UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121618627T>C | CA942946739 | SORL1 | c.5605-147T>C (n.5605-147T>C) n.771-147T>C c.2437-147T>C (n.2437-147T>C) c.1450-147T>C (n.1450-147T>C) n.3242-147T>C c.2143-147T>C (n.2143-147T>C) c.2335-147T>C (n.2335-147T>C) n.1767-147T>C c.5491-147T>C (n.5491-147T>C) c.4066-147T>C (n.4066-147T>C) c.2965-147T>C (n.2965-147T>C) c.5293-147T>C (n.5293-147T>C) c.5080-147T>C (n.5080-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618627T= | CA2004929183 | SORL1 | c.5605-147T= (n.5605-147T=) n.771-147T= c.2437-147T= (n.2437-147T=) c.1450-147T= (n.1450-147T=) n.3242-147T= c.2143-147T= (n.2143-147T=) c.2335-147T= (n.2335-147T=) n.1767-147T= c.5491-147T= (n.5491-147T=) c.4066-147T= (n.4066-147T=) c.2965-147T= (n.2965-147T=) c.5293-147T= (n.5293-147T=) c.5080-147T= (n.5080-147T=) | |
| 11 | g.121618628A>C | CA2616506986 | SORL1 | c.5605-146A>C (n.5605-146A>C) n.771-146A>C c.2437-146A>C (n.2437-146A>C) c.1450-146A>C (n.1450-146A>C) n.3242-146A>C c.2143-146A>C (n.2143-146A>C) c.2335-146A>C (n.2335-146A>C) n.1767-146A>C c.5491-146A>C (n.5491-146A>C) c.4066-146A>C (n.4066-146A>C) c.2965-146A>C (n.2965-146A>C) c.5293-146A>C (n.5293-146A>C) c.5080-146A>C (n.5080-146A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618630A= | CA2004929184 | SORL1 | c.5605-144A= (n.5605-144A=) n.771-144A= c.2437-144A= (n.2437-144A=) c.1450-144A= (n.1450-144A=) n.3242-144A= c.2143-144A= (n.2143-144A=) c.2335-144A= (n.2335-144A=) n.1767-144A= c.5491-144A= (n.5491-144A=) c.4066-144A= (n.4066-144A=) c.2965-144A= (n.2965-144A=) c.5293-144A= (n.5293-144A=) c.5080-144A= (n.5080-144A=) | |
| 11 | g.121618630A>G | CA672594981 | SORL1 | c.5605-144A>G (n.5605-144A>G) n.771-144A>G c.2437-144A>G (n.2437-144A>G) c.1450-144A>G (n.1450-144A>G) n.3242-144A>G c.2143-144A>G (n.2143-144A>G) c.2335-144A>G (n.2335-144A>G) n.1767-144A>G c.5491-144A>G (n.5491-144A>G) c.4066-144A>G (n.4066-144A>G) c.2965-144A>G (n.2965-144A>G) c.5293-144A>G (n.5293-144A>G) c.5080-144A>G (n.5080-144A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121618631T>C | CA2616506987 | SORL1 | c.5605-143T>C (n.5605-143T>C) n.771-143T>C c.2437-143T>C (n.2437-143T>C) c.1450-143T>C (n.1450-143T>C) n.3242-143T>C c.2143-143T>C (n.2143-143T>C) c.2335-143T>C (n.2335-143T>C) n.1767-143T>C c.5491-143T>C (n.5491-143T>C) c.4066-143T>C (n.4066-143T>C) c.2965-143T>C (n.2965-143T>C) c.5293-143T>C (n.5293-143T>C) c.5080-143T>C (n.5080-143T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618632G>A | CA2004929185 | SORL1 | c.5605-142G>A (n.5605-142G>A) n.771-142G>A c.2437-142G>A (n.2437-142G>A) c.1450-142G>A (n.1450-142G>A) n.3242-142G>A c.2143-142G>A (n.2143-142G>A) c.2335-142G>A (n.2335-142G>A) n.1767-142G>A c.5491-142G>A (n.5491-142G>A) c.4066-142G>A (n.4066-142G>A) c.2965-142G>A (n.2965-142G>A) c.5293-142G>A (n.5293-142G>A) c.5080-142G>A (n.5080-142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121618632G= | CA2004929187 | SORL1 | c.5605-142G= (n.5605-142G=) n.771-142G= c.2437-142G= (n.2437-142G=) c.1450-142G= (n.1450-142G=) n.3242-142G= c.2143-142G= (n.2143-142G=) c.2335-142G= (n.2335-142G=) n.1767-142G= c.5491-142G= (n.5491-142G=) c.4066-142G= (n.4066-142G=) c.2965-142G= (n.2965-142G=) c.5293-142G= (n.5293-142G=) c.5080-142G= (n.5080-142G=) | |
| 11 | g.121618632G>T | CA2004929186 | SORL1 | c.5605-142G>T (n.5605-142G>T) n.771-142G>T c.2437-142G>T (n.2437-142G>T) c.1450-142G>T (n.1450-142G>T) n.3242-142G>T c.2143-142G>T (n.2143-142G>T) c.2335-142G>T (n.2335-142G>T) n.1767-142G>T c.5491-142G>T (n.5491-142G>T) c.4066-142G>T (n.4066-142G>T) c.2965-142G>T (n.2965-142G>T) c.5293-142G>T (n.5293-142G>T) c.5080-142G>T (n.5080-142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121618633C>A | CA2616506988 | SORL1 | c.5605-141C>A (n.5605-141C>A) n.771-141C>A c.2437-141C>A (n.2437-141C>A) c.1450-141C>A (n.1450-141C>A) n.3242-141C>A c.2143-141C>A (n.2143-141C>A) c.2335-141C>A (n.2335-141C>A) n.1767-141C>A c.5491-141C>A (n.5491-141C>A) c.4066-141C>A (n.4066-141C>A) c.2965-141C>A (n.2965-141C>A) c.5293-141C>A (n.5293-141C>A) c.5080-141C>A (n.5080-141C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618635G>A | CA2616506989 | SORL1 | c.5605-139G>A (n.5605-139G>A) n.771-139G>A c.2437-139G>A (n.2437-139G>A) c.1450-139G>A (n.1450-139G>A) n.3242-139G>A c.2143-139G>A (n.2143-139G>A) c.2335-139G>A (n.2335-139G>A) n.1767-139G>A c.5491-139G>A (n.5491-139G>A) c.4066-139G>A (n.4066-139G>A) c.2965-139G>A (n.2965-139G>A) c.5293-139G>A (n.5293-139G>A) c.5080-139G>A (n.5080-139G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618635G>T | CA2616506990 | SORL1 | c.5605-139G>T (n.5605-139G>T) n.771-139G>T c.2437-139G>T (n.2437-139G>T) c.1450-139G>T (n.1450-139G>T) n.3242-139G>T c.2143-139G>T (n.2143-139G>T) c.2335-139G>T (n.2335-139G>T) n.1767-139G>T c.5491-139G>T (n.5491-139G>T) c.4066-139G>T (n.4066-139G>T) c.2965-139G>T (n.2965-139G>T) c.5293-139G>T (n.5293-139G>T) c.5080-139G>T (n.5080-139G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618643_121618651dup | CA2616506991 | SORL1 | c.5605-131_5605-123dup (n.5605-131_5605-123dup) n.771-131_771-123dup c.2437-131_2437-123dup (n.2437-131_2437-123dup) c.1450-131_1450-123dup (n.1450-131_1450-123dup) n.3242-131_3242-123dup c.2143-131_2143-123dup (n.2143-131_2143-123dup) c.2335-131_2335-123dup (n.2335-131_2335-123dup) n.1767-131_1767-123dup c.5491-131_5491-123dup (n.5491-131_5491-123dup) c.4066-131_4066-123dup (n.4066-131_4066-123dup) c.2965-131_2965-123dup (n.2965-131_2965-123dup) c.5293-131_5293-123dup (n.5293-131_5293-123dup) c.5080-131_5080-123dup (n.5080-131_5080-123dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618637A>T | CA2616506992 | SORL1 | c.5605-137A>T (n.5605-137A>T) n.771-137A>T c.2437-137A>T (n.2437-137A>T) c.1450-137A>T (n.1450-137A>T) n.3242-137A>T c.2143-137A>T (n.2143-137A>T) c.2335-137A>T (n.2335-137A>T) n.1767-137A>T c.5491-137A>T (n.5491-137A>T) c.4066-137A>T (n.4066-137A>T) c.2965-137A>T (n.2965-137A>T) c.5293-137A>T (n.5293-137A>T) c.5080-137A>T (n.5080-137A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618639A>G | CA2616506993 | SORL1 | c.5605-135A>G (n.5605-135A>G) n.771-135A>G c.2437-135A>G (n.2437-135A>G) c.1450-135A>G (n.1450-135A>G) n.3242-135A>G c.2143-135A>G (n.2143-135A>G) c.2335-135A>G (n.2335-135A>G) n.1767-135A>G c.5491-135A>G (n.5491-135A>G) c.4066-135A>G (n.4066-135A>G) c.2965-135A>G (n.2965-135A>G) c.5293-135A>G (n.5293-135A>G) c.5080-135A>G (n.5080-135A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618641G>C | CA229888632 | SORL1 | c.5605-133G>C (n.5605-133G>C) n.771-133G>C c.2437-133G>C (n.2437-133G>C) c.1450-133G>C (n.1450-133G>C) n.3242-133G>C c.2143-133G>C (n.2143-133G>C) c.2335-133G>C (n.2335-133G>C) n.1767-133G>C c.5491-133G>C (n.5491-133G>C) c.4066-133G>C (n.4066-133G>C) c.2965-133G>C (n.2965-133G>C) c.5293-133G>C (n.5293-133G>C) c.5080-133G>C (n.5080-133G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618641G= | CA2004929188 | SORL1 | c.5605-133G= (n.5605-133G=) n.771-133G= c.2437-133G= (n.2437-133G=) c.1450-133G= (n.1450-133G=) n.3242-133G= c.2143-133G= (n.2143-133G=) c.2335-133G= (n.2335-133G=) n.1767-133G= c.5491-133G= (n.5491-133G=) c.4066-133G= (n.4066-133G=) c.2965-133G= (n.2965-133G=) c.5293-133G= (n.5293-133G=) c.5080-133G= (n.5080-133G=) | |
| 11 | g.121618644A= | CA2004929189 | SORL1 | c.5605-130A= (n.5605-130A=) n.771-130A= c.2437-130A= (n.2437-130A=) c.1450-130A= (n.1450-130A=) n.3242-130A= c.2143-130A= (n.2143-130A=) c.2335-130A= (n.2335-130A=) n.1767-130A= c.5491-130A= (n.5491-130A=) c.4066-130A= (n.4066-130A=) c.2965-130A= (n.2965-130A=) c.5293-130A= (n.5293-130A=) c.5080-130A= (n.5080-130A=) | |
| 11 | g.121618644A>G | CA2004929190 | SORL1 | c.5605-130A>G (n.5605-130A>G) n.771-130A>G c.2437-130A>G (n.2437-130A>G) c.1450-130A>G (n.1450-130A>G) n.3242-130A>G c.2143-130A>G (n.2143-130A>G) c.2335-130A>G (n.2335-130A>G) n.1767-130A>G c.5491-130A>G (n.5491-130A>G) c.4066-130A>G (n.4066-130A>G) c.2965-130A>G (n.2965-130A>G) c.5293-130A>G (n.5293-130A>G) c.5080-130A>G (n.5080-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121618645T>C | CA229888651 | SORL1 | c.5605-129T>C (n.5605-129T>C) n.771-129T>C c.2437-129T>C (n.2437-129T>C) c.1450-129T>C (n.1450-129T>C) n.3242-129T>C c.2143-129T>C (n.2143-129T>C) c.2335-129T>C (n.2335-129T>C) n.1767-129T>C c.5491-129T>C (n.5491-129T>C) c.4066-129T>C (n.4066-129T>C) c.2965-129T>C (n.2965-129T>C) c.5293-129T>C (n.5293-129T>C) c.5080-129T>C (n.5080-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618645T= | CA2004929191 | SORL1 | c.5605-129T= (n.5605-129T=) n.771-129T= c.2437-129T= (n.2437-129T=) c.1450-129T= (n.1450-129T=) n.3242-129T= c.2143-129T= (n.2143-129T=) c.2335-129T= (n.2335-129T=) n.1767-129T= c.5491-129T= (n.5491-129T=) c.4066-129T= (n.4066-129T=) c.2965-129T= (n.2965-129T=) c.5293-129T= (n.5293-129T=) c.5080-129T= (n.5080-129T=) | |
| 11 | g.121618647A>C | CA2616506994 | SORL1 | c.5605-127A>C (n.5605-127A>C) n.771-127A>C c.2437-127A>C (n.2437-127A>C) c.1450-127A>C (n.1450-127A>C) n.3242-127A>C c.2143-127A>C (n.2143-127A>C) c.2335-127A>C (n.2335-127A>C) n.1767-127A>C c.5491-127A>C (n.5491-127A>C) c.4066-127A>C (n.4066-127A>C) c.2965-127A>C (n.2965-127A>C) c.5293-127A>C (n.5293-127A>C) c.5080-127A>C (n.5080-127A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618650G>T | CA2616506995 | SORL1 | c.5605-124G>T (n.5605-124G>T) n.771-124G>T c.2437-124G>T (n.2437-124G>T) c.1450-124G>T (n.1450-124G>T) n.3242-124G>T c.2143-124G>T (n.2143-124G>T) c.2335-124G>T (n.2335-124G>T) n.1767-124G>T c.5491-124G>T (n.5491-124G>T) c.4066-124G>T (n.4066-124G>T) c.2965-124G>T (n.2965-124G>T) c.5293-124G>T (n.5293-124G>T) c.5080-124G>T (n.5080-124G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618653G>T | CA2616506996 | SORL1 | c.5605-121G>T (n.5605-121G>T) n.771-121G>T c.2437-121G>T (n.2437-121G>T) c.1450-121G>T (n.1450-121G>T) n.3242-121G>T c.2143-121G>T (n.2143-121G>T) c.2335-121G>T (n.2335-121G>T) n.1767-121G>T c.5491-121G>T (n.5491-121G>T) c.4066-121G>T (n.4066-121G>T) c.2965-121G>T (n.2965-121G>T) c.5293-121G>T (n.5293-121G>T) c.5080-121G>T (n.5080-121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618654A>G | CA2616506997 | SORL1 | c.5605-120A>G (n.5605-120A>G) n.771-120A>G c.2437-120A>G (n.2437-120A>G) c.1450-120A>G (n.1450-120A>G) n.3242-120A>G c.2143-120A>G (n.2143-120A>G) c.2335-120A>G (n.2335-120A>G) n.1767-120A>G c.5491-120A>G (n.5491-120A>G) c.4066-120A>G (n.4066-120A>G) c.2965-120A>G (n.2965-120A>G) c.5293-120A>G (n.5293-120A>G) c.5080-120A>G (n.5080-120A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618655A>G | CA2616506998 | SORL1 | c.5605-119A>G (n.5605-119A>G) n.771-119A>G c.2437-119A>G (n.2437-119A>G) c.1450-119A>G (n.1450-119A>G) n.3242-119A>G c.2143-119A>G (n.2143-119A>G) c.2335-119A>G (n.2335-119A>G) n.1767-119A>G c.5491-119A>G (n.5491-119A>G) c.4066-119A>G (n.4066-119A>G) c.2965-119A>G (n.2965-119A>G) c.5293-119A>G (n.5293-119A>G) c.5080-119A>G (n.5080-119A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618659A= | CA2004929192 | SORL1 | c.5605-115A= (n.5605-115A=) n.771-115A= c.2437-115A= (n.2437-115A=) c.1450-115A= (n.1450-115A=) n.3242-115A= c.2143-115A= (n.2143-115A=) c.2335-115A= (n.2335-115A=) n.1767-115A= c.5491-115A= (n.5491-115A=) c.4066-115A= (n.4066-115A=) c.2965-115A= (n.2965-115A=) c.5293-115A= (n.5293-115A=) c.5080-115A= (n.5080-115A=) | |
| 11 | g.121618659A>C | CA229888652 | SORL1 | c.5605-115A>C (n.5605-115A>C) n.771-115A>C c.2437-115A>C (n.2437-115A>C) c.1450-115A>C (n.1450-115A>C) n.3242-115A>C c.2143-115A>C (n.2143-115A>C) c.2335-115A>C (n.2335-115A>C) n.1767-115A>C c.5491-115A>C (n.5491-115A>C) c.4066-115A>C (n.4066-115A>C) c.2965-115A>C (n.2965-115A>C) c.5293-115A>C (n.5293-115A>C) c.5080-115A>C (n.5080-115A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618659A>G | CA2616506999 | SORL1 | c.5605-115A>G (n.5605-115A>G) n.771-115A>G c.2437-115A>G (n.2437-115A>G) c.1450-115A>G (n.1450-115A>G) n.3242-115A>G c.2143-115A>G (n.2143-115A>G) c.2335-115A>G (n.2335-115A>G) n.1767-115A>G c.5491-115A>G (n.5491-115A>G) c.4066-115A>G (n.4066-115A>G) c.2965-115A>G (n.2965-115A>G) c.5293-115A>G (n.5293-115A>G) c.5080-115A>G (n.5080-115A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618660G>A | CA2616507000 | SORL1 | c.5605-114G>A (n.5605-114G>A) n.771-114G>A c.2437-114G>A (n.2437-114G>A) c.1450-114G>A (n.1450-114G>A) n.3242-114G>A c.2143-114G>A (n.2143-114G>A) c.2335-114G>A (n.2335-114G>A) n.1767-114G>A c.5491-114G>A (n.5491-114G>A) c.4066-114G>A (n.4066-114G>A) c.2965-114G>A (n.2965-114G>A) c.5293-114G>A (n.5293-114G>A) c.5080-114G>A (n.5080-114G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618660G>T | CA2616507001 | SORL1 | c.5605-114G>T (n.5605-114G>T) n.771-114G>T c.2437-114G>T (n.2437-114G>T) c.1450-114G>T (n.1450-114G>T) n.3242-114G>T c.2143-114G>T (n.2143-114G>T) c.2335-114G>T (n.2335-114G>T) n.1767-114G>T c.5491-114G>T (n.5491-114G>T) c.4066-114G>T (n.4066-114G>T) c.2965-114G>T (n.2965-114G>T) c.5293-114G>T (n.5293-114G>T) c.5080-114G>T (n.5080-114G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618661A= | CA2004929193 | SORL1 | c.5605-113A= (n.5605-113A=) n.771-113A= c.2437-113A= (n.2437-113A=) c.1450-113A= (n.1450-113A=) n.3242-113A= c.2143-113A= (n.2143-113A=) c.2335-113A= (n.2335-113A=) n.1767-113A= c.5491-113A= (n.5491-113A=) c.4066-113A= (n.4066-113A=) c.2965-113A= (n.2965-113A=) c.5293-113A= (n.5293-113A=) c.5080-113A= (n.5080-113A=) | |
| 11 | g.121618661A>T | CA942946746 | SORL1 | c.5605-113A>T (n.5605-113A>T) n.771-113A>T c.2437-113A>T (n.2437-113A>T) c.1450-113A>T (n.1450-113A>T) n.3242-113A>T c.2143-113A>T (n.2143-113A>T) c.2335-113A>T (n.2335-113A>T) n.1767-113A>T c.5491-113A>T (n.5491-113A>T) c.4066-113A>T (n.4066-113A>T) c.2965-113A>T (n.2965-113A>T) c.5293-113A>T (n.5293-113A>T) c.5080-113A>T (n.5080-113A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618662C>A | CA2616507002 | SORL1 | c.5605-112C>A (n.5605-112C>A) n.771-112C>A c.2437-112C>A (n.2437-112C>A) c.1450-112C>A (n.1450-112C>A) n.3242-112C>A c.2143-112C>A (n.2143-112C>A) c.2335-112C>A (n.2335-112C>A) n.1767-112C>A c.5491-112C>A (n.5491-112C>A) c.4066-112C>A (n.4066-112C>A) c.2965-112C>A (n.2965-112C>A) c.5293-112C>A (n.5293-112C>A) c.5080-112C>A (n.5080-112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618662C= | CA2004929194 | SORL1 | c.5605-112C= (n.5605-112C=) n.771-112C= c.2437-112C= (n.2437-112C=) c.1450-112C= (n.1450-112C=) n.3242-112C= c.2143-112C= (n.2143-112C=) c.2335-112C= (n.2335-112C=) n.1767-112C= c.5491-112C= (n.5491-112C=) c.4066-112C= (n.4066-112C=) c.2965-112C= (n.2965-112C=) c.5293-112C= (n.5293-112C=) c.5080-112C= (n.5080-112C=) | |
| 11 | g.121618662C>T | CA229888653 | SORL1 | c.5605-112C>T (n.5605-112C>T) n.771-112C>T c.2437-112C>T (n.2437-112C>T) c.1450-112C>T (n.1450-112C>T) n.3242-112C>T c.2143-112C>T (n.2143-112C>T) c.2335-112C>T (n.2335-112C>T) n.1767-112C>T c.5491-112C>T (n.5491-112C>T) c.4066-112C>T (n.4066-112C>T) c.2965-112C>T (n.2965-112C>T) c.5293-112C>T (n.5293-112C>T) c.5080-112C>T (n.5080-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121618665C>A | CA942946747 | SORL1 | c.5605-109C>A (n.5605-109C>A) n.771-109C>A c.2437-109C>A (n.2437-109C>A) c.1450-109C>A (n.1450-109C>A) n.3242-109C>A c.2143-109C>A (n.2143-109C>A) c.2335-109C>A (n.2335-109C>A) n.1767-109C>A c.5491-109C>A (n.5491-109C>A) c.4066-109C>A (n.4066-109C>A) c.2965-109C>A (n.2965-109C>A) c.5293-109C>A (n.5293-109C>A) c.5080-109C>A (n.5080-109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618665C= | CA2004929195 | SORL1 | c.5605-109C= (n.5605-109C=) n.771-109C= c.2437-109C= (n.2437-109C=) c.1450-109C= (n.1450-109C=) n.3242-109C= c.2143-109C= (n.2143-109C=) c.2335-109C= (n.2335-109C=) n.1767-109C= c.5491-109C= (n.5491-109C=) c.4066-109C= (n.4066-109C=) c.2965-109C= (n.2965-109C=) c.5293-109C= (n.5293-109C=) c.5080-109C= (n.5080-109C=) | |
| 11 | g.121618665C>T | CA942946749 | SORL1 | c.5605-109C>T (n.5605-109C>T) n.771-109C>T c.2437-109C>T (n.2437-109C>T) c.1450-109C>T (n.1450-109C>T) n.3242-109C>T c.2143-109C>T (n.2143-109C>T) c.2335-109C>T (n.2335-109C>T) n.1767-109C>T c.5491-109C>T (n.5491-109C>T) c.4066-109C>T (n.4066-109C>T) c.2965-109C>T (n.2965-109C>T) c.5293-109C>T (n.5293-109C>T) c.5080-109C>T (n.5080-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618666T>C | CA2616507005 | SORL1 | c.5605-108T>C (n.5605-108T>C) n.771-108T>C c.2437-108T>C (n.2437-108T>C) c.1450-108T>C (n.1450-108T>C) n.3242-108T>C c.2143-108T>C (n.2143-108T>C) c.2335-108T>C (n.2335-108T>C) n.1767-108T>C c.5491-108T>C (n.5491-108T>C) c.4066-108T>C (n.4066-108T>C) c.2965-108T>C (n.2965-108T>C) c.5293-108T>C (n.5293-108T>C) c.5080-108T>C (n.5080-108T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618667C>A | CA2616507007 | SORL1 | c.5605-107C>A (n.5605-107C>A) n.771-107C>A c.2437-107C>A (n.2437-107C>A) c.1450-107C>A (n.1450-107C>A) n.3242-107C>A c.2143-107C>A (n.2143-107C>A) c.2335-107C>A (n.2335-107C>A) n.1767-107C>A c.5491-107C>A (n.5491-107C>A) c.4066-107C>A (n.4066-107C>A) c.2965-107C>A (n.2965-107C>A) c.5293-107C>A (n.5293-107C>A) c.5080-107C>A (n.5080-107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618667C= | CA2004929196 | SORL1 | c.5605-107C= (n.5605-107C=) n.771-107C= c.2437-107C= (n.2437-107C=) c.1450-107C= (n.1450-107C=) n.3242-107C= c.2143-107C= (n.2143-107C=) c.2335-107C= (n.2335-107C=) n.1767-107C= c.5491-107C= (n.5491-107C=) c.4066-107C= (n.4066-107C=) c.2965-107C= (n.2965-107C=) c.5293-107C= (n.5293-107C=) c.5080-107C= (n.5080-107C=) | |
| 11 | g.121618667C>G | CA2566509460 | SORL1 | c.5605-107C>G (n.5605-107C>G) n.771-107C>G c.2437-107C>G (n.2437-107C>G) c.1450-107C>G (n.1450-107C>G) n.3242-107C>G c.2143-107C>G (n.2143-107C>G) c.2335-107C>G (n.2335-107C>G) n.1767-107C>G c.5491-107C>G (n.5491-107C>G) c.4066-107C>G (n.4066-107C>G) c.2965-107C>G (n.2965-107C>G) c.5293-107C>G (n.5293-107C>G) c.5080-107C>G (n.5080-107C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618667C>T | CA229888655 | SORL1 | c.5605-107C>T (n.5605-107C>T) n.771-107C>T c.2437-107C>T (n.2437-107C>T) c.1450-107C>T (n.1450-107C>T) n.3242-107C>T c.2143-107C>T (n.2143-107C>T) c.2335-107C>T (n.2335-107C>T) n.1767-107C>T c.5491-107C>T (n.5491-107C>T) c.4066-107C>T (n.4066-107C>T) c.2965-107C>T (n.2965-107C>T) c.5293-107C>T (n.5293-107C>T) c.5080-107C>T (n.5080-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618669G>A | CA2616507008 | SORL1 | c.5605-105G>A (n.5605-105G>A) n.771-105G>A c.2437-105G>A (n.2437-105G>A) c.1450-105G>A (n.1450-105G>A) n.3242-105G>A c.2143-105G>A (n.2143-105G>A) c.2335-105G>A (n.2335-105G>A) n.1767-105G>A c.5491-105G>A (n.5491-105G>A) c.4066-105G>A (n.4066-105G>A) c.2965-105G>A (n.2965-105G>A) c.5293-105G>A (n.5293-105G>A) c.5080-105G>A (n.5080-105G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618669G>T | CA2616507009 | SORL1 | c.5605-105G>T (n.5605-105G>T) n.771-105G>T c.2437-105G>T (n.2437-105G>T) c.1450-105G>T (n.1450-105G>T) n.3242-105G>T c.2143-105G>T (n.2143-105G>T) c.2335-105G>T (n.2335-105G>T) n.1767-105G>T c.5491-105G>T (n.5491-105G>T) c.4066-105G>T (n.4066-105G>T) c.2965-105G>T (n.2965-105G>T) c.5293-105G>T (n.5293-105G>T) c.5080-105G>T (n.5080-105G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618670T>G | CA2616507010 | SORL1 | c.5605-104T>G (n.5605-104T>G) n.771-104T>G c.2437-104T>G (n.2437-104T>G) c.1450-104T>G (n.1450-104T>G) n.3242-104T>G c.2143-104T>G (n.2143-104T>G) c.2335-104T>G (n.2335-104T>G) n.1767-104T>G c.5491-104T>G (n.5491-104T>G) c.4066-104T>G (n.4066-104T>G) c.2965-104T>G (n.2965-104T>G) c.5293-104T>G (n.5293-104T>G) c.5080-104T>G (n.5080-104T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618671G>T | CA2616507011 | SORL1 | c.5605-103G>T (n.5605-103G>T) n.771-103G>T c.2437-103G>T (n.2437-103G>T) c.1450-103G>T (n.1450-103G>T) n.3242-103G>T c.2143-103G>T (n.2143-103G>T) c.2335-103G>T (n.2335-103G>T) n.1767-103G>T c.5491-103G>T (n.5491-103G>T) c.4066-103G>T (n.4066-103G>T) c.2965-103G>T (n.2965-103G>T) c.5293-103G>T (n.5293-103G>T) c.5080-103G>T (n.5080-103G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121618673G>A | CA672594984 | SORL1 | c.5605-101G>A (n.5605-101G>A) n.771-101G>A c.2437-101G>A (n.2437-101G>A) c.1450-101G>A (n.1450-101G>A) n.3242-101G>A c.2143-101G>A (n.2143-101G>A) c.2335-101G>A (n.2335-101G>A) n.1767-101G>A c.5491-101G>A (n.5491-101G>A) c.4066-101G>A (n.4066-101G>A) c.2965-101G>A (n.2965-101G>A) c.5293-101G>A (n.5293-101G>A) c.5080-101G>A (n.5080-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618673G= | CA2004929197 | SORL1 | c.5605-101G= (n.5605-101G=) n.771-101G= c.2437-101G= (n.2437-101G=) c.1450-101G= (n.1450-101G=) n.3242-101G= c.2143-101G= (n.2143-101G=) c.2335-101G= (n.2335-101G=) n.1767-101G= c.5491-101G= (n.5491-101G=) c.4066-101G= (n.4066-101G=) c.2965-101G= (n.2965-101G=) c.5293-101G= (n.5293-101G=) c.5080-101G= (n.5080-101G=) |