| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121618707G>A | CA13431351 | SORL1 | c.5605-67G>A (n.5605-67G>A) n.771-67G>A c.2437-67G>A (n.2437-67G>A) c.1450-67G>A (n.1450-67G>A) n.3242-67G>A c.2143-67G>A (n.2143-67G>A) c.2335-67G>A (n.2335-67G>A) n.1767-67G>A c.5491-67G>A (n.5491-67G>A) c.4066-67G>A (n.4066-67G>A) c.2965-67G>A (n.2965-67G>A) c.5293-67G>A (n.5293-67G>A) c.5080-67G>A (n.5080-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618707G>C | CA2581053438 | SORL1 | c.5605-67G>C (n.5605-67G>C) n.771-67G>C c.2437-67G>C (n.2437-67G>C) c.1450-67G>C (n.1450-67G>C) n.3242-67G>C c.2143-67G>C (n.2143-67G>C) c.2335-67G>C (n.2335-67G>C) n.1767-67G>C c.5491-67G>C (n.5491-67G>C) c.4066-67G>C (n.4066-67G>C) c.2965-67G>C (n.2965-67G>C) c.5293-67G>C (n.5293-67G>C) c.5080-67G>C (n.5080-67G>C) | |
| 11 | g.121618707G= | CA2004929216 | SORL1 | c.5605-67G= (n.5605-67G=) n.771-67G= c.2437-67G= (n.2437-67G=) c.1450-67G= (n.1450-67G=) n.3242-67G= c.2143-67G= (n.2143-67G=) c.2335-67G= (n.2335-67G=) n.1767-67G= c.5491-67G= (n.5491-67G=) c.4066-67G= (n.4066-67G=) c.2965-67G= (n.2965-67G=) c.5293-67G= (n.5293-67G=) c.5080-67G= (n.5080-67G=) | |
| 11 | g.121618707G>T | CA2581053439 | SORL1 | c.5605-67G>T (n.5605-67G>T) n.771-67G>T c.2437-67G>T (n.2437-67G>T) c.1450-67G>T (n.1450-67G>T) n.3242-67G>T c.2143-67G>T (n.2143-67G>T) c.2335-67G>T (n.2335-67G>T) n.1767-67G>T c.5491-67G>T (n.5491-67G>T) c.4066-67G>T (n.4066-67G>T) c.2965-67G>T (n.2965-67G>T) c.5293-67G>T (n.5293-67G>T) c.5080-67G>T (n.5080-67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618708G>T | CA2616507066 | SORL1 | c.5605-66G>T (n.5605-66G>T) n.771-66G>T c.2437-66G>T (n.2437-66G>T) c.1450-66G>T (n.1450-66G>T) n.3242-66G>T c.2143-66G>T (n.2143-66G>T) c.2335-66G>T (n.2335-66G>T) n.1767-66G>T c.5491-66G>T (n.5491-66G>T) c.4066-66G>T (n.4066-66G>T) c.2965-66G>T (n.2965-66G>T) c.5293-66G>T (n.5293-66G>T) c.5080-66G>T (n.5080-66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618713C>A | CA2616507067 | SORL1 | c.5605-61C>A (n.5605-61C>A) n.771-61C>A c.2437-61C>A (n.2437-61C>A) c.1450-61C>A (n.1450-61C>A) n.3242-61C>A c.2143-61C>A (n.2143-61C>A) c.2335-61C>A (n.2335-61C>A) n.1767-61C>A c.5491-61C>A (n.5491-61C>A) c.4066-61C>A (n.4066-61C>A) c.2965-61C>A (n.2965-61C>A) c.5293-61C>A (n.5293-61C>A) c.5080-61C>A (n.5080-61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618713C>T | CA2575010110 | SORL1 | c.5605-61C>T (n.5605-61C>T) n.771-61C>T c.2437-61C>T (n.2437-61C>T) c.1450-61C>T (n.1450-61C>T) n.3242-61C>T c.2143-61C>T (n.2143-61C>T) c.2335-61C>T (n.2335-61C>T) n.1767-61C>T c.5491-61C>T (n.5491-61C>T) c.4066-61C>T (n.4066-61C>T) c.2965-61C>T (n.2965-61C>T) c.5293-61C>T (n.5293-61C>T) c.5080-61C>T (n.5080-61C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618714A= | CA2004929217 | SORL1 | c.5605-60A= (n.5605-60A=) n.771-60A= c.2437-60A= (n.2437-60A=) c.1450-60A= (n.1450-60A=) n.3242-60A= c.2143-60A= (n.2143-60A=) c.2335-60A= (n.2335-60A=) n.1767-60A= c.5491-60A= (n.5491-60A=) c.4066-60A= (n.4066-60A=) c.2965-60A= (n.2965-60A=) c.5293-60A= (n.5293-60A=) c.5080-60A= (n.5080-60A=) | |
