T>G (n.5293-8T>G) c.5080-8T>G (n.5080-8T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121618766T= | CA2004929241 | SORL1 | c.5605-8T= (n.5605-8T=) n.771-8T= c.2437-8T= (n.2437-8T=) c.1450-8T= (n.1450-8T=) n.3242-8T= c.2143-8T= (n.2143-8T=) c.2335-8T= (n.2335-8T=) n.1767-8T= c.5491-8T= (n.5491-8T=) c.4066-8T= (n.4066-8T=) c.2965-8T= (n.2965-8T=) c.5293-8T= (n.5293-8T=) c.5080-8T= (n.5080-8T=) | |
11 | g.121618769A= | CA2004929242 | SORL1 | c.5605-5A= (n.5605-5A=) n.771-5A= c.2437-5A= (n.2437-5A=) c.1450-5A= (n.1450-5A=) n.3242-5A= c.2143-5A= (n.2143-5A=) c.2335-5A= (n.2335-5A=) n.1767-5A= c.5491-5A= (n.5491-5A=) c.4066-5A= (n.4066-5A=) c.2965-5A= (n.2965-5A=) c.5293-5A= (n.5293-5A=) c.5080-5A= (n.5080-5A=) | |
11 | g.121618769A>G | CA672595019 | SORL1 | c.5605-5A>G (n.5605-5A>G) n.771-5A>G c.2437-5A>G (n.2437-5A>G) c.1450-5A>G (n.1450-5A>G) n.3242-5A>G c.2143-5A>G (n.2143-5A>G) c.2335-5A>G (n.2335-5A>G) n.1767-5A>G c.5491-5A>G (n.5491-5A>G) c.4066-5A>G (n.4066-5A>G) c.2965-5A>G (n.2965-5A>G) c.5293-5A>G (n.5293-5A>G) c.5080-5A>G (n.5080-5A>G) | dbSNP |
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11 | g.121618772A>C | CA383042503 | SORL1 | c.5605-2A>C (n.5605-2A>C) n.771-2A>C c.2437-2A>C (n.2437-2A>C) c.1450-2A>C (n.1450-2A>C) n.3242-2A>C c.2143-2A>C (n.2143-2A>C) c.2335-2A>C (n.2335-2A>C) n.1767-2A>C c.5491-2A>C (n.5491-2A>C) c.4066-2A>C (n.4066-2A>C) c.2965-2A>C (n.2965-2A>C) c.5293-2A>C (n.5293-2A>C) c.5080-2A>C (n.5080-2A>C) | |
11 | g.121618772A>G | CA383042501 | SORL1 | c.5605-2A>G (n.5605-2A>G) n.771-2A>G c.2437-2A>G (n.2437-2A>G) c.1450-2A>G (n.1450-2A>G) n.3242-2A>G c.2143-2A>G (n.2143-2A>G) c.2335-2A>G (n.2335-2A>G) n.1767-2A>G c.5491-2A>G (n.5491-2A>G) c.4066-2A>G (n.4066-2A>G) c.2965-2A>G (n.2965-2A>G) c.5293-2A>G (n.5293-2A>G) c.5080-2A>G (n.5080-2A>G) | |
11 | g.121618772A>T | CA383042502 | SORL1 | c.5605-2A>T (n.5605-2A>T) n.771-2A>T c.2437-2A>T (n.2437-2A>T) c.1450-2A>T (n.1450-2A>T) n.3242-2A>T c.2143-2A>T (n.2143-2A>T) c.2335-2A>T (n.2335-2A>T) n.1767-2A>T c.5491-2A>T (n.5491-2A>T) c.4066-2A>T (n.4066-2A>T) c.2965-2A>T (n.2965-2A>T) c.5293-2A>T (n.5293-2A>T) c.5080-2A>T (n.5080-2A>T) |