Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121618548G>A | CA229888585 | SORL1 | c.5605-226G>A (n.5605-226G>A) n.771-226G>A c.2437-226G>A (n.2437-226G>A) c.1450-226G>A (n.1450-226G>A) n.3242-226G>A c.2143-226G>A (n.2143-226G>A) c.2335-226G>A (n.2335-226G>A) n.1767-226G>A c.5491-226G>A (n.5491-226G>A) c.4066-226G>A (n.4066-226G>A) c.2965-226G>A (n.2965-226G>A) c.5293-226G>A (n.5293-226G>A) c.5080-226G>A (n.5080-226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618548G= | CA2004929144 | SORL1 | c.5605-226G= (n.5605-226G=) n.771-226G= c.2437-226G= (n.2437-226G=) c.1450-226G= (n.1450-226G=) n.3242-226G= c.2143-226G= (n.2143-226G=) c.2335-226G= (n.2335-226G=) n.1767-226G= c.5491-226G= (n.5491-226G=) c.4066-226G= (n.4066-226G=) c.2965-226G= (n.2965-226G=) c.5293-226G= (n.5293-226G=) c.5080-226G= (n.5080-226G=) | |
11 | g.121618551C>A | CA2534480293 | SORL1 | c.5605-223C>A (n.5605-223C>A) n.771-223C>A c.2437-223C>A (n.2437-223C>A) c.1450-223C>A (n.1450-223C>A) n.3242-223C>A c.2143-223C>A (n.2143-223C>A) c.2335-223C>A (n.2335-223C>A) n.1767-223C>A c.5491-223C>A (n.5491-223C>A) c.4066-223C>A (n.4066-223C>A) c.2965-223C>A (n.2965-223C>A) c.5293-223C>A (n.5293-223C>A) c.5080-223C>A (n.5080-223C>A) | |
11 | g.121618551C= | CA2004929145 | SORL1 | c.5605-223C= (n.5605-223C=) n.771-223C= c.2437-223C= (n.2437-223C=) c.1450-223C= (n.1450-223C=) n.3242-223C= c.2143-223C= (n.2143-223C=) c.2335-223C= (n.2335-223C=) n.1767-223C= c.5491-223C= (n.5491-223C=) c.4066-223C= (n.4066-223C=) c.2965-223C= (n.2965-223C=) c.5293-223C= (n.5293-223C=) c.5080-223C= (n.5080-223C=) | |
11 | g.121618551C>G | CA2004929146 | SORL1 | c.5605-223C>G (n.5605-223C>G) n.771-223C>G c.2437-223C>G (n.2437-223C>G) c.1450-223C>G (n.1450-223C>G) n.3242-223C>G c.2143-223C>G (n.2143-223C>G) c.2335-223C>G (n.2335-223C>G) n.1767-223C>G c.5491-223C>G (n.5491-223C>G) c.4066-223C>G (n.4066-223C>G) c.2965-223C>G (n.2965-223C>G) c.5293-223C>G (n.5293-223C>G) c.5080-223C>G (n.5080-223C>G) | dbSNP |
11 | g.121618551C>T | CA229888586 | SORL1 | c.5605-223C>T (n.5605-223C>T) n.771-223C>T c.2437-223C>T (n.2437-223C>T) c.1450-223C>T (n.1450-223C>T) n.3242-223C>T c.2143-223C>T (n.2143-223C>T) c.2335-223C>T (n.2335-223C>T) n.1767-223C>T c.5491-223C>T (n.5491-223C>T) c.4066-223C>T (n.4066-223C>T) c.2965-223C>T (n.2965-223C>T) c.5293-223C>T (n.5293-223C>T) c.5080-223C>T (n.5080-223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618552G>A | CA229888597 | SORL1 | c.5605-222G>A (n.5605-222G>A) n.771-222G>A c.2437-222G>A (n.2437-222G>A) c.1450-222G>A (n.1450-222G>A) n.3242-222G>A c.2143-222G>A (n.2143-222G>A) c.2335-222G>A (n.2335-222G>A) n.1767-222G>A c.5491-222G>A (n.5491-222G>A) c.4066-222G>A (n.4066-222G>A) c.2965-222G>A (n.2965-222G>A) c.5293-222G>A (n.5293-222G>A) c.5080-222G>A (n.5080-222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618552G= | CA2004929147 | SORL1 | c.5605-222G= (n.5605-222G=) n.771-222G= c.2437-222G= (n.2437-222G=) c.1450-222G= (n.1450-222G=) n.3242-222G= c.2143-222G= (n.2143-222G=) c.2335-222G= (n.2335-222G=) n.1767-222G= c.5491-222G= (n.5491-222G=) c.4066-222G= (n.4066-222G=) c.2965-222G= (n.2965-222G=) c.5293-222G= (n.5293-222G=) c.5080-222G= (n.5080-222G=) | |
11 | g.121618554T>C | CA602238950 | SORL1 | c.5605-220T>C (n.5605-220T>C) n.771-220T>C c.2437-220T>C (n.2437-220T>C) c.1450-220T>C (n.1450-220T>C) n.3242-220T>C c.2143-220T>C (n.2143-220T>C) c.2335-220T>C (n.2335-220T>C) n.1767-220T>C c.5491-220T>C (n.5491-220T>C) c.4066-220T>C (n.4066-220T>C) c.2965-220T>C (n.2965-220T>C) c.5293-220T>C (n.5293-220T>C) c.5080-220T>C (n.5080-220T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121618554T= | CA2004929148 | SORL1 | c.5605-220T= (n.5605-220T=) n.771-220T= c.2437-220T= (n.2437-220T=) c.1450-220T= (n.1450-220T=) n.3242-220T= c.2143-220T= (n.2143-220T=) c.2335-220T= (n.2335-220T=) n.1767-220T= c.5491-220T= (n.5491-220T=) c.4066-220T= (n.4066-220T=) c.2965-220T= (n.2965-220T=) c.5293-220T= (n.5293-220T=) c.5080-220T= (n.5080-220T=) | |
11 | g.121618556T>A | CA229888609 | SORL1 | c.5605-218T>A (n.5605-218T>A) n.771-218T>A c.2437-218T>A (n.2437-218T>A) c.1450-218T>A (n.1450-218T>A) n.3242-218T>A c.2143-218T>A (n.2143-218T>A) c.2335-218T>A (n.2335-218T>A) n.1767-218T>A c.5491-218T>A (n.5491-218T>A) c.4066-218T>A (n.4066-218T>A) c.2965-218T>A (n.2965-218T>A) c.5293-218T>A (n.5293-218T>A) c.5080-218T>A (n.5080-218T>A) | dbSNP |
11 | g.121618556T= | CA2004929149 | SORL1 | c.5605-218T= (n.5605-218T=) n.771-218T= c.2437-218T= (n.2437-218T=) c.1450-218T= (n.1450-218T=) n.3242-218T= c.2143-218T= (n.2143-218T=) c.2335-218T= (n.2335-218T=) n.1767-218T= c.5491-218T= (n.5491-218T=) c.4066-218T= (n.4066-218T=) c.2965-218T= (n.2965-218T=) c.5293-218T= (n.5293-218T=) c.5080-218T= (n.5080-218T=) | |
11 | g.121618559G>A | CA2004929151 | SORL1 | c.5605-215G>A (n.5605-215G>A) n.771-215G>A c.2437-215G>A (n.2437-215G>A) c.1450-215G>A (n.1450-215G>A) n.3242-215G>A c.2143-215G>A (n.2143-215G>A) c.2335-215G>A (n.2335-215G>A) n.1767-215G>A c.5491-215G>A (n.5491-215G>A) c.4066-215G>A (n.4066-215G>A) c.2965-215G>A (n.2965-215G>A) c.5293-215G>A (n.5293-215G>A) c.5080-215G>A (n.5080-215G>A) | dbSNP |
11 | g.121618559G= | CA2004929150 | SORL1 | c.5605-215G= (n.5605-215G=) n.771-215G= c.2437-215G= (n.2437-215G=) c.1450-215G= (n.1450-215G=) n.3242-215G= c.2143-215G= (n.2143-215G=) c.2335-215G= (n.2335-215G=) n.1767-215G= c.5491-215G= (n.5491-215G=) c.4066-215G= (n.4066-215G=) c.2965-215G= (n.2965-215G=) c.5293-215G= (n.5293-215G=) c.5080-215G= (n.5080-215G=) | |
11 | g.121618560G>A | CA229888610 | SORL1 | c.5605-214G>A (n.5605-214G>A) n.771-214G>A c.2437-214G>A (n.2437-214G>A) c.1450-214G>A (n.1450-214G>A) n.3242-214G>A c.2143-214G>A (n.2143-214G>A) c.2335-214G>A (n.2335-214G>A) n.1767-214G>A c.5491-214G>A (n.5491-214G>A) c.4066-214G>A (n.4066-214G>A) c.2965-214G>A (n.2965-214G>A) c.5293-214G>A (n.5293-214G>A) c.5080-214G>A (n.5080-214G>A) | dbSNP |
11 | g.121618560G= | CA2004929152 | SORL1 | c.5605-214G= (n.5605-214G=) n.771-214G= c.2437-214G= (n.2437-214G=) c.1450-214G= (n.1450-214G=) n.3242-214G= c.2143-214G= (n.2143-214G=) c.2335-214G= (n.2335-214G=) n.1767-214G= c.5491-214G= (n.5491-214G=) c.4066-214G= (n.4066-214G=) c.2965-214G= (n.2965-214G=) c.5293-214G= (n.5293-214G=) c.5080-214G= (n.5080-214G=) | |
11 | g.121618562C= | CA2004929153 | SORL1 | c.5605-212C= (n.5605-212C=) n.771-212C= c.2437-212C= (n.2437-212C=) c.1450-212C= (n.1450-212C=) n.3242-212C= c.2143-212C= (n.2143-212C=) c.2335-212C= (n.2335-212C=) n.1767-212C= c.5491-212C= (n.5491-212C=) c.4066-212C= (n.4066-212C=) c.2965-212C= (n.2965-212C=) c.5293-212C= (n.5293-212C=) c.5080-212C= (n.5080-212C=) | |
11 | g.121618562C>G | CA2004929154 | SORL1 | c.5605-212C>G (n.5605-212C>G) n.771-212C>G c.2437-212C>G (n.2437-212C>G) c.1450-212C>G (n.1450-212C>G) n.3242-212C>G c.2143-212C>G (n.2143-212C>G) c.2335-212C>G (n.2335-212C>G) n.1767-212C>G c.5491-212C>G (n.5491-212C>G) c.4066-212C>G (n.4066-212C>G) c.2965-212C>G (n.2965-212C>G) c.5293-212C>G (n.5293-212C>G) c.5080-212C>G (n.5080-212C>G) | dbSNP |
11 | g.121618563A= | CA2004929155 | SORL1 | c.5605-211A= (n.5605-211A=) n.771-211A= c.2437-211A= (n.2437-211A=) c.1450-211A= (n.1450-211A=) n.3242-211A= c.2143-211A= (n.2143-211A=) c.2335-211A= (n.2335-211A=) n.1767-211A= c.5491-211A= (n.5491-211A=) c.4066-211A= (n.4066-211A=) c.2965-211A= (n.2965-211A=) c.5293-211A= (n.5293-211A=) c.5080-211A= (n.5080-211A=) | |
11 | g.121618563A>G | CA942946722 | SORL1 | c.5605-211A>G (n.5605-211A>G) n.771-211A>G c.2437-211A>G (n.2437-211A>G) c.1450-211A>G (n.1450-211A>G) n.3242-211A>G c.2143-211A>G (n.2143-211A>G) c.2335-211A>G (n.2335-211A>G) n.1767-211A>G c.5491-211A>G (n.5491-211A>G) c.4066-211A>G (n.4066-211A>G) c.2965-211A>G (n.2965-211A>G) c.5293-211A>G (n.5293-211A>G) c.5080-211A>G (n.5080-211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618570A= | CA2004929156 | SORL1 | c.5605-204A= (n.5605-204A=) n.771-204A= c.2437-204A= (n.2437-204A=) c.1450-204A= (n.1450-204A=) n.3242-204A= c.2143-204A= (n.2143-204A=) c.2335-204A= (n.2335-204A=) n.1767-204A= c.5491-204A= (n.5491-204A=) c.4066-204A= (n.4066-204A=) c.2965-204A= (n.2965-204A=) c.5293-204A= (n.5293-204A=) c.5080-204A= (n.5080-204A=) | |
11 | g.121618570A>T | CA672594964 | SORL1 | c.5605-204A>T (n.5605-204A>T) n.771-204A>T c.2437-204A>T (n.2437-204A>T) c.1450-204A>T (n.1450-204A>T) n.3242-204A>T c.2143-204A>T (n.2143-204A>T) c.2335-204A>T (n.2335-204A>T) n.1767-204A>T c.5491-204A>T (n.5491-204A>T) c.4066-204A>T (n.4066-204A>T) c.2965-204A>T (n.2965-204A>T) c.5293-204A>T (n.5293-204A>T) c.5080-204A>T (n.5080-204A>T) | dbSNP |
11 | g.121618572A= | CA2004929157 | SORL1 | c.5605-202A= (n.5605-202A=) n.771-202A= c.2437-202A= (n.2437-202A=) c.1450-202A= (n.1450-202A=) n.3242-202A= c.2143-202A= (n.2143-202A=) c.2335-202A= (n.2335-202A=) n.1767-202A= c.5491-202A= (n.5491-202A=) c.4066-202A= (n.4066-202A=) c.2965-202A= (n.2965-202A=) c.5293-202A= (n.5293-202A=) c.5080-202A= (n.5080-202A=) | |
11 | g.121618572A>G | CA602238951 | SORL1 | c.5605-202A>G (n.5605-202A>G) n.771-202A>G c.2437-202A>G (n.2437-202A>G) c.1450-202A>G (n.1450-202A>G) n.3242-202A>G c.2143-202A>G (n.2143-202A>G) c.2335-202A>G (n.2335-202A>G) n.1767-202A>G c.5491-202A>G (n.5491-202A>G) c.4066-202A>G (n.4066-202A>G) c.2965-202A>G (n.2965-202A>G) c.5293-202A>G (n.5293-202A>G) c.5080-202A>G (n.5080-202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618573T>A | CA2004929159 | SORL1 | c.5605-201T>A (n.5605-201T>A) n.771-201T>A c.2437-201T>A (n.2437-201T>A) c.1450-201T>A (n.1450-201T>A) n.3242-201T>A c.2143-201T>A (n.2143-201T>A) c.2335-201T>A (n.2335-201T>A) n.1767-201T>A c.5491-201T>A (n.5491-201T>A) c.4066-201T>A (n.4066-201T>A) c.2965-201T>A (n.2965-201T>A) c.5293-201T>A (n.5293-201T>A) c.5080-201T>A (n.5080-201T>A) | dbSNP |
11 | g.121618573T>C | CA229888612 | SORL1 | c.5605-201T>C (n.5605-201T>C) n.771-201T>C c.2437-201T>C (n.2437-201T>C) c.1450-201T>C (n.1450-201T>C) n.3242-201T>C c.2143-201T>C (n.2143-201T>C) c.2335-201T>C (n.2335-201T>C) n.1767-201T>C c.5491-201T>C (n.5491-201T>C) c.4066-201T>C (n.4066-201T>C) c.2965-201T>C (n.2965-201T>C) c.5293-201T>C (n.5293-201T>C) c.5080-201T>C (n.5080-201T>C) | dbSNP |
11 | g.121618573T= | CA2004929158 | SORL1 | c.5605-201T= (n.5605-201T=) n.771-201T= c.2437-201T= (n.2437-201T=) c.1450-201T= (n.1450-201T=) n.3242-201T= c.2143-201T= (n.2143-201T=) c.2335-201T= (n.2335-201T=) n.1767-201T= c.5491-201T= (n.5491-201T=) c.4066-201T= (n.4066-201T=) c.2965-201T= (n.2965-201T=) c.5293-201T= (n.5293-201T=) c.5080-201T= (n.5080-201T=) | |
11 | g.121618575A= | CA2004929160 | SORL1 | c.5605-199A= (n.5605-199A=) n.771-199A= c.2437-199A= (n.2437-199A=) c.1450-199A= (n.1450-199A=) n.3242-199A= c.2143-199A= (n.2143-199A=) c.2335-199A= (n.2335-199A=) n.1767-199A= c.5491-199A= (n.5491-199A=) c.4066-199A= (n.4066-199A=) c.2965-199A= (n.2965-199A=) c.5293-199A= (n.5293-199A=) c.5080-199A= (n.5080-199A=) | |
11 | g.121618575A>G | CA602238952 | SORL1 | c.5605-199A>G (n.5605-199A>G) n.771-199A>G c.2437-199A>G (n.2437-199A>G) c.1450-199A>G (n.1450-199A>G) n.3242-199A>G c.2143-199A>G (n.2143-199A>G) c.2335-199A>G (n.2335-199A>G) n.1767-199A>G c.5491-199A>G (n.5491-199A>G) c.4066-199A>G (n.4066-199A>G) c.2965-199A>G (n.2965-199A>G) c.5293-199A>G (n.5293-199A>G) c.5080-199A>G (n.5080-199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618576T>C | CA2004929162 | SORL1 | c.5605-198T>C (n.5605-198T>C) n.771-198T>C c.2437-198T>C (n.2437-198T>C) c.1450-198T>C (n.1450-198T>C) n.3242-198T>C c.2143-198T>C (n.2143-198T>C) c.2335-198T>C (n.2335-198T>C) n.1767-198T>C c.5491-198T>C (n.5491-198T>C) c.4066-198T>C (n.4066-198T>C) c.2965-198T>C (n.2965-198T>C) c.5293-198T>C (n.5293-198T>C) c.5080-198T>C (n.5080-198T>C) | dbSNP |
11 | g.121618576T= | CA2004929161 | SORL1 | c.5605-198T= (n.5605-198T=) n.771-198T= c.2437-198T= (n.2437-198T=) c.1450-198T= (n.1450-198T=) n.3242-198T= c.2143-198T= (n.2143-198T=) c.2335-198T= (n.2335-198T=) n.1767-198T= c.5491-198T= (n.5491-198T=) c.4066-198T= (n.4066-198T=) c.2965-198T= (n.2965-198T=) c.5293-198T= (n.5293-198T=) c.5080-198T= (n.5080-198T=) | |
11 | g.121618578T>C | CA229888616 | SORL1 | c.5605-196T>C (n.5605-196T>C) n.771-196T>C c.2437-196T>C (n.2437-196T>C) c.1450-196T>C (n.1450-196T>C) n.3242-196T>C c.2143-196T>C (n.2143-196T>C) c.2335-196T>C (n.2335-196T>C) n.1767-196T>C c.5491-196T>C (n.5491-196T>C) c.4066-196T>C (n.4066-196T>C) c.2965-196T>C (n.2965-196T>C) c.5293-196T>C (n.5293-196T>C) c.5080-196T>C (n.5080-196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618578T= | CA2004929163 | SORL1 | c.5605-196T= (n.5605-196T=) n.771-196T= c.2437-196T= (n.2437-196T=) c.1450-196T= (n.1450-196T=) n.3242-196T= c.2143-196T= (n.2143-196T=) c.2335-196T= (n.2335-196T=) n.1767-196T= c.5491-196T= (n.5491-196T=) c.4066-196T= (n.4066-196T=) c.2965-196T= (n.2965-196T=) c.5293-196T= (n.5293-196T=) c.5080-196T= (n.5080-196T=) | |
11 | g.121618586T>C | CA2004929165 | SORL1 | c.5605-188T>C (n.5605-188T>C) n.771-188T>C c.2437-188T>C (n.2437-188T>C) c.1450-188T>C (n.1450-188T>C) n.3242-188T>C c.2143-188T>C (n.2143-188T>C) c.2335-188T>C (n.2335-188T>C) n.1767-188T>C c.5491-188T>C (n.5491-188T>C) c.4066-188T>C (n.4066-188T>C) c.2965-188T>C (n.2965-188T>C) c.5293-188T>C (n.5293-188T>C) c.5080-188T>C (n.5080-188T>C) | dbSNP |
11 | g.121618586T= | CA2004929164 | SORL1 | c.5605-188T= (n.5605-188T=) n.771-188T= c.2437-188T= (n.2437-188T=) c.1450-188T= (n.1450-188T=) n.3242-188T= c.2143-188T= (n.2143-188T=) c.2335-188T= (n.2335-188T=) n.1767-188T= c.5491-188T= (n.5491-188T=) c.4066-188T= (n.4066-188T=) c.2965-188T= (n.2965-188T=) c.5293-188T= (n.5293-188T=) c.5080-188T= (n.5080-188T=) | |
11 | g.121618592T>G | CA229888618 | SORL1 | c.5605-182T>G (n.5605-182T>G) n.771-182T>G c.2437-182T>G (n.2437-182T>G) c.1450-182T>G (n.1450-182T>G) n.3242-182T>G c.2143-182T>G (n.2143-182T>G) c.2335-182T>G (n.2335-182T>G) n.1767-182T>G c.5491-182T>G (n.5491-182T>G) c.4066-182T>G (n.4066-182T>G) c.2965-182T>G (n.2965-182T>G) c.5293-182T>G (n.5293-182T>G) c.5080-182T>G (n.5080-182T>G) | dbSNP |
11 | g.121618592T= | CA2004929166 | SORL1 | c.5605-182T= (n.5605-182T=) n.771-182T= c.2437-182T= (n.2437-182T=) c.1450-182T= (n.1450-182T=) n.3242-182T= c.2143-182T= (n.2143-182T=) c.2335-182T= (n.2335-182T=) n.1767-182T= c.5491-182T= (n.5491-182T=) c.4066-182T= (n.4066-182T=) c.2965-182T= (n.2965-182T=) c.5293-182T= (n.5293-182T=) c.5080-182T= (n.5080-182T=) | |
11 | g.121618594T>C | CA2554596248 | SORL1 | c.5605-180T>C (n.5605-180T>C) n.771-180T>C c.2437-180T>C (n.2437-180T>C) c.1450-180T>C (n.1450-180T>C) n.3242-180T>C c.2143-180T>C (n.2143-180T>C) c.2335-180T>C (n.2335-180T>C) n.1767-180T>C c.5491-180T>C (n.5491-180T>C) c.4066-180T>C (n.4066-180T>C) c.2965-180T>C (n.2965-180T>C) c.5293-180T>C (n.5293-180T>C) c.5080-180T>C (n.5080-180T>C) | |
11 | g.121618596C>T | CA2793899690 | SORL1 | c.5605-178C>T (n.5605-178C>T) n.771-178C>T c.2437-178C>T (n.2437-178C>T) c.1450-178C>T (n.1450-178C>T) n.3242-178C>T c.2143-178C>T (n.2143-178C>T) c.2335-178C>T (n.2335-178C>T) n.1767-178C>T c.5491-178C>T (n.5491-178C>T) c.4066-178C>T (n.4066-178C>T) c.2965-178C>T (n.2965-178C>T) c.5293-178C>T (n.5293-178C>T) c.5080-178C>T (n.5080-178C>T) | |
11 | g.121618597A= | CA2004929167 | SORL1 | c.5605-177A= (n.5605-177A=) n.771-177A= c.2437-177A= (n.2437-177A=) c.1450-177A= (n.1450-177A=) n.3242-177A= c.2143-177A= (n.2143-177A=) c.2335-177A= (n.2335-177A=) n.1767-177A= c.5491-177A= (n.5491-177A=) c.4066-177A= (n.4066-177A=) c.2965-177A= (n.2965-177A=) c.5293-177A= (n.5293-177A=) c.5080-177A= (n.5080-177A=) | |
11 | g.121618597A>C | CA229888626 | SORL1 | c.5605-177A>C (n.5605-177A>C) n.771-177A>C c.2437-177A>C (n.2437-177A>C) c.1450-177A>C (n.1450-177A>C) n.3242-177A>C c.2143-177A>C (n.2143-177A>C) c.2335-177A>C (n.2335-177A>C) n.1767-177A>C c.5491-177A>C (n.5491-177A>C) c.4066-177A>C (n.4066-177A>C) c.2965-177A>C (n.2965-177A>C) c.5293-177A>C (n.5293-177A>C) c.5080-177A>C (n.5080-177A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618599A= | CA2004929168 | SORL1 | c.5605-175A= (n.5605-175A=) n.771-175A= c.2437-175A= (n.2437-175A=) c.1450-175A= (n.1450-175A=) n.3242-175A= c.2143-175A= (n.2143-175A=) c.2335-175A= (n.2335-175A=) n.1767-175A= c.5491-175A= (n.5491-175A=) c.4066-175A= (n.4066-175A=) c.2965-175A= (n.2965-175A=) c.5293-175A= (n.5293-175A=) c.5080-175A= (n.5080-175A=) | |
11 | g.121618599A>G | CA672594969 | SORL1 | c.5605-175A>G (n.5605-175A>G) n.771-175A>G c.2437-175A>G (n.2437-175A>G) c.1450-175A>G (n.1450-175A>G) n.3242-175A>G c.2143-175A>G (n.2143-175A>G) c.2335-175A>G (n.2335-175A>G) n.1767-175A>G c.5491-175A>G (n.5491-175A>G) c.4066-175A>G (n.4066-175A>G) c.2965-175A>G (n.2965-175A>G) c.5293-175A>G (n.5293-175A>G) c.5080-175A>G (n.5080-175A>G) | dbSNP |
11 | g.121618600C= | CA2004929169 | SORL1 | c.5605-174C= (n.5605-174C=) n.771-174C= c.2437-174C= (n.2437-174C=) c.1450-174C= (n.1450-174C=) n.3242-174C= c.2143-174C= (n.2143-174C=) c.2335-174C= (n.2335-174C=) n.1767-174C= c.5491-174C= (n.5491-174C=) c.4066-174C= (n.4066-174C=) c.2965-174C= (n.2965-174C=) c.5293-174C= (n.5293-174C=) c.5080-174C= (n.5080-174C=) | |
11 | g.121618600C>T | CA2004929170 | SORL1 | c.5605-174C>T (n.5605-174C>T) n.771-174C>T c.2437-174C>T (n.2437-174C>T) c.1450-174C>T (n.1450-174C>T) n.3242-174C>T c.2143-174C>T (n.2143-174C>T) c.2335-174C>T (n.2335-174C>T) n.1767-174C>T c.5491-174C>T (n.5491-174C>T) c.4066-174C>T (n.4066-174C>T) c.2965-174C>T (n.2965-174C>T) c.5293-174C>T (n.5293-174C>T) c.5080-174C>T (n.5080-174C>T) | dbSNP |
11 | g.121618601A= | CA2004929171 | SORL1 | c.5605-173A= (n.5605-173A=) n.771-173A= c.2437-173A= (n.2437-173A=) c.1450-173A= (n.1450-173A=) n.3242-173A= c.2143-173A= (n.2143-173A=) c.2335-173A= (n.2335-173A=) n.1767-173A= c.5491-173A= (n.5491-173A=) c.4066-173A= (n.4066-173A=) c.2965-173A= (n.2965-173A=) c.5293-173A= (n.5293-173A=) c.5080-173A= (n.5080-173A=) | |
11 | g.121618601A>C | CA602238953 | SORL1 | c.5605-173A>C (n.5605-173A>C) n.771-173A>C c.2437-173A>C (n.2437-173A>C) c.1450-173A>C (n.1450-173A>C) n.3242-173A>C c.2143-173A>C (n.2143-173A>C) c.2335-173A>C (n.2335-173A>C) n.1767-173A>C c.5491-173A>C (n.5491-173A>C) c.4066-173A>C (n.4066-173A>C) c.2965-173A>C (n.2965-173A>C) c.5293-173A>C (n.5293-173A>C) c.5080-173A>C (n.5080-173A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121618604G>A | CA2004929173 | SORL1 | c.5605-170G>A (n.5605-170G>A) n.771-170G>A c.2437-170G>A (n.2437-170G>A) c.1450-170G>A (n.1450-170G>A) n.3242-170G>A c.2143-170G>A (n.2143-170G>A) c.2335-170G>A (n.2335-170G>A) n.1767-170G>A c.5491-170G>A (n.5491-170G>A) c.4066-170G>A (n.4066-170G>A) c.2965-170G>A (n.2965-170G>A) c.5293-170G>A (n.5293-170G>A) c.5080-170G>A (n.5080-170G>A) | dbSNP |
11 | g.121618604G= | CA2004929172 | SORL1 | c.5605-170G= (n.5605-170G=) n.771-170G= c.2437-170G= (n.2437-170G=) c.1450-170G= (n.1450-170G=) n.3242-170G= c.2143-170G= (n.2143-170G=) c.2335-170G= (n.2335-170G=) n.1767-170G= c.5491-170G= (n.5491-170G=) c.4066-170G= (n.4066-170G=) c.2965-170G= (n.2965-170G=) c.5293-170G= (n.5293-170G=) c.5080-170G= (n.5080-170G=) | |
11 | g.121618605C>G | CA2532552620 | SORL1 | c.5605-169C>G (n.5605-169C>G) n.771-169C>G c.2437-169C>G (n.2437-169C>G) c.1450-169C>G (n.1450-169C>G) n.3242-169C>G c.2143-169C>G (n.2143-169C>G) c.2335-169C>G (n.2335-169C>G) n.1767-169C>G c.5491-169C>G (n.5491-169C>G) c.4066-169C>G (n.4066-169C>G) c.2965-169C>G (n.2965-169C>G) c.5293-169C>G (n.5293-169C>G) c.5080-169C>G (n.5080-169C>G) |