| 11 | g.121618714A>C | CA229888689 | SORL1 | c.5605-60A>C (n.5605-60A>C) n.771-60A>C c.2437-60A>C (n.2437-60A>C) c.1450-60A>C (n.1450-60A>C) n.3242-60A>C c.2143-60A>C (n.2143-60A>C) c.2335-60A>C (n.2335-60A>C) n.1767-60A>C c.5491-60A>C (n.5491-60A>C) c.4066-60A>C (n.4066-60A>C) c.2965-60A>C (n.2965-60A>C) c.5293-60A>C (n.5293-60A>C) c.5080-60A>C (n.5080-60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121618716G>A | CA2616507070 | SORL1 | c.5605-58G>A (n.5605-58G>A) n.771-58G>A c.2437-58G>A (n.2437-58G>A) c.1450-58G>A (n.1450-58G>A) n.3242-58G>A c.2143-58G>A (n.2143-58G>A) c.2335-58G>A (n.2335-58G>A) n.1767-58G>A c.5491-58G>A (n.5491-58G>A) c.4066-58G>A (n.4066-58G>A) c.2965-58G>A (n.2965-58G>A) c.5293-58G>A (n.5293-58G>A) c.5080-58G>A (n.5080-58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618717G>T | CA2616507073 | SORL1 | c.5605-57G>T (n.5605-57G>T) n.771-57G>T c.2437-57G>T (n.2437-57G>T) c.1450-57G>T (n.1450-57G>T) n.3242-57G>T c.2143-57G>T (n.2143-57G>T) c.2335-57G>T (n.2335-57G>T) n.1767-57G>T c.5491-57G>T (n.5491-57G>T) c.4066-57G>T (n.4066-57G>T) c.2965-57G>T (n.2965-57G>T) c.5293-57G>T (n.5293-57G>T) c.5080-57G>T (n.5080-57G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618720A>G | CA2616507074 | SORL1 | c.5605-54A>G (n.5605-54A>G) n.771-54A>G c.2437-54A>G (n.2437-54A>G) c.1450-54A>G (n.1450-54A>G) n.3242-54A>G c.2143-54A>G (n.2143-54A>G) c.2335-54A>G (n.2335-54A>G) n.1767-54A>G c.5491-54A>G (n.5491-54A>G) c.4066-54A>G (n.4066-54A>G) c.2965-54A>G (n.2965-54A>G) c.5293-54A>G (n.5293-54A>G) c.5080-54A>G (n.5080-54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618721T>C | CA2725114927 | SORL1 | c.5605-53T>C (n.5605-53T>C) n.771-53T>C c.2437-53T>C (n.2437-53T>C) c.1450-53T>C (n.1450-53T>C) n.3242-53T>C c.2143-53T>C (n.2143-53T>C) c.2335-53T>C (n.2335-53T>C) n.1767-53T>C c.5491-53T>C (n.5491-53T>C) c.4066-53T>C (n.4066-53T>C) c.2965-53T>C (n.2965-53T>C) c.5293-53T>C (n.5293-53T>C) c.5080-53T>C (n.5080-53T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121618721T>G | CA2575010111 | SORL1 | c.5605-53T>G (n.5605-53T>G) n.771-53T>G c.2437-53T>G (n.2437-53T>G) c.1450-53T>G (n.1450-53T>G) n.3242-53T>G c.2143-53T>G (n.2143-53T>G) c.2335-53T>G (n.2335-53T>G) n.1767-53T>G c.5491-53T>G (n.5491-53T>G) c.4066-53T>G (n.4066-53T>G) c.2965-53T>G (n.2965-53T>G) c.5293-53T>G (n.5293-53T>G) c.5080-53T>G (n.5080-53T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618722G>A | CA2569062984 | SORL1 | c.5605-52G>A (n.5605-52G>A) n.771-52G>A c.2437-52G>A (n.2437-52G>A) c.1450-52G>A (n.1450-52G>A) n.3242-52G>A c.2143-52G>A (n.2143-52G>A) c.2335-52G>A (n.2335-52G>A) n.1767-52G>A c.5491-52G>A (n.5491-52G>A) c.4066-52G>A (n.4066-52G>A) c.2965-52G>A (n.2965-52G>A) c.5293-52G>A (n.5293-52G>A) c.5080-52G>A (n.5080-52G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618722G>T | CA2616507076 | SORL1 | c.5605-52G>T (n.5605-52G>T) n.771-52G>T c.2437-52G>T (n.2437-52G>T) c.1450-52G>T (n.1450-52G>T) n.3242-52G>T c.2143-52G>T (n.2143-52G>T) c.2335-52G>T (n.2335-52G>T) n.1767-52G>T c.5491-52G>T (n.5491-52G>T) c.4066-52G>T (n.4066-52G>T) c.2965-52G>T (n.2965-52G>T) c.5293-52G>T (n.5293-52G>T) c.5080-52G>T (n.5080-52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618723A= | CA2004929218 | SORL1 | c.5605-51A= (n.5605-51A=) n.771-51A= c.2437-51A= (n.2437-51A=) c.1450-51A= (n.1450-51A=) n.3242-51A= c.2143-51A= (n.2143-51A=) c.2335-51A= (n.2335-51A=) n.1767-51A= c.5491-51A= (n.5491-51A=) c.4066-51A= (n.4066-51A=) c.2965-51A= (n.2965-51A=) c.5293-51A= (n.5293-51A=) c.5080-51A= (n.5080-51A=) | |
| 11 | g.121618723A>T | CA6330003 | SORL1 | c.5605-51A>T (n.5605-51A>T) n.771-51A>T c.2437-51A>T (n.2437-51A>T) c.1450-51A>T (n.1450-51A>T) n.3242-51A>T c.2143-51A>T (n.2143-51A>T) c.2335-51A>T (n.2335-51A>T) n.1767-51A>T c.5491-51A>T (n.5491-51A>T) c.4066-51A>T (n.4066-51A>T) c.2965-51A>T (n.2965-51A>T) c.5293-51A>T (n.5293-51A>T) c.5080-51A>T (n.5080-51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618724G>A | CA2616507081 | SORL1 | c.5605-50G>A (n.5605-50G>A) n.771-50G>A c.2437-50G>A (n.2437-50G>A) c.1450-50G>A (n.1450-50G>A) n.3242-50G>A c.2143-50G>A (n.2143-50G>A) c.2335-50G>A (n.2335-50G>A) n.1767-50G>A c.5491-50G>A (n.5491-50G>A) c.4066-50G>A (n.4066-50G>A) c.2965-50G>A (n.2965-50G>A) c.5293-50G>A (n.5293-50G>A) c.5080-50G>A (n.5080-50G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618724G>C | CA2616507080 | SORL1 | c.5605-50G>C (n.5605-50G>C) n.771-50G>C c.2437-50G>C (n.2437-50G>C) c.1450-50G>C (n.1450-50G>C) n.3242-50G>C c.2143-50G>C (n.2143-50G>C) c.2335-50G>C (n.2335-50G>C) n.1767-50G>C c.5491-50G>C (n.5491-50G>C) c.4066-50G>C (n.4066-50G>C) c.2965-50G>C (n.2965-50G>C) c.5293-50G>C (n.5293-50G>C) c.5080-50G>C (n.5080-50G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618724G>T | CA2616507082 | SORL1 | c.5605-50G>T (n.5605-50G>T) n.771-50G>T c.2437-50G>T (n.2437-50G>T) c.1450-50G>T (n.1450-50G>T) n.3242-50G>T c.2143-50G>T (n.2143-50G>T) c.2335-50G>T (n.2335-50G>T) n.1767-50G>T c.5491-50G>T (n.5491-50G>T) c.4066-50G>T (n.4066-50G>T) c.2965-50G>T (n.2965-50G>T) c.5293-50G>T (n.5293-50G>T) c.5080-50G>T (n.5080-50G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618725A>T | CA477223421 | SORL1 | c.5605-49A>T (n.5605-49A>T) n.771-49A>T c.2437-49A>T (n.2437-49A>T) c.1450-49A>T (n.1450-49A>T) n.3242-49A>T c.2143-49A>T (n.2143-49A>T) c.2335-49A>T (n.2335-49A>T) n.1767-49A>T c.5491-49A>T (n.5491-49A>T) c.4066-49A>T (n.4066-49A>T) c.2965-49A>T (n.2965-49A>T) c.5293-49A>T (n.5293-49A>T) c.5080-49A>T (n.5080-49A>T) | |
| 11 | g.121618726T>A | CA6330004 | SORL1 | c.5605-48T>A (n.5605-48T>A) n.771-48T>A c.2437-48T>A (n.2437-48T>A) c.1450-48T>A (n.1450-48T>A) n.3242-48T>A c.2143-48T>A (n.2143-48T>A) c.2335-48T>A (n.2335-48T>A) n.1767-48T>A c.5491-48T>A (n.5491-48T>A) c.4066-48T>A (n.4066-48T>A) c.2965-48T>A (n.2965-48T>A) c.5293-48T>A (n.5293-48T>A) c.5080-48T>A (n.5080-48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618726T= | CA2004929219 | SORL1 | c.5605-48T= (n.5605-48T=) n.771-48T= c.2437-48T= (n.2437-48T=) c.1450-48T= (n.1450-48T=) n.3242-48T= c.2143-48T= (n.2143-48T=) c.2335-48T= (n.2335-48T=) n.1767-48T= c.5491-48T= (n.5491-48T=) c.4066-48T= (n.4066-48T=) c.2965-48T= (n.2965-48T=) c.5293-48T= (n.5293-48T=) c.5080-48T= (n.5080-48T=) | |
| 11 | g.121618727C>A | CA2616507085 | SORL1 | c.5605-47C>A (n.5605-47C>A) n.771-47C>A c.2437-47C>A (n.2437-47C>A) c.1450-47C>A (n.1450-47C>A) n.3242-47C>A c.2143-47C>A (n.2143-47C>A) c.2335-47C>A (n.2335-47C>A) n.1767-47C>A c.5491-47C>A (n.5491-47C>A) c.4066-47C>A (n.4066-47C>A) c.2965-47C>A (n.2965-47C>A) c.5293-47C>A (n.5293-47C>A) c.5080-47C>A (n.5080-47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618730C>A | CA2616507087 | SORL1 | c.5605-44C>A (n.5605-44C>A) n.771-44C>A c.2437-44C>A (n.2437-44C>A) c.1450-44C>A (n.1450-44C>A) n.3242-44C>A c.2143-44C>A (n.2143-44C>A) c.2335-44C>A (n.2335-44C>A) n.1767-44C>A c.5491-44C>A (n.5491-44C>A) c.4066-44C>A (n.4066-44C>A) c.2965-44C>A (n.2965-44C>A) c.5293-44C>A (n.5293-44C>A) c.5080-44C>A (n.5080-44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618730C= | CA2004929220 | SORL1 | c.5605-44C= (n.5605-44C=) n.771-44C= c.2437-44C= (n.2437-44C=) c.1450-44C= (n.1450-44C=) n.3242-44C= c.2143-44C= (n.2143-44C=) c.2335-44C= (n.2335-44C=) n.1767-44C= c.5491-44C= (n.5491-44C=) c.4066-44C= (n.4066-44C=) c.2965-44C= (n.2965-44C=) c.5293-44C= (n.5293-44C=) c.5080-44C= (n.5080-44C=) | |
| 11 | g.121618730C>T | CA6330005 | SORL1 | c.5605-44C>T (n.5605-44C>T) n.771-44C>T c.2437-44C>T (n.2437-44C>T) c.1450-44C>T (n.1450-44C>T) n.3242-44C>T c.2143-44C>T (n.2143-44C>T) c.2335-44C>T (n.2335-44C>T) n.1767-44C>T c.5491-44C>T (n.5491-44C>T) c.4066-44C>T (n.4066-44C>T) c.2965-44C>T (n.2965-44C>T) c.5293-44C>T (n.5293-44C>T) c.5080-44C>T (n.5080-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618731G>A | CA6330006 | SORL1 | c.5605-43G>A (n.5605-43G>A) n.771-43G>A c.2437-43G>A (n.2437-43G>A) c.1450-43G>A (n.1450-43G>A) n.3242-43G>A c.2143-43G>A (n.2143-43G>A) c.2335-43G>A (n.2335-43G>A) n.1767-43G>A c.5491-43G>A (n.5491-43G>A) c.4066-43G>A (n.4066-43G>A) c.2965-43G>A (n.2965-43G>A) c.5293-43G>A (n.5293-43G>A) c.5080-43G>A (n.5080-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618731G= | CA2004929221 | SORL1 | c.5605-43G= (n.5605-43G=) n.771-43G= c.2437-43G= (n.2437-43G=) c.1450-43G= (n.1450-43G=) n.3242-43G= c.2143-43G= (n.2143-43G=) c.2335-43G= (n.2335-43G=) n.1767-43G= c.5491-43G= (n.5491-43G=) c.4066-43G= (n.4066-43G=) c.2965-43G= (n.2965-43G=) c.5293-43G= (n.5293-43G=) c.5080-43G= (n.5080-43G=) | |
| 11 | g.121618731G>T | CA602238955 | SORL1 | c.5605-43G>T (n.5605-43G>T) n.771-43G>T c.2437-43G>T (n.2437-43G>T) c.1450-43G>T (n.1450-43G>T) n.3242-43G>T c.2143-43G>T (n.2143-43G>T) c.2335-43G>T (n.2335-43G>T) n.1767-43G>T c.5491-43G>T (n.5491-43G>T) c.4066-43G>T (n.4066-43G>T) c.2965-43G>T (n.2965-43G>T) c.5293-43G>T (n.5293-43G>T) c.5080-43G>T (n.5080-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618732G>A | CA2004929223 | SORL1 | c.5605-42G>A (n.5605-42G>A) n.771-42G>A c.2437-42G>A (n.2437-42G>A) c.1450-42G>A (n.1450-42G>A) n.3242-42G>A c.2143-42G>A (n.2143-42G>A) c.2335-42G>A (n.2335-42G>A) n.1767-42G>A c.5491-42G>A (n.5491-42G>A) c.4066-42G>A (n.4066-42G>A) c.2965-42G>A (n.2965-42G>A) c.5293-42G>A (n.5293-42G>A) c.5080-42G>A (n.5080-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121618732G= | CA2004929222 | SORL1 | c.5605-42G= (n.5605-42G=) n.771-42G= c.2437-42G= (n.2437-42G=) c.1450-42G= (n.1450-42G=) n.3242-42G= c.2143-42G= (n.2143-42G=) c.2335-42G= (n.2335-42G=) n.1767-42G= c.5491-42G= (n.5491-42G=) c.4066-42G= (n.4066-42G=) c.2965-42G= (n.2965-42G=) c.5293-42G= (n.5293-42G=) c.5080-42G= (n.5080-42G=) | |
| 11 | g.121618733C= | CA2004929224 | SORL1 | c.5605-41C= (n.5605-41C=) n.771-41C= c.2437-41C= (n.2437-41C=) c.1450-41C= (n.1450-41C=) n.3242-41C= c.2143-41C= (n.2143-41C=) c.2335-41C= (n.2335-41C=) n.1767-41C= c.5491-41C= (n.5491-41C=) c.4066-41C= (n.4066-41C=) c.2965-41C= (n.2965-41C=) c.5293-41C= (n.5293-41C=) c.5080-41C= (n.5080-41C=) | |
| 11 | g.121618733C>T | CA672595002 | SORL1 | c.5605-41C>T (n.5605-41C>T) n.771-41C>T c.2437-41C>T (n.2437-41C>T) c.1450-41C>T (n.1450-41C>T) n.3242-41C>T c.2143-41C>T (n.2143-41C>T) c.2335-41C>T (n.2335-41C>T) n.1767-41C>T c.5491-41C>T (n.5491-41C>T) c.4066-41C>T (n.4066-41C>T) c.2965-41C>T (n.2965-41C>T) c.5293-41C>T (n.5293-41C>T) c.5080-41C>T (n.5080-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618734C>A | CA2616507094 | SORL1 | c.5605-40C>A (n.5605-40C>A) n.771-40C>A c.2437-40C>A (n.2437-40C>A) c.1450-40C>A (n.1450-40C>A) n.3242-40C>A c.2143-40C>A (n.2143-40C>A) c.2335-40C>A (n.2335-40C>A) n.1767-40C>A c.5491-40C>A (n.5491-40C>A) c.4066-40C>A (n.4066-40C>A) c.2965-40C>A (n.2965-40C>A) c.5293-40C>A (n.5293-40C>A) c.5080-40C>A (n.5080-40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618735C= | CA2004929225 | SORL1 | c.5605-39C= (n.5605-39C=) n.771-39C= c.2437-39C= (n.2437-39C=) c.1450-39C= (n.1450-39C=) n.3242-39C= c.2143-39C= (n.2143-39C=) c.2335-39C= (n.2335-39C=) n.1767-39C= c.5491-39C= (n.5491-39C=) c.4066-39C= (n.4066-39C=) c.2965-39C= (n.2965-39C=) c.5293-39C= (n.5293-39C=) c.5080-39C= (n.5080-39C=) | |
| 11 | g.121618735C>T | CA602238956 | SORL1 | c.5605-39C>T (n.5605-39C>T) n.771-39C>T c.2437-39C>T (n.2437-39C>T) c.1450-39C>T (n.1450-39C>T) n.3242-39C>T c.2143-39C>T (n.2143-39C>T) c.2335-39C>T (n.2335-39C>T) n.1767-39C>T c.5491-39C>T (n.5491-39C>T) c.4066-39C>T (n.4066-39C>T) c.2965-39C>T (n.2965-39C>T) c.5293-39C>T (n.5293-39C>T) c.5080-39C>T (n.5080-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.121618736A= | CA2004929226 | SORL1 | c.5605-38A= (n.5605-38A=) n.771-38A= c.2437-38A= (n.2437-38A=) c.1450-38A= (n.1450-38A=) n.3242-38A= c.2143-38A= (n.2143-38A=) c.2335-38A= (n.2335-38A=) n.1767-38A= c.5491-38A= (n.5491-38A=) c.4066-38A= (n.4066-38A=) c.2965-38A= (n.2965-38A=) c.5293-38A= (n.5293-38A=) c.5080-38A= (n.5080-38A=) | |
| 11 | g.121618736A>G | CA6330007 | SORL1 | c.5605-38A>G (n.5605-38A>G) n.771-38A>G c.2437-38A>G (n.2437-38A>G) c.1450-38A>G (n.1450-38A>G) n.3242-38A>G c.2143-38A>G (n.2143-38A>G) c.2335-38A>G (n.2335-38A>G) n.1767-38A>G c.5491-38A>G (n.5491-38A>G) c.4066-38A>G (n.4066-38A>G) c.2965-38A>G (n.2965-38A>G) c.5293-38A>G (n.5293-38A>G) c.5080-38A>G (n.5080-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618736A>T | CA2616507098 | SORL1 | c.5605-38A>T (n.5605-38A>T) n.771-38A>T c.2437-38A>T (n.2437-38A>T) c.1450-38A>T (n.1450-38A>T) n.3242-38A>T c.2143-38A>T (n.2143-38A>T) c.2335-38A>T (n.2335-38A>T) n.1767-38A>T c.5491-38A>T (n.5491-38A>T) c.4066-38A>T (n.4066-38A>T) c.2965-38A>T (n.2965-38A>T) c.5293-38A>T (n.5293-38A>T) c.5080-38A>T (n.5080-38A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618737T>G | CA2616507099 | SORL1 | c.5605-37T>G (n.5605-37T>G) n.771-37T>G c.2437-37T>G (n.2437-37T>G) c.1450-37T>G (n.1450-37T>G) n.3242-37T>G c.2143-37T>G (n.2143-37T>G) c.2335-37T>G (n.2335-37T>G) n.1767-37T>G c.5491-37T>G (n.5491-37T>G) c.4066-37T>G (n.4066-37T>G) c.2965-37T>G (n.2965-37T>G) c.5293-37T>G (n.5293-37T>G) c.5080-37T>G (n.5080-37T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618738G>C | CA942946771 | SORL1 | c.5605-36G>C (n.5605-36G>C) n.771-36G>C c.2437-36G>C (n.2437-36G>C) c.1450-36G>C (n.1450-36G>C) n.3242-36G>C c.2143-36G>C (n.2143-36G>C) c.2335-36G>C (n.2335-36G>C) n.1767-36G>C c.5491-36G>C (n.5491-36G>C) c.4066-36G>C (n.4066-36G>C) c.2965-36G>C (n.2965-36G>C) c.5293-36G>C (n.5293-36G>C) c.5080-36G>C (n.5080-36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618738G= | CA2004929227 | SORL1 | c.5605-36G= (n.5605-36G=) n.771-36G= c.2437-36G= (n.2437-36G=) c.1450-36G= (n.1450-36G=) n.3242-36G= c.2143-36G= (n.2143-36G=) c.2335-36G= (n.2335-36G=) n.1767-36G= c.5491-36G= (n.5491-36G=) c.4066-36G= (n.4066-36G=) c.2965-36G= (n.2965-36G=) c.5293-36G= (n.5293-36G=) c.5080-36G= (n.5080-36G=) | |
| 11 | g.121618738G>T | CA2616507100 | SORL1 | c.5605-36G>T (n.5605-36G>T) n.771-36G>T c.2437-36G>T (n.2437-36G>T) c.1450-36G>T (n.1450-36G>T) n.3242-36G>T c.2143-36G>T (n.2143-36G>T) c.2335-36G>T (n.2335-36G>T) n.1767-36G>T c.5491-36G>T (n.5491-36G>T) c.4066-36G>T (n.4066-36G>T) c.2965-36G>T (n.2965-36G>T) c.5293-36G>T (n.5293-36G>T) c.5080-36G>T (n.5080-36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618739A>G | CA2741215384 | SORL1 | c.5605-35A>G (n.5605-35A>G) n.771-35A>G c.2437-35A>G (n.2437-35A>G) c.1450-35A>G (n.1450-35A>G) n.3242-35A>G c.2143-35A>G (n.2143-35A>G) c.2335-35A>G (n.2335-35A>G) n.1767-35A>G c.5491-35A>G (n.5491-35A>G) c.4066-35A>G (n.4066-35A>G) c.2965-35A>G (n.2965-35A>G) c.5293-35A>G (n.5293-35A>G) c.5080-35A>G (n.5080-35A>G) | |
| 11 | g.121618740G>A | CA2616507102 | SORL1 | c.5605-34G>A (n.5605-34G>A) n.771-34G>A c.2437-34G>A (n.2437-34G>A) c.1450-34G>A (n.1450-34G>A) n.3242-34G>A c.2143-34G>A (n.2143-34G>A) c.2335-34G>A (n.2335-34G>A) n.1767-34G>A c.5491-34G>A (n.5491-34G>A) c.4066-34G>A (n.4066-34G>A) c.2965-34G>A (n.2965-34G>A) c.5293-34G>A (n.5293-34G>A) c.5080-34G>A (n.5080-34G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618740G>T | CA2616507101 | SORL1 | c.5605-34G>T (n.5605-34G>T) n.771-34G>T c.2437-34G>T (n.2437-34G>T) c.1450-34G>T (n.1450-34G>T) n.3242-34G>T c.2143-34G>T (n.2143-34G>T) c.2335-34G>T (n.2335-34G>T) n.1767-34G>T c.5491-34G>T (n.5491-34G>T) c.4066-34G>T (n.4066-34G>T) c.2965-34G>T (n.2965-34G>T) c.5293-34G>T (n.5293-34G>T) c.5080-34G>T (n.5080-34G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618741C= | CA2004929228 | SORL1 | c.5605-33C= (n.5605-33C=) n.771-33C= c.2437-33C= (n.2437-33C=) c.1450-33C= (n.1450-33C=) n.3242-33C= c.2143-33C= (n.2143-33C=) c.2335-33C= (n.2335-33C=) n.1767-33C= c.5491-33C= (n.5491-33C=) c.4066-33C= (n.4066-33C=) c.2965-33C= (n.2965-33C=) c.5293-33C= (n.5293-33C=) c.5080-33C= (n.5080-33C=) | |
| 11 | g.121618741C>T | CA672595008 | SORL1 | c.5605-33C>T (n.5605-33C>T) n.771-33C>T c.2437-33C>T (n.2437-33C>T) c.1450-33C>T (n.1450-33C>T) n.3242-33C>T c.2143-33C>T (n.2143-33C>T) c.2335-33C>T (n.2335-33C>T) n.1767-33C>T c.5491-33C>T (n.5491-33C>T) c.4066-33C>T (n.4066-33C>T) c.2965-33C>T (n.2965-33C>T) c.5293-33C>T (n.5293-33C>T) c.5080-33C>T (n.5080-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |