Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.771-43G>T
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c.1450-43G>T (n.1450-43G>T)
n.3242-43G>T
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n.1767-43G>T
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c.5080-43G>T (n.5080-43G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.771-42G>A
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n.1767-42G>A
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dbSNP gnomAD v4
11g.121618732G=CA2004929222SORL1c.5605-42G= (n.5605-42G=)
n.771-42G=
c.2437-42G= (n.2437-42G=)
c.1450-42G= (n.1450-42G=)
n.3242-42G=
c.2143-42G= (n.2143-42G=)
c.2335-42G= (n.2335-42G=)
n.1767-42G=
c.5491-42G= (n.5491-42G=)
c.4066-42G= (n.4066-42G=)
c.2965-42G= (n.2965-42G=)
c.5293-42G= (n.5293-42G=)
c.5080-42G= (n.5080-42G=)
11g.121618733C=CA2004929224SORL1c.5605-41C= (n.5605-41C=)
n.771-41C=
c.2437-41C= (n.2437-41C=)
c.1450-41C= (n.1450-41C=)
n.3242-41C=
c.2143-41C= (n.2143-41C=)
c.2335-41C= (n.2335-41C=)
n.1767-41C=
c.5491-41C= (n.5491-41C=)
c.4066-41C= (n.4066-41C=)
c.2965-41C= (n.2965-41C=)
c.5293-41C= (n.5293-41C=)
c.5080-41C= (n.5080-41C=)
11g.121618733C>TCA672595002SORL1c.5605-41C>T (n.5605-41C>T)
n.771-41C>T
c.2437-41C>T (n.2437-41C>T)
c.1450-41C>T (n.1450-41C>T)
n.3242-41C>T
c.2143-41C>T (n.2143-41C>T)
c.2335-41C>T (n.2335-41C>T)
n.1767-41C>T
c.5491-41C>T (n.5491-41C>T)
c.4066-41C>T (n.4066-41C>T)
c.2965-41C>T (n.2965-41C>T)
c.5293-41C>T (n.5293-41C>T)
c.5080-41C>T (n.5080-41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121618734C>ACA2616507094SORL1c.5605-40C>A (n.5605-40C>A)
n.771-40C>A
c.2437-40C>A (n.2437-40C>A)
c.1450-40C>A (n.1450-40C>A)
n.3242-40C>A
c.2143-40C>A (n.2143-40C>A)
c.2335-40C>A (n.2335-40C>A)
n.1767-40C>A
c.5491-40C>A (n.5491-40C>A)
c.4066-40C>A (n.4066-40C>A)
c.2965-40C>A (n.2965-40C>A)
c.5293-40C>A (n.5293-40C>A)
c.5080-40C>A (n.5080-40C>A)
gnomAD v4
11g.121618735C=CA2004929225SORL1c.5605-39C= (n.5605-39C=)
n.771-39C=
c.2437-39C= (n.2437-39C=)
c.1450-39C= (n.1450-39C=)
n.3242-39C=
c.2143-39C= (n.2143-39C=)
c.2335-39C= (n.2335-39C=)
n.1767-39C=
c.5491-39C= (n.5491-39C=)
c.4066-39C= (n.4066-39C=)
c.2965-39C= (n.2965-39C=)
c.5293-39C= (n.5293-39C=)
c.5080-39C= (n.5080-39C=)
11g.121618735C>TCA602238956SORL1c.5605-39C>T (n.5605-39C>T)
n.771-39C>T
c.2437-39C>T (n.2437-39C>T)
c.1450-39C>T (n.1450-39C>T)
n.3242-39C>T
c.2143-39C>T (n.2143-39C>T)
c.2335-39C>T (n.2335-39C>T)
n.1767-39C>T
c.5491-39C>T (n.5491-39C>T)
c.4066-39C>T (n.4066-39C>T)
c.2965-39C>T (n.2965-39C>T)
c.5293-39C>T (n.5293-39C>T)
c.5080-39C>T (n.5080-39C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.121618736A=CA2004929226SORL1c.5605-38A= (n.5605-38A=)
n.771-38A=
c.2437-38A= (n.2437-38A=)
c.1450-38A= (n.1450-38A=)
n.3242-38A=
c.2143-38A= (n.2143-38A=)
c.2335-38A= (n.2335-38A=)
n.1767-38A=
c.5491-38A= (n.5491-38A=)
c.4066-38A= (n.4066-38A=)
c.2965-38A= (n.2965-38A=)
c.5293-38A= (n.5293-38A=)
c.5080-38A= (n.5080-38A=)
11g.121618736A>GCA6330007SORL1c.5605-38A>G (n.5605-38A>G)
n.771-38A>G
c.2437-38A>G (n.2437-38A>G)
c.1450-38A>G (n.1450-38A>G)
n.3242-38A>G
c.2143-38A>G (n.2143-38A>G)
c.2335-38A>G (n.2335-38A>G)
n.1767-38A>G
c.5491-38A>G (n.5491-38A>G)
c.4066-38A>G (n.4066-38A>G)
c.2965-38A>G (n.2965-38A>G)
c.5293-38A>G (n.5293-38A>G)
c.5080-38A>G (n.5080-38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121618736A>TCA2616507098SORL1c.5605-38A>T (n.5605-38A>T)
n.771-38A>T
c.2437-38A>T (n.2437-38A>T)
c.1450-38A>T (n.1450-38A>T)
n.3242-38A>T
c.2143-38A>T (n.2143-38A>T)
c.2335-38A>T (n.2335-38A>T)
n.1767-38A>T
c.5491-38A>T (n.5491-38A>T)
c.4066-38A>T (n.4066-38A>T)
c.2965-38A>T (n.2965-38A>T)
c.5293-38A>T (n.5293-38A>T)
c.5080-38A>T (n.5080-38A>T)
gnomAD v4
11g.121618737T>GCA2616507099SORL1c.5605-37T>G (n.5605-37T>G)
n.771-37T>G
c.2437-37T>G (n.2437-37T>G)
c.1450-37T>G (n.1450-37T>G)
n.3242-37T>G
c.2143-37T>G (n.2143-37T>G)
c.2335-37T>G (n.2335-37T>G)
n.1767-37T>G
c.5491-37T>G (n.5491-37T>G)
c.4066-37T>G (n.4066-37T>G)
c.2965-37T>G (n.2965-37T>G)
c.5293-37T>G (n.5293-37T>G)
c.5080-37T>G (n.5080-37T>G)
gnomAD v4
11g.121618738G>CCA942946771SORL1c.5605-36G>C (n.5605-36G>C)
n.771-36G>C
c.2437-36G>C (n.2437-36G>C)
c.1450-36G>C (n.1450-36G>C)
n.3242-36G>C
c.2143-36G>C (n.2143-36G>C)
c.2335-36G>C (n.2335-36G>C)
n.1767-36G>C
c.5491-36G>C (n.5491-36G>C)
c.4066-36G>C (n.4066-36G>C)
c.2965-36G>C (n.2965-36G>C)
c.5293-36G>C (n.5293-36G>C)
c.5080-36G>C (n.5080-36G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121618738G=CA2004929227SORL1c.5605-36G= (n.5605-36G=)
n.771-36G=
c.2437-36G= (n.2437-36G=)
c.1450-36G= (n.1450-36G=)
n.3242-36G=
c.2143-36G= (n.2143-36G=)
c.2335-36G= (n.2335-36G=)
n.1767-36G=
c.5491-36G= (n.5491-36G=)
c.4066-36G= (n.4066-36G=)
c.2965-36G= (n.2965-36G=)
c.5293-36G= (n.5293-36G=)
c.5080-36G= (n.5080-36G=)
11g.121618738G>TCA2616507100SORL1c.5605-36G>T (n.5605-36G>T)
n.771-36G>T
c.2437-36G>T (n.2437-36G>T)
c.1450-36G>T (n.1450-36G>T)
n.3242-36G>T
c.2143-36G>T (n.2143-36G>T)
c.2335-36G>T (n.2335-36G>T)
n.1767-36G>T
c.5491-36G>T (n.5491-36G>T)
c.4066-36G>T (n.4066-36G>T)
c.2965-36G>T (n.2965-36G>T)
c.5293-36G>T (n.5293-36G>T)
c.5080-36G>T (n.5080-36G>T)
gnomAD v4
11g.121618739A>GCA2741215384SORL1c.5605-35A>G (n.5605-35A>G)
n.771-35A>G
c.2437-35A>G (n.2437-35A>G)
c.1450-35A>G (n.1450-35A>G)
n.3242-35A>G
c.2143-35A>G (n.2143-35A>G)
c.2335-35A>G (n.2335-35A>G)
n.1767-35A>G
c.5491-35A>G (n.5491-35A>G)
c.4066-35A>G (n.4066-35A>G)
c.2965-35A>G (n.2965-35A>G)
c.5293-35A>G (n.5293-35A>G)
c.5080-35A>G (n.5080-35A>G)
11g.121618740G>ACA2616507102SORL1c.5605-34G>A (n.5605-34G>A)
n.771-34G>A
c.2437-34G>A (n.2437-34G>A)
c.1450-34G>A (n.1450-34G>A)
n.3242-34G>A
c.2143-34G>A (n.2143-34G>A)
c.2335-34G>A (n.2335-34G>A)
n.1767-34G>A
c.5491-34G>A (n.5491-34G>A)
c.4066-34G>A (n.4066-34G>A)
c.2965-34G>A (n.2965-34G>A)
c.5293-34G>A (n.5293-34G>A)
c.5080-34G>A (n.5080-34G>A)
gnomAD v4
11g.121618740G>TCA2616507101SORL1c.5605-34G>T (n.5605-34G>T)
n.771-34G>T
c.2437-34G>T (n.2437-34G>T)
c.1450-34G>T (n.1450-34G>T)
n.3242-34G>T
c.2143-34G>T (n.2143-34G>T)
c.2335-34G>T (n.2335-34G>T)
n.1767-34G>T
c.5491-34G>T (n.5491-34G>T)
c.4066-34G>T (n.4066-34G>T)
c.2965-34G>T (n.2965-34G>T)
c.5293-34G>T (n.5293-34G>T)
c.5080-34G>T (n.5080-34G>T)
gnomAD v4
11g.121618741C=CA2004929228SORL1c.5605-33C= (n.5605-33C=)
n.771-33C=
c.2437-33C= (n.2437-33C=)
c.1450-33C= (n.1450-33C=)
n.3242-33C=
c.2143-33C= (n.2143-33C=)
c.2335-33C= (n.2335-33C=)
n.1767-33C=
c.5491-33C= (n.5491-33C=)
c.4066-33C= (n.4066-33C=)
c.2965-33C= (n.2965-33C=)
c.5293-33C= (n.5293-33C=)
c.5080-33C= (n.5080-33C=)
11g.121618741C>TCA672595008SORL1c.5605-33C>T (n.5605-33C>T)
n.771-33C>T
c.2437-33C>T (n.2437-33C>T)
c.1450-33C>T (n.1450-33C>T)
n.3242-33C>T
c.2143-33C>T (n.2143-33C>T)
c.2335-33C>T (n.2335-33C>T)
n.1767-33C>T
c.5491-33C>T (n.5491-33C>T)
c.4066-33C>T (n.4066-33C>T)
c.2965-33C>T (n.2965-33C>T)
c.5293-33C>T (n.5293-33C>T)
c.5080-33C>T (n.5080-33C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121618743G=CA2004929229SORL1c.5605-31G= (n.5605-31G=)
n.771-31G=
c.2437-31G= (n.2437-31G=)
c.1450-31G= (n.1450-31G=)
n.3242-31G=
c.2143-31G= (n.2143-31G=)
c.2335-31G= (n.2335-31G=)
n.1767-31G=
c.5491-31G= (n.5491-31G=)
c.4066-31G= (n.4066-31G=)
c.2965-31G= (n.2965-31G=)
c.5293-31G= (n.5293-31G=)
c.5080-31G= (n.5080-31G=)
11g.121618743G>TCA229888728SORL1c.5605-31G>T (n.5605-31G>T)
n.771-31G>T
c.2437-31G>T (n.2437-31G>T)
c.1450-31G>T (n.1450-31G>T)
n.3242-31G>T
c.2143-31G>T (n.2143-31G>T)
c.2335-31G>T (n.2335-31G>T)
n.1767-31G>T
c.5491-31G>T (n.5491-31G>T)
c.4066-31G>T (n.4066-31G>T)
c.2965-31G>T (n.2965-31G>T)
c.5293-31G>T (n.5293-31G>T)
c.5080-31G>T (n.5080-31G>T)
dbSNP
11g.121618744A=CA2004929230SORL1c.5605-30A= (n.5605-30A=)
n.771-30A=
c.2437-30A= (n.2437-30A=)
c.1450-30A= (n.1450-30A=)
n.3242-30A=
c.2143-30A= (n.2143-30A=)
c.2335-30A= (n.2335-30A=)
n.1767-30A=
c.5491-30A= (n.5491-30A=)
c.4066-30A= (n.4066-30A=)
c.2965-30A= (n.2965-30A=)
c.5293-30A= (n.5293-30A=)
c.5080-30A= (n.5080-30A=)
11g.121618744A>GCA602238957SORL1c.5605-30A>G (n.5605-30A>G)
n.771-30A>G
c.2437-30A>G (n.2437-30A>G)
c.1450-30A>G (n.1450-30A>G)
n.3242-30A>G
c.2143-30A>G (n.2143-30A>G)
c.2335-30A>G (n.2335-30A>G)
n.1767-30A>G
c.5491-30A>G (n.5491-30A>G)
c.4066-30A>G (n.4066-30A>G)
c.2965-30A>G (n.2965-30A>G)
c.5293-30A>G (n.5293-30A>G)
c.5080-30A>G (n.5080-30A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121618745T>GCA2004929232SORL1c.5605-29T>G (n.5605-29T>G)
n.771-29T>G
c.2437-29T>G (n.2437-29T>G)
c.1450-29T>G (n.1450-29T>G)
n.3242-29T>G
c.2143-29T>G (n.2143-29T>G)
c.2335-29T>G (n.2335-29T>G)
n.1767-29T>G
c.5491-29T>G (n.5491-29T>G)
c.4066-29T>G (n.4066-29T>G)
c.2965-29T>G (n.2965-29T>G)
c.5293-29T>G (n.5293-29T>G)
c.5080-29T>G (n.5080-29T>G)
dbSNP
11g.121618745T=CA2004929231SORL1c.5605-29T= (n.5605-29T=)
n.771-29T=
c.2437-29T= (n.2437-29T=)
c.1450-29T= (n.1450-29T=)
n.3242-29T=
c.2143-29T= (n.2143-29T=)
c.2335-29T= (n.2335-29T=)
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Number of alleles fetched