Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121586165_121586166dupCA2616500856SORL1c.3707-57_3707-56dup (n.3707-57_3707-56dup)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.121586164G>ACA2004951344SORL1c.3707-58G>A (n.3707-58G>A)
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dbSNP gnomAD v4
11g.121586164G=CA2004951343SORL1c.3707-58G= (n.3707-58G=)
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11g.121586166G>ACA602236743SORL1c.3707-56G>A (n.3707-56G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586166G=CA2004951345SORL1c.3707-56G= (n.3707-56G=)
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11g.121586166G>TCA2616500861SORL1c.3707-56G>T (n.3707-56G>T)
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gnomAD v4
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11g.121586167A>GCA672599212SORL1c.3707-55A>G (n.3707-55A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586167A>TCA2616500862SORL1c.3707-55A>T (n.3707-55A>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586168G=CA2004951347SORL1c.3707-54G= (n.3707-54G=)
c.539-54G= (n.539-54G=)
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11g.121586170G>ACA2616500863SORL1c.3707-52G>A (n.3707-52G>A)
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c.2168-52G>A (n.2168-52G>A)
c.1067-52G>A (n.1067-52G>A)
c.3395-52G>A (n.3395-52G>A)
c.3182-52G>A (n.3182-52G>A)
gnomAD v4
11g.121586171C>ACA2575009677SORL1c.3707-51C>A (n.3707-51C>A)
c.539-51C>A (n.539-51C>A)
c.245-51C>A (n.245-51C>A)
c.437-51C>A (n.437-51C>A)
c.3593-51C>A (n.3593-51C>A)
c.2168-51C>A (n.2168-51C>A)
c.1067-51C>A (n.1067-51C>A)
c.3395-51C>A (n.3395-51C>A)
c.3182-51C>A (n.3182-51C>A)
gnomAD v4
11g.121586171C>GCA2725117582SORL1c.3707-51C>G (n.3707-51C>G)
c.539-51C>G (n.539-51C>G)
c.245-51C>G (n.245-51C>G)
c.437-51C>G (n.437-51C>G)
c.3593-51C>G (n.3593-51C>G)
c.2168-51C>G (n.2168-51C>G)
c.1067-51C>G (n.1067-51C>G)
c.3395-51C>G (n.3395-51C>G)
c.3182-51C>G (n.3182-51C>G)
dbSNP
11g.121586171C>TCA2616500864SORL1c.3707-51C>T (n.3707-51C>T)
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c.245-51C>T (n.245-51C>T)
c.437-51C>T (n.437-51C>T)
c.3593-51C>T (n.3593-51C>T)
c.2168-51C>T (n.2168-51C>T)
c.1067-51C>T (n.1067-51C>T)
c.3395-51C>T (n.3395-51C>T)
c.3182-51C>T (n.3182-51C>T)
gnomAD v4
11g.121586172C>ACA2575009678SORL1c.3707-50C>A (n.3707-50C>A)
c.539-50C>A (n.539-50C>A)
c.245-50C>A (n.245-50C>A)
c.437-50C>A (n.437-50C>A)
c.3593-50C>A (n.3593-50C>A)
c.2168-50C>A (n.2168-50C>A)
c.1067-50C>A (n.1067-50C>A)
c.3395-50C>A (n.3395-50C>A)
c.3182-50C>A (n.3182-50C>A)
11g.121586172C=CA2004951349SORL1c.3707-50C= (n.3707-50C=)
c.539-50C= (n.539-50C=)
c.245-50C= (n.245-50C=)
c.437-50C= (n.437-50C=)
c.3593-50C= (n.3593-50C=)
c.2168-50C= (n.2168-50C=)
c.1067-50C= (n.1067-50C=)
c.3395-50C= (n.3395-50C=)
c.3182-50C= (n.3182-50C=)
11g.121586172C>TCA229861348SORL1c.3707-50C>T (n.3707-50C>T)
c.539-50C>T (n.539-50C>T)
c.245-50C>T (n.245-50C>T)
c.437-50C>T (n.437-50C>T)
c.3593-50C>T (n.3593-50C>T)
c.2168-50C>T (n.2168-50C>T)
c.1067-50C>T (n.1067-50C>T)
c.3395-50C>T (n.3395-50C>T)
c.3182-50C>T (n.3182-50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586174G>TCA2616500865SORL1c.3707-48G>T (n.3707-48G>T)
c.539-48G>T (n.539-48G>T)
c.245-48G>T (n.245-48G>T)
c.437-48G>T (n.437-48G>T)
c.3593-48G>T (n.3593-48G>T)
c.2168-48G>T (n.2168-48G>T)
c.1067-48G>T (n.1067-48G>T)
c.3395-48G>T (n.3395-48G>T)
c.3182-48G>T (n.3182-48G>T)
gnomAD v4
11g.121586175C>ACA229861357SORL1c.3707-47C>A (n.3707-47C>A)
c.539-47C>A (n.539-47C>A)
c.245-47C>A (n.245-47C>A)
c.437-47C>A (n.437-47C>A)
c.3593-47C>A (n.3593-47C>A)
c.2168-47C>A (n.2168-47C>A)
c.1067-47C>A (n.1067-47C>A)
c.3395-47C>A (n.3395-47C>A)
c.3182-47C>A (n.3182-47C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586175C=CA2004951350SORL1c.3707-47C= (n.3707-47C=)
c.539-47C= (n.539-47C=)
c.245-47C= (n.245-47C=)
c.437-47C= (n.437-47C=)
c.3593-47C= (n.3593-47C=)
c.2168-47C= (n.2168-47C=)
c.1067-47C= (n.1067-47C=)
c.3395-47C= (n.3395-47C=)
c.3182-47C= (n.3182-47C=)
11g.121586176C>TCA2616500866SORL1c.3707-46C>T (n.3707-46C>T)
c.539-46C>T (n.539-46C>T)
c.245-46C>T (n.245-46C>T)
c.437-46C>T (n.437-46C>T)
c.3593-46C>T (n.3593-46C>T)
c.2168-46C>T (n.2168-46C>T)
c.1067-46C>T (n.1067-46C>T)
c.3395-46C>T (n.3395-46C>T)
c.3182-46C>T (n.3182-46C>T)
gnomAD v4
11g.121586181T>CCA2004951352SORL1c.3707-41T>C (n.3707-41T>C)
c.539-41T>C (n.539-41T>C)
c.245-41T>C (n.245-41T>C)
c.437-41T>C (n.437-41T>C)
c.3593-41T>C (n.3593-41T>C)
c.2168-41T>C (n.2168-41T>C)
c.1067-41T>C (n.1067-41T>C)
c.3395-41T>C (n.3395-41T>C)
c.3182-41T>C (n.3182-41T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.121586181T=CA2004951351SORL1c.3707-41T= (n.3707-41T=)
c.539-41T= (n.539-41T=)
c.245-41T= (n.245-41T=)
c.437-41T= (n.437-41T=)
c.3593-41T= (n.3593-41T=)
c.2168-41T= (n.2168-41T=)
c.1067-41T= (n.1067-41T=)
c.3395-41T= (n.3395-41T=)
c.3182-41T= (n.3182-41T=)
11g.121586186_121586188delCA2616500867SORL1c.3707-36_3707-34del (n.3707-36_3707-34del)
c.539-36_539-34del (n.539-36_539-34del)
c.245-36_245-34del (n.245-36_245-34del)
c.437-36_437-34del (n.437-36_437-34del)
c.3593-36_3593-34del (n.3593-36_3593-34del)
c.2168-36_2168-34del (n.2168-36_2168-34del)
c.1067-36_1067-34del (n.1067-36_1067-34del)
c.3395-36_3395-34del (n.3395-36_3395-34del)
c.3182-36_3182-34del (n.3182-36_3182-34del)
gnomAD v4
11g.121586182C>ACA2575009679SORL1c.3707-40C>A (n.3707-40C>A)
c.539-40C>A (n.539-40C>A)
c.245-40C>A (n.245-40C>A)
c.437-40C>A (n.437-40C>A)
c.3593-40C>A (n.3593-40C>A)
c.2168-40C>A (n.2168-40C>A)
c.1067-40C>A (n.1067-40C>A)
c.3395-40C>A (n.3395-40C>A)
c.3182-40C>A (n.3182-40C>A)
11g.121586182C=CA2004951353SORL1c.3707-40C= (n.3707-40C=)
c.539-40C= (n.539-40C=)
c.245-40C= (n.245-40C=)
c.437-40C= (n.437-40C=)
c.3593-40C= (n.3593-40C=)
c.2168-40C= (n.2168-40C=)
c.1067-40C= (n.1067-40C=)
c.3395-40C= (n.3395-40C=)
c.3182-40C= (n.3182-40C=)
11g.121586182C>TCA6329368SORL1c.3707-40C>T (n.3707-40C>T)
c.539-40C>T (n.539-40C>T)
c.245-40C>T (n.245-40C>T)
c.437-40C>T (n.437-40C>T)
c.3593-40C>T (n.3593-40C>T)
c.2168-40C>T (n.2168-40C>T)
c.1067-40C>T (n.1067-40C>T)
c.3395-40C>T (n.3395-40C>T)
c.3182-40C>T (n.3182-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586183dupCA6329367SORL1c.3707-39dup (n.3707-39dup)
c.539-39dup (n.539-39dup)
c.245-39dup (n.245-39dup)
c.437-39dup (n.437-39dup)
c.3593-39dup (n.3593-39dup)
c.2168-39dup (n.2168-39dup)
c.1067-39dup (n.1067-39dup)
c.3395-39dup (n.3395-39dup)
c.3182-39dup (n.3182-39dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121586183C=CA2004951354SORL1c.3707-39C= (n.3707-39C=)
c.539-39C= (n.539-39C=)
c.245-39C= (n.245-39C=)
c.437-39C= (n.437-39C=)
c.3593-39C= (n.3593-39C=)
c.2168-39C= (n.2168-39C=)
c.1067-39C= (n.1067-39C=)
c.3395-39C= (n.3395-39C=)
c.3182-39C= (n.3182-39C=)
11g.121586183C>TCA6329369SORL1c.3707-39C>T (n.3707-39C>T)
c.539-39C>T (n.539-39C>T)
c.245-39C>T (n.245-39C>T)
c.437-39C>T (n.437-39C>T)
c.3593-39C>T (n.3593-39C>T)
c.2168-39C>T (n.2168-39C>T)
c.1067-39C>T (n.1067-39C>T)
c.3395-39C>T (n.3395-39C>T)
c.3182-39C>T (n.3182-39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121586186C>TCA2616500868SORL1c.3707-36C>T (n.3707-36C>T)
c.539-36C>T (n.539-36C>T)
c.245-36C>T (n.245-36C>T)
c.437-36C>T (n.437-36C>T)
c.3593-36C>T (n.3593-36C>T)
c.2168-36C>T (n.2168-36C>T)
c.1067-36C>T (n.1067-36C>T)
c.3395-36C>T (n.3395-36C>T)
c.3182-36C>T (n.3182-36C>T)
gnomAD v4
11g.121586188C>ACA2616500869SORL1c.3707-34C>A (n.3707-34C>A)
c.539-34C>A (n.539-34C>A)
c.245-34C>A (n.245-34C>A)
c.437-34C>A (n.437-34C>A)
c.3593-34C>A (n.3593-34C>A)
c.2168-34C>A (n.2168-34C>A)
c.1067-34C>A (n.1067-34C>A)
c.3395-34C>A (n.3395-34C>A)
c.3182-34C>A (n.3182-34C>A)
gnomAD v4
11g.121586188C=CA2004951355SORL1c.3707-34C= (n.3707-34C=)
c.539-34C= (n.539-34C=)
c.245-34C= (n.245-34C=)
c.437-34C= (n.437-34C=)
c.3593-34C= (n.3593-34C=)
c.2168-34C= (n.2168-34C=)
c.1067-34C= (n.1067-34C=)
c.3395-34C= (n.3395-34C=)
c.3182-34C= (n.3182-34C=)
11g.121586188C>TCA6329370SORL1c.3707-34C>T (n.3707-34C>T)
c.539-34C>T (n.539-34C>T)
c.245-34C>T (n.245-34C>T)
c.437-34C>T (n.437-34C>T)
c.3593-34C>T (n.3593-34C>T)
c.2168-34C>T (n.2168-34C>T)
c.1067-34C>T (n.1067-34C>T)
c.3395-34C>T (n.3395-34C>T)
c.3182-34C>T (n.3182-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121586189G>ACA6329371SORL1c.3707-33G>A (n.3707-33G>A)
c.539-33G>A (n.539-33G>A)
c.245-33G>A (n.245-33G>A)
c.437-33G>A (n.437-33G>A)
c.3593-33G>A (n.3593-33G>A)
c.2168-33G>A (n.2168-33G>A)
c.1067-33G>A (n.1067-33G>A)
c.3395-33G>A (n.3395-33G>A)
c.3182-33G>A (n.3182-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586189G=CA2004951356SORL1c.3707-33G= (n.3707-33G=)
c.539-33G= (n.539-33G=)
c.245-33G= (n.245-33G=)
c.437-33G= (n.437-33G=)
c.3593-33G= (n.3593-33G=)
c.2168-33G= (n.2168-33G=)
c.1067-33G= (n.1067-33G=)
c.3395-33G= (n.3395-33G=)
c.3182-33G= (n.3182-33G=)
11g.121586190T>ACA229861392SORL1c.3707-32T>A (n.3707-32T>A)
c.539-32T>A (n.539-32T>A)
c.245-32T>A (n.245-32T>A)
c.437-32T>A (n.437-32T>A)
c.3593-32T>A (n.3593-32T>A)
c.2168-32T>A (n.2168-32T>A)
c.1067-32T>A (n.1067-32T>A)
c.3395-32T>A (n.3395-32T>A)
c.3182-32T>A (n.3182-32T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121586190T=CA2004951357SORL1c.3707-32T= (n.3707-32T=)
c.539-32T= (n.539-32T=)
c.245-32T= (n.245-32T=)
c.437-32T= (n.437-32T=)
c.3593-32T= (n.3593-32T=)
c.2168-32T= (n.2168-32T=)
c.1067-32T= (n.1067-32T=)
c.3395-32T= (n.3395-32T=)
c.3182-32T= (n.3182-32T=)
11g.121586191C>ACA2616500870SORL1c.3707-31C>A (n.3707-31C>A)
c.539-31C>A (n.539-31C>A)
c.245-31C>A (n.245-31C>A)
c.437-31C>A (n.437-31C>A)
c.3593-31C>A (n.3593-31C>A)
c.2168-31C>A (n.2168-31C>A)
c.1067-31C>A (n.1067-31C>A)
c.3395-31C>A (n.3395-31C>A)
c.3182-31C>A (n.3182-31C>A)
gnomAD v4
11g.121586192A>GCA2616500871SORL1c.3707-30A>G (n.3707-30A>G)
c.539-30A>G (n.539-30A>G)
c.245-30A>G (n.245-30A>G)
c.437-30A>G (n.437-30A>G)
c.3593-30A>G (n.3593-30A>G)
c.2168-30A>G (n.2168-30A>G)
c.1067-30A>G (n.1067-30A>G)
c.3395-30A>G (n.3395-30A>G)
c.3182-30A>G (n.3182-30A>G)
gnomAD v4
11g.121586194T>CCA2616500872SORL1c.3707-28T>C (n.3707-28T>C)
c.539-28T>C (n.539-28T>C)
c.245-28T>C (n.245-28T>C)
c.437-28T>C (n.437-28T>C)
c.3593-28T>C (n.3593-28T>C)
c.2168-28T>C (n.2168-28T>C)
c.1067-28T>C (n.1067-28T>C)
c.3395-28T>C (n.3395-28T>C)
c.3182-28T>C (n.3182-28T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched