Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121586181T>CCA2004951352SORL1c.3707-41T>C (n.3707-41T>C)
c.539-41T>C (n.539-41T>C)
c.245-41T>C (n.245-41T>C)
c.437-41T>C (n.437-41T>C)
c.3593-41T>C (n.3593-41T>C)
c.2168-41T>C (n.2168-41T>C)
c.1067-41T>C (n.1067-41T>C)
c.3395-41T>C (n.3395-41T>C)
c.3182-41T>C (n.3182-41T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121586181T=CA2004951351SORL1c.3707-41T= (n.3707-41T=)
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11g.121586186_121586188delCA2616500867SORL1c.3707-36_3707-34del (n.3707-36_3707-34del)
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 gnomAD v4
11g.121586182C>ACA2575009679SORL1c.3707-40C>A (n.3707-40C>A)
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11g.121586182C=CA2004951353SORL1c.3707-40C= (n.3707-40C=)
c.539-40C= (n.539-40C=)
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11g.121586182C>TCA6329368SORL1c.3707-40C>T (n.3707-40C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586183dupCA6329367SORL1c.3707-39dup (n.3707-39dup)
c.539-39dup (n.539-39dup)
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c.3182-39dup (n.3182-39dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121586183C=CA2004951354SORL1c.3707-39C= (n.3707-39C=)
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c.3395-39C= (n.3395-39C=)
c.3182-39C= (n.3182-39C=)
11g.121586183C>TCA6329369SORL1c.3707-39C>T (n.3707-39C>T)
c.539-39C>T (n.539-39C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121586186C>TCA2616500868SORL1c.3707-36C>T (n.3707-36C>T)
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 gnomAD v4
11g.121586188C>ACA2616500869SORL1c.3707-34C>A (n.3707-34C>A)
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c.3182-34C>A (n.3182-34C>A)
 gnomAD v4
11g.121586188C=CA2004951355SORL1c.3707-34C= (n.3707-34C=)
c.539-34C= (n.539-34C=)
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11g.121586188C>TCA6329370SORL1c.3707-34C>T (n.3707-34C>T)
c.539-34C>T (n.539-34C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121586189G>ACA6329371SORL1c.3707-33G>A (n.3707-33G>A)
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c.3395-33G>A (n.3395-33G>A)
c.3182-33G>A (n.3182-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586189G=CA2004951356SORL1c.3707-33G= (n.3707-33G=)
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11g.121586190T>ACA229861392SORL1c.3707-32T>A (n.3707-32T>A)
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c.3182-32T>A (n.3182-32T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586190T=CA2004951357SORL1c.3707-32T= (n.3707-32T=)
c.539-32T= (n.539-32T=)
c.245-32T= (n.245-32T=)
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c.3182-32T= (n.3182-32T=)
11g.121586191C>ACA2616500870SORL1c.3707-31C>A (n.3707-31C>A)
c.539-31C>A (n.539-31C>A)
c.245-31C>A (n.245-31C>A)
c.437-31C>A (n.437-31C>A)
c.3593-31C>A (n.3593-31C>A)
c.2168-31C>A (n.2168-31C>A)
c.1067-31C>A (n.1067-31C>A)
c.3395-31C>A (n.3395-31C>A)
c.3182-31C>A (n.3182-31C>A)
 gnomAD v4
11g.121586192A>GCA2616500871SORL1c.3707-30A>G (n.3707-30A>G)
c.539-30A>G (n.539-30A>G)
c.245-30A>G (n.245-30A>G)
c.437-30A>G (n.437-30A>G)
c.3593-30A>G (n.3593-30A>G)
c.2168-30A>G (n.2168-30A>G)
c.1067-30A>G (n.1067-30A>G)
c.3395-30A>G (n.3395-30A>G)
c.3182-30A>G (n.3182-30A>G)
 gnomAD v4
11g.121586194T>CCA2616500872SORL1c.3707-28T>C (n.3707-28T>C)
c.539-28T>C (n.539-28T>C)
c.245-28T>C (n.245-28T>C)
c.437-28T>C (n.437-28T>C)
c.3593-28T>C (n.3593-28T>C)
c.2168-28T>C (n.2168-28T>C)
c.1067-28T>C (n.1067-28T>C)
c.3395-28T>C (n.3395-28T>C)
c.3182-28T>C (n.3182-28T>C)
 gnomAD v4
11g.121586195C>ACA2616500873SORL1c.3707-27C>A (n.3707-27C>A)
c.539-27C>A (n.539-27C>A)
c.245-27C>A (n.245-27C>A)
c.437-27C>A (n.437-27C>A)
c.3593-27C>A (n.3593-27C>A)
c.2168-27C>A (n.2168-27C>A)
c.1067-27C>A (n.1067-27C>A)
c.3395-27C>A (n.3395-27C>A)
c.3182-27C>A (n.3182-27C>A)
 gnomAD v4
11g.121586197T>CCA2004951359SORL1c.3707-25T>C (n.3707-25T>C)
c.539-25T>C (n.539-25T>C)
c.245-25T>C (n.245-25T>C)
c.437-25T>C (n.437-25T>C)
c.3593-25T>C (n.3593-25T>C)
c.2168-25T>C (n.2168-25T>C)
c.1067-25T>C (n.1067-25T>C)
c.3395-25T>C (n.3395-25T>C)
c.3182-25T>C (n.3182-25T>C)
 dbSNP
11g.121586197T>GCA6329372SORL1c.3707-25T>G (n.3707-25T>G)
c.539-25T>G (n.539-25T>G)
c.245-25T>G (n.245-25T>G)
c.437-25T>G (n.437-25T>G)
c.3593-25T>G (n.3593-25T>G)
c.2168-25T>G (n.2168-25T>G)
c.1067-25T>G (n.1067-25T>G)
c.3395-25T>G (n.3395-25T>G)
c.3182-25T>G (n.3182-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.121586197T=CA2004951358SORL1c.3707-25T= (n.3707-25T=)
c.539-25T= (n.539-25T=)
c.245-25T= (n.245-25T=)
c.437-25T= (n.437-25T=)
c.3593-25T= (n.3593-25T=)
c.2168-25T= (n.2168-25T=)
c.1067-25T= (n.1067-25T=)
c.3395-25T= (n.3395-25T=)
c.3182-25T= (n.3182-25T=)
11g.121586198_121586200delinsCTGCA2004951360SORL1c.3707-24_3707-22delinsCTG (n.3707-24_3707-22delinsCTG)
c.539-24_539-22delinsCTG (n.539-24_539-22delinsCTG)
c.245-24_245-22delinsCTG (n.245-24_245-22delinsCTG)
c.437-24_437-22delinsCTG (n.437-24_437-22delinsCTG)
c.3593-24_3593-22delinsCTG (n.3593-24_3593-22delinsCTG)
c.2168-24_2168-22delinsCTG (n.2168-24_2168-22delinsCTG)
c.1067-24_1067-22delinsCTG (n.1067-24_1067-22delinsCTG)
c.3395-24_3395-22delinsCTG (n.3395-24_3395-22delinsCTG)
c.3182-24_3182-22delinsCTG (n.3182-24_3182-22delinsCTG)
11g.121586202_121586203delCA942937522SORL1c.3707-20_3707-19del (n.3707-20_3707-19del)
c.539-20_539-19del (n.539-20_539-19del)
c.245-20_245-19del (n.245-20_245-19del)
c.437-20_437-19del (n.437-20_437-19del)
c.3593-20_3593-19del (n.3593-20_3593-19del)
c.2168-20_2168-19del (n.2168-20_2168-19del)
c.1067-20_1067-19del (n.1067-20_1067-19del)
c.3395-20_3395-19del (n.3395-20_3395-19del)
c.3182-20_3182-19del (n.3182-20_3182-19del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586202_121586206delCA2575009680SORL1c.3707-20_3707-16del (n.3707-20_3707-16del)
c.539-20_539-16del (n.539-20_539-16del)
c.245-20_245-16del (n.245-20_245-16del)
c.437-20_437-16del (n.437-20_437-16del)
c.3593-20_3593-16del (n.3593-20_3593-16del)
c.2168-20_2168-16del (n.2168-20_2168-16del)
c.1067-20_1067-16del (n.1067-20_1067-16del)
c.3395-20_3395-16del (n.3395-20_3395-16del)
c.3182-20_3182-16del (n.3182-20_3182-16del)
11g.121586200G>TCA2616500874SORL1c.3707-22G>T (n.3707-22G>T)
c.539-22G>T (n.539-22G>T)
c.245-22G>T (n.245-22G>T)
c.437-22G>T (n.437-22G>T)
c.3593-22G>T (n.3593-22G>T)
c.2168-22G>T (n.2168-22G>T)
c.1067-22G>T (n.1067-22G>T)
c.3395-22G>T (n.3395-22G>T)
c.3182-22G>T (n.3182-22G>T)
 gnomAD v4
11g.121586201T>CCA6329373SORL1c.3707-21T>C (n.3707-21T>C)
c.539-21T>C (n.539-21T>C)
c.245-21T>C (n.245-21T>C)
c.437-21T>C (n.437-21T>C)
c.3593-21T>C (n.3593-21T>C)
c.2168-21T>C (n.2168-21T>C)
c.1067-21T>C (n.1067-21T>C)
c.3395-21T>C (n.3395-21T>C)
c.3182-21T>C (n.3182-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121586201T>GCA2616500875SORL1c.3707-21T>G (n.3707-21T>G)
c.539-21T>G (n.539-21T>G)
c.245-21T>G (n.245-21T>G)
c.437-21T>G (n.437-21T>G)
c.3593-21T>G (n.3593-21T>G)
c.2168-21T>G (n.2168-21T>G)
c.1067-21T>G (n.1067-21T>G)
c.3395-21T>G (n.3395-21T>G)
c.3182-21T>G (n.3182-21T>G)
 gnomAD v4
11g.121586201T=CA2004951361SORL1c.3707-21T= (n.3707-21T=)
c.539-21T= (n.539-21T=)
c.245-21T= (n.245-21T=)
c.437-21T= (n.437-21T=)
c.3593-21T= (n.3593-21T=)
c.2168-21T= (n.2168-21T=)
c.1067-21T= (n.1067-21T=)
c.3395-21T= (n.3395-21T=)
c.3182-21T= (n.3182-21T=)
11g.121586202G>ACA2616500876SORL1c.3707-20G>A (n.3707-20G>A)
c.539-20G>A (n.539-20G>A)
c.245-20G>A (n.245-20G>A)
c.437-20G>A (n.437-20G>A)
c.3593-20G>A (n.3593-20G>A)
c.2168-20G>A (n.2168-20G>A)
c.1067-20G>A (n.1067-20G>A)
c.3395-20G>A (n.3395-20G>A)
c.3182-20G>A (n.3182-20G>A)
 gnomAD v4
11g.121586204_121586205delinsTGCA2004951362SORL1c.3707-18_3707-17delinsTG (n.3707-18_3707-17delinsTG)
c.539-18_539-17delinsTG (n.539-18_539-17delinsTG)
c.245-18_245-17delinsTG (n.245-18_245-17delinsTG)
c.437-18_437-17delinsTG (n.437-18_437-17delinsTG)
c.3593-18_3593-17delinsTG (n.3593-18_3593-17delinsTG)
c.2168-18_2168-17delinsTG (n.2168-18_2168-17delinsTG)
c.1067-18_1067-17delinsTG (n.1067-18_1067-17delinsTG)
c.3395-18_3395-17delinsTG (n.3395-18_3395-17delinsTG)
c.3182-18_3182-17delinsTG (n.3182-18_3182-17delinsTG)
11g.121586205delCA6329374SORL1c.3707-17del (n.3707-17del)
c.539-17del (n.539-17del)
c.245-17del (n.245-17del)
c.437-17del (n.437-17del)
c.3593-17del (n.3593-17del)
c.2168-17del (n.2168-17del)
c.1067-17del (n.1067-17del)
c.3395-17del (n.3395-17del)
c.3182-17del (n.3182-17del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586205G>ACA2616500877SORL1c.3707-17G>A (n.3707-17G>A)
c.539-17G>A (n.539-17G>A)
c.245-17G>A (n.245-17G>A)
c.437-17G>A (n.437-17G>A)
c.3593-17G>A (n.3593-17G>A)
c.2168-17G>A (n.2168-17G>A)
c.1067-17G>A (n.1067-17G>A)
c.3395-17G>A (n.3395-17G>A)
c.3182-17G>A (n.3182-17G>A)
 gnomAD v4
11g.121586206T>CCA6329375SORL1c.3707-16T>C (n.3707-16T>C)
c.539-16T>C (n.539-16T>C)
c.245-16T>C (n.245-16T>C)
c.437-16T>C (n.437-16T>C)
c.3593-16T>C (n.3593-16T>C)
c.2168-16T>C (n.2168-16T>C)
c.1067-16T>C (n.1067-16T>C)
c.3395-16T>C (n.3395-16T>C)
c.3182-16T>C (n.3182-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586206T=CA2004951363SORL1c.3707-16T= (n.3707-16T=)
c.539-16T= (n.539-16T=)
c.245-16T= (n.245-16T=)
c.437-16T= (n.437-16T=)
c.3593-16T= (n.3593-16T=)
c.2168-16T= (n.2168-16T=)
c.1067-16T= (n.1067-16T=)
c.3395-16T= (n.3395-16T=)
c.3182-16T= (n.3182-16T=)
11g.121586207delCA383026997SORL1c.3707-15del (n.3707-15del)
c.539-15del (n.539-15del)
c.245-15del (n.245-15del)
c.437-15del (n.437-15del)
c.3593-15del (n.3593-15del)
c.2168-15del (n.2168-15del)
c.1067-15del (n.1067-15del)
c.3395-15del (n.3395-15del)
c.3182-15del (n.3182-15del)
11g.121586208G>ACA6329376SORL1c.3707-14G>A (n.3707-14G>A)
c.539-14G>A (n.539-14G>A)
c.245-14G>A (n.245-14G>A)
c.437-14G>A (n.437-14G>A)
c.3593-14G>A (n.3593-14G>A)
c.2168-14G>A (n.2168-14G>A)
c.1067-14G>A (n.1067-14G>A)
c.3395-14G>A (n.3395-14G>A)
c.3182-14G>A (n.3182-14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.121586208G=CA2004951364SORL1c.3707-14G= (n.3707-14G=)
c.539-14G= (n.539-14G=)
c.245-14G= (n.245-14G=)
c.437-14G= (n.437-14G=)
c.3593-14G= (n.3593-14G=)
c.2168-14G= (n.2168-14G=)
c.1067-14G= (n.1067-14G=)
c.3395-14G= (n.3395-14G=)
c.3182-14G= (n.3182-14G=)
11g.121586210A>CCA2616500878SORL1c.3707-12A>C (n.3707-12A>C)
c.539-12A>C (n.539-12A>C)
c.245-12A>C (n.245-12A>C)
c.437-12A>C (n.437-12A>C)
c.3593-12A>C (n.3593-12A>C)
c.2168-12A>C (n.2168-12A>C)
c.1067-12A>C (n.1067-12A>C)
c.3395-12A>C (n.3395-12A>C)
c.3182-12A>C (n.3182-12A>C)
 gnomAD v4
11g.121586211T>CCA6329377SORL1c.3707-11T>C (n.3707-11T>C)
c.539-11T>C (n.539-11T>C)
c.245-11T>C (n.245-11T>C)
c.437-11T>C (n.437-11T>C)
c.3593-11T>C (n.3593-11T>C)
c.2168-11T>C (n.2168-11T>C)
c.1067-11T>C (n.1067-11T>C)
c.3395-11T>C (n.3395-11T>C)
c.3182-11T>C (n.3182-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586211T=CA2004951365SORL1c.3707-11T= (n.3707-11T=)
c.539-11T= (n.539-11T=)
c.245-11T= (n.245-11T=)
c.437-11T= (n.437-11T=)
c.3593-11T= (n.3593-11T=)
c.2168-11T= (n.2168-11T=)
c.1067-11T= (n.1067-11T=)
c.3395-11T= (n.3395-11T=)
c.3182-11T= (n.3182-11T=)
11g.121586213C>ACA6329378SORL1c.3707-9C>A (n.3707-9C>A)
c.539-9C>A (n.539-9C>A)
c.245-9C>A (n.245-9C>A)
c.437-9C>A (n.437-9C>A)
c.3593-9C>A (n.3593-9C>A)
c.2168-9C>A (n.2168-9C>A)
c.1067-9C>A (n.1067-9C>A)
c.3395-9C>A (n.3395-9C>A)
c.3182-9C>A (n.3182-9C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586213C=CA2004951366SORL1c.3707-9C= (n.3707-9C=)
c.539-9C= (n.539-9C=)
c.245-9C= (n.245-9C=)
c.437-9C= (n.437-9C=)
c.3593-9C= (n.3593-9C=)
c.2168-9C= (n.2168-9C=)
c.1067-9C= (n.1067-9C=)
c.3395-9C= (n.3395-9C=)
c.3182-9C= (n.3182-9C=)
11g.121586213C>GCA672599231SORL1c.3707-9C>G (n.3707-9C>G)
c.539-9C>G (n.539-9C>G)
c.245-9C>G (n.245-9C>G)
c.437-9C>G (n.437-9C>G)
c.3593-9C>G (n.3593-9C>G)
c.2168-9C>G (n.2168-9C>G)
c.1067-9C>G (n.1067-9C>G)
c.3395-9C>G (n.3395-9C>G)
c.3182-9C>G (n.3182-9C>G)
 dbSNP
11g.121586214T>CCA2580083722SORL1c.3707-8T>C (n.3707-8T>C)
c.539-8T>C (n.539-8T>C)
c.245-8T>C (n.245-8T>C)
c.437-8T>C (n.437-8T>C)
c.3593-8T>C (n.3593-8T>C)
c.2168-8T>C (n.2168-8T>C)
c.1067-8T>C (n.1067-8T>C)
c.3395-8T>C (n.3395-8T>C)
c.3182-8T>C (n.3182-8T>C)
 ClinVar
11g.121586215A=CA2004951367SORL1c.3707-7A= (n.3707-7A=)
c.539-7A= (n.539-7A=)
c.245-7A= (n.245-7A=)
c.437-7A= (n.437-7A=)
c.3593-7A= (n.3593-7A=)
c.2168-7A= (n.2168-7A=)
c.1067-7A= (n.1067-7A=)
c.3395-7A= (n.3395-7A=)
c.3182-7A= (n.3182-7A=)
11g.121586215A>GCA229861433SORL1c.3707-7A>G (n.3707-7A>G)
c.539-7A>G (n.539-7A>G)
c.245-7A>G (n.245-7A>G)
c.437-7A>G (n.437-7A>G)
c.3593-7A>G (n.3593-7A>G)
c.2168-7A>G (n.2168-7A>G)
c.1067-7A>G (n.1067-7A>G)
c.3395-7A>G (n.3395-7A>G)
c.3182-7A>G (n.3182-7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121586216T>CCA2616500879SORL1c.3707-6T>C (n.3707-6T>C)
c.539-6T>C (n.539-6T>C)
c.245-6T>C (n.245-6T>C)
c.437-6T>C (n.437-6T>C)
c.3593-6T>C (n.3593-6T>C)
c.2168-6T>C (n.2168-6T>C)
c.1067-6T>C (n.1067-6T>C)
c.3395-6T>C (n.3395-6T>C)
c.3182-6T>C (n.3182-6T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched