UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121618513_121618516del | CA2793899689 | SORL1 | c.5605-261_5605-258del (n.5605-261_5605-258del) n.771-261_771-258del c.2437-261_2437-258del (n.2437-261_2437-258del) c.1450-261_1450-258del (n.1450-261_1450-258del) n.3242-261_3242-258del c.2143-261_2143-258del (n.2143-261_2143-258del) c.2335-261_2335-258del (n.2335-261_2335-258del) n.1767-261_1767-258del c.5491-261_5491-258del (n.5491-261_5491-258del) c.4066-261_4066-258del (n.4066-261_4066-258del) c.2965-261_2965-258del (n.2965-261_2965-258del) c.5293-261_5293-258del (n.5293-261_5293-258del) c.5080-261_5080-258del (n.5080-261_5080-258del) | |
| 11 | g.121618513A= | CA2004929125 | SORL1 | c.5605-261A= (n.5605-261A=) n.771-261A= c.2437-261A= (n.2437-261A=) c.1450-261A= (n.1450-261A=) n.3242-261A= c.2143-261A= (n.2143-261A=) c.2335-261A= (n.2335-261A=) n.1767-261A= c.5491-261A= (n.5491-261A=) c.4066-261A= (n.4066-261A=) c.2965-261A= (n.2965-261A=) c.5293-261A= (n.5293-261A=) c.5080-261A= (n.5080-261A=) | |
| 11 | g.121618513A>G | CA2004929126 | SORL1 | c.5605-261A>G (n.5605-261A>G) n.771-261A>G c.2437-261A>G (n.2437-261A>G) c.1450-261A>G (n.1450-261A>G) n.3242-261A>G c.2143-261A>G (n.2143-261A>G) c.2335-261A>G (n.2335-261A>G) n.1767-261A>G c.5491-261A>G (n.5491-261A>G) c.4066-261A>G (n.4066-261A>G) c.2965-261A>G (n.2965-261A>G) c.5293-261A>G (n.5293-261A>G) c.5080-261A>G (n.5080-261A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121618513A>T | CA229888532 | SORL1 | c.5605-261A>T (n.5605-261A>T) n.771-261A>T c.2437-261A>T (n.2437-261A>T) c.1450-261A>T (n.1450-261A>T) n.3242-261A>T c.2143-261A>T (n.2143-261A>T) c.2335-261A>T (n.2335-261A>T) n.1767-261A>T c.5491-261A>T (n.5491-261A>T) c.4066-261A>T (n.4066-261A>T) c.2965-261A>T (n.2965-261A>T) c.5293-261A>T (n.5293-261A>T) c.5080-261A>T (n.5080-261A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121618514T>G | CA672594951 | SORL1 | c.5605-260T>G (n.5605-260T>G) n.771-260T>G c.2437-260T>G (n.2437-260T>G) c.1450-260T>G (n.1450-260T>G) n.3242-260T>G c.2143-260T>G (n.2143-260T>G) c.2335-260T>G (n.2335-260T>G) n.1767-260T>G c.5491-260T>G (n.5491-260T>G) c.4066-260T>G (n.4066-260T>G) c.2965-260T>G (n.2965-260T>G) c.5293-260T>G (n.5293-260T>G) c.5080-260T>G (n.5080-260T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618514T= | CA2004929127 | SORL1 | c.5605-260T= (n.5605-260T=) n.771-260T= c.2437-260T= (n.2437-260T=) c.1450-260T= (n.1450-260T=) n.3242-260T= c.2143-260T= (n.2143-260T=) c.2335-260T= (n.2335-260T=) n.1767-260T= c.5491-260T= (n.5491-260T=) c.4066-260T= (n.4066-260T=) c.2965-260T= (n.2965-260T=) c.5293-260T= (n.5293-260T=) c.5080-260T= (n.5080-260T=) | |
| 11 | g.121618515G>A | CA229888550 | SORL1 | c.5605-259G>A (n.5605-259G>A) n.771-259G>A c.2437-259G>A (n.2437-259G>A) c.1450-259G>A (n.1450-259G>A) n.3242-259G>A c.2143-259G>A (n.2143-259G>A) c.2335-259G>A (n.2335-259G>A) n.1767-259G>A c.5491-259G>A (n.5491-259G>A) c.4066-259G>A (n.4066-259G>A) c.2965-259G>A (n.2965-259G>A) c.5293-259G>A (n.5293-259G>A) c.5080-259G>A (n.5080-259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618515G= | CA2004929128 | SORL1 | c.5605-259G= (n.5605-259G=) n.771-259G= c.2437-259G= (n.2437-259G=) c.1450-259G= (n.1450-259G=) n.3242-259G= c.2143-259G= (n.2143-259G=) c.2335-259G= (n.2335-259G=) n.1767-259G= c.5491-259G= (n.5491-259G=) c.4066-259G= (n.4066-259G=) c.2965-259G= (n.2965-259G=) c.5293-259G= (n.5293-259G=) c.5080-259G= (n.5080-259G=) | |
| 11 | g.121618515G>T | CA229888543 | SORL1 | c.5605-259G>T (n.5605-259G>T) n.771-259G>T c.2437-259G>T (n.2437-259G>T) c.1450-259G>T (n.1450-259G>T) n.3242-259G>T c.2143-259G>T (n.2143-259G>T) c.2335-259G>T (n.2335-259G>T) n.1767-259G>T c.5491-259G>T (n.5491-259G>T) c.4066-259G>T (n.4066-259G>T) c.2965-259G>T (n.2965-259G>T) c.5293-259G>T (n.5293-259G>T) c.5080-259G>T (n.5080-259G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121618516T>C | CA672594957 | SORL1 | c.5605-258T>C (n.5605-258T>C) n.771-258T>C c.2437-258T>C (n.2437-258T>C) c.1450-258T>C (n.1450-258T>C) n.3242-258T>C c.2143-258T>C (n.2143-258T>C) c.2335-258T>C (n.2335-258T>C) n.1767-258T>C c.5491-258T>C (n.5491-258T>C) c.4066-258T>C (n.4066-258T>C) c.2965-258T>C (n.2965-258T>C) c.5293-258T>C (n.5293-258T>C) c.5080-258T>C (n.5080-258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618516T>G | CA229888570 | SORL1 | c.5605-258T>G (n.5605-258T>G) n.771-258T>G c.2437-258T>G (n.2437-258T>G) c.1450-258T>G (n.1450-258T>G) n.3242-258T>G c.2143-258T>G (n.2143-258T>G) c.2335-258T>G (n.2335-258T>G) n.1767-258T>G c.5491-258T>G (n.5491-258T>G) c.4066-258T>G (n.4066-258T>G) c.2965-258T>G (n.2965-258T>G) c.5293-258T>G (n.5293-258T>G) c.5080-258T>G (n.5080-258T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121618516T= | CA2004929129 | SORL1 | c.5605-258T= (n.5605-258T=) n.771-258T= c.2437-258T= (n.2437-258T=) c.1450-258T= (n.1450-258T=) n.3242-258T= c.2143-258T= (n.2143-258T=) c.2335-258T= (n.2335-258T=) n.1767-258T= c.5491-258T= (n.5491-258T=) c.4066-258T= (n.4066-258T=) c.2965-258T= (n.2965-258T=) c.5293-258T= (n.5293-258T=) c.5080-258T= (n.5080-258T=) | |
| 11 | g.121618517T>A | CA942946713 | SORL1 | c.5605-257T>A (n.5605-257T>A) n.771-257T>A c.2437-257T>A (n.2437-257T>A) c.1450-257T>A (n.1450-257T>A) n.3242-257T>A c.2143-257T>A (n.2143-257T>A) c.2335-257T>A (n.2335-257T>A) n.1767-257T>A c.5491-257T>A (n.5491-257T>A) c.4066-257T>A (n.4066-257T>A) c.2965-257T>A (n.2965-257T>A) c.5293-257T>A (n.5293-257T>A) c.5080-257T>A (n.5080-257T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618517T>G | CA672594959 | SORL1 | c.5605-257T>G (n.5605-257T>G) n.771-257T>G c.2437-257T>G (n.2437-257T>G) c.1450-257T>G (n.1450-257T>G) n.3242-257T>G c.2143-257T>G (n.2143-257T>G) c.2335-257T>G (n.2335-257T>G) n.1767-257T>G c.5491-257T>G (n.5491-257T>G) c.4066-257T>G (n.4066-257T>G) c.2965-257T>G (n.2965-257T>G) c.5293-257T>G (n.5293-257T>G) c.5080-257T>G (n.5080-257T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618517T= | CA2004929130 | SORL1 | c.5605-257T= (n.5605-257T=) n.771-257T= c.2437-257T= (n.2437-257T=) c.1450-257T= (n.1450-257T=) n.3242-257T= c.2143-257T= (n.2143-257T=) c.2335-257T= (n.2335-257T=) n.1767-257T= c.5491-257T= (n.5491-257T=) c.4066-257T= (n.4066-257T=) c.2965-257T= (n.2965-257T=) c.5293-257T= (n.5293-257T=) c.5080-257T= (n.5080-257T=) | |
| 11 | g.121618521C= | CA2004929131 | SORL1 | c.5605-253C= (n.5605-253C=) n.771-253C= c.2437-253C= (n.2437-253C=) c.1450-253C= (n.1450-253C=) n.3242-253C= c.2143-253C= (n.2143-253C=) c.2335-253C= (n.2335-253C=) n.1767-253C= c.5491-253C= (n.5491-253C=) c.4066-253C= (n.4066-253C=) c.2965-253C= (n.2965-253C=) c.5293-253C= (n.5293-253C=) c.5080-253C= (n.5080-253C=) | |
| 11 | g.121618521C>T | CA602238948 | SORL1 | c.5605-253C>T (n.5605-253C>T) n.771-253C>T c.2437-253C>T (n.2437-253C>T) c.1450-253C>T (n.1450-253C>T) n.3242-253C>T c.2143-253C>T (n.2143-253C>T) c.2335-253C>T (n.2335-253C>T) n.1767-253C>T c.5491-253C>T (n.5491-253C>T) c.4066-253C>T (n.4066-253C>T) c.2965-253C>T (n.2965-253C>T) c.5293-253C>T (n.5293-253C>T) c.5080-253C>T (n.5080-253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618522T>C | CA2004929133 | SORL1 | c.5605-252T>C (n.5605-252T>C) n.771-252T>C c.2437-252T>C (n.2437-252T>C) c.1450-252T>C (n.1450-252T>C) n.3242-252T>C c.2143-252T>C (n.2143-252T>C) c.2335-252T>C (n.2335-252T>C) n.1767-252T>C c.5491-252T>C (n.5491-252T>C) c.4066-252T>C (n.4066-252T>C) c.2965-252T>C (n.2965-252T>C) c.5293-252T>C (n.5293-252T>C) c.5080-252T>C (n.5080-252T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121618522T= | CA2004929132 | SORL1 | c.5605-252T= (n.5605-252T=) n.771-252T= c.2437-252T= (n.2437-252T=) c.1450-252T= (n.1450-252T=) n.3242-252T= c.2143-252T= (n.2143-252T=) c.2335-252T= (n.2335-252T=) n.1767-252T= c.5491-252T= (n.5491-252T=) c.4066-252T= (n.4066-252T=) c.2965-252T= (n.2965-252T=) c.5293-252T= (n.5293-252T=) c.5080-252T= (n.5080-252T=) | |
| 11 | g.121618528G= | CA2004929135 | SORL1 | c.5605-246G= (n.5605-246G=) n.771-246G= c.2437-246G= (n.2437-246G=) c.1450-246G= (n.1450-246G=) n.3242-246G= c.2143-246G= (n.2143-246G=) c.2335-246G= (n.2335-246G=) n.1767-246G= c.5491-246G= (n.5491-246G=) c.4066-246G= (n.4066-246G=) c.2965-246G= (n.2965-246G=) c.5293-246G= (n.5293-246G=) c.5080-246G= (n.5080-246G=) | |
| 11 | g.121618528G>T | CA2004929136 | SORL1 | c.5605-246G>T (n.5605-246G>T) n.771-246G>T c.2437-246G>T (n.2437-246G>T) c.1450-246G>T (n.1450-246G>T) n.3242-246G>T c.2143-246G>T (n.2143-246G>T) c.2335-246G>T (n.2335-246G>T) n.1767-246G>T c.5491-246G>T (n.5491-246G>T) c.4066-246G>T (n.4066-246G>T) c.2965-246G>T (n.2965-246G>T) c.5293-246G>T (n.5293-246G>T) c.5080-246G>T (n.5080-246G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121618528_121618529delinsGC | CA2004929134 | SORL1 | c.5605-246_5605-245delinsGC (n.5605-246_5605-245delinsGC) n.771-246_771-245delinsGC c.2437-246_2437-245delinsGC (n.2437-246_2437-245delinsGC) c.1450-246_1450-245delinsGC (n.1450-246_1450-245delinsGC) n.3242-246_3242-245delinsGC c.2143-246_2143-245delinsGC (n.2143-246_2143-245delinsGC) c.2335-246_2335-245delinsGC (n.2335-246_2335-245delinsGC) n.1767-246_1767-245delinsGC c.5491-246_5491-245delinsGC (n.5491-246_5491-245delinsGC) c.4066-246_4066-245delinsGC (n.4066-246_4066-245delinsGC) c.2965-246_2965-245delinsGC (n.2965-246_2965-245delinsGC) c.5293-246_5293-245delinsGC (n.5293-246_5293-245delinsGC) c.5080-246_5080-245delinsGC (n.5080-246_5080-245delinsGC) | |
| 11 | g.121618531del | CA918983564 | SORL1 | c.5605-243del (n.5605-243del) n.771-243del c.2437-243del (n.2437-243del) c.1450-243del (n.1450-243del) n.3242-243del c.2143-243del (n.2143-243del) c.2335-243del (n.2335-243del) n.1767-243del c.5491-243del (n.5491-243del) c.4066-243del (n.4066-243del) c.2965-243del (n.2965-243del) c.5293-243del (n.5293-243del) c.5080-243del (n.5080-243del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618531C= | CA2004929137 | SORL1 | c.5605-243C= (n.5605-243C=) n.771-243C= c.2437-243C= (n.2437-243C=) c.1450-243C= (n.1450-243C=) n.3242-243C= c.2143-243C= (n.2143-243C=) c.2335-243C= (n.2335-243C=) n.1767-243C= c.5491-243C= (n.5491-243C=) c.4066-243C= (n.4066-243C=) c.2965-243C= (n.2965-243C=) c.5293-243C= (n.5293-243C=) c.5080-243C= (n.5080-243C=) | |
| 11 | g.121618531C>T | CA229888578 | SORL1 | c.5605-243C>T (n.5605-243C>T) n.771-243C>T c.2437-243C>T (n.2437-243C>T) c.1450-243C>T (n.1450-243C>T) n.3242-243C>T c.2143-243C>T (n.2143-243C>T) c.2335-243C>T (n.2335-243C>T) n.1767-243C>T c.5491-243C>T (n.5491-243C>T) c.4066-243C>T (n.4066-243C>T) c.2965-243C>T (n.2965-243C>T) c.5293-243C>T (n.5293-243C>T) c.5080-243C>T (n.5080-243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618532G>A | CA602238949 | SORL1 | c.5605-242G>A (n.5605-242G>A) n.771-242G>A c.2437-242G>A (n.2437-242G>A) c.1450-242G>A (n.1450-242G>A) n.3242-242G>A c.2143-242G>A (n.2143-242G>A) c.2335-242G>A (n.2335-242G>A) n.1767-242G>A c.5491-242G>A (n.5491-242G>A) c.4066-242G>A (n.4066-242G>A) c.2965-242G>A (n.2965-242G>A) c.5293-242G>A (n.5293-242G>A) c.5080-242G>A (n.5080-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618532G= | CA2004929138 | SORL1 | c.5605-242G= (n.5605-242G=) n.771-242G= c.2437-242G= (n.2437-242G=) c.1450-242G= (n.1450-242G=) n.3242-242G= c.2143-242G= (n.2143-242G=) c.2335-242G= (n.2335-242G=) n.1767-242G= c.5491-242G= (n.5491-242G=) c.4066-242G= (n.4066-242G=) c.2965-242G= (n.2965-242G=) c.5293-242G= (n.5293-242G=) c.5080-242G= (n.5080-242G=) | |
| 11 | g.121618536C= | CA2004929139 | SORL1 | c.5605-238C= (n.5605-238C=) n.771-238C= c.2437-238C= (n.2437-238C=) c.1450-238C= (n.1450-238C=) n.3242-238C= c.2143-238C= (n.2143-238C=) c.2335-238C= (n.2335-238C=) n.1767-238C= c.5491-238C= (n.5491-238C=) c.4066-238C= (n.4066-238C=) c.2965-238C= (n.2965-238C=) c.5293-238C= (n.5293-238C=) c.5080-238C= (n.5080-238C=) | |
| 11 | g.121618536C>T | CA2004929140 | SORL1 | c.5605-238C>T (n.5605-238C>T) n.771-238C>T c.2437-238C>T (n.2437-238C>T) c.1450-238C>T (n.1450-238C>T) n.3242-238C>T c.2143-238C>T (n.2143-238C>T) c.2335-238C>T (n.2335-238C>T) n.1767-238C>T c.5491-238C>T (n.5491-238C>T) c.4066-238C>T (n.4066-238C>T) c.2965-238C>T (n.2965-238C>T) c.5293-238C>T (n.5293-238C>T) c.5080-238C>T (n.5080-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618537T>A | CA2004929142 | SORL1 | c.5605-237T>A (n.5605-237T>A) n.771-237T>A c.2437-237T>A (n.2437-237T>A) c.1450-237T>A (n.1450-237T>A) n.3242-237T>A c.2143-237T>A (n.2143-237T>A) c.2335-237T>A (n.2335-237T>A) n.1767-237T>A c.5491-237T>A (n.5491-237T>A) c.4066-237T>A (n.4066-237T>A) c.2965-237T>A (n.2965-237T>A) c.5293-237T>A (n.5293-237T>A) c.5080-237T>A (n.5080-237T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121618537T= | CA2004929141 | SORL1 | c.5605-237T= (n.5605-237T=) n.771-237T= c.2437-237T= (n.2437-237T=) c.1450-237T= (n.1450-237T=) n.3242-237T= c.2143-237T= (n.2143-237T=) c.2335-237T= (n.2335-237T=) n.1767-237T= c.5491-237T= (n.5491-237T=) c.4066-237T= (n.4066-237T=) c.2965-237T= (n.2965-237T=) c.5293-237T= (n.5293-237T=) c.5080-237T= (n.5080-237T=) | |
| 11 | g.121618539C= | CA2004929143 | SORL1 | c.5605-235C= (n.5605-235C=) n.771-235C= c.2437-235C= (n.2437-235C=) c.1450-235C= (n.1450-235C=) n.3242-235C= c.2143-235C= (n.2143-235C=) c.2335-235C= (n.2335-235C=) n.1767-235C= c.5491-235C= (n.5491-235C=) c.4066-235C= (n.4066-235C=) c.2965-235C= (n.2965-235C=) c.5293-235C= (n.5293-235C=) c.5080-235C= (n.5080-235C=) | |
| 11 | g.121618539C>G | CA229888584 | SORL1 | c.5605-235C>G (n.5605-235C>G) n.771-235C>G c.2437-235C>G (n.2437-235C>G) c.1450-235C>G (n.1450-235C>G) n.3242-235C>G c.2143-235C>G (n.2143-235C>G) c.2335-235C>G (n.2335-235C>G) n.1767-235C>G c.5491-235C>G (n.5491-235C>G) c.4066-235C>G (n.4066-235C>G) c.2965-235C>G (n.2965-235C>G) c.5293-235C>G (n.5293-235C>G) c.5080-235C>G (n.5080-235C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121618548G>A | CA229888585 | SORL1 | c.5605-226G>A (n.5605-226G>A) n.771-226G>A c.2437-226G>A (n.2437-226G>A) c.1450-226G>A (n.1450-226G>A) n.3242-226G>A c.2143-226G>A (n.2143-226G>A) c.2335-226G>A (n.2335-226G>A) n.1767-226G>A c.5491-226G>A (n.5491-226G>A) c.4066-226G>A (n.4066-226G>A) c.2965-226G>A (n.2965-226G>A) c.5293-226G>A (n.5293-226G>A) c.5080-226G>A (n.5080-226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618548G= | CA2004929144 | SORL1 | c.5605-226G= (n.5605-226G=) n.771-226G= c.2437-226G= (n.2437-226G=) c.1450-226G= (n.1450-226G=) n.3242-226G= c.2143-226G= (n.2143-226G=) c.2335-226G= (n.2335-226G=) n.1767-226G= c.5491-226G= (n.5491-226G=) c.4066-226G= (n.4066-226G=) c.2965-226G= (n.2965-226G=) c.5293-226G= (n.5293-226G=) c.5080-226G= (n.5080-226G=) | |
| 11 | g.121618551C>A | CA2534480293 | SORL1 | c.5605-223C>A (n.5605-223C>A) n.771-223C>A c.2437-223C>A (n.2437-223C>A) c.1450-223C>A (n.1450-223C>A) n.3242-223C>A c.2143-223C>A (n.2143-223C>A) c.2335-223C>A (n.2335-223C>A) n.1767-223C>A c.5491-223C>A (n.5491-223C>A) c.4066-223C>A (n.4066-223C>A) c.2965-223C>A (n.2965-223C>A) c.5293-223C>A (n.5293-223C>A) c.5080-223C>A (n.5080-223C>A) | |
| 11 | g.121618551C= | CA2004929145 | SORL1 | c.5605-223C= (n.5605-223C=) n.771-223C= c.2437-223C= (n.2437-223C=) c.1450-223C= (n.1450-223C=) n.3242-223C= c.2143-223C= (n.2143-223C=) c.2335-223C= (n.2335-223C=) n.1767-223C= c.5491-223C= (n.5491-223C=) c.4066-223C= (n.4066-223C=) c.2965-223C= (n.2965-223C=) c.5293-223C= (n.5293-223C=) c.5080-223C= (n.5080-223C=) | |
| 11 | g.121618551C>G | CA2004929146 | SORL1 | c.5605-223C>G (n.5605-223C>G) n.771-223C>G c.2437-223C>G (n.2437-223C>G) c.1450-223C>G (n.1450-223C>G) n.3242-223C>G c.2143-223C>G (n.2143-223C>G) c.2335-223C>G (n.2335-223C>G) n.1767-223C>G c.5491-223C>G (n.5491-223C>G) c.4066-223C>G (n.4066-223C>G) c.2965-223C>G (n.2965-223C>G) c.5293-223C>G (n.5293-223C>G) c.5080-223C>G (n.5080-223C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121618551C>T | CA229888586 | SORL1 | c.5605-223C>T (n.5605-223C>T) n.771-223C>T c.2437-223C>T (n.2437-223C>T) c.1450-223C>T (n.1450-223C>T) n.3242-223C>T c.2143-223C>T (n.2143-223C>T) c.2335-223C>T (n.2335-223C>T) n.1767-223C>T c.5491-223C>T (n.5491-223C>T) c.4066-223C>T (n.4066-223C>T) c.2965-223C>T (n.2965-223C>T) c.5293-223C>T (n.5293-223C>T) c.5080-223C>T (n.5080-223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618552G>A | CA229888597 | SORL1 | c.5605-222G>A (n.5605-222G>A) n.771-222G>A c.2437-222G>A (n.2437-222G>A) c.1450-222G>A (n.1450-222G>A) n.3242-222G>A c.2143-222G>A (n.2143-222G>A) c.2335-222G>A (n.2335-222G>A) n.1767-222G>A c.5491-222G>A (n.5491-222G>A) c.4066-222G>A (n.4066-222G>A) c.2965-222G>A (n.2965-222G>A) c.5293-222G>A (n.5293-222G>A) c.5080-222G>A (n.5080-222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121618552G= | CA2004929147 | SORL1 | c.5605-222G= (n.5605-222G=) n.771-222G= c.2437-222G= (n.2437-222G=) c.1450-222G= (n.1450-222G=) n.3242-222G= c.2143-222G= (n.2143-222G=) c.2335-222G= (n.2335-222G=) n.1767-222G= c.5491-222G= (n.5491-222G=) c.4066-222G= (n.4066-222G=) c.2965-222G= (n.2965-222G=) c.5293-222G= (n.5293-222G=) c.5080-222G= (n.5080-222G=) | |
| 11 | g.121618554T>C | CA602238950 | SORL1 | c.5605-220T>C (n.5605-220T>C) n.771-220T>C c.2437-220T>C (n.2437-220T>C) c.1450-220T>C (n.1450-220T>C) n.3242-220T>C c.2143-220T>C (n.2143-220T>C) c.2335-220T>C (n.2335-220T>C) n.1767-220T>C c.5491-220T>C (n.5491-220T>C) c.4066-220T>C (n.4066-220T>C) c.2965-220T>C (n.2965-220T>C) c.5293-220T>C (n.5293-220T>C) c.5080-220T>C (n.5080-220T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.121618554T= | CA2004929148 | SORL1 | c.5605-220T= (n.5605-220T=) n.771-220T= c.2437-220T= (n.2437-220T=) c.1450-220T= (n.1450-220T=) n.3242-220T= c.2143-220T= (n.2143-220T=) c.2335-220T= (n.2335-220T=) n.1767-220T= c.5491-220T= (n.5491-220T=) c.4066-220T= (n.4066-220T=) c.2965-220T= (n.2965-220T=) c.5293-220T= (n.5293-220T=) c.5080-220T= (n.5080-220T=) | |
| 11 | g.121618556T>A | CA229888609 | SORL1 | c.5605-218T>A (n.5605-218T>A) n.771-218T>A c.2437-218T>A (n.2437-218T>A) c.1450-218T>A (n.1450-218T>A) n.3242-218T>A c.2143-218T>A (n.2143-218T>A) c.2335-218T>A (n.2335-218T>A) n.1767-218T>A c.5491-218T>A (n.5491-218T>A) c.4066-218T>A (n.4066-218T>A) c.2965-218T>A (n.2965-218T>A) c.5293-218T>A (n.5293-218T>A) c.5080-218T>A (n.5080-218T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121618556T= | CA2004929149 | SORL1 | c.5605-218T= (n.5605-218T=) n.771-218T= c.2437-218T= (n.2437-218T=) c.1450-218T= (n.1450-218T=) n.3242-218T= c.2143-218T= (n.2143-218T=) c.2335-218T= (n.2335-218T=) n.1767-218T= c.5491-218T= (n.5491-218T=) c.4066-218T= (n.4066-218T=) c.2965-218T= (n.2965-218T=) c.5293-218T= (n.5293-218T=) c.5080-218T= (n.5080-218T=) | |
| 11 | g.121618559G>A | CA2004929151 | SORL1 | c.5605-215G>A (n.5605-215G>A) n.771-215G>A c.2437-215G>A (n.2437-215G>A) c.1450-215G>A (n.1450-215G>A) n.3242-215G>A c.2143-215G>A (n.2143-215G>A) c.2335-215G>A (n.2335-215G>A) n.1767-215G>A c.5491-215G>A (n.5491-215G>A) c.4066-215G>A (n.4066-215G>A) c.2965-215G>A (n.2965-215G>A) c.5293-215G>A (n.5293-215G>A) c.5080-215G>A (n.5080-215G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121618559G= | CA2004929150 | SORL1 | c.5605-215G= (n.5605-215G=) n.771-215G= c.2437-215G= (n.2437-215G=) c.1450-215G= (n.1450-215G=) n.3242-215G= c.2143-215G= (n.2143-215G=) c.2335-215G= (n.2335-215G=) n.1767-215G= c.5491-215G= (n.5491-215G=) c.4066-215G= (n.4066-215G=) c.2965-215G= (n.2965-215G=) c.5293-215G= (n.5293-215G=) c.5080-215G= (n.5080-215G=) | |
| 11 | g.121618560G>A | CA229888610 | SORL1 | c.5605-214G>A (n.5605-214G>A) n.771-214G>A c.2437-214G>A (n.2437-214G>A) c.1450-214G>A (n.1450-214G>A) n.3242-214G>A c.2143-214G>A (n.2143-214G>A) c.2335-214G>A (n.2335-214G>A) n.1767-214G>A c.5491-214G>A (n.5491-214G>A) c.4066-214G>A (n.4066-214G>A) c.2965-214G>A (n.2965-214G>A) c.5293-214G>A (n.5293-214G>A) c.5080-214G>A (n.5080-214G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121618560G= | CA2004929152 | SORL1 | c.5605-214G= (n.5605-214G=) n.771-214G= c.2437-214G= (n.2437-214G=) c.1450-214G= (n.1450-214G=) n.3242-214G= c.2143-214G= (n.2143-214G=) c.2335-214G= (n.2335-214G=) n.1767-214G= c.5491-214G= (n.5491-214G=) c.4066-214G= (n.4066-214G=) c.2965-214G= (n.2965-214G=) c.5293-214G= (n.5293-214G=) c.5080-214G= (n.5080-214G=) | |
| 11 | g.121618562C= | CA2004929153 | SORL1 | c.5605-212C= (n.5605-212C=) n.771-212C= c.2437-212C= (n.2437-212C=) c.1450-212C= (n.1450-212C=) n.3242-212C= c.2143-212C= (n.2143-212C=) c.2335-212C= (n.2335-212C=) n.1767-212C= c.5491-212C= (n.5491-212C=) c.4066-212C= (n.4066-212C=) c.2965-212C= (n.2965-212C=) c.5293-212C= (n.5293-212C=) c.5080-212C= (n.5080-212C=) |