UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121610527G>C | CA2616504211 | SORL1 | c.5240-549G>C (n.5240-549G>C) c.2072-549G>C (n.2072-549G>C) c.1085-549G>C (n.1085-549G>C) n.2328G>C c.1778-549G>C (n.1778-549G>C) c.1970-549G>C (n.1970-549G>C) c.5126-549G>C (n.5126-549G>C) c.*48-549G>C (n.*48-549G>C) c.3701-549G>C (n.3701-549G>C) c.2600-549G>C (n.2600-549G>C) c.4928-549G>C (n.4928-549G>C) c.4715-549G>C (n.4715-549G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610527G= | CA2004925695 | SORL1 | c.5240-549G= (n.5240-549G=) c.2072-549G= (n.2072-549G=) c.1085-549G= (n.1085-549G=) n.2328G= c.1778-549G= (n.1778-549G=) c.1970-549G= (n.1970-549G=) c.5126-549G= (n.5126-549G=) c.*48-549G= (n.*48-549G=) c.3701-549G= (n.3701-549G=) c.2600-549G= (n.2600-549G=) c.4928-549G= (n.4928-549G=) c.4715-549G= (n.4715-549G=) c.*1043G= (n.*1043G=) | |
| 11 | g.121610527G>T | CA672591815 | SORL1 | c.5240-549G>T (n.5240-549G>T) c.2072-549G>T (n.2072-549G>T) c.1085-549G>T (n.1085-549G>T) n.2328G>T c.1778-549G>T (n.1778-549G>T) c.1970-549G>T (n.1970-549G>T) c.5126-549G>T (n.5126-549G>T) c.*48-549G>T (n.*48-549G>T) c.3701-549G>T (n.3701-549G>T) c.2600-549G>T (n.2600-549G>T) c.4928-549G>T (n.4928-549G>T) c.4715-549G>T (n.4715-549G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121610528T>C | CA229883220 | SORL1 | c.5240-548T>C (n.5240-548T>C) c.2072-548T>C (n.2072-548T>C) c.1085-548T>C (n.1085-548T>C) n.2329T>C c.1778-548T>C (n.1778-548T>C) c.1970-548T>C (n.1970-548T>C) c.5126-548T>C (n.5126-548T>C) c.*48-548T>C (n.*48-548T>C) c.3701-548T>C (n.3701-548T>C) c.2600-548T>C (n.2600-548T>C) c.4928-548T>C (n.4928-548T>C) c.4715-548T>C (n.4715-548T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610528T= | CA2004925696 | SORL1 | c.5240-548T= (n.5240-548T=) c.2072-548T= (n.2072-548T=) c.1085-548T= (n.1085-548T=) n.2329T= c.1778-548T= (n.1778-548T=) c.1970-548T= (n.1970-548T=) c.5126-548T= (n.5126-548T=) c.*48-548T= (n.*48-548T=) c.3701-548T= (n.3701-548T=) c.2600-548T= (n.2600-548T=) c.4928-548T= (n.4928-548T=) c.4715-548T= (n.4715-548T=) c.*1044T= (n.*1044T=) | |
| 11 | g.121610529G= | CA2004925697 | SORL1 | c.5240-547G= (n.5240-547G=) c.2072-547G= (n.2072-547G=) c.1085-547G= (n.1085-547G=) n.2330G= c.1778-547G= (n.1778-547G=) c.1970-547G= (n.1970-547G=) c.5126-547G= (n.5126-547G=) c.*48-547G= (n.*48-547G=) c.3701-547G= (n.3701-547G=) c.2600-547G= (n.2600-547G=) c.4928-547G= (n.4928-547G=) c.4715-547G= (n.4715-547G=) c.*1045G= (n.*1045G=) | |
| 11 | g.121610529G>T | CA229883223 | SORL1 | c.5240-547G>T (n.5240-547G>T) c.2072-547G>T (n.2072-547G>T) c.1085-547G>T (n.1085-547G>T) n.2330G>T c.1778-547G>T (n.1778-547G>T) c.1970-547G>T (n.1970-547G>T) c.5126-547G>T (n.5126-547G>T) c.*48-547G>T (n.*48-547G>T) c.3701-547G>T (n.3701-547G>T) c.2600-547G>T (n.2600-547G>T) c.4928-547G>T (n.4928-547G>T) c.4715-547G>T (n.4715-547G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610530A>G | CA2616504212 | SORL1 | c.5240-546A>G (n.5240-546A>G) c.2072-546A>G (n.2072-546A>G) c.1085-546A>G (n.1085-546A>G) n.2331A>G c.1778-546A>G (n.1778-546A>G) c.1970-546A>G (n.1970-546A>G) c.5126-546A>G (n.5126-546A>G) c.*48-546A>G (n.*48-546A>G) c.3701-546A>G (n.3701-546A>G) c.2600-546A>G (n.2600-546A>G) c.4928-546A>G (n.4928-546A>G) c.4715-546A>G (n.4715-546A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610532A= | CA2004925698 | SORL1 | c.5240-544A= (n.5240-544A=) c.2072-544A= (n.2072-544A=) c.1085-544A= (n.1085-544A=) n.2333A= c.1778-544A= (n.1778-544A=) c.1970-544A= (n.1970-544A=) c.5126-544A= (n.5126-544A=) c.*48-544A= (n.*48-544A=) c.3701-544A= (n.3701-544A=) c.2600-544A= (n.2600-544A=) c.4928-544A= (n.4928-544A=) c.4715-544A= (n.4715-544A=) c.*1048A= (n.*1048A=) | |
| 11 | g.121610532A>G | CA229883230 | SORL1 | c.5240-544A>G (n.5240-544A>G) c.2072-544A>G (n.2072-544A>G) c.1085-544A>G (n.1085-544A>G) n.2333A>G c.1778-544A>G (n.1778-544A>G) c.1970-544A>G (n.1970-544A>G) c.5126-544A>G (n.5126-544A>G) c.*48-544A>G (n.*48-544A>G) c.3701-544A>G (n.3701-544A>G) c.2600-544A>G (n.2600-544A>G) c.4928-544A>G (n.4928-544A>G) c.4715-544A>G (n.4715-544A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610535C>A | CA2616504213 | SORL1 | c.5240-541C>A (n.5240-541C>A) c.2072-541C>A (n.2072-541C>A) c.1085-541C>A (n.1085-541C>A) n.2336C>A c.1778-541C>A (n.1778-541C>A) c.1970-541C>A (n.1970-541C>A) c.5126-541C>A (n.5126-541C>A) c.*48-541C>A (n.*48-541C>A) c.3701-541C>A (n.3701-541C>A) c.2600-541C>A (n.2600-541C>A) c.4928-541C>A (n.4928-541C>A) c.4715-541C>A (n.4715-541C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610535C>T | CA2616504214 | SORL1 | c.5240-541C>T (n.5240-541C>T) c.2072-541C>T (n.2072-541C>T) c.1085-541C>T (n.1085-541C>T) n.2336C>T c.1778-541C>T (n.1778-541C>T) c.1970-541C>T (n.1970-541C>T) c.5126-541C>T (n.5126-541C>T) c.*48-541C>T (n.*48-541C>T) c.3701-541C>T (n.3701-541C>T) c.2600-541C>T (n.2600-541C>T) c.4928-541C>T (n.4928-541C>T) c.4715-541C>T (n.4715-541C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610538A= | CA2004925699 | SORL1 | c.5240-538A= (n.5240-538A=) c.2072-538A= (n.2072-538A=) c.1085-538A= (n.1085-538A=) n.2339A= c.1778-538A= (n.1778-538A=) c.1970-538A= (n.1970-538A=) c.5126-538A= (n.5126-538A=) c.*48-538A= (n.*48-538A=) c.3701-538A= (n.3701-538A=) c.2600-538A= (n.2600-538A=) c.4928-538A= (n.4928-538A=) c.4715-538A= (n.4715-538A=) c.*1054A= (n.*1054A=) | |
| 11 | g.121610538A>G | CA672591826 | SORL1 | c.5240-538A>G (n.5240-538A>G) c.2072-538A>G (n.2072-538A>G) c.1085-538A>G (n.1085-538A>G) n.2339A>G c.1778-538A>G (n.1778-538A>G) c.1970-538A>G (n.1970-538A>G) c.5126-538A>G (n.5126-538A>G) c.*48-538A>G (n.*48-538A>G) c.3701-538A>G (n.3701-538A>G) c.2600-538A>G (n.2600-538A>G) c.4928-538A>G (n.4928-538A>G) c.4715-538A>G (n.4715-538A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610538A>T | CA942943805 | SORL1 | c.5240-538A>T (n.5240-538A>T) c.2072-538A>T (n.2072-538A>T) c.1085-538A>T (n.1085-538A>T) n.2339A>T c.1778-538A>T (n.1778-538A>T) c.1970-538A>T (n.1970-538A>T) c.5126-538A>T (n.5126-538A>T) c.*48-538A>T (n.*48-538A>T) c.3701-538A>T (n.3701-538A>T) c.2600-538A>T (n.2600-538A>T) c.4928-538A>T (n.4928-538A>T) c.4715-538A>T (n.4715-538A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610540A>G | CA2616504215 | SORL1 | c.5240-536A>G (n.5240-536A>G) c.2072-536A>G (n.2072-536A>G) c.1085-536A>G (n.1085-536A>G) n.2341A>G c.1778-536A>G (n.1778-536A>G) c.1970-536A>G (n.1970-536A>G) c.5126-536A>G (n.5126-536A>G) c.*48-536A>G (n.*48-536A>G) c.3701-536A>G (n.3701-536A>G) c.2600-536A>G (n.2600-536A>G) c.4928-536A>G (n.4928-536A>G) c.4715-536A>G (n.4715-536A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610541A= | CA2004925700 | SORL1 | c.5240-535A= (n.5240-535A=) c.2072-535A= (n.2072-535A=) c.1085-535A= (n.1085-535A=) n.2342A= c.1778-535A= (n.1778-535A=) c.1970-535A= (n.1970-535A=) c.5126-535A= (n.5126-535A=) c.*48-535A= (n.*48-535A=) c.3701-535A= (n.3701-535A=) c.2600-535A= (n.2600-535A=) c.4928-535A= (n.4928-535A=) c.4715-535A= (n.4715-535A=) c.*1057A= (n.*1057A=) | |
| 11 | g.121610541A>G | CA602238670 | SORL1 | c.5240-535A>G (n.5240-535A>G) c.2072-535A>G (n.2072-535A>G) c.1085-535A>G (n.1085-535A>G) n.2342A>G c.1778-535A>G (n.1778-535A>G) c.1970-535A>G (n.1970-535A>G) c.5126-535A>G (n.5126-535A>G) c.*48-535A>G (n.*48-535A>G) c.3701-535A>G (n.3701-535A>G) c.2600-535A>G (n.2600-535A>G) c.4928-535A>G (n.4928-535A>G) c.4715-535A>G (n.4715-535A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610542C>A | CA229883233 | SORL1 | c.5240-534C>A (n.5240-534C>A) c.2072-534C>A (n.2072-534C>A) c.1085-534C>A (n.1085-534C>A) n.2343C>A c.1778-534C>A (n.1778-534C>A) c.1970-534C>A (n.1970-534C>A) c.5126-534C>A (n.5126-534C>A) c.*48-534C>A (n.*48-534C>A) c.3701-534C>A (n.3701-534C>A) c.2600-534C>A (n.2600-534C>A) c.4928-534C>A (n.4928-534C>A) c.4715-534C>A (n.4715-534C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610542C= | CA2004925701 | SORL1 | c.5240-534C= (n.5240-534C=) c.2072-534C= (n.2072-534C=) c.1085-534C= (n.1085-534C=) n.2343C= c.1778-534C= (n.1778-534C=) c.1970-534C= (n.1970-534C=) c.5126-534C= (n.5126-534C=) c.*48-534C= (n.*48-534C=) c.3701-534C= (n.3701-534C=) c.2600-534C= (n.2600-534C=) c.4928-534C= (n.4928-534C=) c.4715-534C= (n.4715-534C=) c.*1058C= (n.*1058C=) | |
| 11 | g.121610547C>A | CA2616504216 | SORL1 | c.5240-529C>A (n.5240-529C>A) c.2072-529C>A (n.2072-529C>A) c.1085-529C>A (n.1085-529C>A) n.2348C>A c.1778-529C>A (n.1778-529C>A) c.1970-529C>A (n.1970-529C>A) c.5126-529C>A (n.5126-529C>A) c.*48-529C>A (n.*48-529C>A) c.3701-529C>A (n.3701-529C>A) c.2600-529C>A (n.2600-529C>A) c.4928-529C>A (n.4928-529C>A) c.4715-529C>A (n.4715-529C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610551G>C | CA672591829 | SORL1 | c.5240-525G>C (n.5240-525G>C) c.2072-525G>C (n.2072-525G>C) c.1085-525G>C (n.1085-525G>C) n.2352G>C c.1778-525G>C (n.1778-525G>C) c.1970-525G>C (n.1970-525G>C) c.5126-525G>C (n.5126-525G>C) c.*48-525G>C (n.*48-525G>C) c.3701-525G>C (n.3701-525G>C) c.2600-525G>C (n.2600-525G>C) c.4928-525G>C (n.4928-525G>C) c.4715-525G>C (n.4715-525G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610551G= | CA2004925702 | SORL1 | c.5240-525G= (n.5240-525G=) c.2072-525G= (n.2072-525G=) c.1085-525G= (n.1085-525G=) n.2352G= c.1778-525G= (n.1778-525G=) c.1970-525G= (n.1970-525G=) c.5126-525G= (n.5126-525G=) c.*48-525G= (n.*48-525G=) c.3701-525G= (n.3701-525G=) c.2600-525G= (n.2600-525G=) c.4928-525G= (n.4928-525G=) c.4715-525G= (n.4715-525G=) c.*1067G= (n.*1067G=) | |
| 11 | g.121610551G>T | CA2616504217 | SORL1 | c.5240-525G>T (n.5240-525G>T) c.2072-525G>T (n.2072-525G>T) c.1085-525G>T (n.1085-525G>T) n.2352G>T c.1778-525G>T (n.1778-525G>T) c.1970-525G>T (n.1970-525G>T) c.5126-525G>T (n.5126-525G>T) c.*48-525G>T (n.*48-525G>T) c.3701-525G>T (n.3701-525G>T) c.2600-525G>T (n.2600-525G>T) c.4928-525G>T (n.4928-525G>T) c.4715-525G>T (n.4715-525G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610552C>A | CA2616504218 | SORL1 | c.5240-524C>A (n.5240-524C>A) c.2072-524C>A (n.2072-524C>A) c.1085-524C>A (n.1085-524C>A) n.2353C>A c.1778-524C>A (n.1778-524C>A) c.1970-524C>A (n.1970-524C>A) c.5126-524C>A (n.5126-524C>A) c.*48-524C>A (n.*48-524C>A) c.3701-524C>A (n.3701-524C>A) c.2600-524C>A (n.2600-524C>A) c.4928-524C>A (n.4928-524C>A) c.4715-524C>A (n.4715-524C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610555C= | CA2004925704 | SORL1 | c.5240-521C= (n.5240-521C=) c.2072-521C= (n.2072-521C=) c.1085-521C= (n.1085-521C=) n.2356C= c.1778-521C= (n.1778-521C=) c.1970-521C= (n.1970-521C=) c.5126-521C= (n.5126-521C=) c.*48-521C= (n.*48-521C=) c.3701-521C= (n.3701-521C=) c.2600-521C= (n.2600-521C=) c.4928-521C= (n.4928-521C=) c.4715-521C= (n.4715-521C=) c.*1071C= (n.*1071C=) | |
| 11 | g.121610555C>T | CA2004925703 | SORL1 | c.5240-521C>T (n.5240-521C>T) c.2072-521C>T (n.2072-521C>T) c.1085-521C>T (n.1085-521C>T) n.2356C>T c.1778-521C>T (n.1778-521C>T) c.1970-521C>T (n.1970-521C>T) c.5126-521C>T (n.5126-521C>T) c.*48-521C>T (n.*48-521C>T) c.3701-521C>T (n.3701-521C>T) c.2600-521C>T (n.2600-521C>T) c.4928-521C>T (n.4928-521C>T) c.4715-521C>T (n.4715-521C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121610557G>T | CA2616504219 | SORL1 | c.5240-519G>T (n.5240-519G>T) c.2072-519G>T (n.2072-519G>T) c.1085-519G>T (n.1085-519G>T) n.2358G>T c.1778-519G>T (n.1778-519G>T) c.1970-519G>T (n.1970-519G>T) c.5126-519G>T (n.5126-519G>T) c.*48-519G>T (n.*48-519G>T) c.3701-519G>T (n.3701-519G>T) c.2600-519G>T (n.2600-519G>T) c.4928-519G>T (n.4928-519G>T) c.4715-519G>T (n.4715-519G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610560A= | CA2004925705 | SORL1 | c.5240-516A= (n.5240-516A=) c.2072-516A= (n.2072-516A=) c.1085-516A= (n.1085-516A=) n.2361A= c.1778-516A= (n.1778-516A=) c.1970-516A= (n.1970-516A=) c.5126-516A= (n.5126-516A=) c.*48-516A= (n.*48-516A=) c.3701-516A= (n.3701-516A=) c.2600-516A= (n.2600-516A=) c.4928-516A= (n.4928-516A=) c.4715-516A= (n.4715-516A=) c.*1076A= (n.*1076A=) | |
| 11 | g.121610560A>G | CA913661239 | SORL1 | c.5240-516A>G (n.5240-516A>G) c.2072-516A>G (n.2072-516A>G) c.1085-516A>G (n.1085-516A>G) n.2361A>G c.1778-516A>G (n.1778-516A>G) c.1970-516A>G (n.1970-516A>G) c.5126-516A>G (n.5126-516A>G) c.*48-516A>G (n.*48-516A>G) c.3701-516A>G (n.3701-516A>G) c.2600-516A>G (n.2600-516A>G) c.4928-516A>G (n.4928-516A>G) c.4715-516A>G (n.4715-516A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610560A>T | CA2004925706 | SORL1 | c.5240-516A>T (n.5240-516A>T) c.2072-516A>T (n.2072-516A>T) c.1085-516A>T (n.1085-516A>T) n.2361A>T c.1778-516A>T (n.1778-516A>T) c.1970-516A>T (n.1970-516A>T) c.5126-516A>T (n.5126-516A>T) c.*48-516A>T (n.*48-516A>T) c.3701-516A>T (n.3701-516A>T) c.2600-516A>T (n.2600-516A>T) c.4928-516A>T (n.4928-516A>T) c.4715-516A>T (n.4715-516A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121610562A= | CA2004925707 | SORL1 | c.5240-514A= (n.5240-514A=) c.2072-514A= (n.2072-514A=) c.1085-514A= (n.1085-514A=) n.2363A= c.1778-514A= (n.1778-514A=) c.1970-514A= (n.1970-514A=) c.5126-514A= (n.5126-514A=) c.*48-514A= (n.*48-514A=) c.3701-514A= (n.3701-514A=) c.2600-514A= (n.2600-514A=) c.4928-514A= (n.4928-514A=) c.4715-514A= (n.4715-514A=) c.*1078A= (n.*1078A=) | |
| 11 | g.121610562A>C | CA2004925708 | SORL1 | c.5240-514A>C (n.5240-514A>C) c.2072-514A>C (n.2072-514A>C) c.1085-514A>C (n.1085-514A>C) n.2363A>C c.1778-514A>C (n.1778-514A>C) c.1970-514A>C (n.1970-514A>C) c.5126-514A>C (n.5126-514A>C) c.*48-514A>C (n.*48-514A>C) c.3701-514A>C (n.3701-514A>C) c.2600-514A>C (n.2600-514A>C) c.4928-514A>C (n.4928-514A>C) c.4715-514A>C (n.4715-514A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610563T>C | CA2616504220 | SORL1 | c.5240-513T>C (n.5240-513T>C) c.2072-513T>C (n.2072-513T>C) c.1085-513T>C (n.1085-513T>C) n.2364T>C c.1778-513T>C (n.1778-513T>C) c.1970-513T>C (n.1970-513T>C) c.5126-513T>C (n.5126-513T>C) c.*48-513T>C (n.*48-513T>C) c.3701-513T>C (n.3701-513T>C) c.2600-513T>C (n.2600-513T>C) c.4928-513T>C (n.4928-513T>C) c.4715-513T>C (n.4715-513T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610563T>G | CA229883239 | SORL1 | c.5240-513T>G (n.5240-513T>G) c.2072-513T>G (n.2072-513T>G) c.1085-513T>G (n.1085-513T>G) n.2364T>G c.1778-513T>G (n.1778-513T>G) c.1970-513T>G (n.1970-513T>G) c.5126-513T>G (n.5126-513T>G) c.*48-513T>G (n.*48-513T>G) c.3701-513T>G (n.3701-513T>G) c.2600-513T>G (n.2600-513T>G) c.4928-513T>G (n.4928-513T>G) c.4715-513T>G (n.4715-513T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610563T= | CA2004925709 | SORL1 | c.5240-513T= (n.5240-513T=) c.2072-513T= (n.2072-513T=) c.1085-513T= (n.1085-513T=) n.2364T= c.1778-513T= (n.1778-513T=) c.1970-513T= (n.1970-513T=) c.5126-513T= (n.5126-513T=) c.*48-513T= (n.*48-513T=) c.3701-513T= (n.3701-513T=) c.2600-513T= (n.2600-513T=) c.4928-513T= (n.4928-513T=) c.4715-513T= (n.4715-513T=) c.*1079T= (n.*1079T=) | |
| 11 | g.121610564C>A | CA2616504221 | SORL1 | c.5240-512C>A (n.5240-512C>A) c.2072-512C>A (n.2072-512C>A) c.1085-512C>A (n.1085-512C>A) n.2365C>A c.1778-512C>A (n.1778-512C>A) c.1970-512C>A (n.1970-512C>A) c.5126-512C>A (n.5126-512C>A) c.*48-512C>A (n.*48-512C>A) c.3701-512C>A (n.3701-512C>A) c.2600-512C>A (n.2600-512C>A) c.4928-512C>A (n.4928-512C>A) c.4715-512C>A (n.4715-512C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610564C= | CA2004925710 | SORL1 | c.5240-512C= (n.5240-512C=) c.2072-512C= (n.2072-512C=) c.1085-512C= (n.1085-512C=) n.2365C= c.1778-512C= (n.1778-512C=) c.1970-512C= (n.1970-512C=) c.5126-512C= (n.5126-512C=) c.*48-512C= (n.*48-512C=) c.3701-512C= (n.3701-512C=) c.2600-512C= (n.2600-512C=) c.4928-512C= (n.4928-512C=) c.4715-512C= (n.4715-512C=) c.*1080C= (n.*1080C=) | |
| 11 | g.121610564C>T | CA602238671 | SORL1 | c.5240-512C>T (n.5240-512C>T) c.2072-512C>T (n.2072-512C>T) c.1085-512C>T (n.1085-512C>T) n.2365C>T c.1778-512C>T (n.1778-512C>T) c.1970-512C>T (n.1970-512C>T) c.5126-512C>T (n.5126-512C>T) c.*48-512C>T (n.*48-512C>T) c.3701-512C>T (n.3701-512C>T) c.2600-512C>T (n.2600-512C>T) c.4928-512C>T (n.4928-512C>T) c.4715-512C>T (n.4715-512C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610565A= | CA2004925711 | SORL1 | c.5240-511A= (n.5240-511A=) c.2072-511A= (n.2072-511A=) c.1085-511A= (n.1085-511A=) n.2366A= c.1778-511A= (n.1778-511A=) c.1970-511A= (n.1970-511A=) c.5126-511A= (n.5126-511A=) c.*48-511A= (n.*48-511A=) c.3701-511A= (n.3701-511A=) c.2600-511A= (n.2600-511A=) c.4928-511A= (n.4928-511A=) c.4715-511A= (n.4715-511A=) c.*1081A= (n.*1081A=) | |
| 11 | g.121610565A>G | CA229883243 | SORL1 | c.5240-511A>G (n.5240-511A>G) c.2072-511A>G (n.2072-511A>G) c.1085-511A>G (n.1085-511A>G) n.2366A>G c.1778-511A>G (n.1778-511A>G) c.1970-511A>G (n.1970-511A>G) c.5126-511A>G (n.5126-511A>G) c.*48-511A>G (n.*48-511A>G) c.3701-511A>G (n.3701-511A>G) c.2600-511A>G (n.2600-511A>G) c.4928-511A>G (n.4928-511A>G) c.4715-511A>G (n.4715-511A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610566G>A | CA2793899141 | SORL1 | c.5240-510G>A (n.5240-510G>A) c.2072-510G>A (n.2072-510G>A) c.1085-510G>A (n.1085-510G>A) n.2367G>A c.1778-510G>A (n.1778-510G>A) c.1970-510G>A (n.1970-510G>A) c.5126-510G>A (n.5126-510G>A) c.*48-510G>A (n.*48-510G>A) c.3701-510G>A (n.3701-510G>A) c.2600-510G>A (n.2600-510G>A) c.4928-510G>A (n.4928-510G>A) c.4715-510G>A (n.4715-510G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) | |
| 11 | g.121610570C>A | CA2616504222 | SORL1 | c.5240-506C>A (n.5240-506C>A) c.2072-506C>A (n.2072-506C>A) c.1085-506C>A (n.1085-506C>A) n.2371C>A c.1778-506C>A (n.1778-506C>A) c.1970-506C>A (n.1970-506C>A) c.5126-506C>A (n.5126-506C>A) c.*48-506C>A (n.*48-506C>A) c.3701-506C>A (n.3701-506C>A) c.2600-506C>A (n.2600-506C>A) c.4928-506C>A (n.4928-506C>A) c.4715-506C>A (n.4715-506C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610570C= | CA2004925712 | SORL1 | c.5240-506C= (n.5240-506C=) c.2072-506C= (n.2072-506C=) c.1085-506C= (n.1085-506C=) n.2371C= c.1778-506C= (n.1778-506C=) c.1970-506C= (n.1970-506C=) c.5126-506C= (n.5126-506C=) c.*48-506C= (n.*48-506C=) c.3701-506C= (n.3701-506C=) c.2600-506C= (n.2600-506C=) c.4928-506C= (n.4928-506C=) c.4715-506C= (n.4715-506C=) c.*1086C= (n.*1086C=) | |
| 11 | g.121610570C>G | CA229883248 | SORL1 | c.5240-506C>G (n.5240-506C>G) c.2072-506C>G (n.2072-506C>G) c.1085-506C>G (n.1085-506C>G) n.2371C>G c.1778-506C>G (n.1778-506C>G) c.1970-506C>G (n.1970-506C>G) c.5126-506C>G (n.5126-506C>G) c.*48-506C>G (n.*48-506C>G) c.3701-506C>G (n.3701-506C>G) c.2600-506C>G (n.2600-506C>G) c.4928-506C>G (n.4928-506C>G) c.4715-506C>G (n.4715-506C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610570C>T | CA2616504223 | SORL1 | c.5240-506C>T (n.5240-506C>T) c.2072-506C>T (n.2072-506C>T) c.1085-506C>T (n.1085-506C>T) n.2371C>T c.1778-506C>T (n.1778-506C>T) c.1970-506C>T (n.1970-506C>T) c.5126-506C>T (n.5126-506C>T) c.*48-506C>T (n.*48-506C>T) c.3701-506C>T (n.3701-506C>T) c.2600-506C>T (n.2600-506C>T) c.4928-506C>T (n.4928-506C>T) c.4715-506C>T (n.4715-506C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610573G>C | CA942943811 | SORL1 | c.5240-503G>C (n.5240-503G>C) c.2072-503G>C (n.2072-503G>C) c.1085-503G>C (n.1085-503G>C) n.2374G>C c.1778-503G>C (n.1778-503G>C) c.1970-503G>C (n.1970-503G>C) c.5126-503G>C (n.5126-503G>C) c.*48-503G>C (n.*48-503G>C) c.3701-503G>C (n.3701-503G>C) c.2600-503G>C (n.2600-503G>C) c.4928-503G>C (n.4928-503G>C) c.4715-503G>C (n.4715-503G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610573G= | CA2004925714 | SORL1 | c.5240-503G= (n.5240-503G=) c.2072-503G= (n.2072-503G=) c.1085-503G= (n.1085-503G=) n.2374G= c.1778-503G= (n.1778-503G=) c.1970-503G= (n.1970-503G=) c.5126-503G= (n.5126-503G=) c.*48-503G= (n.*48-503G=) c.3701-503G= (n.3701-503G=) c.2600-503G= (n.2600-503G=) c.4928-503G= (n.4928-503G=) c.4715-503G= (n.4715-503G=) c.*1089G= (n.*1089G=) | |
| 11 | g.121610573G>T | CA229883253 | SORL1 | c.5240-503G>T (n.5240-503G>T) c.2072-503G>T (n.2072-503G>T) c.1085-503G>T (n.1085-503G>T) n.2374G>T c.1778-503G>T (n.1778-503G>T) c.1970-503G>T (n.1970-503G>T) c.5126-503G>T (n.5126-503G>T) c.*48-503G>T (n.*48-503G>T) c.3701-503G>T (n.3701-503G>T) c.2600-503G>T (n.2600-503G>T) c.4928-503G>T (n.4928-503G>T) c.4715-503G>T (n.4715-503G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610573_121610574delinsGC | CA2004925713 | SORL1 | c.5240-503_5240-502delinsGC (n.5240-503_5240-502delinsGC) c.2072-503_2072-502delinsGC (n.2072-503_2072-502delinsGC) c.1085-503_1085-502delinsGC (n.1085-503_1085-502delinsGC) n.2374_2375delinsGC c.1778-503_1778-502delinsGC (n.1778-503_1778-502delinsGC) c.1970-503_1970-502delinsGC (n.1970-503_1970-502delinsGC) c.5126-503_5126-502delinsGC (n.5126-503_5126-502delinsGC) c.*48-503_*48-502delinsGC (n.*48-503_*48-502delinsGC) c.3701-503_3701-502delinsGC (n.3701-503_3701-502delinsGC) c.2600-503_2600-502delinsGC (n.2600-503_2600-502delinsGC) c.4928-503_4928-502delinsGC (n.4928-503_4928-502delinsGC) c.4715-503_4715-502delinsGC (n.4715-503_4715-502delinsGC) c.*1089_*1090delinsGC (n.*1089_*1090delinsGC) |